Fibrosis Quistica Flashcards
Fibrosis Quística - Definición
Enfermedad genética autosómica recesiva con alteración en el gen CFTR.
Gen mutado en fibrosis quística
CFTR (cromosoma 7) → afecta transporte de cloro y agua.
Manifestaciones pulmonares de FQ
Tos crónica, infecciones recurrentes, insuficiencia respiratoria.
Bacteria más frecuente en fibrosis quística
Pseudomonas aeruginosa.
Manifestaciones gastrointestinales de FQ
Ileo meconial en neonatos.
Insuficiencia pancreática → mala absorción, esteatorrea.
Alteración en el sudor en FQ
Aumento de cloro >60 mEq/L en la prueba del sudor.
Diagnóstico de fibrosis quística
Tamiz neonatal, prueba del sudor, estudio genético.
Tratamiento pulmonar en FQ
Antibióticos inhalados, mucolíticos (dornasa alfa), broncodilatadores.
Tratamiento gastrointestinal en FQ
Enzimas pancreáticas y vitaminas A, D, E, K.
Terapia génica en FQ
Moduladores de CFTR (ivacaftor, lumacaftor).
Complicaciones de fibrosis quística
Reverso:
Colonización por Pseudomonas.
Diabetes relacionada con FQ.
Insuficiencia respiratoria terminal.
Manifestaciones en el aparato reproductor en FQ
Infertilidad en hombres (ausencia de conductos deferentes).
Disminución de fertilidad en mujeres (moco cervical espeso).
¿Por qué los pacientes con FQ tienen más infecciones respiratorias?
Secreciones espesas obstruyen vías respiratorias, favoreciendo infecciones.
Indicaciones para trasplante pulmonar en FQ
Insuficiencia respiratoria avanzada.
FEV1 <30%.
Infecciones pulmonares recurrentes graves.
¿Cómo afecta la fibrosis quística al hígado?
Cirrosis hepática biliar secundaria a secreciones espesas en conductos biliares.
