Examen 1 GF Flashcards
Qu’est-ce que la génétique forensique permet de faire?
Renseignement Determiner l'origine / Espèce Identifier la source de la trace Lien trace-trace --> Base de donnée Tests apparentements Cours 1 diapo 4
Définition de la génétique forensique selon le prof …?
Branche de la Science Forensique qui utilise la variation génétique présente dans les populations pour effectuer des inférences sur un cas, un événement ou un phénomène particulier à partir des traces matérielles
-Branche de la science forensique
-Utilise la variation génétique dans la population
-Pour effectuer des inférences sur un cas, un événement ou un phénomène particulier
-À partir des traces matérielles
Cours 1 diapo 14
Qu’est-ce qu’à fait Louis Moreau de Maupertuis
Principe de moindre action
Test de la théorie Newtonienne
Théorie de l’hérédité
Cours 1 diapo 20
Définir la théorie de l’hérédité de Louis Moreau de Maupertuis
Pose le problème de l’Africain albinos,
-Notion de mutation
-Transmission héréditaire
-Expression variable
-Introduit l’idée de population
-Changement de la fréquence d’un trait dans le temps,
-Introduit l’idée de perte de diversité
-Introduit l’idée de fixation d’un caractère sous l’effet de la sélection
-Introduit l’idée de variation géographique
-Suggère l’idée de structure de population et de flux génique
Cours 1 diapo 20-21
Expliquer principe d’évolution de Darwin
Environnement –> Sélection naturelle –> Variation génétique
Sélection naturelle + Hérédité –> Évolution
Cours 1 diapo 23
Qui est Gregor Mendel
-Père de la génétique
-Théorie de l’hérédité
-Expérience sur l’hybridation des plantes
-Terminologie dominant/récessifs
-Idée de corrélation génétique
Cours 1 diapo 24-26
Qu’à fait Cesare Lombroso
Théorie de l’hérédité et morphologie indicatrice du comportement
Théorie du criminel né
Cours 1 diapo 27
Qui est Francis Galton
-Père de l’eugénisme
-Étudie la variation phénotypique chez l’humain
-Donne le premier fondement scientifique de l’utilisation des TD
Cours 1 diapo 30
Qu’elle est la loi de Hardy-Weinberg ?
p^2 + 2*pq + q^2 -->fréquence de génotype Cours 1 diapo 31 P_ii = p_i^2 P_ij = 2*p_i*p_j p = fréquence Équation 4 Cours 2 diapo 14 Pour seulement deux allèles: P_ij = 2*p_i*p_j = 2*p_i*(1-p_i) Cours 2 diapo 15
Qu’a fait Wilhelm Weinberg
-Établi l’origine des jumeaux et leur utilité pour les études en génétique médicale
-Corrélation phénotypique des individus apparentés
-Publie la théorie des fréquences de génotype dans les populations
Cours 1 diapo 34
Qu’a découvert Karl Landsteiner
Découvre les groupes sanguins (Système ABO) et rhésus
Il s’agit du premier système de marqueurs génétique utilisé
Cours 1 diapo 35
Quelle est la théorie de Wright et Ficher
Théorie synthétique de l’évolution : Modèle mathématique décrivant les différentes forces évolutives modulant, dans l’espace et dans le temps, la variation génétique dans les populations et les relations entre ces forces
Cours 1 diapo 37
Quelle est l’équation de l’estimation de la fréquence à partir du compte des allèles
^p_i=(n_i)/2n
^p_i = fréquence de l’allèle i dans l’échantillon
n_i= nombre de copies de l’allèle j dans l’échantillon
n = la taille de l’échantillon (nombre d’individus)
Équation 1
Cours 2 diapo 6
Qu’elle est l’équation du nombre possible de génotype différent pour un locus
N_G=N_A*(N_A + 1) / 2 N_G = nombre de génotypes différents N_A = nombre d’allèles dans la population Équation 3a Cours 2 diapo 9
Qu’elle est l’équation du nombre possible de génotype différent pour plusieurs loci ?
N_G = (Multiplicateur pour chaque locus)N_A,l *(N_A,l + 1) / 2
N_G = nombre de génotypes
N_L = nombre de loci (sur multiplicateur)
N_A,l = nombre d’allèles au locus l
Équation 3b
Cours 2 diapo 11
Quelles sont les conditions pour suivre la loi de HW ?
• L’organisme est diploïde
• L’appariement est aléatoire (R)
• La population est très grande (tend vers ∞) (R)
• Il n’y a pas de migration (R)
• Il n’y a pas de mutations au locus considéré
• Le locus considéré n’est pas sous sélection naturelle
Cours 2 diapo 27
Qu’est-ce que la probabilité de correspondance ?
La probabilité de tirer au hasard dans la population deux individus ayant le même génotype
Cours 2 Diapo 32
Quelle est l’équation de la probabilité de correspondance ?
P_cor= (Somme) P_g^2
P_cor = Probabilité de correspondance
P_g = fréquence d’un génotype g
Cours 2 Diapo 33
Vrai ou faux
La probabilité que deux individus aient le même génotype dans la population correspond à la probabilité de correspondance ?
Faux
Cours 2 Diapo 32
Qu’est-ce que le pouvoir de discrimination ?
La probabilité de tirer au hasard dans la population deux individus ayant un génotype différent
Cours 2 diapo 36
Qu’elle est l’équation du pouvoir de discrimination pour un locus?
P_D= 1- P_cor =1- [(Somme) P_g^2] P_D= Pouvoir de discrimination P_cor = Probabilité de correspondance P_g = fréquence d'un génotype g Équation 7a Cours 2 Diapo 36
Qu’elle est l’équation du pouvoir de discrimination pour des loci?
P_D= 1- (Multiplicateur)P_cor P_D= Pouvoir de discrimination P_cor = Probabilité de correspondance Équation 7b Cours 2 Diapo 36
Qu’elles sont les trois étapes de l’interprétation fréquentiste?
- Établit la population de référence
- Estime les fréquences d’allèle dans la population
- Obtention de la fréquence des allèles du profil génétique d’intérêt par l’équation HW
Cours 3 Diapo 6 et 8
Quelle est l’équation de la probabilité d’un génotype ?
Et de plusieurs?
Un génotype: P_G=Phi * p_i*p_j Phi = 1 pour un homozygote et 2 pour un hétérozygote Plusieurs génotype: P_G = (Multiplicateur) Phi * p_i*p_j Équation 8 Cours 3 Diapo 7
Qu’est-ce que la probabilité de concordance fortuite ?
PM où RMP (Random Match Possibility)
La probabilité de tirer au hasard, dans la population, le génotype G, sachant qu’il a déjà été observé chez une personne
Cours 3 Diapo 10
Quel est le raisonnement de la probabilité de concordance fortuite
•Même génotype est observé sur la trace et le suspect
•Avec l’hypothèse que le suspect n’est pas la source de la trace, la PM et le génotype observé 2 fois provient donc de 2 individus différents
Cours 3 diapo 10
Quelle est la différence entre la probabilité d’un génotype et la probabilité de concordance fortuite?
Pour la probabilité de concordance fortuite, on sait que le génotype a déjà été observé.
Tandis que pour la probabilité d’un génotype, il s’agit de tirer au hasard un individu ayant un génotype
Cours 3 diapo 13
Vrai ou faux
La probabilité que quelqu’un d’autre existe dans la population et possède le même génotype que celui de la trace et du suspect correspond à probabilité de correspondance fortuite
Faux
Cours 3 diapo 15
Q’est-ce que la probabilité d’inclusion
Plus la proportion d’individus qui sont inclus comme contributeurs potentiels est petite et plus la force probante en faveur de l’inclusion du suspect est grande
Cours 3 Diapo 18
Qu’elle est l’équation de la probabilité d’inclusion
Pour locus:
PI= [(Somme) p_i]^2
Cours 3 Diapo 21
Qu’elle est l’équation de l’interprétation Bayésienne
O(H | E,I) = [Pr(E | H_P,I)] / [Pr (E | H_D,I)] * O(H,I)
Cours 4 Diapo 8
Que signifie un O(H | E,I) > 1 ?
Soutient l’hypothèse de la poursuite
Cours 4 Diapo 8
Que signifie un O(H | E,I) < 1 ?
Soutient l’hypothèse de la défense
Cours 4 Diapo 8
Qu’est-ce que la probabilité conditionnelle et sa formule?
C’est la probabilité que deux événements se produise
Pr(A∩B)=Pr(B|A)Pr(A)
Cours 4 diapo 10
Quelle est le théorème de Bayes
O(H|E,I)= [Pr(E|H_P,I)]/Pr(E|H_D,I)]*O(H,I)
O(H,I) est a priori
O(H|E,I)est a posteriori
Cours 4 diapo 17
Qu’elle est l’équation du rapport de vraisemblance
RV=[Pr(E|H_P)]/ [Pr(E|H_D)] = 1/P_M
Cours 4 diapo 19
À quoi sert le RV?
Permet une mise à jour de notre opinion a priori sur les hypothèses en intégrant aussi des informations non génétiques (I).
Le RV est beaucoup plus puissant lorsqu’on a affaire à des combinaisons de profils génétiques
Cours 4 diapo 20
Qu’est-ce que l’approche fréquentiste
C’est la valeur probante d’un trace d’ADN est fournie par une probabilité
• Probabilité d’observer un profil chez l’individu tiré au hasard
• Probabilité d’exclusion d’un suspect
• Probabilité de paternité
Cours 4 Diapo 23
Qu’est-ce que l’approche bayésienne
C’est la valeur probante d’un trace d’ADN est fournie par le soutien relatif des observations à des hypothèses en concurrence
• Rapport de vraisemblance
Cours 4 Diapo 23
Qu’elles sont les 5 leçons qui permet d’effectuer une mise à jour de l’opinion selon le théorème de Bayes
1.Toute opinion finale dépend d’un a priori initial acquis avant la connaissance de E
2.Cet a priori initial est lui-même le produit d’interférences circonstancielles liées au cas (I)
3.L’approche bayésienne définit le role de chacun
4.Le RV permet de poser les bonnes questions
a.Valeur de l’indice si l’accusation est vraie
b.Les hypothèses alternatives? De la défense?
c.Valeur de l’indice si l’hypothèse de la défense est vraie
5.Le RV permet d’éviter la transposition du conditionnelle
Cours 4 Diapo 25-26
L’attribution de la source d’ADN est contesté sur la base de quels arguments?
•L’identification n’est pas un fait mais une décision
•Les profils génétiques ne sont pas nécessairement uniques
• Il subsiste une incertitude sur les fréquences d’allèles • Le risque d’erreur analytique > 0
• Peut laisser croire qu’il n’y a pas de preuve en faveur de la défense
• L’identification de la source est du domaine de l’a posteriori, ignorant les a priori
Cours 4 Diapo 31
Quels sont les points importants de la loi de HW
-Les vraies fréquences d’allèles de la population sont connues
-Les prémisses de la loi sont toutes respectées
Par contre
-Les populations ne respectent pas les prémisses de HW
-Même lorsque les populations respectent ces prémisses, l’échantillon servant de référence au calcul de la fréquence (probabilité) des génotypes peut être biaisé
Cours 5 Diapo 3
Vrai ou Faux:
La fréquence des génotypes dans un échantillon est toujours biaisée en faveur des homozygotes ?
Vrai
Il s’agit d’un effet d’échantillonnage
Cours 5 Diapo 9
Qu’est-ce que le dème?
Unité reproductive, ou groupe d’individus vivant dans une proximité suffisante pour partager un système d’appariement
Synonymes : population locale, sous-population
Cours 5 Diapo 17
Qu’est-ce qu’un système d’appariement?
Ensemble de règles déterminant de quelle manière les individus s’apparient pour la reproduction sexuée
Cours 5 Diapo 17
Qu’elles sont les équations de HW qui considère la corrélation entre les gamètes qui s’apparient
P_ii = p_i^2 +(p_ip_jf)
P_ij =2p_ip_j(1− f) Pii = p_i^2+(p_ip_j*f)
Cours 5 diapo 20
Que représente un f=0?
Dans l’équation qui considère la considère la corrélation entre les gamètes qui s’apparient
Appariement aléatoire : les partenaires se choisissent indépendamment de leur génotype
Cours 5 diapo 20
Que représente un f>0?
Dans l’équation qui considère la considère la corrélation entre les gamètes qui s’apparient
Homogamie, consanguinité : les partenaires ont tendance à préférer des semblables (qui ont le même génotype). Crée un déficit d’hérétozygotes
Cours 5 diapo 20
Que représente un f<0?
Dans l’équation qui considère la considère la corrélation entre les gamètes qui s’apparient
Hétérogamie, évitement de la consanguinité : les partenaires ont tendance à préférer des dissemblables (qui ont un génotype différents). Crée un excès d’hérétozygotes
Cours 5 diapo 20
Vrai ou Faux
Plus l’éloignement géographiques est grand, plus la corrélation f est positive (f>0)
Faux
Plus il y a un éloignement géographique plus la corrélation se rapproche du zéro et du -1.
Cours 5 diapo 23
Vrai ou Faux
Plus l’éloignement géographiques est grand, plus la corrélation f est négative (f<0)
Vrai
Plus il y a un éloignement géographique plus la corrélation se rapproche du zéro et du -1.
Cours 5 diapo 23
À quoi sert l’équation du X^2 (chi carré) et quelle est-elle?
L’équation sert à déterminer si la différence entre le nombre observé et lui attendu est significativement différent
X^2= ∑ [(nombre observé− nombre attendu)^2] / (nombre attendu)
Si la valeur est inférieur au seuil, l’hypothèse est conservée.
Si la valeur est supérieure au seuil, l’hypothèse est rejetée.
Cours 5 Diapo 26
Quels sont les deux modèles de structure génétique des populations
- Population fixe
Les population distinctes ont leur propres fréquences d’allèle et elles doivent être estimées pour chaque population - Population aléatoire
La population est subdivisée en sous-population. Il a donc besoin d’un facteur de correction thêta
Cours 5 diapo 30 à 33
À quoi sert le paramètre thêta?
Il sert à quantifier les déviations de la fréquence des génotypes, par rapport aux proportions attendues sous HW dans la population globale, dues à la subdivision.
Toujours positif
Si thêta = 1, la structure des population est maximale et les sous-populations sont fixées pour un allèle.
Cours 5 diapo 33-34
Qu’elle est la différence entre f et thêta
• f = corrélation des gamètes due au fait que les partenaires ont tendance à préférer des semblables ou dissemblables (qui ont le même génotype ou non) • θ = corrélation des gamètes due à la division de la population en sous-populations
Cours 5 diapo 34
Vrai ou faux
La correction f est utilisé par le LSJML
Faux
C’est thêta
Cours 5 Diapo 38
Quels sont les indice qui nous permette de déterminer que il y a une combinaison de profils
-Si des loci ont plus de deux allèles
-Si débalancement allélique des hétérozygotes
- Si «stutters» sont d’intensité anormale
Cours 7 diapo 3
Quels sont les questions à se poser pour pouvoir interpréter une combinaison de profil d’ADN?
1. Combien de contributeurs ?
2. Tous les allèles sont-ils visibles ?
3. Le profil d’un des contributeur est-il déjà connu ?
4. Déconvoluer ou non ?
5. Comment calculer la valeur probante
Cours 7 Diapo 5
Quels sont les méthodes pour déterminer le nombre de contributeur
- CMA: Compte maximal des allèles
Tu prends le loci ayant le plus d’allèle, tu divises en 2 et arrondi à la hausse (si nécessaire) et cela détermine le nombre MINIMAL d’individu possible dans le mélange
Cours 7 Diapo 6 - Estimation basée sur la fréquence des allèles
Calcul de probabilité entre le nombre minimal et le nombre maximal de profil possible. Celui qui a la plus haute probabilité correspond au nombre de contributeur
Cours 7 diapo 6 à 9
Qu’est-ce que le balancement allélique ?
Les deux allèles ne peuvent pas différer de manière exagérée
Cours 7 Diapo 10
Quels sont les raisons pour lesquels les allèles ne sont pas visibles
• L’amplification compétitive entre les contributeurs (affecte davantage les contributeurs plus mineurs)
• Amplification préférentielle de certains allèles : plus courts, etc.
• La faible quantité d’ADN présente dans une trace ou obtenue par prélèvement
Cours 7 Diapo 15
Quels sont les 3 seuils d’analyse et les expliquer?
-Seuil d’analyse : Seuil au-dessus duquel il est improbable que le 2e allèle d’un hétérozygote soit en «dropout»
-Entre-deux seuils: incertitude sur l’homozygotie Zone où le balancement n’est pas fiable
-Seuil stochastique: au-dessous l’information n’est pas fiable Les allèles potentiels sont ignorés
Cours 7 Diapo 17
Quelle est la différence entre la convolution et la déconvolution
La déconvolution: Quand tu pars du profil et que tu sépares les différents profil possible
La convolution c’est quand on reconstruit le profil mélangé en ayant les profils individuels
Cours 7 Diapo 20
Quels sont les deux critères pour évaluer les génotypes possibles
- Balancement allélique
- Constance des contributions à chaque locus
Cours 7 Diapo 26
Quel est le nombre loci minimal pour déterminer le contributeur majeur?
6 loci qui ont été déterminé par les règles de A à D. On peut poursuivre avec les règles de E à I
Cours 7 diapo 30
