Erros Inatos Do Metabolismo Flashcards
Defina erros inatos do metabolismo
Os EIM são doenças que acontecem a partir de um defeito na atividade de uma ou mais enzimas ou no transporte de proteínas.
Elas podem ser decorrentes de uma mutação nos genes que codificam essas enzimas responsáveis por controlam processos bioquímicos dentro do organismo.
Qual o padrão de herança mãos frequente em EIM?
Padrão de herança autossômico recessivo
Quais são as EIM mais frequentes no Brasil?
- Fibrose cística
- Fenilcetonúria
- Galactosemia clássica
- Mucopolissacaridose tipo 1
- Homocistinúria
Quais são as classificações do EIM?
- Distúrbio no metabolismo intermediário de pequenas moléculas (causam intoxicação)
- Distúrbios envolvendo o metabolismo energético
- Distúrbio da síntese ou cataclismo das moléculas complexas.
Explique a fisiopatologia das doenças que acontecem no distúrbio do metabolismo dos intermediários
Está relacionada a ingestão proteica ou a um quadro infeccioso agudo gerando sintomas semelhantes a intoxicação aguda, gerando vômitos e recusa alimentar, ácidos metabólica confusão mental, distúrbios do comportamento, epilepsia.
Quais são os instrumentos usados para diagnósticas EIM referentes ao metabolismo intermediário?
- gasometria
- dosagem de lactato
- teste do pezinho
- dosagem de amônia
- glicemia
- urina
Quais são os instrumentos usados para diagnósticas EIM referentes ao grupo 2 metabolismo energético?
- gasometria com dosagem de lactato
- glisemia
- glicosúria
- cetonúria
Quais são os instrumentos usados para diagnósticas EIM referentes ao grupo 2, síntese e cataclismo de moléculas complexas?
- cromatografia
- dosagem de glicosaminoglicanos
- oligossacarídeos e sialiloligossacarídios
- dosagem enzimáticas específicas
O que é a hiperfenilalanina transitória do RN?
Ocorre quando é observado um valor alto de fenilalanina, isso é observado em casos onde a criança é prematura e o sistema hepático ainda não está amadurecido o suficiente, pois a enzima hidroxilase de fenilalanina é produzida no fígado.
Após alguns dias o valor de FAL diminuir progressivamente no teste.
Explique a hiperfenilalaninemia persistente.
Algumas pessoas possuem uma mutação no gene da enzima responsável por quebrar a FAL, diminuindo a sua atividade sem causar a FAL por não estar acima dos 10,0%
Explique a triagem usada para identificar casos de hiperfenilalaninemias.
A dosagem da concentração serica de fenilalanina é realizada no teste do pezinho.
O valor normal é até 4,0mg% e concentrações acima são alteradas e é necessário realizar uma investigação. E fazer outros exames.
Quando ultrapassa acima de 10,0 pode ter danos neurológicos como atraso no desenvolvimento e causar a doenca
Qual o tratamento das hiperfenilalaninemias?
Restrição dietética através da retirada de todas as fontes de proteína animal, proteínas vegetal e a contraindicação de trigo e seus derivados
Reposição de proteína através de fórmula láctea que contém ferro, cálcio
Qual o tratamento para deficiência de BH4?
Suplementação com neurotransmissores e uso dr cloridrato de sapropterina
Qual risco para Mulheres com hiperfenilalaninemia em idade reprodutivo?
Risco de teratogeses por hiperfenilalaninemia materna
Cite is dois tipos de galactose?
- Deficiência de galactoquinase (GALK)
- Deficiência de galactose-1-fosfato-uridiltransferase (GALT)
- UDP-galactose-4-epimerase (GALE)
O que é a galactosemia?
É a dificuldade das enzimas de metabolizar a galactose, açúcar presente no leite e seus derivados.
Tratamento para galactosemia
- Fórmula láctea sem galactose ou leite de soja
- Restrição dietético de leite e seus derivados.
Sintomas de galactosemia
Catarata na RN devido ao acúmulo de galactitol
Liquor leva a aumento de PIC
Hepatomegalia
Desnutrição
Atraso no desenvolvimento
Óbito (GALE/GALT)
Explique o que distúrbio do ciclo da ureia, os seus sibtomas e o seu tratamento
Há defeitos nas enzimas que realizam a metabolizacao e eliminação de nitrogênio, são várias enzimas:
-carbamilfosfato sintetase 1
- ornitina transcarbamilase
Argininosuccinato liase
Em consequência ocorre acúmulo de amônia
Sintomas:
-letargia, atraso no desenvolvimento
- convulsões
- coma
- edema cerebral
Tratamento
- marcador bioquímico: elevação da amônia plasmática
- restrição proteica
- depuração da amônia por diálise ou hemofiltracao
- suplementação com vitaminas e minerais
- pode ser usado fórmula nutricional
