Genai ir mutacijos Flashcards
Genas
pagrindinis fizinis ir funkcinis paveldimumo vienetas, perduodantis iš kartos į kartą genetinę informaciją, užkoduotą deoksiribonukleorūgšties (DNR), daugelio virusų ribonukleorūgšties (RNR) molekulėje.
Geną sudaro (3)
koduojančioji (egzonai) ir nekoduojančioji dalys (intronai) bei reguliacinės sritys
Promotorius
Promotorius – tai specifinė DNR seka prieš transkripcijos pradžios tašką, su kuria sąveikauja RNR polimerazė ir kiti baltymai, reikalingi transkripcijai inicijuoti. Jis paprastai yra 80–120 nukleotidų porų ilgio ir lemia geno raiškos reguliavimą.
Lokusas
geno vieta chromosomoje
Regulonas
Regulonas – tai genų grupė, išsidėsčiusi skirtingose chromosomų vietose, tačiau valdoma bendrų reguliacinių sekų ir reguliatorių
Genomas
organizmo genetinė medžiaga, užkoduota DNR (kai kurių virusų– RNR). Ląstelei dalijantis (mitozė), kiekviena dukterinių ląstelių įprastai gauna identišką genomo kopiją. Mutacijos, kurių metu genomo seka (dažniausiai nežymiai) pasikeičia, ląstelės gyvenimo ciklo mastu nėra dažnas reiškinys.
Geno buvimą XXXX įrodė G.J.Mendelis (Čekija),
1865 m.
Chromosomos
branduolio struktūrinis komponentas, savo sudėtyje turintis DNR. Susiformuoja iš branduolio sultyse esančios tam tikros medžiagos - chromatino, kuris sudarytas iš histonų ir DNR.
Telomerai
yra DNR struktūros (TTAGGG tandeminiai pasikartojimai), esantys chromosomų galuose. Jie apsaugo šias chromosomas nuo klaidų, kurios gali atsirasti ląstelių dalijimosi ciklo metu, ir nuo išorinių bei vidinių ardančių poveikių.
Jų užduotis yra saugoti, kad chromosomų galai nesusidėvėtų ar nesuliptų, panašiai kaip plastikiniai antgaliai batų raištelių galuose. Telomerai taip pat atlieka svarbų vaidmenį užtikrinant, kad mūsų DNR tinkamai atsispindėtų dalijantis ląstelėms.
Kariotipas
tai chromosomų skaičius ir išvaizda eukariotų ląstelės branduolyje. Šis terminas taip pat vartojamas kalbant apie visą rūšies arba atskiro organizmo chromosomų rinkinį.
Kariograma arba idiograma
Chromosomos vaizduojamos (pertvarkant mikrofotografiją) standartiniu formatu:
poromis, išdėliotos pagal dydį ir centromeros padėtį to paties dydžio chromosomoms.
Kariograma yra sudaromo iš chromosomų esančių
metafazėje
Homologinės chromosomos
Diploidiniame rinkinyje kiekviena chromosoma turi panašaus dydžio ir formos antrininkę – tai homologinės chromosomos
Epigenetika
mokslas, tiriantis veiksnius, kurie reguliuoja genų raišką nekeisdami deoksiribonukleorūgšties (DNR) sekos.
DNR sekos yra būtinos (4)
- RNR ir ląstelės baltymų sintezei
- Taisyklingai chromosomų segregacijai
- Chromosomų replikacijai
- Chromosomų kompaktizacijai
Mutacija
yra organizmo genetinės medžiagos pakitimas, lemiantis naujų organizmo požymių atsiradimą. Mutacijomis laikomas tik toks genetinės medžiagos pokytis, kuris yra paveldimas, t.y. perduodamas kitoms ląstelių ar organizmų kartoms.
Mutacijų tipai (3)
1) Genomo (mutacija, dėl kurios kinta chromosomų skaičius)
2) chromosmų (kai pasikeičia chromosomų sandara. Dažniausiai šios mutacijos atsiranda sutrikus krosingoveriui ( I profazė))
3) Genų arba taškinės (pasikeičia DNR ar iRNR nukleotidų seka. Dažniausiai atsiranda DNR replikacijos ar iRNR transkripcijos metu. )
genomo mutacijos (2*)
a) poliploidija – kartotinis viengubojo chromosomų rinkinio skaičiaus padaugėjimas, turi daugiau nedu 2 chromosomų rinkinius. Priklausomai nuo to, kiek chromosomų rinkinių turi organizmas, jis gali būti triploidas (3n), tetraploidas (4n), pentaploidas (5n) ir t. t. Tarp gyvūnų poliploidų būna retai. Augalų poliploidija – vienas iš būdų naujoms rūšims susidaryti.
b) aneuploidija – pavienių chromosomų skaičiaus kitimas. Normaliomis sąlygomis somatinėse ląstelės kiekvienoje chromosomų poroje yra 2 chromosomos, tačiau šis skaičius gali mažėti abiem kryptimis. Aneuploidija dažniausiai atsiranda susidarant lytinėms ląstelėms, mejotinį dalijimasi:
*trisomija – poroje yra 3 chromosomos. Žmogaus 21-osios poros chromosomų trisomija lemia Dauno sindromą.
*monosomija – vienos chromosomos trūkumas. Vienos X chromosomos trūkumas vadinamas Ternerio sindromu.
Dauno liga arba trisomija 21 pasižymi
Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi– protiniu atsilikimu (Mental retardation or MR) bei sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu. Labai aiškiai ši liga yra skiriama pagal pakitusius veido bruožus.
Chromosomų mutacijos (4)
a) iškrita arba delecija – chromosoma praranda dalį. (praradus daugiau negu 2 proc. mirtis);
b) dvigubėjimas arba duplikacija – chromosomos fragmento pasikartojimas daugiau nei vieną kartą;
c) persikėlimas arba translokacija – fragmento vietos toje pačioje chromosomoje pasikeitimas arba fragmento persikėlimas iš vienos homologinės chromosomos ar nehomologinės chromosomos į kitą šioms jais apsikeičiant;
d) apsivertimas arba inversija – nutrūkusi chromosomos dalis vėl prisijungia, bet būna pasisukusi 180 laipsnių kampu.
* Insercija arba intarpas– į chromosomą įsiterpia didelė nukleotidų seka, paprastai turinčią vieną ar daugiau genų
* Transpozicija – genetinės medžiagos fragmentas (DNR arba RNR) persikelia (arba nusikopijuoja) iš vieno genomo lokuso į kitą, kartu pernešdamas tam tikrą kiekį genetinės informacijos.
Chromosomų mutacijos balansas
Chromosomų mutacija vadinama subalansuota, kai persitvarko kariotipas, bet bendras genetinės informacijos kiekis nepakinta. Kai kariotipe pakinta genetinės informacijos kiekis, tokia mutacija vadinam nesubalansuota.
Mažosios genų mutacijos (2)
1) Vieno nukleotido pakaitos (yra daugelio paveldimų ligų priežastis)
2) Skaitymo rėmelio poslinkis
Vieno nukleotido pakaitos tipai (3)
I tipas - keičiančioji mutacija – jai vykstant baltyme pakinta aminorūgštis;
II tipas – stabdančioji mutacija – jai vykstant baltyme pakinta aminorūgštis;
III tipas – nekeičiančioji mutacija (tylioji) – jai vykstant aminorūgštis nepakinta
Pradmės ir baigmės kodonai
P: AUG
B: UAA, UGA, UAG
