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GENETICA P. 1 > ENF. MENDELIANAS > Flashcards

ENF. MENDELIANAS Flashcards

1
Q

Neurofibromatosis tipo 1 def

A

Padecimiento neurocutaneo genético clínicamente heterogéneo y
caracterizado por manchas de color café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares o inguinales y
múltiples neurofibromas

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2
Q

Acondroplasia gen

A

Fgfr3 4p16.3

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3
Q

Donde es el problema en la acondroplasia?

A

En el receptor

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4
Q

En la acondroplasia hay discapacidad intelectual?

A

No

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5
Q

Criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1

A

2 o mas de los siguientes
-Al menos 6 manchas cafe con leche de diámetro superior a 5mm en prepuberes y superior a 15mm en los púberes
-presencia de moteado axilar e inguinal (efelides)
-dos o mas nódulos de Lisch
-al menos 2 neurofibromas o bien un neurofibroma plexiforme
-glioma de vía óptica
-lesión ósea sugerente de NF1
-Un familiar de primer grado con NF1 definida

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6
Q

Patron de herencia neurofibromatosis tipo 1:

A

AUTOSOMICO DOMINANTE

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7
Q

Cuál es la displásica esquelética mas frecuente que asocia talla baja desproporcionada?

A

Acondroplasia

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8
Q

75-90% de los casos de acondroplasia se asocian a

A

Edad paterna avanzada

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9
Q

Clínica acondroplasia al nacer-infancia

A

Hidrocefalia
Hipotonia
Mano en tridente y braquidactilia
Longitud promedio
Retraso de desarrollo motor
Apariencia craneofacial característica

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10
Q

Longitud promedio al nacer (acondroplasia)
Hombres:
Mujeres:

A

Hombres: 47.7cm
Mujeres: 47.2cm

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11
Q

Clínica acondroplasia infancia-adolescente-adulto:

A

Micromelia- rizomelia
Hiperlordosis lumbar
Apnea del sueno
Arqueamiento tibial
Genovaro

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12
Q

Talla final baja en acondroplasia

A

H: 131+/- 5.6cm
M: 124 +/- 5.9cm

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13
Q

Complicaciones de acondroplasia incluyen

A

Muerte súbita 2-5% usualmente por estenosis
Otitis media recurrente

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14
Q

Tratamiento para acondroplasia

A

Hormona del crecimiento sin evidencias
Nuevo: vosoritida

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15
Q

Síndrome de marfan patron de herencia

A

Autosomico dominante

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16
Q

Síndrome de marfan, criterios de Ghent modificados:

A

-Signo de wrist y thumb (3)
-Pectum carinatum (2)
-Deformidad en el retropie
-Neumotorax
-Ectasia dural
-Protrusion acetabular
-Reducción del segmento superior/inferior y aumento de la brazada sin escoliosis severa (1)
-Escoliosis y/o cifosis toracolumbar
-Hallazgos faciales 3/5
-Estrías en la piel
-Miopía >3 dioptrias
-Prolapso válvula mitral

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17
Q

Taló valgo en marfan como es?

A

Tobillos hacia adentro

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18
Q

Tratamiento para marfan

A

Betabloqueadores (atenolol, propranolol)
Reparación aórtica/valvular
Ortesis y cirugía
Cirugía ocular

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19
Q

Tratamiento para marfan

A

Betabloqueadores

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20
Q

Complicación mas peligrosa en marfan

A

Disección de la aorta

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21
Q

Afectación ocular común en marfan

A

Luxación del cristalino

22
Q

Score que indica afectación sistémica en marfan

A

> 7 puntos

23
Q

Hallazgos clínicos cardinales en marfan

A

Cardiovasculares y su luxación del cristalino

24
Q

Verdadero o falso: El síndrome de marfan+ embarazo es de alto riesgo.

A

Verdadero

25
Q

Fibrosis quistica def

A

Trastorno pulmonar, caracterizado por sudoración salada y secreciones mucosas espesas que resultan en enfermedad multi sistémica, infecciones pulmonares crónicas, diarrea voluminosa y talla baja

26
Q

Prevalencia de fibrosis quistica

A

1-5/10,000

27
Q

Herencia de fibrosis quistica

A

Autosomica recesiva

28
Q

Cuadro clínico fibrosis quistica

A

EPOC
Insuficiencia pancreatica exocrina
Elevación de cloro en sudor
Diarrea voluminosa
Fallo de medro

29
Q

Cuadro clínico fibrosis quistica

A

EPOC
Insuficiencia pancreatica exocrina
Elevación de cloro en sudor
Diarrea voluminosa
Fallo de medro

30
Q

Donde ocurre la mutación en fibrosis quistica?

A

Gen CFTR

31
Q

Que es de mal pronostico en fibrosis quistica?

A

Pseudomona/ bronquiectasias

32
Q

Diagnostico para fibrosis quistica

A

Electrolitos en sudor

33
Q

Esperanza de vida en fibrosis quistica

A

40a

34
Q

Tratamiento para fibrosis quistica

A

Antibióticos: ciprofloxacino, levofloxacino
Broncodilatadores

35
Q

Ejemplo de rehabilitación pulmonar en fibrosis quistica

A

Chaleco de tos

36
Q

Anemia de células falciforme es causada por

A

El gen de hemoglobina falciforme (Hbs)

37
Q

Anemia de células caliciformes es caracterizada por

A

enfermedad hemolitica y perdida de la deformabilidad eritrocitaria

38
Q

Fisiopatologia de anemia de células falciformes

A

Estasis venosa
Adherencia eritrocitos al endotelio

39
Q

Forma de eritrocitos en anemia de células falciformes

A

Eritrocitos en forma de haz o C

40
Q

Crisis falciforme:

A

Hipoxia
Deshidratación
Acidosis

41
Q

Complicaciones aguda en anemia de células falciformes

A

Crisis vaso oclusiva ósea
Fiebre sin foco
Dolor abdominal
Síndrome abdomen superior
Secuestro espléndido
EVC
Aplasta
Sx torácico

42
Q

Proteína afectada en anemia de células falciformes:

A

Subunidad B de la hemoglobina

43
Q

Complicaciones crónicas en anemia de células falciformes

A

Renales
Oculares
Pulmonares
Crecimiento/pubertad

44
Q

Tratamiento de anemia de células falciformes

A

Hidratación adecuada
Hidroxiurea
Transferencia de células rojas
Antibióticos profilácticos
Trasplante médula ósea en px graves

45
Q

Riesgo de recurrencia anemia de células falciformes

A

25%

46
Q

Hemofilia ocurre mas en hombres o mujeres?

A

Hombres

47
Q

Cuál es el tipo de hemofilia mas grave?

A

Hemofilia A

48
Q

Hemofilia A es una deficiencia del factor

A

VIII

49
Q

Hemofilia B es una deficiencia del factor

A

IX

50
Q

Cuadro clínico de hemofilia

A

Hemorragias y hematomas
Graves: cerebro, ojos, lengua
Menos graves: nasales, encías

51
Q

Diagnóstico para hemofilia

A

Niveles plasmaticos del factor VIII y IX

52
Q

Tratamiento mas sencillo/facil para hemofilia + otra opción

A

Plasmaferesis
Reposición exógena con concentrados de factor VIII Y IX

GENETICA P. 1 (4 decks)

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