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GENETICA P. 1 > EXAMEN 1 > Flashcards

EXAMEN 1 Flashcards

1
Q

Herencia

A

proceso mediante el cual la descendencia de una célula recibe información de sus progenitores

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2
Q

Genoma

A

Conjunto completo de ADN

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3
Q

Gen

A

Secuencia especifica de nucleotidos que codifican para 1 o mas productos/proteinas funcionales

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4
Q

Dominante def

A

Se refiere a la relación entre 2 versiones de un gen, cada individuo recibe 2 alelos (1 de cada padre)

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5
Q

Recesivo def

A

Relación entre 2 versiones de un gen

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6
Q

Cromatina def

A

Estructura macromolécular formada por DNA, RNA y proteínas

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7
Q

Eucromatina def

A

Estructura desocondensada, se encuentra aquí las secuencias transcripcionalmente activas (gen activo)

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8
Q

Heterocromatina def

A

Es altamente condensada y puede ser constitutiva o facultativa, estable telómeros y centromeros

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9
Q

Epigenetica def

A

Estudia la expresión genica mediados por mecanismos diferentes a los cambios de secuencia de sus nucleotidos

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10
Q

Código genético def

A

Las instrucciones que contiene un gen y le indican a una célula como producir una proteína específica

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11
Q

Cual es la Primera ley de Mendel

A

Ley de la uniformidad
Al cruzar una raza pura con otra de misma especie, toda desendencia va a ser fenotipica y genotipicamente igual entre si

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12
Q

Genotipo def

A

Conjunto de genes que tienen un organismo heredado por los padres

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13
Q

Cual es la Segunda ley de Mendel?
Que significa?

A

Ley de la segregación independiente de los caracteres

Los factores hereditarios son entidades definidas que pueden separase, segregarse durante la formación de las células sexuales

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14
Q

Cual es la Tercera ley de Mendel? Que significa?

A

Ley de la herencia independiente de los caracteres

Los factores que determinan los caracteres no anatagonicos son transmitidos de forma independiente- se heredan como dice la ley 1 y 2.

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15
Q

Que son las células somáticas?

A

Todas las células EXCEPTO las reproductoras

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16
Q

Células responsables de crecimiento y desarrollo de un organismo

A

Células somáticas

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17
Q

Que es la endogamia?

A

Cruzamiento entre individuos de una raza, comunidad o población aislada genéticamente

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18
Q

Mutuacion def

A

Cambio especifico en la secuencia de DNA que es permanente y puede ser heredable

19
Q

Mutageno def

A

Sustancia química o agente físico capaz de inducir cambios en el ADN denominados mutaciones

20
Q

Ejemplos de mutagenos físicos y químicos

A

Físicos: rayos x, UV, cambios de temperatura
Químicos: yoduro de potasio, sulfato de cobre, sales de plomo

21
Q

Mutuacion genica

A

Mutuacion que solo afecta un gen

22
Q

Mutuacion cromosomica

A

Mutuacion que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes

23
Q

Neurofibromatosis criterios diagnósticos

A

Al menos 2 de los siguientes
1. Al menos 6 manchas cafe con leche de diámetro superior a 5mm en prepuberes y superior a 15mm en los púberes
2. Efelides axilares e inguinales
3. Dos o mas nódulos de lisch
4. Al menos 2 neurofibromas o bien un neurofibroma plexiforme
5. Glioma de via óptica
6. Lesión ósea sugerente de NF1
7. Un familia de primer grado con NF1 definida

24
Q

Tipos de mutaciones

A

Espontáneas: de do forma natural o normal en los individuos

Inducidas: como consecuencia de la exposición a agentes mutagenicos químicos o físicos

25
Q

Mutuacion genomica

A

Mutuacion que afecta a cromosomas completos

26
Q

Mutuacion genética- que ocurre en una sustitución de base

A

Cambio o sustitución de una base por otra en el ADN

27
Q

Mutuacion genética- que ocurre en una transición?

A

Cambio de una purina por otra purina o cambio de un pirimidina por otra piramida

28
Q

Mutuacion genética- que ocurre en una inserción?

A

Se trata de ganancias de uno o mas nucleotidos

29
Q

Mutuacion genética- que ocurre en la delecion de nucleotidos?

A

Pérdida de uno o mas nucleotidos

30
Q

Que ocurre en una inversion?

A

Un segmento de ADN del interior de un gen se invierte

31
Q

Mutuacion sinónima (silente) que es?

A

Cambio en la secuencia de base de nucleotidos que no cambia al aminoácido producido.
*no cambia función celular
*pueden conducir diversidad genética dentro de una población

32
Q

Mutuacion de cambio de sentido que es?

A
33
Q

Mutuacion sin sentido que es?

A

Mutuacion en la que un codon que corresponde a un aminoácido se cambia un codon de terminación de la cadena = truncamiento de la cadena de proteína

34
Q

SNV significa

A

Single
Nucleotide
Variant

35
Q

Exoma def

A

Partes codificantes de los genes que formaron parte del ARN mensajero maduro

36
Q

Fenotipo def

A

Características observables a consecuencia del genotipo

37
Q

Asociacion vacterl significa:

A

V: anomalía vertebral
A: atresia anal
C: defecto Cardiaco
TE: fistula TraqueoEsofagica
R: anomalía Renal
L: anomalía de Miembro (limb)

38
Q

Sx CHARGE acrónimo

A

C: coloboma del ojo
H: (HEART) defectos del corazón
A: atresia de la coanas
R: retardo en el crecimiento y/o desarrollo
G: anomalías Genitourinarias
E: (EAR) anomalías en los oídos/sordera

39
Q

Cuantos anillos tienen las purinas?

A

1 anillo

40
Q

Cuantos anillos tienen las pirimidinas?

A

2 anillos

41
Q

Autosoimico dominante

A

El carácter se manifiesta en heterogocitos para el gen

42
Q

Autonómico recesivo

A

Se manifiesta en homocigotos para el gen

43
Q

Que forma el conducto de muller?

A

Mujeres: útero, trompas de falopio, cervix
Hombres: apéndice testicular y el utriculo prostatico

44
Q

Conducto de wolf que forma?

A

Epididimo, conducto deferente, conducto eyaculador y la vesícula seminal

GENETICA P. 1 (4 decks)

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