Estudos de Casos - Pratica Flashcards
Casos na pratica médica
Paciente: Homem de 25 anos, descendência africana, apresenta crises recorrentes de dor óssea, fadiga e icterícia. Hemograma: anemia (Hb 7 g/dL), presença de hemácias falciformes.
Pergunta: Qual é o diagnóstico mais provável?
a) Talassemia beta
b) Anemia ferropriva
c) Anemia falciforme
d) Leucemia mieloide
Resposta Correta: c) Anemia falciforme
Fundamentação: A presença de drepanócitos e sintomas como crises vaso-oclusivas são patognomônicos da drepanocitose, causada por mutação no gene HBB (substituição de ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina). A talassemia beta (a) apresenta microcitose e elevação de HbA2, enquanto a anemia ferropriva (b) não causa icterícia.
Mulher de 65 anos, hipertensa e diabética, apresenta dor em queimação no peito ao esforço. Angiografia mostra obstrução de 70% na artéria descendente anterior.
Pergunta: Qual é o diagnóstico?
a) Pericardite
b) Angina estável
c) Embolia pulmonar
d) Pneumonia
Resposta Correta: b) Angina estável
Fundamentação: A dor torácica desencadeada por esforço e aliviada com repouso, associada a obstrução coronariana, define angina estável. Pericardite (a) causa dor pleurítica e atrito pericárdico. Embolia pulmonar (c) apresenta dispneia súbita e hipoxemia.
Recém-nascido com urina que escurece após exposição ao ar. Teste genético confirma deficiência de homogentisato 1,2-dioxigenase.
Pergunta: Qual é o diagnóstico?
a) Fenilcetonúria
b) Alcaptonúria
c) Galactosemia
d) Doença de Wilson
Resposta Correta: b) Alcaptonúria
Fundamentação: A alcaptonúria é um erro inato do metabolismo da tirosina, causado pela deficiência de homogentisato dioxigenase, levando ao acúmulo de ácido homogentísico, que oxida e escurece a urina. Fenilcetonúria (a) está ligada ao metabolismo da fenilalanina.
Criança de 3 anos com pele e cabelos extremamente claros, nistagmo e fotofobia.
Pergunta: Qual é o diagnóstico?
a) Vitiligo
b) Albinismo oculocutâneo
c) Dermatite atópica
d) Ictiose
A tríade clássica (hipopigmentação, nistagmo e fotofobia) é característica do albinismo oculocutâneo, geralmente por mutação no gene TYR (tirosinase). Vitiligo (a) causa despigmentação irregular sem envolvimento ocular.
Homem de 45 anos com cálculos renais recorrentes. Urinálise revela cristais hexagonais de cistina.
Pergunta: Qual é o defeito subjacente?
a) Hipercalciúria
b) Defeito nos transportadores SLC3A1/SLC7A9
c) Hiperuricemia
d) Deficiência de frutoquinase
Resposta Correta: b) Defeito nos transportadores SLC3A1/SLC7A9
Fundamentação: A cistinúria resulta de mutações nos genes SLC3A1 ou SLC7A9, que codificam transportadores de aminoácidos dibásicos, levando à excreção excessiva de cistina e formação de cálculos.
Mulher de 50 anos com LDL 240 mg/dL, HDL 35 mg/dL e triglicerídeos 300 mg/dL.
Pergunta: Qual é a terapia de primeira linha para reduzir risco cardiovascular?
a) Metformina
b) Estatinas
c) Diuréticos tiazídicos
d) Ácido acetilsalicílico
Resposta Correta: b) Estatinas
Fundamentação: Estatinas são primeira escolha para redução de LDL em pacientes com dislipidemia, conforme diretrizes da AHA/ACC. Metformina (a) é indicada para diabetes.
Lactente com atraso neuropsicomotor e teste do pezinho positivo para fenilalanina elevada.
Pergunta: Qual conduta é adequada?
a) Suplementação com ferro
b) Dieta pobre em fenilalanina
c) Restrição de carboidratos
d) Uso de antibióticos
Resposta Correta: b) Dieta pobre em fenilalanina
Fundamentação: A fenilcetonúria exige restrição de fenilalanina na dieta para prevenir dano neurológico irreversível.
Homem de 55 anos com dor torácica súbita e elevação do segmento ST em V1-V4.
Pergunta: Qual conduta imediata é prioritária?
a) Administrar nitroglicerina sublingual
b) Realizar angioplastia primária
c) Solicitar radiografia de tórax
d) Iniciar betabloqueador
Resposta Correta: b) Realizar angioplastia primária
Fundamentação: Elevação do segmento ST indica IAMCSST, que exige reperfusão imediata (angioplastia ou trombolítico).
Lactente com convulsões, odor corporal de “xarope de bordo” e hipertonia.
Pergunta: Qual doença metabólica está presente?
a) Doença da urina em xarope de bordo
b) Galactosemia
c) Acidúria metilmalônica
d) Deficiência de G6PD
Resposta Correta: a) Doença da urina em xarope de bordo
Fundamentação: O odor característico e o acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina, valina) confirmam o diagnóstico.
Mulher grávida com histórico de filho anterior com anencefalia.
Pergunta: Qual suplementação é essencial para prevenir recorrência?
a) Vitamina D
b) Ácido fólico
c) Ferro
d) Cálcio
Resposta Correta: b) Ácido fólico
Fundamentação: O ácido fólico (4 mg/dia) reduz em até 70% o risco de defeitos do tubo neural, conforme recomendação da OMS.
Criança de 5 anos com anemia falciforme apresenta febre alta, taquipneia e infiltrado pulmonar bilateral.
Pergunta: Qual complicação está ocorrendo?
a) Pneumonia bacteriana
b) Síndrome torácica aguda
c) Embolia pulmonar
d) Asma
Resposta Correta: b) Síndrome torácica aguda
Fundamentação: Comum na drepanocitose, caracteriza-se por infiltrados pulmonares, dor torácica e hipóxia. Pode ser desencadeada por infecção ou oclusão vascular. Pneumonia (a) é um diagnóstico diferencial, mas a síndrome torácica aguda é específica de pacientes falciformes.
Homem de 40 anos com LDL 300 mg/dL, xantomas tendíneos e história familiar de infarto precoce.
Pergunta: Qual é o diagnóstico genético mais provável?
a) Hipercolesterolemia poligênica
b) Hipercolesterolemia familiar homozigótica
c) Síndrome metabólica
d) Hipotiroidismo
Resposta Correta: b) Hipercolesterolemia familiar homozigótica
Fundamentação: LDL extremamente elevado e xantomas são típicos de mutações no gene LDLR. A forma homozigótica manifesta-se desde a infância com risco cardiovascular grave.
Recém-nascido com vômitos, icterícia e hepatomegalia. Teste para galactose no sangue positivo.
Pergunta: Qual é o defeito enzimático?
a) Frutoquinase
b) Galactose-1-fosfato uridiltransferase
c) Glicose-6-fosfatase
d) Fenilalanina hidroxilase
Resposta Correta: b) Galactose-1-fosfato uridiltransferase
Fundamentação: Galactosemia clássica resulta da deficiência dessa enzima, levando ao acúmulo de galactose e metabólitos tóxicos.
Mulher de 28 anos com dor abdominal, artrite e depósitos de pigmento azul-escuro na esclera.
Pergunta: Qual é o diagnóstico?
a) Doença de Wilson
b) Alcaptonúria (ocronose)
c) Porfiria aguda intermitente
d) Artrite reumatoide
Resposta Correta: b) Alcaptonúria (ocronose)
Fundamentação: A deposição de ácido homogentísico oxidado em tecidos (ocronose) e artropatia são marcadores da alcaptonúria.
Homem de 60 anos com claudicação intermitente e pulsos femorais ausentes. ITB: 0,3.
Pergunta: Qual condição está presente?
a) Trombose venosa profunda
b) Doença arterial periférica avançada
c) Neuropatia diabética
d) Síndrome do compartimento
Resposta Correta: b) Doença arterial periférica avançada
Fundamentação: ITB < 0,4 indica isquemia crítica, associada a obstrução arterial significativa.
Criança com atraso de crescimento, baixa estatura e face “em boneca”. Teste genético revela deleção no cromossomo 4.
Pergunta: Qual é o diagnóstico?
a) Síndrome de Down
b) Síndrome de Wolf-Hirschhorn
c) Síndrome de Turner
d) Fibrose cística
Resposta Correta: b) Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Fundamentação: Deleção no braço curto do cromossomo 4 (4p-) causa fenótipo característico e atraso neuropsicomotor.
Homem de 50 anos com sudorese noturna, perda de peso e esplenomegalia. Hemograma: leucocitose com predomínio de mielócitos.
Pergunta: Qual é o diagnóstico?
a) Linfoma não Hodgkin
b) Leucemia mieloide crônica
c) Mononucleose infecciosa
d) Tuberculose
Resposta Correta: b) Leucemia mieloide crônica
Fundamentação: Leucocitose com células imaturas (mielócitos) e esplenomegalia sugerem LMC, associada ao cromossomo Filadélfia (BCR-ABL1).
Mulher de 35 anos com fraqueza muscular, ptose palpebral e piora dos sintomas ao final do dia.
Pergunta: Qual é o diagnóstico?
a) Esclerose múltipla
b) Miastenia gravis
c) Síndrome de Guillain-Barré
d) Doença de Parkinson
Resposta Correta: b) Miastenia gravis
Fundamentação: A flutuação dos sintomas (piora com esforço) e ptose são típicos da miastenia, causada por anticorpos anti-receptor de acetilcolina.
Homem de 70 anos com dispneia, ortopneia e estertores crepitantes bibasais.
Pergunta: Qual é a condição subjacente?
a) DPOC
b) Insuficiência cardíaca congestiva
c) Pneumonia
d) Embolia pulmonar
Resposta Correta: b) Insuficiência cardíaca congestiva
Fundamentação: Dispneia, ortopneia e estertores são sinais de edema pulmonar cardiogênico. DPOC (a) geralmente apresenta sibilos.
Criança de 2 anos com episódios de cianose após choro intenso. Ecocardiograma mostra hipertrofia ventricular direita.
Pergunta: Qual é o diagnóstico mais provável?
a) Tetralogia de Fallot
b) Comunicação interventricular
c) Estenose aórtica
d) Persistência do canal arterial
Resposta Correta: a) Tetralogia de Fallot
Fundamentação: Cianose episódica (“crises tet”) e hipertrofia ventricular direita são características da tetralogia de Fallot.
Paciente: Homem de 78 anos, confusão mental, pele seca, pressão arterial 90/60 mmHg.
Exames: Sódio sérico: 150 mEq/L (normal: 135-145).
Pergunta: Qual mecanismo primário explica essa condição?
a) Excesso de ingestão de água
b) Perda de líquido extracelular
c) Aumento da produção de urina
d) Retenção de sódio renal
Resposta correta: b) Perda de líquido extracelular
Explicação: A hipernatremia (sódio elevado) indica desidratação hipertônica, comum em idosos devido à redução da percepção de sede e ingestão inadequada de água. A perda de líquido extracelular (sudorese, diarreia) concentra os solutos no sangue (p.7-8).
Paciente: Mulher de 65 anos com insuficiência cardíaca, edema em membros inferiores e dispneia.
Pergunta: Qual mecanismo principal causa o edema?
a) Hipoalbuminemia
b) Aumento da pressão hidrostática venosa
c) Obstrução linfática
d) Inflamação local
Resposta correta: b) Aumento da pressão hidrostática venosa
Explicação: Na insuficiência cardíaca, a falha na ejeção ventricular aumenta a pressão hidrostática nos capilares, extravasando líquido para o interstício (edema) (p.8).
Paciente: Homem de 30 anos, após maratona, com cãibras musculares e fraqueza. Sódio: 130 mEq/L.
Pergunta: Qual condição mais provável?
a) Desidratação hipertônica
b) Hiponatremia dilucional
c) Hipercalemia
d) Acidose metabólica
Resposta correta: b) Hiponatremia dilucional
Explicação: A ingestão excessiva de água sem reposição de eletrólitos dilui o sódio sérico, causando hiponatremia. Sintomas incluem cãibras e confusão (p.8).
Paciente: Mulher com queimaduras de 40% do corpo, taquicardia e hipotensão.
Pergunta: Qual alteração esperada no hematócrito?
a) Aumento (hemoconcentração)
b) Diminuição (hemodiluição)
c) Sem alteração
d) Leucocitose
Resposta correta: a) Aumento (hemoconcentração)
Explicação: Queimaduras extensas causam perda de plasma para o interstício, aumentando a concentração de hemácias no sangue (hematócrito elevado) (p.8).
