EPILEPSI Flashcards
Vad är epileptiska anfall?
Epileptiska anfall är den kliniska yttringen av abnorma, repetitiva, synkrona urladdningar i nervceller i storhjärnans bark. Det epileptiska anfallet är ett symtom på låg eller sänkt anfallströskel och/eller förekomst av en strukturell skada i hjärnbarken med hyperexcitabla celler.
Vad menas med anfalls/ kramptröskel?
Begreppet kramptröskel används för en persons motstånd
mot att få anfall. Epileptiska anfall uppträder när
kramptröskeln sjunker under en viss nivå. Tröskeln
varierar mellan olika personer. Vid epilepsi är tröskeln så
låg att anfall uppträder mer eller mindre spontant
(oprovocerat) utan några påtagligt provocerande
omständigheter. Skillnader i kramptröskel mellan
människor är till stor del okända. Genetiska faktorer och
ålder kan vara av betydelse.
Vad är definitonen av Epilepsi?
Epilepsi är en sjukdom i hjärnan med varaktig benägenhet för epileptiska anfall. En person har epilepsi om –två oprovocerade anfall med minst 24 timmars intervall –ett oprovocerat anfall och en risk för fler anfall som motsvarar den som ses efter två anfall på tio år (>60%) –efter ett första anfall om klinisk bild överensstämmer med ett känt epilepsisyndrom
Hur ser risken ut för ut ytterligare anfall efter två anfall under 2 år?
Efter två anfall är risken för ett tredje anfall inom 2 år 73% (59-87%). 59 (~ 60%) är den lägre gränsen av CI (confidence interval) som definierar återfallsrisken
Vad är grunden för epilepsidiagnos och hur bör man ställa sig till behandling kopplad till diagnosen?
• Tvåanfallsregelnär grund för diagnos och det finns
inga krav på att specificera risker för ytterligare anfall.
• Det behövs mer forskning på specifika återfallsrisker
för öka diagnostisk säkerhet!
• OBS! Beslut om behandling är skilt från diagnos. Vid
t ex provocerade anfall vid herpesencefalit kan det
vara motiverat med behandling medan man vid
epilepsidiagnos med glesa anfall och patientönskan
kan avstå från behandling.
Vem har inte epilepsi, dvs beskriv ex som inte klassas som epilepsi?
• Provocerade anfall kan aldrig ligga till grund för
diagnos
• Anfall i närvaro av provocerande faktorer skall anses
som akutsymtomatiska
• Om man inte haft anfall på tio år, varav de senaste
fem utan läkemedelsbehandling (tillfrisknat)
• Oklara medvetandeförluster/fenomen
Vad räknas som provocerade anfall?
= akutsymtomatiska anfall
Anfall som uppträder i nära anslutning till systemisk/metabol/toxisk rubbning eller akut CNS skada: §Inom en vecka efter stroke, skalltrauma, anoxisk hjärnskada eller intrakraniell kirurgi §Under aktiv fas av CNS- infektion/inflammation §Inom 24 timmar efter allvarlig metabol rubbning §Inom 48 timmar i samband med alkoholabstinens §Exponering för epileptogena droger/läkemedel
Hur ser incidensen ut för epilepsi?
Epilepsi kan debutera i alla åldrar. Incidensen är högst under det första
levnadsåret och efter 65 års ålder. Incidensen är cirka 50/100,000 vilket i
Sverige innebär ungefär 4500-5000 nya fall årligen.
Fördelning kvinnor:män 1:1.2
Orsaker till att barn får epilepsi?
Kan bero på Barn Peri- och postnatala hjärnskador, genetiska sjukdomar MCD (malformation of cortical development).
Orsaker till att äldre får epilepsi?
Stroke
Neoplasi
Neurodegeneration
Hur ser prognosen ut vid epilepsi?
Prognos
Efter 10 år har 64 - 70% av epilepsipatienter varit anfallsfria i
5 år (med eller utan medicinering).
Hur ser mortaliteten ut för Epilepsi?
Mortalitet
• Ökad (SMR 2-3 ggr) hos patienter med epilepsi.
• Överdödligheten beror för det mesta på den sjukdom som
orsakar epilepsi.
• Olyckor relaterade till epileptiska anfall förekommer, t ex
drunkning, men även suicid och status epileptikus.
• Plötslig oväntad död, SUD(sudden unexpected death) är
är ca. 20 ggr. vanligare hos personer med epilepsi än hos
övriga befolkningen (SUDEP).
Hur ser klassifikationen av epileptiska anfall
• Bygger på klinisk bild (semiologi)
• Man tittar efter typiska anfallsmönster.
• Ibland vägs andra data in; EEG, MR, genetik, antikroppar
eller diagnos av ett epilepsisyndrom.
Vad menas med ett anfall med fokalt start?
Fokal start dvs. startar fokalt i ett neuronalt nätverk som är begränsat till ena hjärnhalvan. • Startar i ett nätverk i en hemisfär (epileptiskt focus) • Nätverken kan vara begränsade eller mer utbredda.....
Vad menas med ett anfall med generaliserad start?
Generaliserad start dvs. startar någonstans i hjärnans bilaterala nätverk och leder till en snabb spridning av den epileptiska aktiviteten i båda hemisfärerna. • En störning av hjärnbarkens funktion så att epileptisk aktivitet uppstår. • Störningen uppstår någonstans i uppåtstigande retikulära- talamo-kortikala bansystem och påverkar hela kortex.
Beskriv anfallssymtomet myokloni!
orytmiska ryckningar
Beskriv anfallssymtomet klonisk!
Rytmiska ryckningar
Vad är basalt klassifikationsschema för epileptiska anfall med fokal start?
Utan medvetandepåverkan
Med medvetandepåverkan
Motoriskt eller icke motoriskt
Fokalt till bilateralt toniskt-kloniskt
Vad är basalt klassifikationsschema för epileptiska anfall med generaliserad start?
Motoriskt; tonisk-kloniskt, annan typ
Icke-motoriskt (absens)
Vad är basalt klassifikationsschema för epileptiska anfall med okänd start?
Motoriskt: tonisk-kloniskt, annan typ
Icke motoriskt
Oklassificerbart.
Hur ser klassifikationen av fokala anfall?
ØFokala anfall utan medvetandepåverkan
ØFokala anfall med medvetandepåverkan
ØFokala anfall till bilateralt toniskt-kloniskt
Klassifikation av epilepsi: epilepsisyndrom
Elektrokliniska syndrom definieras av:
- anfallstyp, debutålder, EEG, samsjuklighet, förlopp (prognos)
- ibland känd etiologi (genetisk)
- svar på behandling
Ge ex på “elektrokliniska” syndrom:
- Benign barnepilepsi
- Juvenil absencepilepsi
- Juvenil myoklon epilepsi (JME)
- Infantil spasm
- Lennox-Gastaut sydrom
- Dravet syndrom
EP klassifikation efter etiologi
Strukturella hjärnskador:
kongenitala: kortikala utvecklingsanomalier (MCD), vaskulära missbildningar
förvärvade: stroke, tumörer, trauma, degenerativa sjukdomar
Ep klassifikation efter etiologi
Infektiösa:
och Metabola:
Infektiösa ex encefalit och meniningit.
Metabola inborn errors of metabolism
EP klassifikation efter etiologi
Genetiska
jonkanalsjukdomar (Na, K, Ca, Ach), medfödda metabola sjukdomar, olika
syndrom som t ex tuberös skleros, Rett, Down, Aicardi, m fl
EP klassifikation efter etiologi
Immunmedierade
Immunmedierade
antikroppsencefaliter
Beskriv Epilepsi och samsjuklighet?
• Nästan hälften av alla med epilepsi har någon annan kronisk
sjukdom, oftast beroende på att den hjärnskada som orsakat
epilepsin också leder till andra störningar.
• Utvecklingsstörning är det vanligaste associerade tillståndet
både hos barn och vuxna. 25% av alla med utvecklings-
störningar har epilepsi.
• Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar är vanliga hos barn.
• Depression och ångesttillstånd är vanliga hos vuxna.
Hur ser utredningen av nydebuterad epilepsi?
- Anamnes och vittnesuppgifter
- Somatiskt och neurologiskt status
- DT av hjärnan vid behov i akut skede
- LP om misstanke om akut hjärninfektion
- EKG och blodprover
- EEG
- Magnetkameraundersökning
Vad kan man se med akut DT?
- Tumörer/metastaser
- Blödningar
- Infarkter
- Traumatiska hjärnskador
- AVM (ateriovenösa missbildningar)
- Infektioner
Vad kan man se med MR?
•Kortikala missbildningar, •Hippokampalskleros •Hjärntumörer •Kärlmissbildningar •Hjärnskador av olika etiologi, t. ex. trauma, infektioner, stroke, hypoxi och neurodegeneration
Vad är EEGs roll i epilepsiutredningen?
• Chansen att upptäcka epileptiform aktivitet vid ett första EEG efter ett
förstagångsanfall varierar mellan 12% and 50% hos patienter som haft ett
första anfall.
• Känsligheten för att upptäcka interiktala epileptiforma urladdningar ökar vid
en andra EEG-undersökning med inkluderande provokationer
(sömndeprivation, hyperventilation, fotostimulering, utökat antal elektroder).
• Genom att utföra ytterligare EEG ökar kan epileptiform aktivitet upptäckas
hos 80–90% av patienterna.
• OBS! Ett normalt EEG utesluter INTE diagnosen epilepsi
Vad kan man se med EEG vid epilepsi?
Bakgrundsaktivitet (förlångsamning, asymmetrier) Interiktala förändringar (mellan anfall) Spikes, sharp waves, spike-wave complex (kan vara fokala eller generaliserade) Iktala förändringar (anfallsaktivitet) Inga förändringar
Vilka prover är av värde vid EP?
- B-glukos
- CRP och blodstatus
- Kreatinin och el-status
- Leverprover
- Intoxikationsprover
- S-laktat inom 2 timmar >3,15 mmol/L (differentiering mot synkope/annan medvetandeförlust)
- Lumbalpunktion – infektions/inflammationsprover
- Neuronala antikroppar om misstanke på autoimmun genes – även serum
Vad är de vanligaste diff diagnoserna till EP
De vanligaste differentialdiagnoserna är synkope
och psykogena anfall.
Hur ser symtom vid synkope ut?
• Långvarigt stående, eller liknande episoder som kunnat förhindras genom att lägga sig ner. • Utlösande faktor (smärta, åsyn av blod etc.) • Blekhet • Presynkopala symtom (obskurationsfenomen, svettning, värmekänsla, illamående, yrsel) • Tonusförlust • Ryckningar – fåtal, asymmetriska • Medvetandeförlust kortvarig < 30 s • Snabb återhämtning
Hur ser symtom vid EP ut vid
EP anfall • Tungbett • Huvudvridning • Minneslucka för bevittnat anfall, avvikande beteende • Postiktalitet • Utdragna ryckningar • Medvetandeförlust 5 min • S-laktat > 3.15 mmol/L kan tala för epileptiskt anfall
Vad kan vara farliga orsaker till synkope?
Viktigt att identifiera kardiella synkopen!
• Kardiella synkopen föregås inte alltid av presynkopala
känningar!
• Skärpt vaksamhet om:
oEKG-avvikelse (ledningshinder, AV-block, QT-avvikelse, ST-avvikelse)
oHjärtsvikt anamnestiskt eller i status
oMedvetandeförlust under ansträngning
oHereditet för plötslig hjärtdöd <40 år eller hjärtsjukdom
oNytillkommen andfåddhet
oBlåsljud
Hur ser prevalensen ut för Psykogena icke-epileptiska anfall(PNES)
• 25% av patienter med terapiresistent epilepsi har PNES • 5-20% av patienter på epilepsiklinik har PNES • Vanligare hos kvinnor (4>1) • Vanligt att patienter både har epileptiska och icke-epileptiska anfall • Bakomliggande psykiatrisk diagnos: somatoforma eller dissociativa sjkd, affektiva sjkd, PTSD, personlighetstörningar • Diagnos i medel 7.2 år efter debuten
Symtom som talar för icke-epiletiskt anfall
• Gradvis insättande • Lång duration • Anfall i vittnens närvaro • Varierande anfallssemiologi (fäktar, griper, sparkar, kniper) • Anfall då patienten ligger helt stilla • God syrsättning! • Snabb återhämtning • Återkommande status epilepticus • Multipla, oförklarade fysiska symtom i övrigt
Hur ser behandling av epilepsi?
• Läkemedel • Epilepsikirurgi • Diet • Nervstimulering (VNS, DBS, RNS)
Hur ser man på Läkemedel mot epilepsi?
• Läkemedelsbehandling vid epilepsi är symtomatisk.
• Man brukar vanligtvis inte behandla patienter som har haft ettenstaka epileptiskt anfall såvida man inte bedömer att risken för ytterligare anfall är stor (>60%).
• Läkemedel mot epilepsi reducerar återfallsrisken men långtidsprognosen tycks inte påverkas.
• Målet med behandlingen är att uppnå anfallsfrihet utan besvärande biverkningar.
• Val av läkemedel styrs av anfallstyp, epilepsisyndrom och etiologi.
• Av stor betydelse är också samsjuklighet, ålder, kön (preventivmedel, graviditet), annan medicinering
(interaktioner) samt betydelse av titreringshastighet.
Rekommenderad behandling vid nydebuterad
epilepsi hos vuxna
Fokala anfall inklusive de som utvecklas till bilaterala konvulsiva
anfall
- Lamotrigin
- Levetiracetam
- Oxkarbazepin
- Karbamazepin
Rekommenderad behandling vid nydebuterad
epilepsi hos vuxna vid generaliserade anfall?
- Lamotrigin
- Levetiracetam
- Valproat (ej till unga kvinnor!)
Läkemedel mot epilepsi har ofta
biverkningar, nämn några:
• Dosberoende biverkningar är vanliga, t ex. trötthet, yrsel,
huvudvärk, illamående och ataxi.
• Psykiatriska biverkningar (depression, kognitiva problem)
förekommer hos alla läkemedel mot epilepsi men är mer
frekventa för vissa (levetiracetam, topiramat).
• Mindre vanliga är idiosynkratiska, långtids- och teratogena
biverkningar.
• Interaktioner förekommande ofta mellan olika antiepileptika
och mellan antiepileptika och andra läkemedel. Vanliga
interaktioner beror på levermetabolism (enzyminduktion,
inhibition) eller hög proteinbindning.
Vad är indikation för EP kirurgi?
- Barn och vuxna med svårbehandlad fokal epilepsi
- Cirka 60% anfallsfria vid tinninglobsoperationer
- Lesionektomier: 80% anfallsfria
- Komplikationsrisk låg
- Kognition kan påverkas vid främre tinninglobsresektioner
Indikation för vagusnervstimulering?
- Svårbehandlad epilepsi hos barn och vuxna
- Om epilepsikirurgi ej är möjligt
- 30-40% får >50% anfallsreduktion efter 3 år
Vad består Keto dieten av och vem kan tänkas behöva den?
•Svårbehandlad epilepsi hos barn och ungdomar •Diet med 80% fett, 20% protein och kolhydrater •Ca 10% anfallsfria, 50% > 50% anfallsreduktion
