FKP Flashcards
Maladie héréditaire létale autosomale ____ (mutation gène ____)
Maladie héréditaire létale autosomale récessive (mutation gène CFTR)
Anomalie de transport transmembranaire du ____, viscosité _____ des sécrétions
Anomalie de transport transmembranaire du chlore, viscosité élevée des sécrétions
Quels sont les 5 manifestations cliniques de la FKP?
Iléus méconial Ictère cholestatique Sx respiratoires dans 50% des cas Retard saturopondéral Stéatorrhée
Qu’est-ce l’iléus méconial?
L’iléus méconial correspond à l’obstruction de l’iléon terminal par un méconium anormalement épais.
Quels sont les Sx de l’iléus méconial?
Les symptômes comprennent des vomissements qui peuvent contenir de la bile, une distension abdominale et un retard ou l’absence d’élimination du méconium dans les premiers jours de la vie
QUel est l’âge moyen du Dx de la FKP?
Dépistage à l’hôpital sinon 6 mois
Comment se fait le dx?
test à la sueur
Age moyen de survie?
50 ans environ
Quel est le traitement ?
Physiothérapie respiratoire, immunisation, antibiotiques
Alimentation hypercalorique, suppléments enzymes pancréatiques et vitaminiques
Quelles sont les complications respiratoires de la FKP?
Exacerbations bronchiques (fièvre, toux plus soutenue, dyspnée, expectos plus abondantes et colorées, asthénie, anorexie, perte de poids) Bronchiectasies Polypose nasale Sinusite chronique Aspergillose Pneumothorax, Insuffisance respiratoire chronique
Quelles sont les complications digestives de la FKP?
RGO Occlusion Stéatose hépatique Lithiaises biliaires Pancréatite
Quels sont les autres problèmes fréquents en FKP?
DB
Infertilité masculine
