examen 2 Flashcards
Qui est le premier scientifique à avoir fait des expériences sur les gènes?
Gregor Mendel.
Quelle technique Gregor Mendel a-t-il utiliser lors de ses expériences sur la transmission des gènes?
La fécondation croisée.
Qu’est-ce que l’hérédité?
Transmission des caractéristiques génétiques des parents a leurs enfants.
Qu’est-ce que la génétique?
Branche de la biologie qui étudie l’hérédité et les modes de transmission héréditaire.
Qu’est-ce qu’un génome?
Ensemble de matériel génétique d’un individu qui est obtenue à la suite de la fécondation.
Qu’est-ce que le caryotype?
L’arrangement des paires de chromosomes, regroupés et disposés selon leurs caractéristiques.
Qu’est-ce qu’un locus?
Emplacement précis de chaque gène sur le chromosome.
Qu’est-ce qu’un allèle?
Variante d’un gène occupent le même locus sur de chromosomes homologues.
Qu’est-ce qu’un caractère?
Expression physiologique visible de l’allèle sur l’individu.
Qu’est-ce que le génotype?
Constitution génétique d’un individu. Il s’agit de la description génétique de ses allèles.
Qu’est-ce que le phénotype?
L’expression physique du génotype de l’individu.
Quels sont les caractères dominants et récessifs de l’expression de la pigmentation de la peau?
Pigmentation normale de la peau (A) et albinisme (a).
Quels sont les caractères dominants et récessifs de la respiration?
La respiration normale (K) et la fibrose kystique (k).
Qu’est-ce qu’un hybride?
Individu présentant un certain nombre de génotype à l’état hétérozygote.
Qu’est-ce qu’un monohybride?
Possède un seul groupe génotype hétérozygote.
Qu’est-ce qu’un dihybride?
Possède deux groupes génotype hétérozygote.
Qu’est-ce que la F1?
Le premier croisement entre les parents.
Qu’est-ce que la loi de la ségrégation?
Les deux allèles d’une paire de gène à l’état homozygote ou hétérozygote se séparent lors de la formation de gamète.
Quels sont les rapports des hybrides?
Monohybride: 3:1
Dihybride: 9:3:3:1
Trihybride: 27:9:9:9:3:3:3:1
Qu’est-ce que la codominance?
Deux allèles ou plus semblent aussi dominants l’un que l’autre et s’expriment dans le
phénotype. (il y a quand même un allèle récessif)
Qu’est-ce que l’épistasie?
L’effet qu’un gène peut avoir sur l’expression d’un autre gène.
Qu’est-ce que la transmission polygénique?
Transmission de plusieurs gènes à la fois, qui sont souvent indépendants les uns des autres.
Quels sont les deux exemple des gènes transmis par le chromosome X?
Le daltonisme (d) et l’hémophilie (h).
Quelle est la particularité pour les femelles en ayant deux X?
Il peut y avoir de l’inactivation aléatoire de certain gène.
Qu’est-ce qu’un gène holandrique?
C’est un gène qui se transmet seulement sur le chromosome Y (ex.: hypertrichose des oreilles).
Qu’est-ce que la pénétrance?
C’est le pourcentage d’un individu d’un génotype particulier présentant le phénotype attendu.
Par quoi peut être influencée la pénétrance?
par une variété de facteurs comme l’environnement et les habitudes de vies. agents tératogènes durant le période embryonnaire et fœtale: alcool, drogues, virus et bactéries. Après la naissancse: alimentation, polluant atmosphériques et radiations.
Qu’est-ce que l’amniosynthèse?
Test effectué entre la 14e et la 16e semaines, prélèvement du liquide amniotique, les cellules en suspension dans le liquide et appartenant au fœtus sont analysé.
Qu’est-ce que la biopsie des villosités choriales?
Entre la 8e et la 10e semaine, aspiration de tissu feotal en provenance du placenta.
Qu’est-ce qui peut modifier le nombre de chromosome?
Des perturbations physiques et chimiques, des erreurs pendants la méiose.
Qu’est-ce que la polyploïdie?
Nombre anormal de chromosomes par plus de deux jeux complet de chromosomes homologues (ex.: triploïde et tétraploïdes chez les végétaux, par fécondation d’un ovule anormale)
Qu’est-ce que l’aneuploïdie?
Nombre anormal de chromosomes chez un individu a la suite de l’union d’un gamète normal avec un gamète anormal (trisomie ou monosomie).
Qu’est-ce qui cause souvent la mort prématuré des personne atteinte de trisomie 21?
Des malformations cardiaques.
Caractéristique de la trisomie 18?
Mort intra-utérine ou avant l’âge d’un an.
Caractéristique de la trisomie 13?
Mort avant la naissance (80-90%) ou jusqu’à 3 mois de vie.
Quels sont les trisomies sexuelles?
XXX, X (syndrome de Turner), XXY (homme-femme), XYY (super mâle).
Qu’est-ce que la délétion?
La perte d’un segment de chromosome.
Qu’est-ce que la duplication?
Répétition d’un segment de chromosome.
Qu’est-ce que l’inversion?
Retournement d’un segment dans un chromosome.