Erros Cromossomicos

Question 1

.

Answer 1

.

Question 2

Defina Síndrome

Answer 2

→ é um conjunto de anomalias, de alterações

→ é sempre + do que uma anomalia/alteração.

Question 3

Exame de Cariótipo

Answer 3

​→ permite identificar erros nos cromossomos quando:

Question 4

Tipos de Erros

Answer 4

→ Erros Estruturais

→ Erros Numéricos

Question 5

Erros Estruturais

Answer 5

OS ERROS SÃO ESTRUTURAIS:

EX: uma parte/pedaço está faltando

→ quando uma parte de um cromossomo solta e vai para outro par

Question 6

Tipos de Erros Estruturais

Answer 6

→ Deleções (quando perde 1 pedaço)

→ Translocação (de 1 vai para o outro)

→ Inversões

Question 7

Erros Numéricos

Answer 7

Os erros são numéricos:

Ex: Síndrome de Turner → erro numérico

→ ta faltando 1 cromossomo em específico, o par sexual.

Question 8

Grupos de Alteração

Answer 8

→ Sômias

→ Ploidias

Question 9

​Sômia

Answer 9

→ quando nós temos erros numéricos que afetam somente 1 par em específico → são as somias.

Question 10

​Ploidia

Answer 10

→ quando nós temos um erro numérico afetando todos os pares de cromossomos.

​→ está relacionado ao genoma inteiro

Question 11

​Monossomia

Answer 11

→ está faltando só 1

Question 12

​Trissomia

Answer 12

​→ quando tem 3

21 → Trissomia do 21 → Down

Question 13

​Triploidia

Answer 13

​→ significa que tem um cromossomo à mais em TODOS os pares, eles deixam de ser pares e viram trios.

→ 1 conjunto de cromossomos extra

Question 14

​Tetra, Penta, Hexa

Answer 14

​Tetra, Penta, Hexa → podem existir.

Question 15

Defina Euploidia

Answer 15

→ são as ploidias

​EUPLOIDIA: ocorrem quando as células possuem quantidades de cromossomos que difere da normal; ex: 1N, 3N, 4N

Question 16

​Aneuploidia

Answer 16

​Aneuploidia → geralmente são abortados.

→ são as somias

​• ANEUPLOIDIA: Há um aumento ou diminuição em um ou mais pares de cromossomos, mas não em todos.

Question 17

​Poliploidias e Aneuploidias

Answer 17

​→ Erros mais comuns vistos e neoplasia.
​
Todas célula neoplásica é uma célula poliploidia pois ela é resultando do acumulo de mutações.

Question 18

​Estruturais: Deleções

Answer 18

→ quando perde 1 pedaço

Question 19

​Estruturais: Translocação

Answer 19

→ de 1 vai para o outro

→ existe uma que causa Down → do 14 para o 21.

Question 20

​Síndrome de Turner

Answer 20

Síndrome de Túrner
→ 45, X
→ 45 cromossomos

​​→ erro genético n qual só existe 1 dos cromossomos sexuais

Por causa da falta do X → existe todo um fenótipo.
→ a falta de um X provoca uma série de características.

Síndrome → é um conjunto de anomalias, de alterações → é sempre + do que uma.

Question 21

​​Translocação Robertsoniana

Answer 21

Translocação do 14 para o 21:

→ causa Down

→ neste caso o erro não é na meiose paterna nem na meiose materna

→ o erro ocorre na mitose do zigoto

→ t(14-21)

→ batizada com o nome de seu descobridor.

Question 22

​Síndrome de Down em Mosaico

Answer 22

​Existem síndromes cromossômicas que afetam ambos os sexos, como a Síndrome de Down

→ toda Down que vem do erro da mitose

→ é muito mais leve

→ você olha a pessoa e não percebe que ela tem Down

→ ex: José WIlker

Question 23

Síndromes Sexuais

Answer 23

Existem síndromes cromossômicas sexuais.

Síndrome de Turner → afeta só mulheres.

Síndrome de Down → afeta ambos os sexos.