ENF. MENDELIANAS Flashcards
Neurofibromatosis tipo 1 def
Padecimiento neurocutaneo genético clínicamente heterogéneo y
caracterizado por manchas de color café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares o inguinales y
múltiples neurofibromas
Acondroplasia gen
Fgfr3 4p16.3
Donde es el problema en la acondroplasia?
En el receptor
En la acondroplasia hay discapacidad intelectual?
No
Criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1
2 o mas de los siguientes
-Al menos 6 manchas cafe con leche de diámetro superior a 5mm en prepuberes y superior a 15mm en los púberes
-presencia de moteado axilar e inguinal (efelides)
-dos o mas nódulos de Lisch
-al menos 2 neurofibromas o bien un neurofibroma plexiforme
-glioma de vía óptica
-lesión ósea sugerente de NF1
-Un familiar de primer grado con NF1 definida
Patron de herencia neurofibromatosis tipo 1:
AUTOSOMICO DOMINANTE
Cuál es la displásica esquelética mas frecuente que asocia talla baja desproporcionada?
Acondroplasia
75-90% de los casos de acondroplasia se asocian a
Edad paterna avanzada
Clínica acondroplasia al nacer-infancia
Hidrocefalia
Hipotonia
Mano en tridente y braquidactilia
Longitud promedio
Retraso de desarrollo motor
Apariencia craneofacial característica
Longitud promedio al nacer (acondroplasia)
Hombres:
Mujeres:
Hombres: 47.7cm
Mujeres: 47.2cm
Clínica acondroplasia infancia-adolescente-adulto:
Micromelia- rizomelia
Hiperlordosis lumbar
Apnea del sueno
Arqueamiento tibial
Genovaro
Talla final baja en acondroplasia
H: 131+/- 5.6cm
M: 124 +/- 5.9cm
Complicaciones de acondroplasia incluyen
Muerte súbita 2-5% usualmente por estenosis
Otitis media recurrente
Tratamiento para acondroplasia
Hormona del crecimiento sin evidencias
Nuevo: vosoritida
Síndrome de marfan patron de herencia
Autosomico dominante
Síndrome de marfan, criterios de Ghent modificados:
-Signo de wrist y thumb (3)
-Pectum carinatum (2)
-Deformidad en el retropie
-Neumotorax
-Ectasia dural
-Protrusion acetabular
-Reducción del segmento superior/inferior y aumento de la brazada sin escoliosis severa (1)
-Escoliosis y/o cifosis toracolumbar
-Hallazgos faciales 3/5
-Estrías en la piel
-Miopía >3 dioptrias
-Prolapso válvula mitral
Taló valgo en marfan como es?
Tobillos hacia adentro
Tratamiento para marfan
Betabloqueadores (atenolol, propranolol)
Reparación aórtica/valvular
Ortesis y cirugía
Cirugía ocular
Tratamiento para marfan
Betabloqueadores
Complicación mas peligrosa en marfan
Disección de la aorta
Afectación ocular común en marfan
Luxación del cristalino
Score que indica afectación sistémica en marfan
> 7 puntos
Hallazgos clínicos cardinales en marfan
Cardiovasculares y su luxación del cristalino
Verdadero o falso: El síndrome de marfan+ embarazo es de alto riesgo.
Verdadero
Fibrosis quistica def
Trastorno pulmonar, caracterizado por sudoración salada y secreciones mucosas espesas que resultan en enfermedad multi sistémica, infecciones pulmonares crónicas, diarrea voluminosa y talla baja
Prevalencia de fibrosis quistica
1-5/10,000
Herencia de fibrosis quistica
Autosomica recesiva
Cuadro clínico fibrosis quistica
EPOC
Insuficiencia pancreatica exocrina
Elevación de cloro en sudor
Diarrea voluminosa
Fallo de medro
Cuadro clínico fibrosis quistica
EPOC
Insuficiencia pancreatica exocrina
Elevación de cloro en sudor
Diarrea voluminosa
Fallo de medro
Donde ocurre la mutación en fibrosis quistica?
Gen CFTR
Que es de mal pronostico en fibrosis quistica?
Pseudomona/ bronquiectasias
Diagnostico para fibrosis quistica
Electrolitos en sudor
Esperanza de vida en fibrosis quistica
40a
Tratamiento para fibrosis quistica
Antibióticos: ciprofloxacino, levofloxacino
Broncodilatadores
Ejemplo de rehabilitación pulmonar en fibrosis quistica
Chaleco de tos
Anemia de células falciforme es causada por
El gen de hemoglobina falciforme (Hbs)
Anemia de células caliciformes es caracterizada por
enfermedad hemolitica y perdida de la deformabilidad eritrocitaria
Fisiopatologia de anemia de células falciformes
Estasis venosa
Adherencia eritrocitos al endotelio
Forma de eritrocitos en anemia de células falciformes
Eritrocitos en forma de haz o C
Crisis falciforme:
Hipoxia
Deshidratación
Acidosis
Complicaciones aguda en anemia de células falciformes
Crisis vaso oclusiva ósea
Fiebre sin foco
Dolor abdominal
Síndrome abdomen superior
Secuestro espléndido
EVC
Aplasta
Sx torácico
Proteína afectada en anemia de células falciformes:
Subunidad B de la hemoglobina
Complicaciones crónicas en anemia de células falciformes
Renales
Oculares
Pulmonares
Crecimiento/pubertad
Tratamiento de anemia de células falciformes
Hidratación adecuada
Hidroxiurea
Transferencia de células rojas
Antibióticos profilácticos
Trasplante médula ósea en px graves
Riesgo de recurrencia anemia de células falciformes
25%
Hemofilia ocurre mas en hombres o mujeres?
Hombres
Cuál es el tipo de hemofilia mas grave?
Hemofilia A
Hemofilia A es una deficiencia del factor
VIII
Hemofilia B es una deficiencia del factor
IX
Cuadro clínico de hemofilia
Hemorragias y hematomas
Graves: cerebro, ojos, lengua
Menos graves: nasales, encías
Diagnóstico para hemofilia
Niveles plasmaticos del factor VIII y IX
Tratamiento mas sencillo/facil para hemofilia + otra opción
Plasmaferesis
Reposición exógena con concentrados de factor VIII Y IX
