Fall 7

Question 1

Vad är en centromer?

Answer 1

Förbinder systerkromatider
Viktigt för uppdelningen under celldelning
Repetivt DNA

Question 2

Vad innebär X-inaktivering? När sker den?

Answer 2

Inaktivering genom genetisk imprinting av den ena X-kromosomen i celler hos kvinnor

Sker väldigt tidigt i embryonalutvecklingen
Då totipotenta blir pluripotenta
Slumpmässigt val vilken som aktiveras
Detta val upprätthålls sedan vid celldelning

Question 3

Varför sker X-inaktivering?

Answer 3

Doskompensation som jämnar ut könsskillnaderna mellan män och kvinnor
Det finns gener som är oerhört känsliga för om det plötsligt vara dubbelt så mycket RNA och därmed dubbelt så mycket protein

Question 4

Vad ger X-inaktivering upphov till?

Answer 4

Det ger upphov till en Barr body som består av heterokromatin

Question 5

Vad innebär diploid?

Answer 5

46 kromosomer

Somatiska celler

Question 6

Vad innebär haploid?

Answer 6

23 kromosomer

Gameter

Question 7

Vad menas med en könsbunden kromosom?

Answer 7

Kromosomer (gener) som är könsbundna
Det vill säga 1 av våra 23 kromosompar

Resterande 22 par är autosomala

Question 8

Vad menas med mosaik?

Answer 8

Mosaicism syftar till en individ vars celler har olika genotyp trots att individen härstammar från en enda zygot
Det innebär att det i samma vävnad förekommer celler med två eller flera olika kromosomuppsättningar

Question 9

Vad innebär det med klyvning under PCR-metoden?

Answer 9

Restriktionsenzym har specifik igenkänningsfrekvens och binder in och klyver enbart den ena, sjuka, allelen

Question 10

Vad är en kopplingsanalys?

Answer 10

Kopplingsanalysen bygger på att man ärver genetiskt material, så som gener, genetiska variationer och DNA-markörer (SNP och mikrosateliter som sticker ut), i block.
Under meiosen utbyter homologa kromosomer (maternella och paternella) material med varandra genom överkorsning
Gener och DNA-markörer som ligger nära varandra ärvs i ett block (mycket osannolikt att överkorsning skett just här) och kommer därmed att vara kopplade i en släkt

Question 11

Vad menas med 1 cM?

Answer 11

1 cM är avståndet då det är 1 procents chans att det sker en cross-over
Det vill säga att om avståndet ökar mellan gener, är chansen större att det har skett en överkorsning mellan just dessa gener

Använder rekombinationsfrekvens som mått på distans
Rekombinationsfrekvensen (sannolikheten för rekombination) ökar därmed med avståndet

Question 12

Finns det något maxtak för centimorgan?

Answer 12

Man kan inte få mer än 50cM

Man kan inte få mer än 50% individer med rekombination mellan två gener

Question 13

Vad är en “founder” effekt?

Answer 13

På grund av att populationen varit isolerad, finns det en uppsjö av mutationer som inte finns i andra populationer

Question 14

Vad gör en missense punktmutation?

Answer 14

Bytet av kvävebas ger en annan aminosyra
Peptidkedjan blir annorlunda än hur den skulle bli
Vanligtvis inte någon större fara
Förändrar hur proteinet veckas
Om aminosyran sitter i ett enzym och dess active site kan enzymets effekt bli sämre

Question 15

Vad kan punktmutationer i andra områden än exon göra?

Answer 15

Förändring i intron
Förändringar i intron kan påverka hur enhancers binder in

Förändringar i 3’ änden
Förändringar i 3’ änden kan påverka stabiliten av mRNA

Basparsutbyten i donator/acceptor sekvenser
Basparsutbyte i donator/acceptor sekvenser kan påverka splicing så att translationen av ett helt exon uteblir
Basbyte i donator/ acceptor sekvenser kan göra att cellen betraktar introner som exoner och läser den genetiska koden i introner

Nukleotidförändringar i promoter region
Nukleotidförändringar i promoter region kan förändra interaktion mellan transkriptionsfaktorer och DNA
Detta kan påverka det kvantitativa uttrycket av en gen

Question 16

Vad innebär copy number variations?

Answer 16

Dupliceringar/ deletioner av gener eller många baspar kan förändra gendosen
I kvantitativa termer kan detta resultera i över/underuttryck av gener
Exempelvis Downs syndrome (trisomi 21)

Question 17

Vad är p och q i hardy weinbergs lag?

Answer 17

p = frekvensen av den ena allelen i befolkningen, A (friska allelen)

q = frekvensen av den andra allenen i befolkningen, a (sjukdomsallelen)

Vidare är p + q = 1

Question 18

Vad kännetecknar en autosomalt dominant sjukdom?

Answer 18

Det räcker att ha en sjukdomsallel för att utveckla sjukdomen
50% av barnen till en sjuk och en frisk föräldrar blir sjuka
Ett sjukt barn har minst en sjuk förälder
Om sjukdomen förekommer i varje generation är den troligtvis autosomalt dominant
Likt fördelad mellan könen på grund av den inte är könsbunden

Question 19

Vad kännetecknar en X-bunden rececciv sjukdom?

Answer 19

Män drabbas i större utsträckning
Sjuka män binds samman i pedigreen av friska kvinnor

Sjuka män har friska mödrar (oftast)
Kan ha sjuka släktingar på moderns sida

En sjuk man får friska söner och friska anlagsmärande döttrar

Av en anlagsbärande kvinnas barn blir hälften av sönerna sjuka medan döttrarna blir friska, dock blir hälften anlagsbärare

Question 20

Vad kännetecknar en X-bunden dominant sjukdom?

Answer 20

Alla döttrar till sjuka män blir sjuka

Alla söner till sjuka män blir friska

Hälften av alla barn till en sjuk kvinna blir sjuka oavsett kön (precis som för autosomal dominant nedärvning)

Andelen drabbade döttrar är ca dubbelt så stor som andelen drabbade söner

Dock har kvinnor ofta en mildare fenotyp till följd av X-inaktivering

Question 21

Vad kännetecknar en Y-bunden sjukdom?

Answer 21

Drabbar endast män
Sjuka söner har alltid en sjuk pappa
Alla söner till en sjuk far blir sjuka

Question 22

Vad är viktigt att tänka på när man gör ett rekombinationstest på männsikor?

Answer 22

Man tar en sjukdom och sedan två genetiska markörer (repetiva) som känner till
Så gör man sedan ett trepunktstest av dessa tre
När man får ut ett värde från en familj logaritmerar man detta värde för då får man addera dem efteråt
Så istället för att man har 20 olika familjer ser det ut som man har en enda stor familj

Question 23

Vad finns det för avvikelser från monogen nedärvning?

Answer 23

Könsberoende manifestationer 
Sjukdomar som drabbar genitalia 
Hormonella skillnader 
Mosaicism  
Nedsatt penetrans 
Påverkan av andra gener eller miljöfaktorer 
Variabel expression 
Anticipation 
Mitokondriell nedärvning 
Impritning