Erros da diferenciação sexual

Question 1

O que devemos fazer quando encontramos uma genitália ambígua?

Answer 1

1.Devemos descrevê-la usando termos embriológicos - pênis = falu
2. contar o número de orifícios: homens tem 1 e mulheres tem 2
3. realizar a palpação das gônadas: ovários e testículos - em alguns casos os testículos ainda não desceram.

Question 2

quais são as etapas da diferenciação sexual?

Answer 2

1. Determinação do cromossomo que dominante sendo X ou Y
2. Diferenciação gonadal
3. Diferenciação dos ductos genitais.
4. Diferenciação dos genitais internos
5. Diferenciação dos genitais externos

Question 3

Cite duas síndromes que não há ambiguidade genital, mas sim problema nas gonadas, chamado de disgenéticas

Answer 3

Síndrome de Turner
Síndrome de klinefelter

Consequências: infertilidade, não há produção hormonal e nem células germinativas

Question 4

Qual a função do gene SRY?

Answer 4

Quando o embrião é XY ele tem função de diferenciar as gonadas em testículos para o produção de testosterona

Question 5

O que ocorre nas gonadas sem a presença do gene SRY

Answer 5

As gonadas irão se diferenciar em ovários a partir da proliferação do córtex e vai ter produção de progesterona e estrógeno

Question 6

Qual o cariótipo da síndrome de klinefelter e quais os sintomas?

Answer 6

Cariótipo 47,XXY

Resultado da não disjunção da meios 1 paterna

Alta estatura, baixa massa muscular, ginecomastia risco ca mama, microrquidia (pele excessiva nos testículos)
Pelos púbicos em formato triangulas fraquilidade óssea

Question 7

Cariótipo da síndrome de Turner e sintomas

Answer 7

45,X

Hidropsia fetal
Pés edemaciados

Bebês que sobrevivem tem baixa estatura por ausência de shox

Question 8

Cariótipo de homem XX e sintomas

Answer 8

46,XX
Tem anbiguidade genital externa devido a porção do gene SRY do cromossomo Y ir para o crom,X
Fenotipo semelhante de klinefelter

Question 9

Duas síndromes que há ambiguidade de genitalia

Answer 9

Síndrome do homens XX e hermafroditismo verdadeiro

Question 10

Cariótipo do hermafroditismo verdadeiro

Answer 10

46 XX OU 46 XY
Dois alelos gonadais
A diferenciação do dueto de Muller e Wolff geram ambiguidade genital interna
Hormônios variáveis

Question 11

Quais são as condutas

Answer 11

Não liberar o registro civil
Fornecer todas as informações para a família
Uso de termos embriologicos para descrever as estruturas/órgãos
Aconselhamento genético