Erfðagallar 4.4 Flashcards
Heilkenni Downs
er þegar rangur fjöldi litninga er í frumunum en þá eru 47 litningar í staðinn fyrir 46
Stökkbreyting
er þegar það verður breyting í DNA sameind sem getur gerst hvenær sem er, mistök í afritun frumanna / copy-paste vitlaust. Getur líka gerst vegna efna eða geislunar eða frá sólinni. Stökkbreyting er skaðleg.
Þegar frumur vita ekki hvenær þær eiga að hætta að skipta sér
Stökkbreyting sem getur orðið að krabbameini
Gallað gen
veldur erfðasjúkdómum, flestir útaf gölluðu víkjandi geni - kemur bara fram ef genið kemur frá báðum foreldrum. Foreldrarnir heilbrigðir því þeir hafa eitt heilbrigt gen og eitt óheilbrigt en barnið fær bæði óheilbrigðu
Gallað ríkjandi gen
þá kemur sjúkdómurinn alltaf fram hjá þeim sem bera genið
Dreyrasýki
erfðasjúkdómur útaf gölluðum kynlitningum, þá hættir ekki að blæða ef einstaklingurinn fær sár en þá er skortur á prótíni. Kemur eiginlega bara fram hjá strákum því genið er gallað í x litningnum (konur eru með XX og hitt x er þá heilbrigt en karlar eru með xy. Þetta kallast líka kyntengdar erfðir. Sama með litblindu
Fósturgreining
greining sem fer fram í fóstrum á meðan þau eru enn í maganum. Rannsókn fer fram með ómskoðun eða með því að taka sýni og rannsaka. Hægt að vita fyrirfram td hjartagalla
Sykursýki 1
ganga í erfðir, frumurnar sem framleiða insúlín starfa ekki eðlilega. MAtaræði skiptir miklu máli
Sykursýki 2
kemur hjá heilbrigðu fólki ef það hugsar ekki um sig og næringuna/hreyfingu (oftast mjög mjög feitt fólk)
Ofnæmi
erfist en umhverfi getur haft áhrif