Errores innatos

Question 1

Sospecha de inmunodeficiencia

Answer 1

Infecciones recurrentes >4

Falla en el medro

Question 2

Definición

Answer 2

Enfermedades genéticas con alteración cuantitativa o funcional de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunitaria

Question 3

Inmunodeficiencia de anticuerpos más frecuente

Answer 3

Deficiencia IgA

Question 4

Error innato de la inmunidad más frecuentes

Answer 4

Predominante de anticuerpos

Question 5

Inmunodeficiencia caracterizada por presentación desde el nacimiento con gérmenes oportunistas graves e infecciones posvacunales

Answer 5

Inmunodeficiencia combinada severa

Question 6

Se presenta desde los 5-6 meses de edad con infecciones respiratorias y digestivas de repetición, incluso meningoencefalitis

Answer 6

Deficiencia predominante de anticuerpos

Question 7

Presentación con angioedema, edema laringeo

Answer 7

Deficiencia de complemento

Question 8

Sospecha de error innato de la inmunidad

Answer 8

Retraso caída de cordón más de 3-4 semanas
Reacción posvacunal VVA (BCG)
Consanguinidad

Question 9

Criterios Jeffrey Modell

2 o más de los siguientes criterios:

Answer 9

1. 4 o mas infecciones de oídos nuevas en un año
2. 2 o mas infecciones senos paranasales graves en un año
3. Dos o mas meses de antibiotico con escaso efecto
4. Dos o mas neumonías en un año
5. Dificultad para crecer
6. Abscesos recurrentes
7. Aftas o micosis piel
8. Antibiótico IV para infecciones
9. Dos infección profundas o mas incluida sepsis
10. Antecedente familiar

Question 10

Datos de alarma

Answer 10

Diarrea crónica y perdida de peso

Historia familiar

Question 11

Sospechar en defectos Conotruncales (ausencia de timo), facie dismórfica, puente nasal ancho, retraso del desarrollo, como:

Answer 11

Sx Di Georde (Del 22q11)

Question 12

Wistokk Aldrich

Answer 12

Trombopenia con VC bajo
Petequias
Eczema
Otorrea crónica

Question 13

Facies tosca

Asimetría facial

Answer 13

Sindrome Hiper IgE

Question 14

Albinismo oculo cutáneo

Answer 14

Chediak Higashi

Question 15

Estudios iniciales

Answer 15

1. Biometría hemática
2. Inmunoglobulinas
3. Subpoblación de linfocitos

Question 16

IgG <100

IgA, IgE … disminuidas

Answer 16

Agamaglobulinemia ligada al X

SCID

Question 17

IgE elevada

Answer 17

Hiper IgE, Sm Omenn

Question 18

Paciente con abscesos en piel, linfadenopatias, afección pulmonar, síntomas constitucionales, afección gastrointestinal

Answer 18

Células fagocíticas