Erros Inatos Do Metabolismo Flashcards
Defina erros inatos do metabolismo
Os EIM são doenças que acontecem a partir de um defeito na atividade de uma ou mais enzimas ou no transporte de proteínas.
Elas podem ser decorrentes de uma mutação nos genes que codificam essas enzimas responsáveis por controlam processos bioquímicos dentro do organismo.
Qual o padrão de herança mãos frequente em EIM?
Padrão de herança autossômico recessivo
Quais são as EIM mais frequentes no Brasil?
- Fibrose cística
- Fenilcetonúria
- Galactosemia clássica
- Mucopolissacaridose tipo 1
- Homocistinúria
Quais são as classificações do EIM?
- Distúrbio no metabolismo intermediário de pequenas moléculas (causam intoxicação)
- Distúrbios envolvendo o metabolismo energético
- Distúrbio da síntese ou cataclismo das moléculas complexas.
Explique a fisiopatologia das doenças que acontecem no distúrbio do metabolismo dos intermediários
Está relacionada a ingestão proteica ou a um quadro infeccioso agudo gerando sintomas semelhantes a intoxicação aguda, gerando vômitos e recusa alimentar, ácidos metabólica confusão mental, distúrbios do comportamento, epilepsia.
Quais são os instrumentos usados para diagnósticas EIM referentes ao metabolismo intermediário?
- gasometria
- dosagem de lactato
- teste do pezinho
- dosagem de amônia
- glicemia
- urina
Quais são os instrumentos usados para diagnósticas EIM referentes ao grupo 2 metabolismo energético?
- gasometria com dosagem de lactato
- glisemia
- glicosúria
- cetonúria
Quais são os instrumentos usados para diagnósticas EIM referentes ao grupo 2, síntese e cataclismo de moléculas complexas?
- cromatografia
- dosagem de glicosaminoglicanos
- oligossacarídeos e sialiloligossacarídios
- dosagem enzimáticas específicas
O que é a hiperfenilalanina transitória do RN?
Ocorre quando é observado um valor alto de fenilalanina, isso é observado em casos onde a criança é prematura e o sistema hepático ainda não está amadurecido o suficiente, pois a enzima hidroxilase de fenilalanina é produzida no fígado.
Após alguns dias o valor de FAL diminuir progressivamente no teste.
Explique a hiperfenilalaninemia persistente.
Algumas pessoas possuem uma mutação no gene da enzima responsável por quebrar a FAL, diminuindo a sua atividade sem causar a FAL por não estar acima dos 10,0%
Explique a triagem usada para identificar casos de hiperfenilalaninemias.
A dosagem da concentração serica de fenilalanina é realizada no teste do pezinho.
O valor normal é até 4,0mg% e concentrações acima são alteradas e é necessário realizar uma investigação. E fazer outros exames.
Quando ultrapassa acima de 10,0 pode ter danos neurológicos como atraso no desenvolvimento e causar a doenca
Qual o tratamento das hiperfenilalaninemias?
Restrição dietética através da retirada de todas as fontes de proteína animal, proteínas vegetal e a contraindicação de trigo e seus derivados
Reposição de proteína através de fórmula láctea que contém ferro, cálcio
Qual o tratamento para deficiência de BH4?
Suplementação com neurotransmissores e uso dr cloridrato de sapropterina
Qual risco para Mulheres com hiperfenilalaninemia em idade reprodutivo?
Risco de teratogeses por hiperfenilalaninemia materna
Cite is dois tipos de galactose?
- Deficiência de galactoquinase (GALK)
- Deficiência de galactose-1-fosfato-uridiltransferase (GALT)
- UDP-galactose-4-epimerase (GALE)
