Enfermedades Por Deposito Flashcards
En la inflamacion se produce mas o menos hepcidina? Quien produce este peptido? ¿Que hace?
Se produce mas hepcidina y por tanto se absorbe mENOS hierro. Se produce en los hepatocitos. Regula la ferroportina.
En hipoxia, se produce mas o menos hepcidina? Que ocurrira con el hierro?
Se produce menos hepcidina, se absorbe mas hierro
La excrecion de hierro, ¿es regulable?
Nou
Hay defectos en el eje hepcidina-feroportina. Hablamos de que condicion
Hemocromatosis
La hemosiderosis es
Sobrecarga 2a del hierro por talasemia o por hipotransferrinemia
A que alteracion se debe la hemocromatosis? Cual es la mas comun? Que cambio en posicion existe?
Se debe a alteracion de gen HFE. La mas frecuente es tipo I HFE. Cambio en posicion 282
La HOMOCIGOSIS Cys282Tyr es tipica de que enfermedad
Hemocromatosis
Algunas enfermedades tipicas asociadas a deposito de hierro son
Diabetes, miocardiopatia y arritmias, astenia, disfuncion sexual, artropatia, hepatopatia, infecciones, hiperpigmentacion cutanea
HaSTA UN 20 % de personas con hemocromatosis tienen hepatocarcinoma. Vd o falso
Vd
A partir de cuando aparece la clinica en hemocromatosis?
A partir de los 40
Algunos factores que aceleran la aparicion de hemocromatosis son
Ser hombre, alcohol, hepatitis C concomitante, dieta…
En la mujer, que enfermedad es la penetrancia menor y mas tardia
Hemocromatosis
La hemocromatosis, ¿que tipo de herencia es?
Es autosomica recesiva
Otro alelo comun en hemocromatosis aparte de c282Tyr es
H63D
La reaccion Haber-Weiss, ¿que hace?
Produce daño proteico y del adn con la oxidacion del exceso de hierro
En la mayor parte de los tejidos, el daño se produce por ___
Hierro libre que no esta unido a transferrina
Que celulas son las mas resistentes a la oxidacion pro hierro?
Los macrofagos
La principal causa de mortalidad en hemocromatosis es
La cirrosis y sus complicaciones
HEMOCROMATOSIS TIENE RIESGO MAS ALTO DE HEPATOCARCINOMA QUE CIRROSIS BILIAR PRIMARIA. VD O FALSO
VD COMO UNA HOUSE
LA HIPERPIGMENTACION O COLOR OSCURO EN LA PIEL ES CARACTERISTICO DE
HEMOCROMATOSIS
SIEMPRE HAY AUMENTO DE LA ___ Y LA ___ EN HEMOCROMATOSIS
TRANSFERRINA Y FERRITINA
SIEMPRE H ACE FALTA HACER BIOPSIA PARA DX DE HEMOCROMATOSIS?
NO
3 PASOS PARA DX HEMOCROMATOSIS
- Determinar ferritina y transferrina (elevadas).
- Hacer estudio genetico (px homocigoto para C282Tyr).
- EXCLUIR CAUSAS DE SOBRECARGA SECUNDARIA DE HIERRO
Con estos 3 no hace falta biopsia
SI SATURACION DE TRANSFERRINA ES BAJA, QUE NOS SUGIERE? HEMOCROMATOSIS?
NOS SUGIERE ENFERMEDADES INFLAMATORIAS, NO HEMOCROMATOSIS
