Erros Cromossomicos Flashcards
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Defina Síndrome
→ é um conjunto de anomalias, de alterações
→ é sempre + do que uma anomalia/alteração.
Exame de Cariótipo
→ permite identificar erros nos cromossomos quando:
Tipos de Erros
→ Erros Estruturais
→ Erros Numéricos
Erros Estruturais
OS ERROS SÃO ESTRUTURAIS:
EX: uma parte/pedaço está faltando
→ quando uma parte de um cromossomo solta e vai para outro par
Tipos de Erros Estruturais
→ Deleções (quando perde 1 pedaço)
→ Translocação (de 1 vai para o outro)
→ Inversões
Erros Numéricos
Os erros são numéricos:
Ex: Síndrome de Turner → erro numérico
→ ta faltando 1 cromossomo em específico, o par sexual.
Grupos de Alteração
→ Sômias
→ Ploidias
Sômia
→ quando nós temos erros numéricos que afetam somente 1 par em específico → são as somias.
Ploidia
→ quando nós temos um erro numérico afetando todos os pares de cromossomos.
→ está relacionado ao genoma inteiro
Monossomia
→ está faltando só 1
Trissomia
→ quando tem 3
21 → Trissomia do 21 → Down
Triploidia
→ significa que tem um cromossomo à mais em TODOS os pares, eles deixam de ser pares e viram trios.
→ 1 conjunto de cromossomos extra
Tetra, Penta, Hexa
Tetra, Penta, Hexa → podem existir.
Defina Euploidia
→ são as ploidias
EUPLOIDIA: ocorrem quando as células possuem quantidades de cromossomos que difere da normal; ex: 1N, 3N, 4N
Aneuploidia
Aneuploidia → geralmente são abortados.
→ são as somias
• ANEUPLOIDIA: Há um aumento ou diminuição em um ou mais pares de cromossomos, mas não em todos.
Poliploidias e Aneuploidias
→ Erros mais comuns vistos e neoplasia.
Todas célula neoplásica é uma célula poliploidia pois ela é resultando do acumulo de mutações.
Estruturais: Deleções
→ quando perde 1 pedaço
Estruturais: Translocação
→ de 1 vai para o outro
→ existe uma que causa Down → do 14 para o 21.
Síndrome de Turner
Síndrome de Túrner
→ 45, X
→ 45 cromossomos
→ erro genético n qual só existe 1 dos cromossomos sexuais
Por causa da falta do X → existe todo um fenótipo.
→ a falta de um X provoca uma série de características.
Síndrome → é um conjunto de anomalias, de alterações → é sempre + do que uma.
Translocação Robertsoniana
Translocação do 14 para o 21:
→ causa Down
→ neste caso o erro não é na meiose paterna nem na meiose materna
→ o erro ocorre na mitose do zigoto
→ t(14-21)
→ batizada com o nome de seu descobridor.
Síndrome de Down em Mosaico
Existem síndromes cromossômicas que afetam ambos os sexos, como a Síndrome de Down
→ toda Down que vem do erro da mitose
→ é muito mais leve
→ você olha a pessoa e não percebe que ela tem Down
→ ex: José WIlker
Síndromes Sexuais
Existem síndromes cromossômicas sexuais.
Síndrome de Turner → afeta só mulheres.
Síndrome de Down → afeta ambos os sexos.
