Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

GENETICA P. 1 > CROMOSOMOPATIAS > Flashcards

CROMOSOMOPATIAS Flashcards

1
Q

Síndrome de down afecta que cromosoma?

A

Cromosoma 21 (una copia EXTRA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Esperanza de vida para síndrome de down

A

60 años

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Porcentaje de px con down que presentan cardiopatías?

A

50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Cardiopatía mas común en SX down en Mexico

A

Comunicación interauricular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Cardiopatía mas común en SX down en Mexico

A

Comunicación interauricular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Riesgo de leucemia en Sx de down

A

20 veces mayor que en la población general

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Síndrome down: características clínicas criterios de hall

A

Perfil facial planos
Reflejo de moro disminuido
Hipotonia
Hiperlaxitud
Piel redundante en nunca
Fisuras palpebrales oblicuas
Displasia de cadera
Clinodactilia de 5to dedo
Pabellones auriculares displásicos
Pliegue palmar transverso

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

% de trisomia libre en sx de down

A

95%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Síndrome de Edwards: que cromosoma afecta?

A

Cromosoma 18

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Sobreviviencia: sx de edwards

A

60 días, 40hrs-18meses

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Manifestaciones craneofaciales en sx de edwards

A

Dolicocefalia
Pabellones auriculares de baja implantación (faunesco)
Fisuras pequeñas
Micrognatia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Diagnóstico de sx edwards

A

Clínico
Cariotipo
FISH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Síndrome de patau- que cromosoma afecta?

A

Trisomia 13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Síndrome de patau esperanza de vida

A

130 días

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

En el sx de patau porque muere el 90% de los px?

A

Falla cardiaca

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Que porcentaje de síndrome de patau es por trisomia libre? Por translocacion?

A

75%

20%

17
Q

Triada clínica sx de patau

A

Holoprosecefalia
Labio paladar hendido
Polidactilia posaxial pies y manos

18
Q

Criptoquidia def

A

Ausencia de 1 o de los 2 testículos en escroto

19
Q

El diagnostico de sx de patau debe hacerse antes de la semana:

A

22

20
Q

Síndrome de turner es originada por

A

La perdida parcial o total de un cromosoma x

21
Q

Clínica mas frecuente síndrome de turner

A

Talla baja
Edad ósea retrasada
Falla gonadal
Infertilidad
Cuello orto
Desproporción segmento superior/inferior
Genu valgo

22
Q

Diagnóstico para síndrome de turner

A

Cariotipo
Ecocardiograma
Urografia excretora/usg renal
Examen auditivo
Perfil tiroideo

23
Q

Tratamiento síndrome de turner

A

Hormona de crecimiento
Crecimiento de 2cm/ año

24
Q

El síndrome de klinefelter es una forma de

A

Hipogonadismo masculino

25
Q

Síndrome de klinefelter ocurre por

A

La presencia de un cromosoma X extra

26
Q

Clínica klinefelter

A

Altos
Delgados
Piernas largas
Hipogonadismo
Ginecomastia
Obesidad
Desarrollo sexual deficiente
Déficit intelectual
Genitales externos pequeños
Esterilidad

27
Q

Características mas importantes de klinefelter

A

Infertilidad
Azoospermia

28
Q

Diagnóstico de klinefelter se realiza con

A

Cariotipo

29
Q

Tratamiento para klinefelter

A

Testosterona
Terapia de lenguaje

GENETICA P. 1 (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions