Erfelijkheid Flashcards

1
Q

wat zijn genotype

A

genen van een individu, vastgelegd in DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

wat is een gen

A

een gen is een deel van een chromosoom met gecodeerde informatie over een erfelijke eigenschap; voor overeenkomstige genen in homologe chromosomen wordt het woord allelen (enkelvoud: allel) gebruikt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

wat is een dominant allel

A

aangeduid met een hoofdletter, komt bij een heterozygoot individu tot uiting in het fenotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

wat is een recessief allel

A

aangeduid met een standaardletter (kleine letter), komt in het fenotype niet tot uiting als op de overeenkomstige locus in het homologe chromosoom een dominant gen aanwezig is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

wat is intermediair bij fenotype

A

fenotype waarin bij een heterozygoot individu beide allelen tot uiting komen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

wat is homozygoot

A

de twee allelen van een paar zijn gelijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

wat is heterozygoot

A

de twee allelen van een paar zijn ongelijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

wat is fenotype

A

verzameling van waarneembare eigenschappen van een individu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

fenotype komt tot stand door?

A
  1. genotype
  2. invloed van milieufactoren (zoals bijvoorbeeld roken, vet eten of/en stress)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

wat zijn chromosomen

A

structuren met een dubbele streng DNA, waarin de genen lineair gerangschikt liggen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

wat zijn niet-geslachtschromosomen

A

autosomen, bij de mens zijn het er 22 paar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

wat zijn geslachtschromosomen

A

X- en Y-chromosoom, bepalen het geslacht van het individu; het Y-chromosoom is bij de mens veel korter dan het X-chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

wat is een haplotype

A

combinatie van allelen op een bepaald chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

wat is een monohybride kruising

A

geslachtelijke voortplanting waarbij wordt gelet op de overerving van een eigenschap, dus op een genenpaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

wat is de dominantie regel

A

bij paring van twee ongelijke homozygote ouders lijken alle nakomelingen op de ouder met het dominante gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

wat is de uniformiteitsregel

A

bij paring van twee ongelijke homozygote ouders lijken alle nakomelingen op elkaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

wat is de splitsingsregel

A

bij paring van twee heterozygote ouders met talrijk nakomelingen schap is de verdeling:
1. bij dominantie, 75% dominant, 25% recessief
2. bij onvolledige dominantie, 25% dominant, 50% intermediair, en 25% recessief

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

wat is dihybride kruising

A

geslachtelijke voortplanting waarbij wordt gelet op de overerving van twee eigenschappen, dus op twee genenparen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

wat zijn ongekoppelde genen

A

genen liggen niet in hetzelfde chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

wat is de onafhankelijkheidsregel

A

bij ouders die in twee of meer genenparen van elkaar verschillen zullen in de genenparen onafhankelijk van elkaar overerven, tenzij ze zijn gekoppeld

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

wat zijn gekoppelde genen

A

liggen in hetzelfde chromosoom en erven daardoor steeds in een vaste combinatie over als koppelingsgroep (haplotype)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

wat os crossing-over

A

incidentele uitwisseling van homologe delen van twee homologe chromosomen tijdens meiose I; gekoppelde genen raken de los van elkaar en kunnen daardoor in verschillende voortplantingscellen terechtkomen (er ontstaan nieuwe haplotypen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

wat is co-dominantie

A

twee dominanten allelen, zoals bij de bloedgroepen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

wat zijn X-chromosomale genen

A

liggen in de X-chromosomen; recessie genen komen bij mannen altijd tot uiting doordat een man slechts een X-chromosoom per celkern heeft, zoals bijvoorbeeld kleurenblindheid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

wat zijn letale allelen

A

leiden bij embryo’s tot de dood waardoor afwijkende verhouding ontstaan (in een kruisingsschema)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

wat is een genoom

A

alle in chromosomen aanwezige erfelijke informatie bij een individueel organisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

wat is genomics

A

term die wordt gebruikt voor recente ontwikkelingen in DNA-onderzoek

28
Q

wat is genoommutatie

A

afwijking in het normale aan aantal chromosomen, zoals bijvoorbeeld trisomie 21 met als gevolg het syndroom van Down, het karyotype bevat driemaal chromosoom 21

29
Q

waarom worden tweelingenonderzoeken gedaan

A

omdat eeneiige tweelingen gelijke erfelijke factoren hebben en in milieu kunnen verschillen, vooral als ze in verschillende gezinnen zijn opgegroeid

30
Q

waarom is een stamboomonderzoek zinvol

A
  1. erfelijkheidsadvisering, medisch advies met betrekking tot kans op erfelijke ziekten (borst- en darmkanker) en te verwachten afwijkingen (Huntington)
  2. Om kinderen te verwekken
  3. prenatale diagnostiek, onderzoek van een embryo
31
Q

waarbij is mitochondriaal DNA belangrijk

A

belangrijk bij onderzoek naar herkomst van (verre) voorouders en onderzoek naar stofwisselingsziekten

32
Q

wat is mitochondriale overerving

A

wijkt af van de wetten van Mendel doordat mitochondriaal DNA van alleen de moeder medebepalend is voor het functioneren van de nakomelingen.
Dit is omdat uitsluitend de bevruchte eicel mitochondriën van de moder bevat, de zaadcel brengt geen mitochondriën de eicel in.

33
Q

wat is epigenetica

A

afwijkende overerving door tijdelijke inactivering van genen in voortplantingscellen

34
Q

wat is DNA-methylering

A

een methylgroep (CH3 groep) aan een DNA-molecuul geboden waardoor er geen transcriptie van het gemethyleerde gen meer kan plaatsvinden.
vorm van epigenetica

35
Q

wat is prenatale diagnostiek

A

Onderzoek van een embryo; op grond van de resultaten kan eventueel worden besloten om de vrucht af te drijven (aborteren)

36
Q

wat is preïmplantatiediagnostiek

A

onderzoek na in-vitrofertilisatie (IVF), van enkele cellen van een embryo dat nog geïmplanteerd moet worden

37
Q

wat is de vlokkentest

A

onderzoek van enkele cellen van de placenta (kans op een miskraam is 5 op 1000)

38
Q

wat is een vruchtwaterpunctie

A

onderzoek van enkele cellen uit het vruchtwater (kan op een miskraam is 3 op 1000)

39
Q

wat is NIPT

A

Niet Invasieve Prenatale Test; bloed van de moeder bevat een klein aantal cellen afkomstig van het embryo; deze worden onderzocht op afwijkingen - pas als bij deze test een afwijking blijkt, wordt voor de zekerheid een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie gedaan (NIPT levert geen extra kans op miskraam)

40
Q

wat is een karyogram

A

overzicht van naar grootte gerangschikte chromosomen; hiervoor wordt een beeldopname van een cel tijdens mitose gebruikt

41
Q

voordelen van preïmplantatiediagnostiek

A
  1. vroegtijdig ontdekken van chromosomale afwijkingen, deze leiden meestal tot ernstige misvormingen
  2. vroegtijdig ontdekken van genen van ziekten, die leiden tot ziekte / hulpbehoevendheid
42
Q

nadelen van preïmplantatiediagnostiek

A

emotionele belasting, soms lang van tevoren weten welke ziekte er zal ontstaan; de ziekte van Huntington komt pas tot uiting na het 40e levensjaar

43
Q

wat is ongeslachtelijke voortplanting

A

daarbij ontstaan uit een of meer cellen van een ouder nieuwe individuen; levert nakomelingen die identiek zijn aan de ouder

44
Q

wat is geslachtelijke voortplanting

A

door versmelting van twee verschillende geslachtscellen; levert nakomelingen met nieuwe combinaties van erfelijke informatie op

45
Q

wat is het voordeel van ongeslachtelijke voortplanting in de landbouw

A

Nakomelingen zijn erfelijk gelijk aan de ouders waardoor de kwaliteit van de producten behouden blijft

46
Q

hoe wordt ongeslachtelijke voortplanting toegepast in de landbouw

A

kloneren (klonen)

47
Q

wat is kloneren (klonen)

A

het produceren van individuen door ongeslachtelijke voortplanting uit een organisme, alle nakomelingen van bijvoorbeeld een plant of dier zijn dan genetisch identiek

48
Q

hoe noemen we een kloon bij planten

A
  1. bollen, bijvoorbeeld tulpenbollen of uien
  2. Knollen, bijvoorbeeld aardappelen
  3. Weefselkweek
49
Q

Hoe worden bollen verkregen

A

jonge bollen kunnen van de oude bol worden afgescheurd

50
Q

Hoe worden knollen gevormd

A

lopen uit en vormen bijvoorbeeld nieuwe aardappelplantjes

51
Q

Hoe werkt weefselkweek

A

waarbij bijvoorbeeld versneden plantendelen opnieuw uitgroeien op een voedingsboden met onder andere hormonen en uiteindelijk weer volledige planten vormen

52
Q

wat is hart- en vaatziekten

A

onder andere hypercholesterolemie, waarbij cholesterol aan de binnenzijde van de bloedvaten wordt afgezet

53
Q

Wat is kanker

A

ziekte waarbij een cel na ongeremd delen uiteindelijk een tumor vormt

54
Q

wat is mutatie

A

een gewijzigde gen; wijzigingen kunnen spontaan optreden, ze kunnen ook worden veroorzaakt door mutagene stoffen en straling

55
Q

wat is recombinatie

A

het wijzigen van de combinatie van genen door genetische manupulaite

56
Q

hoe kan recombinatie gedaan worden

A
  1. recombinant-DNA-techniek
  2. celfusie
57
Q

wat is recombinant-DNA-techniek

A

toevoegen van genen van een andere soort

58
Q

wat is celfusie

A

versmelting van twee cellen van verschillende soorten organismen tot een cel met een nieuw genotype

59
Q

wat is genetische modificatie

A

organisme waarbij kunstmatig vreemd DNA (dat voor nieuwe erfelijke eigenschappen codeert) is ingebracht

60
Q

wat is veredelen

A

het gericht kruizen met ouders die ieder een aantal van de gewenste eigenschappen hebben

61
Q

wat is selectie

A

uit populaties worden individuen met de meest gewenste genencombinaties gekozen om mee verder te fokken / kweken

62
Q

ethisch tegenargument over waarom ingrijpen in erfelijk eigenschappen van organismen acceptabel is

A

organismen zijn door hogere machten of de natuur of evolutie zo gevormd; dus de mens mag zich daar niet mee bemoeien door genetische manipulatie

63
Q

biologisch tegenargumenten over waarom ingrijpen in erfelijk eigenschappen van organismen acceptabel is

A
  1. organismen zijn (na langdurige evolutie) zodanig gevormd dat zij zo gunstig mogelijk in evenwicht kunnen leven met hun omgeving; mensen kunnen daar niets aan verbeteren
  2. gemanipuleerd erfelijk materiaal kan in de natuur terechtkomen en daar organismen verontreinigen met andere (niet-natuurlijke) eigenschappen. Dit kan leiden tot ongewenste mutaties of het onstaan van plagen.
  3. verlies aan genetische variatie doordat bepaalde genen verloren gaan
64
Q

ethisch argumenten voor over waarom ingrijpen in erfelijk eigenschappen van organismen acceptabel is

A
  1. er kunnen met deze techniek levensreddende medicijnen gemaakt worden
  2. door genetische manipulatie kan veel meer voedsel geproduceerd worden en hoeven veel minder mensen honger te lijden
65
Q

biologische argumenten voor over waarom ingrijpen in erfelijk eigenschappen van organismen acceptabel is

A
  1. in de natuur worden ook voortdurend stukjes DNA overgebracht van het ene naar het andere organisme, door bijvoorbeeld virussen of UV straling
  2. dieren kunnen organen leveren voor transplantatie, het tekort aan donororganen kan worden opgelost
  3. door controleerbare eigenschappen in te bouwen kan veel efficiënter voedsel geproduceerd worden
  4. gewenste / nieuwe eigenschappen kunnen worden ingebouwd en er hoeft dan niet meer jarenlang selectief gekruist te worden
  5. nieuwe soorten met door de mens gewenst eigenschappen kunnen worden gevormd