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Epilepsia > Etiología > Flashcards

Etiología Flashcards

1
Q

Trastorno mitocondrial relacionado con status motor focal

A

PLOG (polímeros a gamma) mutación - Alpers-Huttenlocher síndrome

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2
Q

De novo onset status epiléptico con ausencias.

Epidemiología y causa más frecuente

A

Mujeres de Edad Media. Abstinencia BZD.

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3
Q

Sd Landau Kleffner, características

A

Entre 1-8 años sd epiléptico no convulsivo asociado a agnósia auditiva y alteración lenguaje. RM normal. Con los años la actividad epiléptica se normaliza pero quedan secuelas neurológicas.

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4
Q

Crisis dacrísticas

A

Crisis de llanto de origen epiléptico

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5
Q

3 tipos de epilepsias occipitales infantiles

A

1) Panayiotopoulos, niños 3-6 años. 50% riesgo status no convulsivo. Disautonomía prominente y cefalea. Se resuelve con crecimiento.
2) Gastaut. 7-9 años. Alucinaciones visuales y amaurosis. Menos F status no convulsivo.
3) Forma occipital fotosensible. Con desviación ocular y alucinaciones visuales. Buena respuesta a FAE.

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6
Q

% niños con crisis febriles

A

3-5%

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7
Q

Fenotipos no epilépticos en mutación SCN1A

A
  • migraña hemipléjica familiar

- trastorno generalizado del desarrollo sin epilepsia

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8
Q

Datos a favor de crisis febril atípica = + R desarrollar epilepsia

A

· Afebriles
· Duración 10-15 minutos
· Focales&raquo_space;»> Generalizadas
· Recurrentes en <24h

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9
Q

Nombra los 2 síndromes epilépticos benignos de la infancia

A

+ Benign Childhood Epilepsy with Centrotemporal Spikes ro Benign Rolandic Epilepsy
+ Benign childhood epilepsy with occipital paroxisms

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10
Q

Dónde tienen mayor voltaje las puntas en la epilepsia rolándica

A

En T7-T8, C3-C4…por ello se dice que son puntas centro-temporales

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11
Q

Edad de la epilepsia rolándica

A

Entre 5-10 años de vida

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12
Q

Qué dos tipos de epilepsias occipitales se distinguen

A
  • Early onset or Panayitopoulos

- Late onset or Gastaut

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13
Q

Qué % de epilepsias son idiopáticas generalizadas

A

15-20%

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14
Q

Estructura cerebral desde donde se originan ausencias

A

Tálamo

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15
Q

Síndrome con epilepsia parcial continua de la infancia

A

Sd. Rasmussen

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16
Q

Definición de epilepsia refleja

A

Cuando todas las crisis están desencadenadas por estimulo

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17
Q

En qué tipo de crisis hay mayor elevación de prolactina

A

En crisis limbo as

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18
Q

% Rasmussen con epilepsia parcial continua

A

50%

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19
Q

% Rasmussen que aparecen en edad adulta

A

10%

20
Q

Mutación en epilepsia mioclonica juvenil. Herencia.

A

GABRA. HAD

21
Q

anatomía patológica de enfermedad de Lafora

A

cuerpos de Lafora. están presentes en cerebro, hígado, corazón, piel…pero solo sintomáticos en cerebro. PAS positivos.

22
Q

las 3 fases del sd. Dravet

A

1) Fase febril
2) Fase catastrófica
3) Fase secuelar

23
Q

mutaciones no SCN1A en Dravet

A

PCDH19: this is found in females who are negative for SCN1A

CHD2

GABRA18

GABRG2

SCN1B

SCN2A9

STXBP1

24
Q

edad inicio Dravet

A

en torno a 2 años

25
Q

herencia y gen mutado en dravet

A

HAD, SCN1A mutado en aprox. 80-90% casos

26
Q

cuál es la epilepsia focal idiopática más frecuente

A

la epilepsia centrotemporal o rolándica

27
Q

clínica no epiléptica en Epilepsia rolándica

A

déficits leves en lenguaje y aprendizaje

28
Q

tratamiento de elección en epilepsia rolándica

A

CBZ carbamacepina

29
Q

tto del sd. west

A

ACTH, corticoides

30
Q

epilepsia benigna neonatal, se produce por mutación de que canal

A

canal de potasio

31
Q

herencia de la epilepsia benigna neonatal

A

HAD

32
Q

EEG en Landau-Kleffner

A

ondas lentas y puntas, punta onda

33
Q

mutación en epilepsia frontal nocturna, herencia

A

HAD, neuronal nicotinic acetylcholine receptor

34
Q

con qué tipo de biopsia puedes dx enfermedad de Lafora

A

BIOPSIA DE PIEL

35
Q

tratamiento de la deficiencia de glut1

A

dieta cetogénica

36
Q

gen mutado en deficiencia GLUT-1

A

SLC2A1

37
Q

epilepsia de ausencias juveniles, distribución x sexos

A

H=M

38
Q

R desarrollar epilepsia si crisis febriles atípicas

A

15%

39
Q

límite de edad para considerar crisis febriles

A

6 meses- 5 años

40
Q

qué % de lennox gastaut son de causa genética?

A

20%

41
Q

pronóstico sd. OHtahara

A

la mayoría fallecen en el primer año

42
Q

crisis en sd. ohtahara

A

espasmos tónicos extensores

43
Q

anatomía patológica de CEROIDOLIPOFUSCINOSIS

A

enfermedades por depósito lisosomal, acúmulo de pigmentos autofluorescentes

44
Q

pronóstico de enfermedad Unverricht-Lundborg

A

relativamente benigna. muchos pacientes no presentan deterioro intelectual ni tampoco un síndrome cerebeloso grave, por lo que mantienen su autonomía

45
Q

edad habitual de debut de sd. rasmussen

A

niños-adolescentes. 10% casos debut en edad adulta

46
Q

sd. panayiotopoulos, suele requerir tratamiento

A

NO, suele remitir espontáneamente en la adolescencia

47
Q

edad de inicio típica de enfermedad de Lafora

A

ADOLESCENCIA

Epilepsia (4 decks)

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