Farhan teil 2 Flashcards
gliazellen
Immunzellen des ZNS
Leukodystrophien
Untergang der myeliniserung im ZNS und PNS,
Metachromatische Leukodystrophie
lysosomale Spreicherkrankheit, Mutation der ASA
untergang der Oligodentrozyten
adrenoleukodystrophie
störung der Beta Oxidation
ABCD1 Mutation
Multiple sklerose welches Geschlcht häufiger?
mehr Frauen
MS was passiert?
Autoimmunreaktion gegen Myelin
Welche Zellen va bei MS betroofen?
T zellen
2 ModelL: B zellen
Plaques
Infilration mit T lymphos
MS und Genetik
HLA-DR15 und DQ6
MS und Viren
EBV
MS und Vitamin D
niedriges Vitamin D kann MS machen
Uhthoff Phänomen:
vorrübergehende Verschlechterung des Sehschärfe durch einen erhöhung der Körpertemperatur.
Neuromyelitis Optika
Entmarkung des N optikus
Entzündung der Astrozyten
Autoantigen von Neuromyelitis Optika?
AQP4
Progressive multifokale Leukenzephalopahtie
immer mit Immunssupression
Grund: JC virus
Guillian Barre Syndrom
POrximale Nervenabschnittte aus RM demyelinisierung
reflexverlust
Agrin LRP4 Musk nAchR was passier.
agrin bindet LRP4. Dieses aktiviert musk und musk aktiviert nAchR.,
Myasthenia gravis
AutoAK gegen NachR
von Typ IgG1-3
Mögliche Ak bei MG?
gegen Musk, LRP4
welche AutoAK aktiviren komplement und welche nicht?
IgG1 bis 3 ja
IgG4 nicht.
Thymus bei MG?
hyperplastisch oder bronchioCa
Lamber Eaton Syndrom
AK gegen Ca kanäle präsynaptisch
LES welche IgG typ und was passiert mit dem Komplement
IgG1, keine komplementaktivierung
MG oder LES ist das Auge betroffen?
MG
MG oder LES hat warn up phänomen?
LES
ALS
Degeneration der Motoneurone
1 motoneuron betroffen welche Symtome?
spasmen hyperreflexen
- motoneuron betroffen welche Symptome?
muskelatrophie, Faszikulationen, Krämpfe
Entstehung ALS
- störung Abbau missgefaltener Proteine
Mutation vom SOD1 Gen(keine korrelation mit stärke von ALS) oder mutiertes C9orf72 - axonaler Transportdefekt. Mutationen in DCTN1 oder TUBA4A
- TDP43(RNa bindeportein) Mutation:
ASIC1
Na kanäle, Rezeptor für Protonen. ph Änderung
TRPV1
Ca kanäle, Hitze und chemische Reize
Na kanäle 1.7 1.8 1.9
Signalverstärker, definieren Schwelle
GPCRs
z.b. glutamat R, purinerge R bradikinin PGD–R
Bradykinin
öffnet TRPV1 rezeptoren
Proteasen
spalten kininogen zu bradykinin
Substanz P
von Mastzellen, Vasodilatation ,Histaminfreisetzung
Erythromegalie mutation
Mutation des Na kanals 1.7, gain of function
RM übertragung 1 auf 2 Neurone welcher Transmitter?
GLutamat, Substanz P
hyperalgesie
gain of function des SCN9A kanals
Fibromyalgie
Schmerzverarbeitungsstörung, verstärkte Schmerzempfindung
Hypoalgesie
loss of fuction des SCN9A kanals
Welcher Ast ist bei der Trigeminusneuralgie am häufigsten betroffen?
maxillaris
Chorea Huntigton
PolyQ Expansion im Huntigtin Gen, Funktionsverlust im bereich der MOtorik und kognition
Wie viele CAGs braucht man um von Huntigton sprechen zu können?
40
Welche Region ist bei Huntigton stark betroffen?
Putamen
Wo findet man die Aggregate bei Huntigton?
im Zellkern als auch im Zytoplasma.
Fragiles X syndrom
Expansion von CGG repeats im FMR1 Gen
niedriger IQ
generalisierter Anffal
frontoparietale Cortex ist überaktiviert
Positivsymptome schizo
Wahn, Haluzinationen, inhaltliche Denkstörungen, ich stlrungen.