exam 1-chap 17: expression génétique (gène à protéine) Flashcards
RAPPEL: caractères transmis déterminés par…
gènes
RAPPEL: info contenue dans gènes présente sous forme…
séquences nucléotidiques précises, alignés sur brins ADN (matériel génétique)
protéines montrent lien entre…
génotype et phénotype
expression génétique déf:
processus par lequel ADN régit synthèse protéines
2 étapes expression gènes codent pour protéines:
transcription et traduction
enzymes déf:
protéines catalysent certaines réactions chimiques précises dans cellule
symptômes maladies héréditaires…
incapacité produire enzyme particulière
«erreurs innées métabolisme»
confirmation théorie Garrod: un gène, une enzyme
gène dicte production enzyme spécifique
chaque gène a pour fct diriger production enzyme particulière
auxotrophe déf:
mutant incapable de synthétiser lui-même nutriment indispensable à sa croissance (faut lui fournir)
voir expérience p.371-372
I knoow, but do it!
mutation gène peut mener…
production enzymes défectueuses —> cause maladies particulières
précision: toutes protéines ne sont pas…
des enzymes (ex: kératine, insuline = protéines non enzymatiques)
fausse théorie que gène correspond à une protéine:
nombreuses protéines construites à partir 2 ou + chaînes polypeptidiques diff, sous action propre gène
reformulation théorie Beadle + Tatum:
un gène, un polypeptide (même ça pas tout a fait vrai)
pourquoi reformulation théorie B+T n’est pas exacte?
- plusieurs gènes eucaryotes codent chacun pour ensemble polypeptides étroitement apparentés par processus: épiage alternatif
- bon nb gènes codent pour molécules ARN qui exercent fcts importantes dans cellules, même s’ils ne sont jamais traduits en protéines
gènes contiennent…
instructions qui permettent fabriquer protéines spécifiques, mais ne les construisent pas directement
ARN (acide ribonucléique) qui établit lien entre…
ADN et synthèse protéines
diff entre ARN + ADN:
ARN: ribose (glucide), uracile (base azotée), 1 seul brin bcp + court que longues molécules ADN
ADN: désoxyribose (glucide), thymine (base azotée), doubles brins
le long brin ADN…
chaque nucléotide composé base azotée soit A,G,C ou T
le long brin ARN…
chaque nucléotide constitué base azotée soit A,G,C ou U
passage info du gène à protéine:
acides nucléiques + protéines contiennent séquences spécifiques de monomères qui véhiculent info
monomères dans ADN et ARN:
4 types de nucléotides (selon bases azotées)
gènes composés de…
100-100000 nucléotides + chaque gène a séquence nucléotides spécifique
dans protéines, chaque polypeptide présente…
monomères alignés dans ordre précis (chacun est acide aminé)
acides nucléiques + protéines contiennent donc…
info écrite dans 2 langages chimiques diff
–> passage 1 à autre fait en 2 étapes : transcription et traduction
transcription déf:
synthèse ARN à partir info contenue dans ADN
–> 2 acides nucléiques présentent formes diff même langage et info transcrite/transposée de ADN à ARN
–> séquence nucléotides ADN constitue matrice pour assemblage séquence nucléotides ARN comme matrice pour synthèse brin complémentaire pendant réplication ADN
[transcription] pour protéine codée par gène…
molécule ARN résultante = transcription fidèle instructions fournies par gène pour construire protéine
–> molécule ARN: ARN messager pcq joue rôle messager génétique entre ADN + dispositif synthèse protéique cellule
(ARNm = PAS seul type ARN produit par transcription)
[transcription] manière géné, on nomme transcription…
synthèse de tout type ARN à partir matrice ADN
traduction déf:
synthèse polypeptide à partir info contenues dans ARNm
–> passage 1 langue à autre: cellule doit traduire séquence nucléotides molécule ARNm en séquence acides aminés appartenant à polypeptide
traduction se déroule…
dans ribosomes: complexes moléculaires qui participent à formation chaînes polypeptidiques en permettant assemblage acides aminés dans ordre dicté par ARNm
transcription + traduction déroulent dans…
tous organismes!
schéma général transcription + traduction semblable chez bactéries + organisme eucaryotes mais 1 diff….
sur plan transmission info dans cellule:
bactéries ont pas noyau:
donc ADN et ARNm pas séparés par ribosomes + autres outils essentiels à synthèse protéique par membrane nucléaire (permet à traduction ARNm de commencer pendant transcription)
cellules eucaryotes ont noyau:
présence enveloppe nucléaire empêche transcription + traduction dérouler même endroit/moment
transcription lieu dans noyau, mais ARNm doit être transporté dans cytoplasme pour que traduction se passe
avant pouvoir quitter noyau, transcrits ARN eucaryotes produits par gènes subissent transfo, deviennent donc ARNm définitifs + fonctionnels
–> transcrit primaire: 1ère version ARN résulte transcription gène (y compris ceux codent pour ARN pas traduit en protéine)
résumé:
gènes programment synthèse protéines par intermédiaire de messages génétiques qui présentent sous forme ARNm DONC cellules régies par chaîne commandement nature moléculaire @ flux info génétique directionnel
info génétique:
ADN –> ARN –> protéine
comment 4 nucléotides peuvent détenir message génétique correspondant à 20 acides aminés différents?
les + courtes séquences de longueur égale permettant coder pour tous acides aminés comprennent 3 bases azotées
instructions géné pour synthèse chaîne polypeptidique présentent sous forme série mots composés chacun de 3 nucléotides d’ADN qui chevauchent pas
série de mots dans gène transcrite en série complémentaire de mots composés chacun de 3 nucléotides dans ARNm + ensuite traduite en chaîne acides aminées
–> flux info allant gène à protéine repose sur CODE À TRIPLETS
au cours transcription, gène détermine…
séquence bases nucléotidiques de molécule ARN qui est synthétisée
1 seul des 2 brins ADN de chaque gène est transcrit : BRIN MATRICE (brin non transcrit = brin complémentaire)
brin matrice sert de modèle pour…
agencement séquences nucléotides du transcrit ARN
MAIS, plus loin dans même molécule ADN chromosomique, brin complémentaire peut servir de matrice pour autre gène
brin utilisé comme matrice est déterminé par…
orientation enzyme assurant transcription gènes qui dépend de séquence ADN particulière associée à ce gène
molécule ARNm + sa matrice ADN…
pas identiques, complémentaires:
nucléotides de ARN s’assemblent sur matrice suivant règles de l’appariement des bases
paires de bases = identiques à celles qui se forment pendant réplication ADN sauf 2 différences…
- dans ARN, U non T qui s’apparie avec A
- nucléotides contiennent ribose au lieu désoxyribose
tout comme nouveau brin ADN,…
molécule ARN est synthétisée dans sens antiparallèle du brin matrice ADN
triplets d’ARNm =
codons (habituellement écrits dans sens 5’ –> 3’)
codons peut aussi être utilisé pour triplets ADN sur brin non transcrit car ceux-ci complémentaires au brin matrice donc identique à ARNm (seul diff est T et U) –> aussi appelé brin codant
pendant traduction, séquence de codons alignés sur molécule ARNm est…
décodée (traduite) en séquence acides aminés formant chaîne polypeptidique (lit dans sens 5’ –> 3’)
chaque codon sur molécule ARNm détermine lequel des 20 acides aminés sera inséré à position correspondante dans polypeptide
comme codons = triplets bases azotées, nb nucléotides constituant message génétique =
est 3x plus > que nb acides aminés dans protéine finale
ex: séquence codante de 300 nucléotides sur 1 brin ARNm peut coder acides aminés dans polypeptide de 100 acides aminés
combien y a-t’il de codon possible?
64
61/64 triplets codent pour acide aminés. 3 derniers codent pour…
signaux arrêt marquant fin traduction
soit UAA,UAG,UGA
triplet AUG:
2 fcts:
- détient message génétique correspondant à acide aminé: méthionine
- signal de départ (messages génétiques commencent majo avec AUG): indique où dispositif synthèse protéique doit commencer traduction ARNm
2 seuls acides aminés désignés par unique codon:
tryptophane (UGG) et méthionine (AUG)
tous reste aa par au moins 2 codons (redondance)
cadre de lecture:
message écrit peut seulement compris si symboles lus dans bon ordre + selon bons groupements (lecture de G à D) –> codons chevauchent pas, lus séquentiellement
importance cruciale dans langage moléculaire cellule
code génétique =
presque universel, peu importe organisme, traduction codon donne tjrs même chose
1ère étape expression génétique:
transcription
[transcription] composants moléculaires + ARN polmérase:
ARNm transcrit à partir brin matrice d’1 gène
- transmet info ADN aux structures cellulaires assurant synthèse protéines
- enzyme appelée ARN polymérase écarte 2 brins ADN + assemble nucléotides complémentaires de ARN au brin matrice de ADN
- ARN polymérases assemblent polynucléotide dans sens 5’ –> 3’ en ajoutant nucléotides à extrémité 3’
- (contrairement ADN polymérase) ARN polymérases peuvent commencer synthèse chaîne directement sur matrice (n’ont pas à ajouter 1er nucléotide à amorce préexistante)
ADN polymérases assurent…
réplication ADN
séquences particulières nucléotides dans ADN marquent…
début + fin transcription gène
séquence ADN à laquelle ARN polymérase se lie pour commencer transcription =
promoteur : guide oriente travail ARN polymérase
chez bactéries, séquence marque fin transcription =
terminateur
«aval» =
«amont» =
= sens dans lequel effectue transcription
= sens opposé
qualifie aussi position séquences nucléotides ADN + ARN
séquence promoteur dans ADN se situe…
en amont du terminateur
unité de transcription déf:
segment ADN transcrit en molécule ARN
chez bactéries, existe 1 seul type…
ARN polymérase + enzyme synthétise ARNm + autres sortes ARN intervenant dans synthèse protéines
dans noyau eucaryotes, … types ARN polymérase
3 types: ARN polymérase II effectue synthèse ARNm
autres ARN polymérases transcrivent molécules ARN pas traduites en protéines
3 étapes transcription:
initiation, élongation et terminaison chaîne ARN
liaison ARN polymérase + initiation transcription:
- promoteur gène inclut point départ de transcription (point initiation) soit nucléotide à partir duquel ARN polymérase commence synthèse ARNm
- couvre + 12e paires nucléotides (en amont de ce point)
- selon interactions @ protéines, ARN polymérase lie au promoteur à endroit + sens précis : liaison = début transcription et détermine lequel 2 brins hélice ADN sera transcrit
certaines parties promoteur jour rôle important…
veillent que transcription commence au bon endroit
chez bactéries: partie ARN polymérase elle-m qui reconnaît promoteur + s’y lie
chez eucaryotes: ensemble protéines (facteurs de transcription) servent intermédiaires + permettent liaison ARN polymérase + début transcription
—> seulement lorsque facteurs transcription fixés au promoteur que ARN polymérase II lie à celui-ci
ensemble de ARN polymérase II + facteurs transcription =
complexe initiations de transcription (sur promoteur)
interaction entre ARN polymérase II (eucaryote) + facteurs transcription =
important
une fois facteurs transcription appropriés sont bien liés au promoteur + que polymérase bien orientée sur ADN, enzyme déroule 2 brins molécule + commence transcrire brin matrice au point départ
élongation brin ARN:
pendant déplace long ADN, ARN polymérase déroule double hélice: expose 10-20 nucléotides à fois
permet donc appariement @ nouveaux nucléotides ARN présents dans milieu sous forme ribonucléosides triphosphates (les ajoute à extrémité 3’ molécule ARN pendant synthèse tout en avançant long double hélice)
dans prolongement synthèse polypeptide qui progresse, nouvelle molécule ARN détache progressivement brin matrice ADN + double hélice ADN reconstitue
MENTION: ARN polymérase effectue pas…
correction d’épreuves contrairement ADN polymérase qui corrigent si erreurs pendant appariement paires de bases
vitesse progression transcription:
chez eucaryotes = 40 nucléotides/sec
chez procaryotes = 50-100 nucléotides/sec
diff entre terminaison + transcription chez bactéries + organismes eucaryotes :
chez b:
- transcription poursuit jusqu’à terminateur dans ADN
- terminateur transcrit (séquence ARN) jour rôle signal terminaison : lorsque atteint endroit, ARN polymérase détache de ADN + libère transcrit (qui requiert pas autres modifications avant traduction)
chez e:
- ARN polymérase II transcrit séquence sur ADN qui code signal de polyadénylation dans ARN prémessager
- sinal car dès formation, séquence 6 nucléotides ARN lie @ certaines protéines du noyau
- puis, protéines séparent transcrit ARN en croissance polymérase donc libère ARN prémessager
- ARN prémessager –> maturation
- mais transcription ARN polymérase II poursuit sur ADN matrice ; enzymes commencent dégrader ARN polymérase à partir extrémité 5’ nouvellement exposée (ARN polymérase continue processus transcription même temps suivie enzymes dégradation)
—-> quand enzymes rattrapent ARN polymérase, celle-ci forcée dissocier de ADN matrice
cellules euca : ARN modifié après transcription
dans noyau, enzymes modif spécé ARN prémessager avant info géné envoyée vers cytoplasme —-> MATURATION ARN
2 extrémités transcrit primaire subissent modif
transfo produisent molécule ARNm prête traduction
modif extrémités ARN prémessager :
[modif avant ARNm quitte noyau]
extrémité 5’ (synthétisée 1er): reçoit coiffe 5’ soit forme modifiée nucléotide G, reçu après transcription 20-40 1er nucléotides
extrémité 3’ : enzyme (poly-A-polymérase) produit queue poly-A formée 50-250 nucléotide A
RAPPEL: ARN prémessager excisé + libéré peu après…
transcription signal polyadénylation (AAUAAA)
fct communes coiffe 5’ + queue poly-A :
- facilitent transport ARNm mature vers extérieur noyau
- protègent ARNm de dégradation par enzymes hydrolytiques
- facilitent fixation ribosomes à extrémité 5’ ARNm lorsque ARNm arrive dans cytoplasme
[noyau cellule e] étape étonnante maturation ARN:
épissage de ARN
épissage de ARN:
RELIRE P.380 + AJOUTER AUX NOTES
> partie molécules ARN sont éliminées mais parties restantes sont reliées
longueur unité transcription molécule ADN (humain) =
+/- 27 000 nucléotides (comme transcrit primaire ADN)
RAPPEL: chaque acide aminé…
codé par triplet nucléotides
introns déf:
segments acide nucléique qui interrompent séquence codante
exons déf:
séquence ARN parviennent extérieur noyau
régions codantes, destinées à être exprimées
normalement traduites en séquence aa
exception traduction:
UTR exons aux extrémités ARN car font partie ARNm (pas traduites en protéines)
épissage déf:
processus excision + réarrangement ARN prémessager:
pendant synthèse transcrit primaire à partir gène, ARN polymérase II transcrit introns + extrons ADN
ARNm dans cytoplasme qu’après tronquée,
donc introns retirés molécule + exons réunis par épissage
alors molécule contient 1 seule séquence codante continue
excision introns assurée par…
complexe épissage
ARN peut jouer rôle enzyme…
ARN ribosomal peut catalyser excision propres introns –> ribozymes
catalyseur biologiques peuvent être autre que protéines
3 caractéristiques pour ARN joue rôle enzyme:
- structure mononucléaire (simple brin) permet bases région molécule ARN s’apparier @ celles région complémentaire (structure tridimensionnelle)
- certaines bases dans ARN ont gr fct peuvent participer catalyse
- capacité ARN former liaisons H @ autres molécules ARN/ADN (acides nucléiques) ajoute spécificité à activité catalytique
importance introns dans fct + évolution:
certains contiennent séquence assurent régulation expression géné + influent produits gènes
introns dans gène…permettent à même gène coder pour plusieurs polypeptidiques diff!
domaines (chez protéines) déf:
régions structurales + fct discontinues (archi)
traduction =
mode transmission info géné de ARNm à protéine
synthèse polypeptide à partir ARN messager
composants moléculaires traduction:
message génétique = série codons alignés sur molécule ARNm
traducteur = molécule ARN autre type –> ARN transfert
- ARNt amène molécules aa dans cytosol vers polypeptide pendant synthèse dans ribosome
- ribosome ajoute aa amené à extrémité chaîne polypeptidique pendant synthèse
structure + fct ARNt:
- tous diff
- chaque ARNt permet traduction codon spécé en aa spécé
- aa précis sur 1 extrémité + triplet nucléotides sur autre
- 1 seul brin ARN (+ < ARNm)
- replie sur lui-même + structure tridimensionnelle
- extrémité 3’ = site fixation aa
anticodon déf:
triplet bases spécialisé se lie à codon ARNm spécé
sens 3’ –> 5’ (pour s’aligner @ inverse)
dans cellule e, ARNt + ARNm produites dans…
noyau + doit passer au cytoplasme où fera processus traduction
site actif chaque type enzyme peut former seulement…
1 seule combinaison aa + ARNt (combo importante!!)
20 combo (pour 20 aa) –> nommé synthétase
traduction exacte message géné nécessite…
double reconnaissance moléculaire (1. appariement correct ARNt + aa et 2. anticodon ARNt apparie @ codon approprié ARNm)
structure + fct ribosomes:
- permettent appariement anticodons ARNt @ codons ARNm pendant synthèse protéines
- fait protéines (le + présent) + ARN ribosomique/s (3 chez b, 4 chez e)
- fct: rapprocher ARNm des ARNt (qui portent aa)
- 1 site liaison ARNm + 3 sites liaison ARNt :
site P (retient ARNt porte chaîne polypeptidique pendant synthèse)
site A (retient ARNt porte prochain aa viendra joindre chaîne)
site E (exit, ARNt quitte ribosome)
synthèse polypeptide:
3 étapes principales: initiation, élongation, terminaison
–> besoin facteurs protéiques
RAPPEL: codon de départ
AUG (point départ traduction)
—> assise lecture ARNm
lire surligné p.385
i knooow, but do it!
premiers composants à s’associer uns aux autres pendant phase initiation traduction:
ARNm, 1 ARNt portant 1er aa polypeptide + sous-unité ribosomique
Suivie… (initiation traduction):
arrivée grande sous-unité ribosomique
donc achève construction complexe initiation traduction
assemblage composants @ (nécessaire):
protéines (facteurs initiation)
élongation (2e étape traduction):
étape traduction où aa ajoutés 1 par 1 à extrémité carbonyle de chaîne en cours synthèse
protéines : facteurs élongation
cycle @ 3 phases
ARNm traverse ribosome dans même direction: commence à extrémité 5’ –> 3’
cycle se répète chaque fois aa ajouté à chaîne polypeptidique jusqu’à complète
élongation poursuit jusqu’à …
1 des codons arrêt de ARNm atteigne site A ribosome
soit triplets ba (5’ –> 3’) : UAG, UAA, UGA
terminaison (3e étape traduction):
protéines: facteur de terminaison
protéine lie au codon terminaison du site A + ajout molécule eau au lieu aa à chaîne polypeptidique enfin terminée
dissociation complexe de traduction nécessite…
hydrolyse 2 autres molécules GTP
POUR PROTÉINE FONCTIONNELLE- modif chaîne polypeptides après traduction + mécanismes utilisés pour amener protéine finie vers site spécifiques cellule: (1)
repliement protéines + modif posttraductionnelles:
pendant synthèse, chaîne polypeptidique s’enroule + replie à cause séquence aa (structure primaire) –> forment protéine @ structure spécifique
donc…. 1 gène détermine structure primaire
protéines doit subir modif posttraductionnelles:
certains aa modifiés chimiquement par ajout glucides/lipides,etc
enzymes peuvent détacher aa de extrémité amine chaîne polypeptidique
POUR PROTÉINE FONCTIONNELLE- modif chaîne polypeptides après traduction + mécanismes utilisés pour amener protéine finie vers site spécifiques cellule: (2)
acheminement polypeptides vers cibles spécifiques:
2 pop ribosomes: libres + liés (peuvent passer état à autre)
libres: suspension dans cytosol + synthétisent protéines restent dans cytosol où remplissent fcts
liés: fixés à face cytoplasmique RER/enveloppe nucléaire + synthétisent protéines réseau membranes intracellulaires (enveloppe nucléaire, RE, complexe golgien, lysosomes, vacuoles + membrane plasmique) + celles sécrétées extérieur cellule
séquence signal déf:
séquence +/- 20 aa + situé extrémité amine du polypeptide ou près
cellule besoin + d’1 copie de polypeptide:
1 même molécule ARNm sert à synthétiser en même temps > nb copies polypeptide
–> polyribosomes (état libre ou lié)
grâce à ^, cellule peut synthétiser nb copies polypeptide très vite vite vite
autre moyen aug nb copies polypeptide….
transcription plusieurs ARNm même gène
mutations déf:
modif sur info géné cellule (ou virus)
….. sont origine immense diversité gènes
mutations (source première nouveaux gènes)
mutations ponctuelles:
mutations petite échelle: touchant 1 paire bases nucléotidiques gène
dans gamète/cellule productrice gamète:
- peut être transmise à descendance
- effets nocifs sur phénotype organisme = anomalie géné ou maladie héré
catégories mutations petite échelle (comment modifient protéines):
- substitutions 1 seule paire nucléotides
- insertions/délétions paires nucléotides (1 ou + paires nucléotides)
substitutions:
= remplacement base nucléotide + vis-à-vis par paire bases (nucléotides) diff
peut avoir aucun effet sur protéine (redondance code géné) –> traduction peut donner même commande donc aa soit [mutation silencieuse, aucun effet sur phénotype]
mutations faux-sens: (le + commun)
- remplacement aa par autre
- peut avoir pas effet sur protéine car nouvel aa caractéristiques semblables ancien ou séquence aa pas essentielle à fct protéine
mutations non-sens:
- transforme codon à codon arrêt (fin prématurée traduction)
- synthèse protéines non fct
insertions + délétions:
= ajout/perte 1 ou + paires nucléotides dans gène
plus désastreuses que substitutions (modif cadre lecture message géné) –> décalage cadre lecture
lorsque nb nucléotides insérés/enlevés pas multiple de 3
regroupés en codons erronés
abouti à non-sens + terminaison prématurée ou retardée –> protéine non fct
agit sur phénotype
gène (déf fctelle):
région ADN peut être exprimée pour produire produit final fctel soit polypeptide soit molécule ARN
résumé chap.17 à p.397-398
yay!
