Fall 7 Flashcards
Vad är en centromer?
Förbinder systerkromatider
Viktigt för uppdelningen under celldelning
Repetivt DNA
Vad innebär X-inaktivering? När sker den?
Inaktivering genom genetisk imprinting av den ena X-kromosomen i celler hos kvinnor
Sker väldigt tidigt i embryonalutvecklingen
Då totipotenta blir pluripotenta
Slumpmässigt val vilken som aktiveras
Detta val upprätthålls sedan vid celldelning
Varför sker X-inaktivering?
Doskompensation som jämnar ut könsskillnaderna mellan män och kvinnor
Det finns gener som är oerhört känsliga för om det plötsligt vara dubbelt så mycket RNA och därmed dubbelt så mycket protein
Vad ger X-inaktivering upphov till?
Det ger upphov till en Barr body som består av heterokromatin
Vad innebär diploid?
46 kromosomer
Somatiska celler
Vad innebär haploid?
23 kromosomer
Gameter
Vad menas med en könsbunden kromosom?
Kromosomer (gener) som är könsbundna
Det vill säga 1 av våra 23 kromosompar
Resterande 22 par är autosomala
Vad menas med mosaik?
Mosaicism syftar till en individ vars celler har olika genotyp trots att individen härstammar från en enda zygot
Det innebär att det i samma vävnad förekommer celler med två eller flera olika kromosomuppsättningar
Vad innebär det med klyvning under PCR-metoden?
Restriktionsenzym har specifik igenkänningsfrekvens och binder in och klyver enbart den ena, sjuka, allelen
Vad är en kopplingsanalys?
Kopplingsanalysen bygger på att man ärver genetiskt material, så som gener, genetiska variationer och DNA-markörer (SNP och mikrosateliter som sticker ut), i block.
Under meiosen utbyter homologa kromosomer (maternella och paternella) material med varandra genom överkorsning
Gener och DNA-markörer som ligger nära varandra ärvs i ett block (mycket osannolikt att överkorsning skett just här) och kommer därmed att vara kopplade i en släkt
Vad menas med 1 cM?
1 cM är avståndet då det är 1 procents chans att det sker en cross-over
Det vill säga att om avståndet ökar mellan gener, är chansen större att det har skett en överkorsning mellan just dessa gener
Använder rekombinationsfrekvens som mått på distans
Rekombinationsfrekvensen (sannolikheten för rekombination) ökar därmed med avståndet
Finns det något maxtak för centimorgan?
Man kan inte få mer än 50cM
Man kan inte få mer än 50% individer med rekombination mellan två gener
Vad är en “founder” effekt?
På grund av att populationen varit isolerad, finns det en uppsjö av mutationer som inte finns i andra populationer
Vad gör en missense punktmutation?
Bytet av kvävebas ger en annan aminosyra
Peptidkedjan blir annorlunda än hur den skulle bli
Vanligtvis inte någon större fara
Förändrar hur proteinet veckas
Om aminosyran sitter i ett enzym och dess active site kan enzymets effekt bli sämre
Vad kan punktmutationer i andra områden än exon göra?
Förändring i intron
Förändringar i intron kan påverka hur enhancers binder in
Förändringar i 3’ änden
Förändringar i 3’ änden kan påverka stabiliten av mRNA
Basparsutbyten i donator/acceptor sekvenser
Basparsutbyte i donator/acceptor sekvenser kan påverka splicing så att translationen av ett helt exon uteblir
Basbyte i donator/ acceptor sekvenser kan göra att cellen betraktar introner som exoner och läser den genetiska koden i introner
Nukleotidförändringar i promoter region
Nukleotidförändringar i promoter region kan förändra interaktion mellan transkriptionsfaktorer och DNA
Detta kan påverka det kvantitativa uttrycket av en gen
Vad innebär copy number variations?
Dupliceringar/ deletioner av gener eller många baspar kan förändra gendosen
I kvantitativa termer kan detta resultera i över/underuttryck av gener
Exempelvis Downs syndrome (trisomi 21)
Vad är p och q i hardy weinbergs lag?
p = frekvensen av den ena allelen i befolkningen, A (friska allelen)
q = frekvensen av den andra allenen i befolkningen, a (sjukdomsallelen)
Vidare är p + q = 1
Vad kännetecknar en autosomalt dominant sjukdom?
Det räcker att ha en sjukdomsallel för att utveckla sjukdomen
50% av barnen till en sjuk och en frisk föräldrar blir sjuka
Ett sjukt barn har minst en sjuk förälder
Om sjukdomen förekommer i varje generation är den troligtvis autosomalt dominant
Likt fördelad mellan könen på grund av den inte är könsbunden
Vad kännetecknar en X-bunden rececciv sjukdom?
Män drabbas i större utsträckning
Sjuka män binds samman i pedigreen av friska kvinnor
Sjuka män har friska mödrar (oftast)
Kan ha sjuka släktingar på moderns sida
En sjuk man får friska söner och friska anlagsmärande döttrar
Av en anlagsbärande kvinnas barn blir hälften av sönerna sjuka medan döttrarna blir friska, dock blir hälften anlagsbärare
Vad kännetecknar en X-bunden dominant sjukdom?
Alla döttrar till sjuka män blir sjuka
Alla söner till sjuka män blir friska
Hälften av alla barn till en sjuk kvinna blir sjuka oavsett kön (precis som för autosomal dominant nedärvning)
Andelen drabbade döttrar är ca dubbelt så stor som andelen drabbade söner
Dock har kvinnor ofta en mildare fenotyp till följd av X-inaktivering
Vad kännetecknar en Y-bunden sjukdom?
Drabbar endast män
Sjuka söner har alltid en sjuk pappa
Alla söner till en sjuk far blir sjuka
Vad är viktigt att tänka på när man gör ett rekombinationstest på männsikor?
Man tar en sjukdom och sedan två genetiska markörer (repetiva) som känner till
Så gör man sedan ett trepunktstest av dessa tre
När man får ut ett värde från en familj logaritmerar man detta värde för då får man addera dem efteråt
Så istället för att man har 20 olika familjer ser det ut som man har en enda stor familj
Vad finns det för avvikelser från monogen nedärvning?
Könsberoende manifestationer Sjukdomar som drabbar genitalia Hormonella skillnader Mosaicism Nedsatt penetrans Påverkan av andra gener eller miljöfaktorer Variabel expression Anticipation Mitokondriell nedärvning Impritning
