Etiología Flashcards
Trastorno mitocondrial relacionado con status motor focal
PLOG (polímeros a gamma) mutación - Alpers-Huttenlocher síndrome
De novo onset status epiléptico con ausencias.
Epidemiología y causa más frecuente
Mujeres de Edad Media. Abstinencia BZD.
Sd Landau Kleffner, características
Entre 1-8 años sd epiléptico no convulsivo asociado a agnósia auditiva y alteración lenguaje. RM normal. Con los años la actividad epiléptica se normaliza pero quedan secuelas neurológicas.
Crisis dacrísticas
Crisis de llanto de origen epiléptico
3 tipos de epilepsias occipitales infantiles
1) Panayiotopoulos, niños 3-6 años. 50% riesgo status no convulsivo. Disautonomía prominente y cefalea. Se resuelve con crecimiento.
2) Gastaut. 7-9 años. Alucinaciones visuales y amaurosis. Menos F status no convulsivo.
3) Forma occipital fotosensible. Con desviación ocular y alucinaciones visuales. Buena respuesta a FAE.
% niños con crisis febriles
3-5%
Fenotipos no epilépticos en mutación SCN1A
- migraña hemipléjica familiar
- trastorno generalizado del desarrollo sin epilepsia
Datos a favor de crisis febril atípica = + R desarrollar epilepsia
· Afebriles
· Duración 10-15 minutos
· Focales»_space;»> Generalizadas
· Recurrentes en <24h
Nombra los 2 síndromes epilépticos benignos de la infancia
+ Benign Childhood Epilepsy with Centrotemporal Spikes ro Benign Rolandic Epilepsy
+ Benign childhood epilepsy with occipital paroxisms
Dónde tienen mayor voltaje las puntas en la epilepsia rolándica
En T7-T8, C3-C4…por ello se dice que son puntas centro-temporales
Edad de la epilepsia rolándica
Entre 5-10 años de vida
Qué dos tipos de epilepsias occipitales se distinguen
- Early onset or Panayitopoulos
- Late onset or Gastaut
Qué % de epilepsias son idiopáticas generalizadas
15-20%
Estructura cerebral desde donde se originan ausencias
Tálamo
Síndrome con epilepsia parcial continua de la infancia
Sd. Rasmussen
Definición de epilepsia refleja
Cuando todas las crisis están desencadenadas por estimulo
En qué tipo de crisis hay mayor elevación de prolactina
En crisis limbo as
% Rasmussen con epilepsia parcial continua
50%
% Rasmussen que aparecen en edad adulta
10%
Mutación en epilepsia mioclonica juvenil. Herencia.
GABRA. HAD
anatomía patológica de enfermedad de Lafora
cuerpos de Lafora. están presentes en cerebro, hígado, corazón, piel…pero solo sintomáticos en cerebro. PAS positivos.
las 3 fases del sd. Dravet
1) Fase febril
2) Fase catastrófica
3) Fase secuelar
mutaciones no SCN1A en Dravet
PCDH19: this is found in females who are negative for SCN1A
CHD2
GABRA18
GABRG2
SCN1B
SCN2A9
STXBP1
edad inicio Dravet
en torno a 2 años
herencia y gen mutado en dravet
HAD, SCN1A mutado en aprox. 80-90% casos
cuál es la epilepsia focal idiopática más frecuente
la epilepsia centrotemporal o rolándica
clínica no epiléptica en Epilepsia rolándica
déficits leves en lenguaje y aprendizaje
tratamiento de elección en epilepsia rolándica
CBZ carbamacepina
tto del sd. west
ACTH, corticoides
epilepsia benigna neonatal, se produce por mutación de que canal
canal de potasio
herencia de la epilepsia benigna neonatal
HAD
EEG en Landau-Kleffner
ondas lentas y puntas, punta onda
mutación en epilepsia frontal nocturna, herencia
HAD, neuronal nicotinic acetylcholine receptor
con qué tipo de biopsia puedes dx enfermedad de Lafora
BIOPSIA DE PIEL
tratamiento de la deficiencia de glut1
dieta cetogénica
gen mutado en deficiencia GLUT-1
SLC2A1
epilepsia de ausencias juveniles, distribución x sexos
H=M
R desarrollar epilepsia si crisis febriles atípicas
15%
límite de edad para considerar crisis febriles
6 meses- 5 años
qué % de lennox gastaut son de causa genética?
20%
pronóstico sd. OHtahara
la mayoría fallecen en el primer año
crisis en sd. ohtahara
espasmos tónicos extensores
anatomía patológica de CEROIDOLIPOFUSCINOSIS
enfermedades por depósito lisosomal, acúmulo de pigmentos autofluorescentes
pronóstico de enfermedad Unverricht-Lundborg
relativamente benigna. muchos pacientes no presentan deterioro intelectual ni tampoco un síndrome cerebeloso grave, por lo que mantienen su autonomía
edad habitual de debut de sd. rasmussen
niños-adolescentes. 10% casos debut en edad adulta
sd. panayiotopoulos, suele requerir tratamiento
NO, suele remitir espontáneamente en la adolescencia
edad de inicio típica de enfermedad de Lafora
ADOLESCENCIA
