Fisiopatología de ELA

Question 1

¿Quém proteína se ve afectada en la ELA?

Answer 1

TDP43

Question 2

¿Qué poblaciones de neuronas se ven afectadas en la ELA?

Answer 2

Neuronas motoras (inferiores y superiores)

Question 3

¿Qué 2 personajes importantes tuvieron ELA?

Answer 3

Stephen Hawking y Lou Herig

Question 4

A nivel macro ¿Qué áresa se ven afectadas en ELA?

Answer 4

-Circunvalación precentral
-Surco central
-Raices motoras de la médula (ventral)

Question 5

¿Qué % de los casos son familiares?

Answer 5

5-10%

Question 6

¿Qué factores mediambientales podrían ser predisponentes de la ELA?

Answer 6

• Exposición a metales pesados
• exp. a químicos y neurotoxinas
• Traumatismo craneoencefálico repetidos
• pertenecer al ejército

Question 7

¿Qué puede ser la causa de que no exista un dato altamente relacionado con la ELA?

Answer 7

Que las neuronas motoras son sensibles

Question 8

De forma genética ¿Qué se afecta en la ELA?

Answer 8

-Inflamación
-Degradación de protes
-Procesamiento de ARN
-Tráfico vesicular
-Disfunción mitocondrial

Question 9

¿Qué genes se ven más afectados en la ELA?

Answer 9

TDP43
TBK
ORF
SOD1

Question 10

¿Qué ocurre diferencialmente en la ELA molecularmente?

Answer 10

El ARN se esta procesando de forma iadecuada ya que las orfinas estan en el npucleo y hacen que las protes no se hagan bien

Question 11

¿El fallo en qué gen se liga a la disfunción mitocondrial?

Answer 11

SOD1 (Superóxido dismutasa)

Question 12

¿Por qué razones las motoneuronas son más “frágiles” ante la excitotoxicidad?

Answer 12

• Axones más largos
• muy grandes
• muchos receptores (glut)

Question 13

¿Qué mecanismos ocurren en la ELA?

Answer 13

• Falla en proteostasis
• procesamiento inadecuado de ARN
• predisposición de motoneuronas
• causas genéticas
• disfunción sináptica
• disfunción mitocondrial

Question 14

¿Cuál es la característica diferencial de la ELA?

Answer 14

Flla en el procesamiento de ARN

Question 15

¿En qué ubicación se encuentra la TDP43?

Answer 15

intranuclear

Question 16

¿Cuál es la cronología de la ELA?

Answer 16

• Inicio genético y/o exposición ambiental
• Disfunción celular
• Acumulación de protes mal plegadas
• deterioro de transporte axonal
• respuesta inmunológica y activación glial
• Muerte de neuronas y atrofia muscular

Question 17

V o F? Solo se presentan un tipo de síndrome (de neurona motora superior o inferior)??

Answer 17

Falso-> se pueden expresar ambos de forma sobrepuesta

Question 18

¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con ELA?

Answer 18

4 años desde el inicio de los síntomas

Question 19

¿Cuáles son las consecuencias de las mutaciones en ELA?

Answer 19

• Alteración de chaperonas
• falla en el sist. fagocitico
• falla en el sistema autofagocítico
• Inclusiones citoplasmáticas de TDP43

Question 20

¿Por qué las motoneuronas se ven más afectadas por el glutamato?

Answer 20

-Tienen más receptores a este
-capacidad para bufferear calcio disminuida

Question 21

¿Qué puede explicar que en las neuronas sensitivas no haya daño?

Answer 21

ya que su soma esta en el SNP

Question 22

¿En qué tipo de ELA hay más disfunción mitocondrial?

Answer 22

en el familiar

Question 23

¿Cuál es el curso de la disfunción mitocondrial?

Answer 23

menos energía -> daño neuronal

Question 24

V o F? los px con ELA solo presentan déficits motores?

Answer 24

Falso, es un espectro y también se pueden presentar déficits cognitivos

Question 25

¿Qué % de px presentan una forma combinada de ELA?

Answer 25

50%

Question 26

¿Cuál es el otro “extremo” de la ELA?

Answer 26

Demencia frontotemporal sin afección motora

Question 27

¿Qué otros sínotmas aparte de los motores presentan los px con ELA?

Answer 27

-Disfunciones ejecutivas
-Deterioro en dominios cognitivos
-Cambios conductuales
-Demencia
-Cambios en el lenguaje