Exam 2 Flashcards
Qu’est-ce que l’étiologie?
Étude des causes et facteurs
qu’est-ce que la prévalence?
nb de cas dépistés à un moment
Prévalence de la DI (réelle, théorique et au Qc)
théorique: 3% réelle: 1% (1,6 G: 1F) Québec: 2003: 70 000 1997: 224 000
Ex de désordre génétique:
Syndrome du X fragile
Phénylcétonurie
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Syndrome de Lesch-Nyhan
Ex de défaillance au cours du dév des chromosomes
Syndrome de Down
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome d’Angelman
2 façons de répartir les DI et les %
Distribution par niveau de déficits Retard mental léger: 85% Moyen: 10% Grave: 3% Profond: 2% ET distribution par réception de services léger: 50% moyen: 35% grave: 10% profond: 5%
Autres tr en lien avec DI
Tr anxieux État de stress post-trauma Psychose Dépression Tr personnalité Abus de substances
Causes de DI
Désordres génétiques
Aberrations chromosomiques
Causes biologique-organiques
Causes environnementales
désordres génétiques
transmis du parent à l’enfant lors de la conception (gènes)
aberrations chromosomiques
produit pendant le processus d’agencement de chromosomes
causes biologique-organique
maladies survenant prénatal, périnatal ou postnatal
causes environnementales
relevant des parents, de ce qu’ils peuvent contrôler…
distribution par étiologie (pas les chiffres mais l’ordre)
1- Inconnus 2- Tr prénataux et tr chromosomiques 3- facteurs environnementaux 4- tr périnataux et postnataux 5- hérédité
hérédité
transmission des caractères d’un être vivant à ses descendants par les gênes
2 étapes division cellulaire + déf
mitose: division des cellules : 2 cellules identiques (46 chromosomes/23 paires)
méiose: cellules de reproduction, 1 seul chromosome (décide si H/F)
mettre en ordre de grosseur: ADN, cellule, gène, chromosome
Cellule, chromosome, ADN, gène
quel chromosome n’est pas identique?
23e : XX ou XY
2 types de gènes
dominant/récessif
système nerveux (déf, influence fctment de:, rôles qu’il assume:)
déf: centre névralgique du fctment humain, permet à l’organisme d’interagir avec son enviro
influence fctment du cerveau et motricité
assume les rôles:
- informer (sens)
- réguler (émotions)
- affecter (ex: sommeil, langage, attention)
dessiner cellules nerveuses/neurones
voir notes ! (dendrites, corps cellulaire, noyau, axone, terminaison neuronale)
comment communique les cellules nerveuses
avec signaux électrochimiques
qu’est-ce qui relie les cellules nerveuses
synapses
synapses:
font circuler les infos - neurotransmetteur
neurotransmetteur:
favorise ou inhibe influx nerveux
SNC:
2 parties (cerveau + moelle épinière) récupère info du SNP, analyse et réagit
SNP:
2 sys:
- Somatique
- autonome
SNP somatique:
interaction avec monde ext, récupère info sens, mvt volontaire, équilibre, motricité
SNP autonome
dirige fct organiques internes, ctrl comp volontaires (ex: pression, rythme cardiaque, respiration, digestion, …)
Facteurs les + nocifs du SN sur DI (8)
- manque O2 ou nutriments tel que acide folique
- infections
- drogues
- toxines
- stress
- chocs
- certaines maladies
- manque de stimuli
Caryotype
analyse des chromosomes
Trisomie 21
Ens d’altérations causées ds dév physique et intellectuel de la pers par un chromosome en trop qui limite son potentiel