EXAMEN 1 Flashcards
Herencia
proceso mediante el cual la descendencia de una célula recibe información de sus progenitores
Genoma
Conjunto completo de ADN
Gen
Secuencia especifica de nucleotidos que codifican para 1 o mas productos/proteinas funcionales
Dominante def
Se refiere a la relación entre 2 versiones de un gen, cada individuo recibe 2 alelos (1 de cada padre)
Recesivo def
Relación entre 2 versiones de un gen
Cromatina def
Estructura macromolécular formada por DNA, RNA y proteínas
Eucromatina def
Estructura desocondensada, se encuentra aquí las secuencias transcripcionalmente activas (gen activo)
Heterocromatina def
Es altamente condensada y puede ser constitutiva o facultativa, estable telómeros y centromeros
Epigenetica def
Estudia la expresión genica mediados por mecanismos diferentes a los cambios de secuencia de sus nucleotidos
Código genético def
Las instrucciones que contiene un gen y le indican a una célula como producir una proteína específica
Cual es la Primera ley de Mendel
Ley de la uniformidad
Al cruzar una raza pura con otra de misma especie, toda desendencia va a ser fenotipica y genotipicamente igual entre si
Genotipo def
Conjunto de genes que tienen un organismo heredado por los padres
Cual es la Segunda ley de Mendel?
Que significa?
Ley de la segregación independiente de los caracteres
Los factores hereditarios son entidades definidas que pueden separase, segregarse durante la formación de las células sexuales
Cual es la Tercera ley de Mendel? Que significa?
Ley de la herencia independiente de los caracteres
Los factores que determinan los caracteres no anatagonicos son transmitidos de forma independiente- se heredan como dice la ley 1 y 2.
Que son las células somáticas?
Todas las células EXCEPTO las reproductoras
Células responsables de crecimiento y desarrollo de un organismo
Células somáticas
Que es la endogamia?
Cruzamiento entre individuos de una raza, comunidad o población aislada genéticamente
Mutuacion def
Cambio especifico en la secuencia de DNA que es permanente y puede ser heredable
Mutageno def
Sustancia química o agente físico capaz de inducir cambios en el ADN denominados mutaciones
Ejemplos de mutagenos físicos y químicos
Físicos: rayos x, UV, cambios de temperatura
Químicos: yoduro de potasio, sulfato de cobre, sales de plomo
Mutuacion genica
Mutuacion que solo afecta un gen
Mutuacion cromosomica
Mutuacion que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes
Neurofibromatosis criterios diagnósticos
Al menos 2 de los siguientes
1. Al menos 6 manchas cafe con leche de diámetro superior a 5mm en prepuberes y superior a 15mm en los púberes
2. Efelides axilares e inguinales
3. Dos o mas nódulos de lisch
4. Al menos 2 neurofibromas o bien un neurofibroma plexiforme
5. Glioma de via óptica
6. Lesión ósea sugerente de NF1
7. Un familia de primer grado con NF1 definida
Tipos de mutaciones
Espontáneas: de do forma natural o normal en los individuos
Inducidas: como consecuencia de la exposición a agentes mutagenicos químicos o físicos
Mutuacion genomica
Mutuacion que afecta a cromosomas completos
Mutuacion genética- que ocurre en una sustitución de base
Cambio o sustitución de una base por otra en el ADN
Mutuacion genética- que ocurre en una transición?
Cambio de una purina por otra purina o cambio de un pirimidina por otra piramida
Mutuacion genética- que ocurre en una inserción?
Se trata de ganancias de uno o mas nucleotidos
Mutuacion genética- que ocurre en la delecion de nucleotidos?
Pérdida de uno o mas nucleotidos
Que ocurre en una inversion?
Un segmento de ADN del interior de un gen se invierte
Mutuacion sinónima (silente) que es?
Cambio en la secuencia de base de nucleotidos que no cambia al aminoácido producido.
*no cambia función celular
*pueden conducir diversidad genética dentro de una población
Mutuacion de cambio de sentido que es?
Mutuacion sin sentido que es?
Mutuacion en la que un codon que corresponde a un aminoácido se cambia un codon de terminación de la cadena = truncamiento de la cadena de proteína
SNV significa
Single
Nucleotide
Variant
Exoma def
Partes codificantes de los genes que formaron parte del ARN mensajero maduro
Fenotipo def
Características observables a consecuencia del genotipo
Asociacion vacterl significa:
V: anomalía vertebral
A: atresia anal
C: defecto Cardiaco
TE: fistula TraqueoEsofagica
R: anomalía Renal
L: anomalía de Miembro (limb)
Sx CHARGE acrónimo
C: coloboma del ojo
H: (HEART) defectos del corazón
A: atresia de la coanas
R: retardo en el crecimiento y/o desarrollo
G: anomalías Genitourinarias
E: (EAR) anomalías en los oídos/sordera
Cuantos anillos tienen las purinas?
1 anillo
Cuantos anillos tienen las pirimidinas?
2 anillos
Autosoimico dominante
El carácter se manifiesta en heterogocitos para el gen
Autonómico recesivo
Se manifiesta en homocigotos para el gen
Que forma el conducto de muller?
Mujeres: útero, trompas de falopio, cervix
Hombres: apéndice testicular y el utriculo prostatico
Conducto de wolf que forma?
Epididimo, conducto deferente, conducto eyaculador y la vesícula seminal
