Exploration Du Génome Flashcards
Quels sont les 2 acides nucléiques?
-ADN
-ARN
De quoi se compose l’ADN?
Nucléotides
Qu’est-ce qui détermine l’informations héréditaires dans l’ADN?
La séquence des nucléotides
Les nucléosides et nucléotides sont formées par quelle voie?
Celle du pentose phosphate
La formation de nucléotides nécessite quoi?
1) L’ajout d’une base azotée au ribose ou au déoxyribose (position 1’): nucléoside
2) l’ajout d’un groupe phosphate en 5’: formation du nucléotide
Combien y a t il de base par tour d’hélice?
10
Comment peut-ont dénaturer l’ADN?
- Hautes températures
- Produits chimique
- ROS
Quelles sont les histones de cœur ?
H2A, H2B, H3, H4
Quel est l’histone de liaison?
H1
Comment appelle-t-on la chromatine ouverte et la chromatine fermée?
Ouvert : euchromatine
Fermée : hétérochromatine
Quels sont les 3 éléments importants pour assurer la réplication et transmission stable des chromosomes?
-Origine de réplications
-Centromères (structure centrale)
-Télomères (extrémités)
Le centromère est composé de quoi?
Plusieurs fibres de microtubules
Que comprend la séquence génomique du centromère?
- sequences hautement répétés
- régions satellites
- hétérochromatine
Qu’est-ce que le kinétochore?
complexe protéique centromérique qui agrippe les chromosomes et contribuent au transport; s’associe aux fibres de microtubules
Quelles sont les deux techniques de visualisation des chromosomes?
Coloration au Giemsa : mélange de bleu de méthylène et éosine qui permet de détecter les délétions et translocations
FISH : technique de fluorescence permettant de reconnaître certaine région de l’ADN
Le pairage des bases dans l’ADN est stabilisé par quoi?
Liaisons hydrogènes
Quelles sont les principales différences en l’ADN et l’ARN?
- H en 2’ dans l’ADN VS OH en 2’ dans l’ARN
- T dans l’ADN VS U dans l’ARN
- Double brin ADN VS simple brin ARN
Comment appelle-t-on espace ou on a une concentration d’ADN plus grande dans la cellule procaryote?
Nucléoide
Que comprend le noyau eucaryote dans son organisation?
Enveloppe nucléaire, pores nucléaires, nucléole, lamine nucléaire, nucléoplasme et chromatine
Quelle est la différence au niveau de la réplication du matériel génétique entre la cellule procaryote et eucaryote?
-Cellule procaryote : réplication, transcription de l’ADN et traduction de l’ARN se fait dans un même compartiment et les 3 processus ont lieu simultanément
-Cellule Eucaryote : La réplication et transcription de l’ADN dans le noyau. L’ARNm doit traverser la membrane nucléaire. Transcription et traduction physiquement séparé
De quoi sont composés les chromatosomes?
Nucléosomes (ADN + 8 histones) + sous-unité histone H1
Quel est le type d’organisation de la chromatine?
Dynamique
Quelles régions de l’ADN est souvent maintenue sous répression?
Éléments transposables
Quels sont les différents éléments transposable?
Transposons à ADN : ‘’cut-and-paste’’
Rétrotransposons : ‘’copy-and-paste’’
Qu’est-ce qui contribuent aux séquences répétées dans le génome?
Les éléments transposables
Qu’entraîne des insertions dans des régions non-codantes ou des mutations simples?
Polymorphisme mononucléotidique (SNP) et variante mononucléotidique (SNV)
Quelle est la différence entre SNP et SNV?
SNP se produit au niveau des populations
À quoi correspond les STR?
Séquences répétées dans certaines régions du génome.
Peut causer des différences entre les allèles menant à des maladies
Quelles sont les utilisés des SNP/SNV?
Études d’association, haplotypes, imbalance
Quelles sont les utilités des STR?
- Identification de suspect à partir d’un échantillon d’ADN trouvé sur une scène de crime
- Test d’ADN pour faire des tests de paternité
- Permettent de détecter certaines mutations génétiques permettant le diagnostique moléculaires de certaines maladies
Dans un gènes, quelle région dicte à la polymérase ou se lier pour initier la transcription?
Promoteur ‘’TATA box’’
Quelle région peut présenter un gène qui a comme rôle d’inhiber la transcription?
Silencer
Comment appelle-t-on la région codante d’un gène?
Exons
Comment appelle-t-on la région non-codante d’un gène?
Intron
Quelle région du gène fait en sorte que la polymérase se dissocie et arrête la transcription?
Terminator
Quelles sont les différentes régions d’un gène procaryote?
Un seul promoteur et une région terminatrice. Peuvent contenir un enhancer/repressor, mais pas tous. Exons, aucun intron
Quelles sont les modifications apportés à l’ARN lors de l’étape de la maturation?
- Ajout d’un nucléotide G modifié en 5’ (cap)
- Ajout de la queue polyA en 3’
- Épissage (excision des introns, recollage des exons, épissage différenciel, nécessaire pour le transport et la protection de l’ARN)
Qu’est-ce que les régions transposables?
Séquence du génome qui se déplacent dans l’ADN et peuvent entraîner de graves conséquences
Quel type de modification est effectué pour les modification post-traductionnelles des histones?
Modifications chimiques
Quelles sont les histones subissant le plus de modification post-traductionnelles?
H2A, H2B, H3 et H4
Quel est le métabolite responsable de méthyler les histones?
SAM
Quel est l’effet d’une histone méthyler?
Condensation de l’ADN
Comment sont distribuer les CpG méthylés à travers le génome?
- Beaucoup dans les régions intergéniques
- Beaucoup dans les exons
- Peu dans le promoteur
Un gène activé sera-t-il méthyler ou déméthyler?
Déméthyler
Comment la méthylation des CpG est elle affectée dans le cancer et avec l’âge?
Hypométhylation globale (région intergéniques incluant les TE) et hyperméthylation spécifique (gènes supresseurs de tumeurs)
Quelles sont les principales différences entre le génome humain VS mitochondrial?
Pour la mitochondrie : Beaucoup plus petite, circulaire, ressemble à l’ADN procaryote , 66% de ses gènes sont codants
