Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

DIGESTIVO > Enfermedades Por Deposito > Flashcards

Enfermedades Por Deposito Flashcards

1
Q

En la inflamacion se produce mas o menos hepcidina? Quien produce este peptido? ¿Que hace?

A

Se produce mas hepcidina y por tanto se absorbe mENOS hierro. Se produce en los hepatocitos. Regula la ferroportina.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

En hipoxia, se produce mas o menos hepcidina? Que ocurrira con el hierro?

A

Se produce menos hepcidina, se absorbe mas hierro

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

La excrecion de hierro, ¿es regulable?

A

Nou

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hay defectos en el eje hepcidina-feroportina. Hablamos de que condicion

A

Hemocromatosis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

La hemosiderosis es

A

Sobrecarga 2a del hierro por talasemia o por hipotransferrinemia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

A que alteracion se debe la hemocromatosis? Cual es la mas comun? Que cambio en posicion existe?

A

Se debe a alteracion de gen HFE. La mas frecuente es tipo I HFE. Cambio en posicion 282

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

La HOMOCIGOSIS Cys282Tyr es tipica de que enfermedad

A

Hemocromatosis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Algunas enfermedades tipicas asociadas a deposito de hierro son

A

Diabetes, miocardiopatia y arritmias, astenia, disfuncion sexual, artropatia, hepatopatia, infecciones, hiperpigmentacion cutanea

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

HaSTA UN 20 % de personas con hemocromatosis tienen hepatocarcinoma. Vd o falso

A

Vd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

A partir de cuando aparece la clinica en hemocromatosis?

A

A partir de los 40

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Algunos factores que aceleran la aparicion de hemocromatosis son

A

Ser hombre, alcohol, hepatitis C concomitante, dieta…

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

En la mujer, que enfermedad es la penetrancia menor y mas tardia

A

Hemocromatosis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

La hemocromatosis, ¿que tipo de herencia es?

A

Es autosomica recesiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Otro alelo comun en hemocromatosis aparte de c282Tyr es

A

H63D

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

La reaccion Haber-Weiss, ¿que hace?

A

Produce daño proteico y del adn con la oxidacion del exceso de hierro

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

En la mayor parte de los tejidos, el daño se produce por ___

A

Hierro libre que no esta unido a transferrina

17
Q

Que celulas son las mas resistentes a la oxidacion pro hierro?

A

Los macrofagos

18
Q

La principal causa de mortalidad en hemocromatosis es

A

La cirrosis y sus complicaciones

19
Q

HEMOCROMATOSIS TIENE RIESGO MAS ALTO DE HEPATOCARCINOMA QUE CIRROSIS BILIAR PRIMARIA. VD O FALSO

A

VD COMO UNA HOUSE

20
Q

LA HIPERPIGMENTACION O COLOR OSCURO EN LA PIEL ES CARACTERISTICO DE

A

HEMOCROMATOSIS

21
Q

SIEMPRE HAY AUMENTO DE LA ___ Y LA ___ EN HEMOCROMATOSIS

A

TRANSFERRINA Y FERRITINA

22
Q

SIEMPRE H ACE FALTA HACER BIOPSIA PARA DX DE HEMOCROMATOSIS?

A

NO

23
Q

3 PASOS PARA DX HEMOCROMATOSIS

A
  1. Determinar ferritina y transferrina (elevadas).
  2. Hacer estudio genetico (px homocigoto para C282Tyr).
  3. EXCLUIR CAUSAS DE SOBRECARGA SECUNDARIA DE HIERRO

Con estos 3 no hace falta biopsia

24
Q

SI SATURACION DE TRANSFERRINA ES BAJA, QUE NOS SUGIERE? HEMOCROMATOSIS?

A

NOS SUGIERE ENFERMEDADES INFLAMATORIAS, NO HEMOCROMATOSIS

25
Q

SI TENEMOS TRANSFERRINA ALTA PERO ESTUDIO GENETICO NEGATIVO, QUE ANALIZAREMOS DESPUES? QUE RESULTADOS PUEDEN DARNOS?

A

LA FERRITINA.
SI ES NORMAL = MONITORIZAREMOS LA FERRITINA.
SI ES ALTA = BIOPSIAMOS HIGADO Y DETERMINAMOS SI EL HIERRO HEPATICO ES ALTO (MUTACIONES DE HEMOCROMATOSIS RARAS) o BAJO (inflamaciones o anemias)

26
Q

Hemocromatosis es reversible? Que 2 tratamientos principales se usan?

A

Si, es reversible en el estadio precirrotico. Se pueden usar flebotomias (controlar que no baje la hemoglobina) y quelantes de hierro (deferroxiamina o deferasirox)

27
Q

La enfermedad de Wilson tiene mutacion en

A

Gen ATP7B

28
Q

La enfermedad de wilson es una enfermedad de tipo autosomica ___ , en la que hay un defecto funcional de la proteina transportadora del ___

A

Recesiva, del cobre

29
Q

Si se altera la proteina ATP7B se ___ el ___

A

Acumula el cobre

30
Q

El trasplante de higado es curativo en la enfermedad de wilson?

A

Si, porque el gen ATP7B se expesa en tejido hepatico

31
Q

La proteina transportadora de cobre capta el cobre del hepatocito para ser llevado a canaliculo biliar. Vd o falso

A

Vd

32
Q

La ceruloplasmina disminuida es patognomonica de enfermedad de wilson?

A

NOOOOOOO. Aparece en otras condiciones disminuida tambien como en insuficiencia hepatica o enfermedad de menkes

33
Q

Cual es el nivel normal de ceruloplasmina? En enfermedad de wilson aumenta o disminuye?

A

Disminuye. El nivel normal esta entre 20-40

34
Q

En hepatitis fulminante por wilson, se eleva FA?

A

NO

35
Q

El anillo de kaYSER fleischer que aparece en enfermedad de wilson, que tipo de patologia indica? Es patognomonico de wilson?

A

Indica enf neurologica. No es patognomonica, no todos los enfermos la tienen. Aparece en retina

36
Q

A veces el unico parametro que puede darse elevado en la enf de wilson es

A

La hipertransaminemia

37
Q

Cataratas de girasol o anillo de kayser fleischer podrian orientarnos a buscar..

A

Enfermedad de wilson

38
Q

El tratamiento utilizado en la enf de wilson es principalmente quelantes del cobre o en ultimo caso trasplante hepatico. Que quelantes se utilizan? Cual es el de eleccion?

A

El de eleccion es D-penicilamina y se da con piridoxina. Tambien trientina o acetato/sulfato de zinc

DIGESTIVO (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions