ENF. MENDELIANAS Flashcards by Sasha Alondra

Neurofibromatosis tipo 1 def

Padecimiento neurocutaneo genético clínicamente heterogéneo y
caracterizado por manchas de color café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares o inguinales y
múltiples neurofibromas

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Acondroplasia gen

Fgfr3 4p16.3

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Donde es el problema en la acondroplasia?

En el receptor

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En la acondroplasia hay discapacidad intelectual?

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Criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1

2 o mas de los siguientes
-Al menos 6 manchas cafe con leche de diámetro superior a 5mm en prepuberes y superior a 15mm en los púberes
-presencia de moteado axilar e inguinal (efelides)
-dos o mas nódulos de Lisch
-al menos 2 neurofibromas o bien un neurofibroma plexiforme
-glioma de vía óptica
-lesión ósea sugerente de NF1
-Un familiar de primer grado con NF1 definida

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Patron de herencia neurofibromatosis tipo 1:

AUTOSOMICO DOMINANTE

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Cuál es la displásica esquelética mas frecuente que asocia talla baja desproporcionada?

Acondroplasia

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75-90% de los casos de acondroplasia se asocian a

Edad paterna avanzada

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Clínica acondroplasia al nacer-infancia

Hidrocefalia
Hipotonia
Mano en tridente y braquidactilia
Longitud promedio
Retraso de desarrollo motor
Apariencia craneofacial característica

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Longitud promedio al nacer (acondroplasia)
Hombres:
Mujeres:

Hombres: 47.7cm
Mujeres: 47.2cm

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Clínica acondroplasia infancia-adolescente-adulto:

Micromelia- rizomelia
Hiperlordosis lumbar
Apnea del sueno
Arqueamiento tibial
Genovaro

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Talla final baja en acondroplasia

H: 131+/- 5.6cm
M: 124 +/- 5.9cm

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Complicaciones de acondroplasia incluyen

Muerte súbita 2-5% usualmente por estenosis
Otitis media recurrente

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Tratamiento para acondroplasia

Hormona del crecimiento sin evidencias
Nuevo: vosoritida

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Síndrome de marfan patron de herencia

Autosomico dominante

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Síndrome de marfan, criterios de Ghent modificados:

-Signo de wrist y thumb (3)
-Pectum carinatum (2)
-Deformidad en el retropie
-Neumotorax
-Ectasia dural
-Protrusion acetabular
-Reducción del segmento superior/inferior y aumento de la brazada sin escoliosis severa (1)
-Escoliosis y/o cifosis toracolumbar
-Hallazgos faciales 3/5
-Estrías en la piel
-Miopía >3 dioptrias
-Prolapso válvula mitral

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Taló valgo en marfan como es?

Tobillos hacia adentro

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Tratamiento para marfan

Betabloqueadores (atenolol, propranolol)
Reparación aórtica/valvular
Ortesis y cirugía
Cirugía ocular

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Tratamiento para marfan

Betabloqueadores

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Complicación mas peligrosa en marfan

Disección de la aorta

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Afectación ocular común en marfan

Luxación del cristalino

Score que indica afectación sistémica en marfan

> 7 puntos

Hallazgos clínicos cardinales en marfan

Cardiovasculares y su luxación del cristalino

Verdadero o falso: El síndrome de marfan+ embarazo es de alto riesgo.

Verdadero

Fibrosis quistica def

Trastorno pulmonar, caracterizado por sudoración salada y secreciones mucosas espesas que resultan en enfermedad multi sistémica, infecciones pulmonares crónicas, diarrea voluminosa y talla baja

Prevalencia de fibrosis quistica

1-5/10,000

Herencia de fibrosis quistica

Autosomica recesiva

Cuadro clínico fibrosis quistica

EPOC Insuficiencia pancreatica exocrina Elevación de cloro en sudor Diarrea voluminosa Fallo de medro

Cuadro clínico fibrosis quistica

EPOC Insuficiencia pancreatica exocrina Elevación de cloro en sudor Diarrea voluminosa Fallo de medro

Donde ocurre la mutación en fibrosis quistica?

Gen CFTR

Que es de mal pronostico en fibrosis quistica?

Pseudomona/ bronquiectasias

Diagnostico para fibrosis quistica

Electrolitos en sudor

Esperanza de vida en fibrosis quistica

40a

Tratamiento para fibrosis quistica

Antibióticos: ciprofloxacino, levofloxacino Broncodilatadores

Ejemplo de rehabilitación pulmonar en fibrosis quistica

Chaleco de tos

Anemia de células falciforme es causada por

El gen de hemoglobina falciforme (Hbs)

Anemia de células caliciformes es caracterizada por

enfermedad hemolitica y perdida de la deformabilidad eritrocitaria

Fisiopatologia de anemia de células falciformes

Estasis venosa Adherencia eritrocitos al endotelio

Forma de eritrocitos en anemia de células falciformes

Eritrocitos en forma de haz o C

Crisis falciforme:

Hipoxia Deshidratación Acidosis

Complicaciones aguda en anemia de células falciformes

Crisis vaso oclusiva ósea Fiebre sin foco Dolor abdominal Síndrome abdomen superior Secuestro espléndido EVC Aplasta Sx torácico

Proteína afectada en anemia de células falciformes:

Subunidad B de la hemoglobina

Complicaciones crónicas en anemia de células falciformes

Renales Oculares Pulmonares Crecimiento/pubertad

Tratamiento de anemia de células falciformes

Hidratación adecuada Hidroxiurea Transferencia de células rojas Antibióticos profilácticos Trasplante médula ósea en px graves

Riesgo de recurrencia anemia de células falciformes

25%

Hemofilia ocurre mas en hombres o mujeres?

Hombres

Cuál es el tipo de hemofilia mas grave?

Hemofilia A

Hemofilia A es una deficiencia del factor

VIII

Hemofilia B es una deficiencia del factor

Cuadro clínico de hemofilia

Hemorragias y hematomas Graves: cerebro, ojos, lengua Menos graves: nasales, encías

Diagnóstico para hemofilia

Niveles plasmaticos del factor VIII y IX

Tratamiento mas sencillo/facil para hemofilia + otra opción

Plasmaferesis Reposición exógena con concentrados de factor VIII Y IX