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SBP2026 - Intra 1 > Exploration Du Génome > Flashcards

Exploration Du Génome Flashcards

1
Q

Quels sont les 2 acides nucléiques?

A

-ADN
-ARN

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Q

De quoi se compose l’ADN?

A

Nucléotides

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Q

Qu’est-ce qui détermine l’informations héréditaires dans l’ADN?

A

La séquence des nucléotides

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4
Q

Les nucléosides et nucléotides sont formées par quelle voie?

A

Celle du pentose phosphate

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5
Q

La formation de nucléotides nécessite quoi?

A

1) L’ajout d’une base azotée au ribose ou au déoxyribose (position 1’): nucléoside
2) l’ajout d’un groupe phosphate en 5’: formation du nucléotide

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6
Q

Combien y a t il de base par tour d’hélice?

A

10

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7
Q

Comment peut-ont dénaturer l’ADN?

A
  • Hautes températures
  • Produits chimique
  • ROS
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8
Q

Quelles sont les histones de cœur ?

A

H2A, H2B, H3, H4

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9
Q

Quel est l’histone de liaison?

A

H1

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10
Q

Comment appelle-t-on la chromatine ouverte et la chromatine fermée?

A

Ouvert : euchromatine
Fermée : hétérochromatine

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11
Q

Quels sont les 3 éléments importants pour assurer la réplication et transmission stable des chromosomes?

A

-Origine de réplications
-Centromères (structure centrale)
-Télomères (extrémités)

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12
Q

Le centromère est composé de quoi?

A

Plusieurs fibres de microtubules

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13
Q

Que comprend la séquence génomique du centromère?

A
  • sequences hautement répétés
  • régions satellites
  • hétérochromatine
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14
Q

Qu’est-ce que le kinétochore?

A

complexe protéique centromérique qui agrippe les chromosomes et contribuent au transport; s’associe aux fibres de microtubules

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15
Q

Quelles sont les deux techniques de visualisation des chromosomes?

A

Coloration au Giemsa : mélange de bleu de méthylène et éosine qui permet de détecter les délétions et translocations
FISH : technique de fluorescence permettant de reconnaître certaine région de l’ADN

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16
Q

Le pairage des bases dans l’ADN est stabilisé par quoi?

A

Liaisons hydrogènes

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17
Q

Quelles sont les principales différences en l’ADN et l’ARN?

A
  • H en 2’ dans l’ADN VS OH en 2’ dans l’ARN
  • T dans l’ADN VS U dans l’ARN
  • Double brin ADN VS simple brin ARN
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18
Q

Comment appelle-t-on espace ou on a une concentration d’ADN plus grande dans la cellule procaryote?

A

Nucléoide

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19
Q

Que comprend le noyau eucaryote dans son organisation?

A

Enveloppe nucléaire, pores nucléaires, nucléole, lamine nucléaire, nucléoplasme et chromatine

20
Q

Quelle est la différence au niveau de la réplication du matériel génétique entre la cellule procaryote et eucaryote?

A

-Cellule procaryote : réplication, transcription de l’ADN et traduction de l’ARN se fait dans un même compartiment et les 3 processus ont lieu simultanément
-Cellule Eucaryote : La réplication et transcription de l’ADN dans le noyau. L’ARNm doit traverser la membrane nucléaire. Transcription et traduction physiquement séparé

21
Q

De quoi sont composés les chromatosomes?

A

Nucléosomes (ADN + 8 histones) + sous-unité histone H1

22
Q

Quel est le type d’organisation de la chromatine?

A

Dynamique

23
Q

Quelles régions de l’ADN est souvent maintenue sous répression?

A

Éléments transposables

24
Q

Quels sont les différents éléments transposable?

A

Transposons à ADN : ‘’cut-and-paste’’
Rétrotransposons : ‘’copy-and-paste’’

25
Q

Qu’est-ce qui contribuent aux séquences répétées dans le génome?

A

Les éléments transposables

26
Q

Qu’entraîne des insertions dans des régions non-codantes ou des mutations simples?

A

Polymorphisme mononucléotidique (SNP) et variante mononucléotidique (SNV)

27
Q

Quelle est la différence entre SNP et SNV?

A

SNP se produit au niveau des populations

28
Q

À quoi correspond les STR?

A

Séquences répétées dans certaines régions du génome.
Peut causer des différences entre les allèles menant à des maladies

29
Q

Quelles sont les utilisés des SNP/SNV?

A

Études d’association, haplotypes, imbalance

30
Q

Quelles sont les utilités des STR?

A
  • Identification de suspect à partir d’un échantillon d’ADN trouvé sur une scène de crime
  • Test d’ADN pour faire des tests de paternité
  • Permettent de détecter certaines mutations génétiques permettant le diagnostique moléculaires de certaines maladies
31
Q

Dans un gènes, quelle région dicte à la polymérase ou se lier pour initier la transcription?

A

Promoteur ‘’TATA box’’

32
Q

Quelle région peut présenter un gène qui a comme rôle d’inhiber la transcription?

A

Silencer

33
Q

Comment appelle-t-on la région codante d’un gène?

A

Exons

34
Q

Comment appelle-t-on la région non-codante d’un gène?

A

Intron

35
Q

Quelle région du gène fait en sorte que la polymérase se dissocie et arrête la transcription?

A

Terminator

36
Q

Quelles sont les différentes régions d’un gène procaryote?

A

Un seul promoteur et une région terminatrice. Peuvent contenir un enhancer/repressor, mais pas tous. Exons, aucun intron

37
Q

Quelles sont les modifications apportés à l’ARN lors de l’étape de la maturation?

A
  • Ajout d’un nucléotide G modifié en 5’ (cap)
  • Ajout de la queue polyA en 3’
  • Épissage (excision des introns, recollage des exons, épissage différenciel, nécessaire pour le transport et la protection de l’ARN)
38
Q

Qu’est-ce que les régions transposables?

A

Séquence du génome qui se déplacent dans l’ADN et peuvent entraîner de graves conséquences

39
Q

Quel type de modification est effectué pour les modification post-traductionnelles des histones?

A

Modifications chimiques

40
Q

Quelles sont les histones subissant le plus de modification post-traductionnelles?

A

H2A, H2B, H3 et H4

41
Q

Quel est le métabolite responsable de méthyler les histones?

A

SAM

42
Q

Quel est l’effet d’une histone méthyler?

A

Condensation de l’ADN

43
Q

Comment sont distribuer les CpG méthylés à travers le génome?

A
  • Beaucoup dans les régions intergéniques
  • Beaucoup dans les exons
  • Peu dans le promoteur
44
Q

Un gène activé sera-t-il méthyler ou déméthyler?

A

Déméthyler

45
Q

Comment la méthylation des CpG est elle affectée dans le cancer et avec l’âge?

A

Hypométhylation globale (région intergéniques incluant les TE) et hyperméthylation spécifique (gènes supresseurs de tumeurs)

46
Q

Quelles sont les principales différences entre le génome humain VS mitochondrial?

A

Pour la mitochondrie : Beaucoup plus petite, circulaire, ressemble à l’ADN procaryote , 66% de ses gènes sont codants

SBP2026 - Intra 1 (3 decks)

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