EXAM FINAL REVISION Flashcards
Q1 : Qu’est-ce que la génomique structurale ?
A1 : Elle caractérise la nature physique des génomes, notamment les régions non codantes.
Q2 : Qu’est-ce que la génomique fonctionnelle ?
A2 : Aussi appelée protéomique, elle étudie le protéome et les modes d’expression des gènes.
Q3 : Pourquoi utilise-t-on un microarray dans l’étude des gènes ?
A3 : Pour amplifier des fragments d’ADN à séquence connue et étudier leurs caractéristiques, comme l’activation ou la répression des gènes.
Q4 : Quelle est l’importance des masques dans la synthèse chimique des oligonucléotides ?
A4 : Ils empêchent l’entrée de nucléotides non désirés dans les puits lors de la synthèse.
Q5 : Comment la génomique fonctionnelle est-elle utile en oncologie ?
A5 : Elle permet d’identifier des gènes activés ou réprimés de manière anormale, facilitant ainsi le diagnostic et le traitement personnalisé des cancers.
Q6 : Quelles sont les trois grandes classes d’ADN ?
A6 : ADN fonctionnel, ADN répétitif, ADN intercalant.
Q7 : Qu’est-ce qu’un pseudogène ?
A7 : C’est un gène qui ne possède plus de promoteur actif, donc non transcrit.
Q8 : Quelle est la différence entre répétitions dispersées et en tandem ?
A8 : Les répétitions dispersées sont réparties individuellement dans le génome, tandis que les répétitions en tandem se trouvent en groupements fonctionnels.
Q9 : Quelle est la fonction des télomères ?
A9 : Ils protègent les extrémités des chromosomes avec des séquences répétitives de TTAGGG.
Q10 : Qu’est-ce que l’ADN satellite ?
A10 : Une région dense d’ADN très condensé, souvent autour du centromère.
Q11 : Quels sont les trois principaux types de mutations ?
A11 : Silencieuses, faux-sens, non-sens.
Q12 : Qu’est-ce qu’une mutation silencieuse ?
A12 : Une mutation qui ne modifie pas l’acide aminé codé.
Q13 : Qu’est-ce qu’une mutation non-sens ?
A13 : Une mutation qui introduit un codon stop, arrêtant prématurément la traduction.
Q14 : Quelles sont les deux catégories de mutations ponctuelles ?
A14 : Substitutions et insertions/délétions.
Q15 : Comment les substitutions diffèrent-elles des insertions/délétions ?
A15 : Les substitutions changent une base par une autre, tandis que les insertions/délétions modifient le cadre de lecture.
Q16 : Quel est le rôle des systèmes de réparation de l’ADN ?
A16 : Identifier, exciser et réparer les séquences anormales avant la division cellulaire.
Q17 : Quels sont les principaux types de réparation de l’ADN ?
A17 : Réparations directes, par excision, par recombinaison homologue, et par NHEJ.
Q18 : Quels types de dommages sont corrigés par les réparations directes ?
A18 : Les dimères de thymine et les résidus alkylés.
Q19 : Quelle est la différence entre la réparation par excision et la réparation par recombinaison homologue ?
A19 : La réparation par excision remplace une séquence endommagée, tandis que la recombinaison homologue utilise un brin homologue comme modèle.
Q20 : Pourquoi les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 augmentent-elles le risque de cancer ?
A20 : Ces gènes participent à la réparation de l’ADN. Leur mutation compromet ce mécanisme.
Q21 : Qu’est-ce qu’un oncogène ?
A21 : Une version mutée ou surexprimée d’un proto-oncogène qui favorise la prolifération cellulaire incontrôlée.
Q22 : Quelles sont les cinq classes d’oncogènes ?
A22 : Facteurs de croissance, récepteurs, seconds messagers, facteurs de transcription, protéines régulatrices du cycle cellulaire.
Q23 : Qu’est-ce qu’un gène suppresseur de tumeur ?
A23 : Un gène qui limite la prolifération cellulaire ou favorise l’apoptose.
Q24 : Quels sont les six caractères des cellules cancéreuses selon Hanahan et Weinberg (2000) ?
A24 : Auto-suffisance en facteurs de croissance, évasion de l’apoptose, angiogenèse soutenue, potentiel réplicatif illimité, invasion/métastase, insensibilité aux signaux inhibiteurs.