CROMOSOMOPATIAS Flashcards
Síndrome de down afecta que cromosoma?
Cromosoma 21 (una copia EXTRA)
Esperanza de vida para síndrome de down
60 años
Porcentaje de px con down que presentan cardiopatías?
50%
Cardiopatía mas común en SX down en Mexico
Comunicación interauricular
Cardiopatía mas común en SX down en Mexico
Comunicación interauricular
Riesgo de leucemia en Sx de down
20 veces mayor que en la población general
Síndrome down: características clínicas criterios de hall
Perfil facial planos
Reflejo de moro disminuido
Hipotonia
Hiperlaxitud
Piel redundante en nunca
Fisuras palpebrales oblicuas
Displasia de cadera
Clinodactilia de 5to dedo
Pabellones auriculares displásicos
Pliegue palmar transverso
% de trisomia libre en sx de down
95%
Síndrome de Edwards: que cromosoma afecta?
Cromosoma 18
Sobreviviencia: sx de edwards
60 días, 40hrs-18meses
Manifestaciones craneofaciales en sx de edwards
Dolicocefalia
Pabellones auriculares de baja implantación (faunesco)
Fisuras pequeñas
Micrognatia
Diagnóstico de sx edwards
Clínico
Cariotipo
FISH
Síndrome de patau- que cromosoma afecta?
Trisomia 13
Síndrome de patau esperanza de vida
130 días
En el sx de patau porque muere el 90% de los px?
Falla cardiaca
Que porcentaje de síndrome de patau es por trisomia libre? Por translocacion?
75%
20%
Triada clínica sx de patau
Holoprosecefalia
Labio paladar hendido
Polidactilia posaxial pies y manos
Criptoquidia def
Ausencia de 1 o de los 2 testículos en escroto
El diagnostico de sx de patau debe hacerse antes de la semana:
22
Síndrome de turner es originada por
La perdida parcial o total de un cromosoma x
Clínica mas frecuente síndrome de turner
Talla baja
Edad ósea retrasada
Falla gonadal
Infertilidad
Cuello orto
Desproporción segmento superior/inferior
Genu valgo
Diagnóstico para síndrome de turner
Cariotipo
Ecocardiograma
Urografia excretora/usg renal
Examen auditivo
Perfil tiroideo
Tratamiento síndrome de turner
Hormona de crecimiento
Crecimiento de 2cm/ año
El síndrome de klinefelter es una forma de
Hipogonadismo masculino
Síndrome de klinefelter ocurre por
La presencia de un cromosoma X extra
Clínica klinefelter
Altos
Delgados
Piernas largas
Hipogonadismo
Ginecomastia
Obesidad
Desarrollo sexual deficiente
Déficit intelectual
Genitales externos pequeños
Esterilidad
Características mas importantes de klinefelter
Infertilidad
Azoospermia
Diagnóstico de klinefelter se realiza con
Cariotipo
Tratamiento para klinefelter
Testosterona
Terapia de lenguaje
