Fisiopatología de ELA Flashcards
¿Quém proteína se ve afectada en la ELA?
TDP43
¿Qué poblaciones de neuronas se ven afectadas en la ELA?
Neuronas motoras (inferiores y superiores)
¿Qué 2 personajes importantes tuvieron ELA?
Stephen Hawking y Lou Herig
A nivel macro ¿Qué áresa se ven afectadas en ELA?
-Circunvalación precentral
-Surco central
-Raices motoras de la médula (ventral)
¿Qué % de los casos son familiares?
5-10%
¿Qué factores mediambientales podrían ser predisponentes de la ELA?
- Exposición a metales pesados
- exp. a químicos y neurotoxinas
- Traumatismo craneoencefálico repetidos
- pertenecer al ejército
¿Qué puede ser la causa de que no exista un dato altamente relacionado con la ELA?
Que las neuronas motoras son sensibles
De forma genética ¿Qué se afecta en la ELA?
-Inflamación
-Degradación de protes
-Procesamiento de ARN
-Tráfico vesicular
-Disfunción mitocondrial
¿Qué genes se ven más afectados en la ELA?
TDP43
TBK
ORF
SOD1
¿Qué ocurre diferencialmente en la ELA molecularmente?
El ARN se esta procesando de forma iadecuada ya que las orfinas estan en el npucleo y hacen que las protes no se hagan bien
¿El fallo en qué gen se liga a la disfunción mitocondrial?
SOD1 (Superóxido dismutasa)
¿Por qué razones las motoneuronas son más “frágiles” ante la excitotoxicidad?
- Axones más largos
- muy grandes
- muchos receptores (glut)
¿Qué mecanismos ocurren en la ELA?
- Falla en proteostasis
- procesamiento inadecuado de ARN
- predisposición de motoneuronas
- causas genéticas
- disfunción sináptica
- disfunción mitocondrial
¿Cuál es la característica diferencial de la ELA?
Flla en el procesamiento de ARN
¿En qué ubicación se encuentra la TDP43?
intranuclear
¿Cuál es la cronología de la ELA?
- Inicio genético y/o exposición ambiental
- Disfunción celular
- Acumulación de protes mal plegadas
- deterioro de transporte axonal
- respuesta inmunológica y activación glial
- Muerte de neuronas y atrofia muscular
V o F? Solo se presentan un tipo de síndrome (de neurona motora superior o inferior)??
Falso-> se pueden expresar ambos de forma sobrepuesta
¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con ELA?
4 años desde el inicio de los síntomas
¿Cuáles son las consecuencias de las mutaciones en ELA?
- Alteración de chaperonas
- falla en el sist. fagocitico
- falla en el sistema autofagocítico
- Inclusiones citoplasmáticas de TDP43
¿Por qué las motoneuronas se ven más afectadas por el glutamato?
-Tienen más receptores a este
-capacidad para bufferear calcio disminuida
¿Qué puede explicar que en las neuronas sensitivas no haya daño?
ya que su soma esta en el SNP
¿En qué tipo de ELA hay más disfunción mitocondrial?
en el familiar
¿Cuál es el curso de la disfunción mitocondrial?
menos energía -> daño neuronal
V o F? los px con ELA solo presentan déficits motores?
Falso, es un espectro y también se pueden presentar déficits cognitivos
¿Qué % de px presentan una forma combinada de ELA?
50%
¿Cuál es el otro “extremo” de la ELA?
Demencia frontotemporal sin afección motora
¿Qué otros sínotmas aparte de los motores presentan los px con ELA?
-Disfunciones ejecutivas
-Deterioro en dominios cognitivos
-Cambios conductuales
-Demencia
-Cambios en el lenguaje
