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Génétique Forensique > Examen 1 GF > Flashcards

Examen 1 GF Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que la génétique forensique permet de faire?

A 
Renseignement 
Determiner l'origine / Espèce
Identifier la source de la trace
Lien trace-trace --> Base de donnée
Tests apparentements
Cours 1 diapo 4
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2
Q

Définition de la génétique forensique selon le prof …?

A

Branche de la Science Forensique qui utilise la variation génétique présente dans les populations pour effectuer des inférences sur un cas, un événement ou un phénomène particulier à partir des traces matérielles
-Branche de la science forensique
-Utilise la variation génétique dans la population
-Pour effectuer des inférences sur un cas, un événement ou un phénomène particulier
-À partir des traces matérielles
Cours 1 diapo 14

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3
Q

Qu’est-ce qu’à fait Louis Moreau de Maupertuis

A

Principe de moindre action
Test de la théorie Newtonienne
Théorie de l’hérédité
Cours 1 diapo 20

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4
Q

Définir la théorie de l’hérédité de Louis Moreau de Maupertuis

A

Pose le problème de l’Africain albinos,
-Notion de mutation
-Transmission héréditaire
-Expression variable
-Introduit l’idée de population
-Changement de la fréquence d’un trait dans le temps,
-Introduit l’idée de perte de diversité
-Introduit l’idée de fixation d’un caractère sous l’effet de la sélection
-Introduit l’idée de variation géographique
-Suggère l’idée de structure de population et de flux génique
Cours 1 diapo 20-21

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5
Q

Expliquer principe d’évolution de Darwin

A

Environnement –> Sélection naturelle –> Variation génétique
Sélection naturelle + Hérédité –> Évolution
Cours 1 diapo 23

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6
Q

Qui est Gregor Mendel

A

-Père de la génétique
-Théorie de l’hérédité
-Expérience sur l’hybridation des plantes
-Terminologie dominant/récessifs
-Idée de corrélation génétique
Cours 1 diapo 24-26

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7
Q

Qu’à fait Cesare Lombroso

A

Théorie de l’hérédité et morphologie indicatrice du comportement
Théorie du criminel né
Cours 1 diapo 27

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8
Q

Qui est Francis Galton

A

-Père de l’eugénisme
-Étudie la variation phénotypique chez l’humain
-Donne le premier fondement scientifique de l’utilisation des TD
Cours 1 diapo 30

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9
Q

Qu’elle est la loi de Hardy-Weinberg ?

A 
p^2 + 2*pq + q^2 -->fréquence de génotype
Cours 1 diapo 31
P_ii = p_i^2
P_ij = 2*p_i*p_j
p = fréquence
Équation 4
Cours 2 diapo 14
Pour seulement deux allèles:
P_ij = 2*p_i*p_j = 2*p_i*(1-p_i)
Cours 2 diapo 15
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10
Q

Qu’a fait Wilhelm Weinberg

A

-Établi l’origine des jumeaux et leur utilité pour les études en génétique médicale
-Corrélation phénotypique des individus apparentés
-Publie la théorie des fréquences de génotype dans les populations
Cours 1 diapo 34

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11
Q

Qu’a découvert Karl Landsteiner

A

Découvre les groupes sanguins (Système ABO) et rhésus
Il s’agit du premier système de marqueurs génétique utilisé
Cours 1 diapo 35

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12
Q

Quelle est la théorie de Wright et Ficher

A

Théorie synthétique de l’évolution : Modèle mathématique décrivant les différentes forces évolutives modulant, dans l’espace et dans le temps, la variation génétique dans les populations et les relations entre ces forces
Cours 1 diapo 37

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13
Q

Quelle est l’équation de l’estimation de la fréquence à partir du compte des allèles

A

^p_i=(n_i)/2n
^p_i = fréquence de l’allèle i dans l’échantillon
n_i= nombre de copies de l’allèle j dans l’échantillon
n = la taille de l’échantillon (nombre d’individus)
Équation 1
Cours 2 diapo 6

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14
Q

Qu’elle est l’équation du nombre possible de génotype différent pour un locus

A 
N_G=N_A*(N_A + 1) / 2
N_G = nombre de génotypes différents 
 N_A = nombre d’allèles dans la population 
Équation 3a
Cours 2 diapo 9
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15
Q

Qu’elle est l’équation du nombre possible de génotype différent pour plusieurs loci ?

A

N_G = (Multiplicateur pour chaque locus)N_A,l *(N_A,l + 1) / 2
N_G = nombre de génotypes
N_L = nombre de loci (sur multiplicateur)
N_A,l = nombre d’allèles au locus l
Équation 3b
Cours 2 diapo 11

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16
Q

Quelles sont les conditions pour suivre la loi de HW ?

A

•  L’organisme est diploïde
•  L’appariement est aléatoire (R)
•  La population est très grande (tend vers ∞) (R)
•  Il n’y a pas de migration (R)
•  Il n’y a pas de mutations au locus considéré
•  Le locus considéré n’est pas sous sélection naturelle
Cours 2 diapo 27

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17
Q

Qu’est-ce que la probabilité de correspondance ?

A

La probabilité de tirer au hasard dans la population deux individus ayant le même génotype
Cours 2 Diapo 32

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18
Q

Quelle est l’équation de la probabilité de correspondance ?

A

P_cor= (Somme) P_g^2
P_cor = Probabilité de correspondance
P_g = fréquence d’un génotype g
Cours 2 Diapo 33

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19
Q

Vrai ou faux
La probabilité que deux individus aient le même génotype dans la population correspond à la probabilité de correspondance ?

A

Faux

Cours 2 Diapo 32

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20
Q

Qu’est-ce que le pouvoir de discrimination ?

A

La probabilité de tirer au hasard dans la population deux individus ayant un génotype différent
Cours 2 diapo 36

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21
Q

Qu’elle est l’équation du pouvoir de discrimination pour un locus?

A 
P_D= 1- P_cor =1- [(Somme) P_g^2]
P_D= Pouvoir de discrimination
P_cor = Probabilité de correspondance
P_g = fréquence d'un génotype g 
Équation 7a
Cours 2 Diapo 36
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22
Q

Qu’elle est l’équation du pouvoir de discrimination pour des loci?

A 
P_D= 1- (Multiplicateur)P_cor
P_D= Pouvoir de discrimination
P_cor = Probabilité de correspondance
Équation 7b
Cours 2 Diapo 36
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23
Q

Qu’elles sont les trois étapes de l’interprétation fréquentiste?

A
  1. Établit la population de référence
  2. Estime les fréquences d’allèle dans la population
  3. Obtention de la fréquence des allèles du profil génétique d’intérêt par l’équation HW
    Cours 3 Diapo 6 et 8
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24
Q

Quelle est l’équation de la probabilité d’un génotype ?

Et de plusieurs?

A 
Un génotype:
P_G=Phi * p_i*p_j
Phi = 1 pour un homozygote et 2 pour un hétérozygote
Plusieurs génotype:
P_G = (Multiplicateur) Phi * p_i*p_j
Équation 8
Cours 3 Diapo 7
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25
Qu'est-ce que la probabilité de concordance fortuite ?
PM où RMP (Random Match Possibility) La probabilité de tirer au hasard, dans la population, le génotype G, sachant qu’il a déjà été observé chez une personne Cours 3 Diapo 10
26
Quel est le raisonnement de la probabilité de concordance fortuite
•Même génotype est observé sur la trace et le suspect •Avec l’hypothèse que le suspect n’est pas la source de la trace, la PM et le génotype observé 2 fois provient donc de 2 individus différents Cours 3 diapo 10
27
Quelle est la différence entre la probabilité d'un génotype et la probabilité de concordance fortuite?
Pour la probabilité de concordance fortuite, on sait que le génotype a déjà été observé. Tandis que pour la probabilité d'un génotype, il s'agit de tirer au hasard un individu ayant un génotype Cours 3 diapo 13
28
Vrai ou faux La probabilité que quelqu’un d’autre existe dans la population et possède le même génotype que celui de la trace et du suspect correspond à probabilité de correspondance fortuite
Faux | Cours 3 diapo 15
29
Q'est-ce que la probabilité d'inclusion
Plus la proportion d’individus qui sont inclus comme contributeurs potentiels est petite et plus la force probante en faveur de l’inclusion du suspect est grande Cours 3 Diapo 18
30
Qu'elle est l'équation de la probabilité d'inclusion
Pour locus: PI= [(Somme) p_i]^2 Cours 3 Diapo 21
31
Qu'elle est l'équation de l'interprétation Bayésienne
O(H | E,I) = [Pr(E | H_P,I)] / [Pr (E | H_D,I)] * O(H,I) | Cours 4 Diapo 8
32
Que signifie un O(H | E,I) > 1 ?
Soutient l'hypothèse de la poursuite | Cours 4 Diapo 8
33
Que signifie un O(H | E,I) < 1 ?
Soutient l'hypothèse de la défense | Cours 4 Diapo 8
34
Qu'est-ce que la probabilité conditionnelle et sa formule?
C'est la probabilité que deux événements se produise Pr(A∩B)=Pr(B|A)Pr(A) Cours 4 diapo 10
35
Quelle est le théorème de Bayes
O(H|E,I)= [Pr(E|H_P,I)]/Pr(E|H_D,I)]*O(H,I) O(H,I) est a priori O(H|E,I)est a posteriori Cours 4 diapo 17
36
Qu'elle est l'équation du rapport de vraisemblance
RV=[Pr(E|H_P)]/ [Pr(E|H_D)] = 1/P_M | Cours 4 diapo 19
37
À quoi sert le RV?
Permet une mise à jour de notre opinion a priori sur les hypothèses en intégrant aussi des informations non génétiques (I). Le RV est beaucoup plus puissant lorsqu’on a affaire à des combinaisons de profils génétiques Cours 4 diapo 20
38
Qu'est-ce que l'approche fréquentiste
C'est la valeur probante d'un trace d'ADN est fournie par une probabilité •  Probabilité d'observer un profil chez l'individu tiré au hasard •  Probabilité d'exclusion d'un suspect •  Probabilité de paternité Cours 4 Diapo 23
39
Qu'est-ce que l'approche bayésienne
C'est la valeur probante d'un trace d'ADN est fournie par le soutien relatif des observations à des hypothèses en concurrence •  Rapport de vraisemblance Cours 4 Diapo 23
40
Qu'elles sont les 5 leçons qui permet d'effectuer une mise à jour de l'opinion selon le théorème de Bayes
1.Toute opinion finale dépend d’un a priori initial acquis avant la connaissance de E 2.Cet a priori initial est lui-même le produit d’interférences circonstancielles liées au cas (I) 3.L’approche bayésienne définit le role de chacun 4.Le RV permet de poser les bonnes questions a.Valeur de l’indice si l’accusation est vraie b.Les hypothèses alternatives? De la défense? c.Valeur de l’indice si l’hypothèse de la défense est vraie 5.Le RV permet d’éviter la transposition du conditionnelle Cours 4 Diapo 25-26
41
L'attribution de la source d'ADN est contesté sur la base de quels arguments?
•L’identification n’est pas un fait mais une décision •Les profils génétiques ne sont pas nécessairement uniques •  Il subsiste une incertitude sur les fréquences d’allèles •  Le risque d’erreur analytique > 0 •  Peut laisser croire qu’il n’y a pas de preuve en faveur de la défense •  L’identification de la source est du domaine de l’a posteriori, ignorant les a priori Cours 4 Diapo 31
42
Quels sont les points importants de la loi de HW
-Les vraies fréquences d’allèles de la population sont connues -Les prémisses de la loi sont toutes respectées Par contre -Les populations ne respectent pas les prémisses de HW -Même lorsque les populations respectent ces prémisses, l’échantillon servant de référence au calcul de la fréquence (probabilité) des génotypes peut être biaisé Cours 5 Diapo 3
43
Vrai ou Faux: | La fréquence des génotypes dans un échantillon est toujours biaisée en faveur des homozygotes ?
Vrai Il s'agit d'un effet d'échantillonnage Cours 5 Diapo 9
44
Qu'est-ce que le dème?
Unité reproductive, ou groupe d’individus vivant dans une proximité suffisante pour partager un système d’appariement Synonymes : population locale, sous-population Cours 5 Diapo 17
45
Qu'est-ce qu'un système d'appariement?
Ensemble de règles déterminant de quelle manière les individus s’apparient pour la reproduction sexuée Cours 5 Diapo 17
46
Qu'elles sont les équations de HW qui considère la corrélation entre les gamètes qui s'apparient
P_ii = p_i^2 +(p_i*p_j*f) P_ij =2*p_i*p_j*(1− f) Pii = p_i^2+(p_i*p_j*f) Cours 5 diapo 20
47
Que représente un f=0? | Dans l'équation qui considère la considère la corrélation entre les gamètes qui s'apparient
Appariement aléatoire : les partenaires se choisissent indépendamment de leur génotype Cours 5 diapo 20
48
Que représente un f>0? | Dans l'équation qui considère la considère la corrélation entre les gamètes qui s'apparient
Homogamie, consanguinité : les partenaires ont tendance à préférer des semblables (qui ont le même génotype). Crée un déficit d’hérétozygotes Cours 5 diapo 20
49
Que représente un f<0? | Dans l'équation qui considère la considère la corrélation entre les gamètes qui s'apparient
Hétérogamie, évitement de la consanguinité : les partenaires ont tendance à préférer des dissemblables (qui ont un génotype différents). Crée un excès d’hérétozygotes Cours 5 diapo 20
50
Vrai ou Faux | Plus l'éloignement géographiques est grand, plus la corrélation f est positive (f>0)
Faux Plus il y a un éloignement géographique plus la corrélation se rapproche du zéro et du -1. Cours 5 diapo 23
51
Vrai ou Faux | Plus l'éloignement géographiques est grand, plus la corrélation f est négative (f<0)
Vrai Plus il y a un éloignement géographique plus la corrélation se rapproche du zéro et du -1. Cours 5 diapo 23
52
À quoi sert l'équation du X^2 (chi carré) et quelle est-elle?
L'équation sert à déterminer si la différence entre le nombre observé et lui attendu est significativement différent X^2= ∑ [(nombre observé− nombre attendu)^2] / (nombre attendu) Si la valeur est inférieur au seuil, l'hypothèse est conservée. Si la valeur est supérieure au seuil, l'hypothèse est rejetée. Cours 5 Diapo 26
53
Quels sont les deux modèles de structure génétique des populations
1. Population fixe Les population distinctes ont leur propres fréquences d'allèle et elles doivent être estimées pour chaque population 2. Population aléatoire La population est subdivisée en sous-population. Il a donc besoin d'un facteur de correction thêta Cours 5 diapo 30 à 33
54
À quoi sert le paramètre thêta?
Il sert à quantifier les déviations de la fréquence des génotypes, par rapport aux proportions attendues sous HW dans la population globale, dues à la subdivision. Toujours positif Si thêta = 1, la structure des population est maximale et les sous-populations sont fixées pour un allèle. Cours 5 diapo 33-34
55
Qu'elle est la différence entre f et thêta
•  f = corrélation des gamètes due au fait que les partenaires ont tendance à préférer des semblables ou dissemblables (qui ont le même génotype ou non) •  θ = corrélation des gamètes due à la division de la population en sous-populations Cours 5 diapo 34
56
Vrai ou faux | La correction f est utilisé par le LSJML
Faux C'est thêta Cours 5 Diapo 38
57
Quels sont les indice qui nous permette de déterminer que il y a une combinaison de profils
-Si des loci ont plus de deux allèles -Si débalancement allélique des hétérozygotes - Si « stutters » sont d’intensité anormale Cours 7 diapo 3
58
Quels sont les questions à se poser pour pouvoir interpréter une combinaison de profil d'ADN?
1.  Combien de contributeurs ? 2.  Tous les allèles sont-ils visibles ? 3.  Le profil d’un des contributeur est-il déjà connu ? 4.  Déconvoluer ou non ? 5.  Comment calculer la valeur probante Cours 7 Diapo 5
59
Quels sont les méthodes pour déterminer le nombre de contributeur
1. CMA: Compte maximal des allèles Tu prends le loci ayant le plus d'allèle, tu divises en 2 et arrondi à la hausse (si nécessaire) et cela détermine le nombre MINIMAL d'individu possible dans le mélange Cours 7 Diapo 6 2. Estimation basée sur la fréquence des allèles Calcul de probabilité entre le nombre minimal et le nombre maximal de profil possible. Celui qui a la plus haute probabilité correspond au nombre de contributeur Cours 7 diapo 6 à 9
60
Qu'est-ce que le balancement allélique ?
Les deux allèles ne peuvent pas différer de manière exagérée Cours 7 Diapo 10
61
Quels sont les raisons pour lesquels les allèles ne sont pas visibles
•  L’amplification compétitive entre les contributeurs (affecte davantage les contributeurs plus mineurs) •  Amplification préférentielle de certains allèles : plus courts, etc. •  La faible quantité d’ADN présente dans une trace ou obtenue par prélèvement Cours 7 Diapo 15
62
Quels sont les 3 seuils d'analyse et les expliquer?
-Seuil d'analyse : Seuil au-dessus duquel il est improbable que le 2e allèle d’un hétérozygote soit en « dropout » -Entre-deux seuils: incertitude sur l’homozygotie Zone où le balancement n’est pas fiable -Seuil stochastique: au-dessous l’information n’est pas fiable Les allèles potentiels sont ignorés Cours 7 Diapo 17
63
Quelle est la différence entre la convolution et la déconvolution
La déconvolution: Quand tu pars du profil et que tu sépares les différents profil possible La convolution c'est quand on reconstruit le profil mélangé en ayant les profils individuels Cours 7 Diapo 20
64
Quels sont les deux critères pour évaluer les génotypes possibles
-  Balancement allélique -  Constance des contributions à chaque locus Cours 7 Diapo 26
65
Quel est le nombre loci minimal pour déterminer le contributeur majeur?
6 loci qui ont été déterminé par les règles de A à D. On peut poursuivre avec les règles de E à I Cours 7 diapo 30

Génétique Forensique (3 decks)

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