Erfðagallar 4.4 Flashcards

1
Q

Heilkenni Downs

A

er þegar rangur fjöldi litninga er í frumunum en þá eru 47 litningar í staðinn fyrir 46

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Stökkbreyting

A

er þegar það verður breyting í DNA sameind sem getur gerst hvenær sem er, mistök í afritun frumanna / copy-paste vitlaust. Getur líka gerst vegna efna eða geislunar eða frá sólinni. Stökkbreyting er skaðleg.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Þegar frumur vita ekki hvenær þær eiga að hætta að skipta sér

A

Stökkbreyting sem getur orðið að krabbameini

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Gallað gen

A

veldur erfðasjúkdómum, flestir útaf gölluðu víkjandi geni - kemur bara fram ef genið kemur frá báðum foreldrum. Foreldrarnir heilbrigðir því þeir hafa eitt heilbrigt gen og eitt óheilbrigt en barnið fær bæði óheilbrigðu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Gallað ríkjandi gen

A

þá kemur sjúkdómurinn alltaf fram hjá þeim sem bera genið

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Dreyrasýki

A

erfðasjúkdómur útaf gölluðum kynlitningum, þá hættir ekki að blæða ef einstaklingurinn fær sár en þá er skortur á prótíni. Kemur eiginlega bara fram hjá strákum því genið er gallað í x litningnum (konur eru með XX og hitt x er þá heilbrigt en karlar eru með xy. Þetta kallast líka kyntengdar erfðir. Sama með litblindu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Fósturgreining

A

greining sem fer fram í fóstrum á meðan þau eru enn í maganum. Rannsókn fer fram með ómskoðun eða með því að taka sýni og rannsaka. Hægt að vita fyrirfram td hjartagalla

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Sykursýki 1

A

ganga í erfðir, frumurnar sem framleiða insúlín starfa ekki eðlilega. MAtaræði skiptir miklu máli

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Sykursýki 2

A

kemur hjá heilbrigðu fólki ef það hugsar ekki um sig og næringuna/hreyfingu (oftast mjög mjög feitt fólk)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Ofnæmi

A

erfist en umhverfi getur haft áhrif

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly