FQ Flashcards
Incidencia, prevalencia y esperanza de vida en Chile
- Incidencia: 1/8000 a 1/10000 RNV
25 casos nuevos al año aproximadamente - Prevalencia: estimada en 500-750 casos
- Esperanza de vida: hasta los 22 años
Principales órganos afectados
Pulmón, páncreas, intestino delgado, hígado, testículos
Indicaciones para test del sudor (19)
1 Neumonías a repetición 2 SBOR 3 Tos crónica de causa no precisada 4 Diarrea crónica 5 Esteatorrea 6 Desnutrición 7 Sabor salado de la piel (es REAL que las mamás consultan por esto) 8 Edema (por hipoproteinemia) 9 Ileo meconial (>48 horas) 10 Prolapso rectal 11 Hermano con dg de FQ 12 Ictericia prolongada 13 Obstrucción intestinal 14 Hermano fallecido por causa respiratoria 15 Hepatopatía inexplicada 16 Bronquiectasias 17 Imágenes radiológicas sugerentes 18 Hipocratismo digital 19 Cultivo de expectoración (+) para P. aeruginosa y/o S. aureus
Examen diagnóstico y valores
Test del sudor por método de Gibson y Crooke
- Positivo: Cl > 60 mmol/L (NaCl > 80)
- No concluyente o limítrofe: Cl > 40 mmol/L (NaCl > 50)
- Negativo: Cl < 40 mmol/L (NaCl < 50)
- Error: Cl > 160 mmol/L
Genética de la enfermedad
Mayor incidencia en caucásicos
Mutación del gen codificador para CFTR en el cromosoma 7
Autosómica recesiva
Confirmación diagnóstica
2 Test del sudor (+) por método de Gibson y Crooke
Estudio genético (+)
La mayor morbimortalidad se asocia a…
Compromiso respiratorio
Agentes infecciosos respiratorios principales y característicos
En orden de prevalencia (+bonus de descripción)
1 Pseudomona aeruginosa: la infección crónica más severa, deterioro progresivo de la función pulmonar, si se aisla debe intentar erradicarse aun sin exacerbación, su presencia por >3 meses se considera colonización
2 Staphylococcus aureus: debe tender a erradicarse, facilita infección y colonización por P. aeruginosa
3 Haemofilus influenzae: puede pasar a infección crónica y deteriorar significativamente la función pulmonar, muy difícil de cultivar
4 S. maltophilia, A. xylosoxidans, B. cepacia
*También podemos encontrar Aspergilosis pulmonar
Exámenes complementarios comunes (9)
- Hemograma
- Perfil bioquímico
- RxTx
- Función pulmonar
- Sat O2
- Cultivo de esputo seriado
- Esteatocrito, elastasa fecal
- Rx cavidades paranasales
- TAC tórax/pulmón
Tratamiento
Manejo multidisciplinario 1 Educación 2 Prevención de infecciones 3 KNT respiratoria diaria 4 Antibióticos: Si el diagnóstico es reciente debe ser precoz y agresivo, luego en las exacerbaciones. Puede ser a demanda, de mantención y/o profiláctico 5 Broncodilatadores 6 Corticoides 7 Nebulizacion con DNAsa 8 Suplementación de enzimas y nutrientes
Antibiótico para P. aeruginosa
Azitromicina, de mantención en colonizados
Forma más común de presentación
Enfermedad respiratoria principalmente asociado a malabsorción
¿En qué año se incluyó la patología al GES?
2007
¿Cuál es el mecanismo responsable de la enfermedad?
Alteración de las glándulas exocrinas
