enfermedades neuromusculares

Question 1

la debilidad por causa neuromuscular se puede ver por diversos mecanismos

Answer 1

Enfermedades primarias de la sarcómera: distrofias musculares.
 Enfermedades de la unión muscular: ni en el nervio, ni en el músculo, sino en la hendidura sináptica.
 Enfermedades inflamatorias.
 Enfermedades metabólicas: enfermedades hereditarias que afectan el metabolismo del músculo esquelético. Participan tanto
carbohidratos como lípidos.
 Enfermedades de los canales iónicos o canalopatías: mutaciones genéticas producen anomalías en el funcionamiento de los
canales iónicos y esto produce debilidad.

Question 2

Patrón de afección de la debilidad

Answer 2

suele tener un predominio proximal. Debilidad en porciones proximales de miembros es
el patrón en miopatías.

Question 3

enzimas musculares

Answer 3

las enzimas propias del músculo esquelético se liberan al torrente sanguíneo cuando hay daño. Creatin
Kinasa, sobre todo la variante MM (especifica de musculo esquelético). Aspartato aminotransferasa y LDH tambien podrían
estar elevadas.

Question 4

mioglubinuria y creatinuria

Answer 4

mioglobina es propia de las fibras musculares esqueléticas, cuando la fibra se daña se desprende
la mioglobina, se libera a la sangre y esta puede evidenciarse en la orina.

Question 5

principal método diagnóstico de las enfermedades musculares. Se envían las velocidades de
conducción nerviosa y las latencias distales. Su principal papel es diferenciar si el problema es primariamente neuropático o
miopáticos

Answer 5

electromiografia

Question 6

se hacen biopsias en las enf. neuromusculares?

Answer 6

no se pueden tomar biopsias de músculos que hayan degenerado demasiado, porque los cambios degenerativos no se verán bien. Como es un tejido especializado si hay mucho tiempo entre la toma de muestra y su procesamiento pueden aparecer cambios propios del tejido que no corresponden a la enfermedad. Los estudios se basan en microscopía electrónica, tinciones e inmunohistoquímica.

Question 7

Conjunto de enfermedades que se comportan como si fueran enfermedades degenerativas del músculo esquelética

Answer 7

distrofia musculares

Question 8

distrofia muscular de duchenne en que sexo es mas frecuente

Answer 8

la padecen los hombres

Question 9

patologia d ela distrofia muscular de duchenne

Answer 9

Degeneración y fagocitosis de sarcómeras.
 Focos activos de necrosis y regeneración.
 Hialinización sarcoplasma.
 Macrófagos y linfocitos en áreas lesionadas.
 Pérdida de sarcómeras, residuales variables.
 Aumento de lipocitos y fibrosis produce la pseudohip

Question 10

Aspecto anatomopatológico: de la distrofia muscular de duchenne

Answer 10

se busca la anomalía con la distrofina y utrofina.

Question 11

manifestaciones clinicas de la distrofia muscular de duchenne

Answer 11

Aparece en el 3er año de edad (siempre antes de los 6 años).
Caídas frecuentes e inactividad como consecuencia de la dificultad para caminar.
 Dificultad para subir escaleras.
 Abdomen prominente y lordosis lumbar pronunciada, por la debilidad de los músculos del abdomen.
 Marcha de pato, típica de las miopatías pero no exclusiva de la DMD.
Signo de Gowers: expresión de la debilidad de los músculos de la cintura pélvica.
 Aumento de volumen en pantorrillas por la pseudohipertrofia de las sarcómeras.
 Músculos escapulares afectados luego.
 Disminución de reflejos de estiramiento muscular.
 Afección del miocardio comprometiéndose la movilización de los pacientes, sobretodo cuando se le agregan los problemas
respiratorios.
 Retraso mental.
 Confinado a silla de ruedas.
 Insuficiencia respiratoria o cardíaca.
 Muerte en adolescencia, no más de 25 años.

Question 12

como diagnosticamos distrofia muscular de duchenne

Answer 12

 Historia clínica.
 Examen físico y neurológico.
 Biopsia muscular.
 EMG.
 Análisis ADN con PCR: se puede detectar hasta el 70% de las mujeres portadoras.
 Posible diagnóstico intraútero.
 Determinación de niveles enzimáticos de CK-MM: es la que más lo eleva, pudiendo llegar a miles de unidades.

Question 13

tratamiento de la distrofia muscular de duchenne

Answer 13

Evaluaciones frecuentes.
 Fisioterapia.
 Educación especial.
 Prednisona: terapia más aceptada porque permite mejorar la potencia de la fibra músculo esquelética y aunque la enfermedad
no es inflamatoria cuando ocurren los cambios que empiezan a degenerarla permite un retardo de la progresión por unos
años.
 Atención respiratoria por la debilidad de os músculos respiratorios. Se le aconsejan ejercicios de los músculos respiratorios.
 Aumento de la PCO2.
 Caminar 3 horas diarias.
 Evitar obesidad debido a que se debe gastar más energía para movilizarse.

Question 14

disminución parcial de la distrofina o distrofina de mala calidad. El cuadro clínico es similar
pero atenuado. Es menos frecuente y los pacientes presentan menos debilidad y menos discapacidad. No hay ausencia total
de la distrofina. El abdomen no es muy prominente, pero si se ve aumento del volumen de las pantorrillas.

Answer 14

distrofia muscular de decker

Question 15

Distrofia muscular de cintura escapular y pélvica (DMCE

Answer 15

Puede empezar por cualquiera de las dos cinturas por lo que las manifestaciones clínicas van a depender de por donde
empieza la enfermedad:
o Cintura pélvica: marcha de pato, dificultad para subir escalones, dificultad para pararse de sillas, dificultad para bajarse
y luego incorporarse.
o Cintura escapular: dificultad para realizar actividades por encima del nivel del hombro o de la cabeza

Question 16

Distrofia muscular de cintura escapular y pélvica (DMCE caracteristicas

Answer 16

Funciones mentales superiores suelen estar intactas.

 Niveles de CK-MM se elevan, pero nunca a los niveles que se eleva la DMD.

Question 17

Distrofia muscular facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine

Answer 17

Miopatía que también afecta la cara, a diferencia de DMD y las anteriores.

Question 18

Distrofia muscular facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine caracteristicas

Answer 18

Cambios distróficos ocurren mayormente en la mitad inferior de la cara. Esta se torna fina en la parte inferior lo que le da el
aspecto de “cara de ave”. Músculos de la cara y hombros: orbiculares, zigomáticos.

Protrusión de labios: les da el aspecto de boca de tapir.
 Efecto popeye: al haber cambios distróficos en los músculos del brazo y de los hombros, el resultado son antebrazos más
voluminosos.
 Aunque empieza por cintura escapular, a la cintura pélvica se ve afectada de manera tardía.
 En ocasiones se presentan afecciones en los músculos oculares y cardíacos.

Question 19

Típica porque no solo aparecen cambios distróficos en el músculo esquelético sino que aparecen en otros tejidos, como el
músculo liso visceral e incluso anomalíaas en glándulas endocrinas, pudiendo tener algunos de estos pacientes diabetes.

Se acompaña de miotonía, contracción inducida de los músculos esqueléticos.

Answer 19

Distrofia muscular miotónica de Steiner

Question 20

manifestaciones Distrofia muscular miotónica de Steiner

Answer 20

Miotonía: puede desencadenarse por percusión es detectada por los EMG al escuchar la actividad de las fibras
musculares esqueléticas cuando se inserta la aguja, más el tratado que se evidencia en el monitor).
o Patrón distal inicial; patrón proximal tipo 2.
o Distrofia no muscular.
o Ptosis, calvicie frontal y frente arrugada. La ptosis es característica de estos pacientes.
o Cuello de cisne.
o Voz nasal, consecuencia de la debilidad de los músculos nasales.
o Anomalías en la conducción cardíaca.
o Encamados en 15-20 años y mueren por insuficiencia respiratoria.
o Puede aparecer en forma congénita y su manifestación característica es la boca de carpa

Question 21

diagnostico Distrofia muscular miotónica de Steiner

Answer 21

Miotonía.
 EMG.
 Repetición CTG en amnios.
 Biopsia de vellosidades coriónicas.
 Congénita es heredada de madre.

Question 22

tratamiento Distrofia muscular miotónica de Steiner

Answer 22

Fenitoína: antiepiléptico que bloquea los canales de sodio y disminuye la excitabilidad.
 Quinina.
 Procainamida.
 Corticoesteroides: p/mejorar la fuerza muscular.
 Cuidados respiratorios.
 Fisioterapia.

Question 23

enfermedades de la union neuromuscular

Answer 23

Miastenia grave.

 Síndrome miasténico miopático de Eaton Lambert o síndrome miasténico inverso.

Question 24

como pueden ser las enfermedades de la union neuromuscular

Answer 24

Pre-sinápticas: estan las vesículas que en su interior contienne neurotransmisores y por estimulos llevan o expulsan a la
hendidura sináptica el neurotransmisor que va directamente a su receptor. Cuando el receptor esta destruido o no existe por
cualquier causa, viene la debilidad muscular.
 Sinápticas.
 Post-sinápticas, en los receptores de esta.

Question 25

patron de inicio de la miastenia gravis

Answer 25

Dos patrones de inicio: 20-30 años mujeres, 50-60 años hombres.

Question 26

patogenesis

Answer 26

Aumento riesgo cáncer solido fuera del timo en ausencia de enfermedad tiroidea.
o Ca de células escamosas en la boca
o Ca invasivo de vejiga
o Adenocarcinoma de próstata
o Ca de células basales en piel
o Ca de colon
o Ca renal
 Anti musculo estriado 84% menos de 40 años con timoma
 Anti cuerpos contar el receptor de la tirosinquinasa Anti Musk 50% en los px que tienen los anticuerpos negativos en los receptores
de acetilcolina post sináptico

Question 27

como es la patogenia de la miastenia gravis

Answer 27

En principio la patogenia de la MG es autoinmune y al ser de anticuerpos es de células B, sin embargo, los linfocitos T cada
vez tienen mas importancia participando en la inmunidad por los diferentes tipos que hay supresores, auxiliares y asesinos; el
tipo de anticuerpo que se produce es Ig G

Question 28

antigenos de histocompatibilidad que estan alterados em MG

Answer 28

HLA A1, A3, B7, B8, DRW2, DRW3.

Question 29

cuales son las manifestaciones clinicas de la miastenia gravis

Answer 29

Es una enfermedad que avanza produciendo debilidad ocular y fatiga progresiva, así que un paciente suele tener mas energía en la
mañana que al final del día, aunque hay casos paradójicos que en la mañana están peor sobre todo los que ya están diagnosticados que
la noche antes no toman su medicación y amanecen peor.

Debilidad muscular: de cualquier grupo muscular dependiendo de la clase o grupo de miastenia.
 Fatiga
 Ptosis parpebral
Diplopía
 Disfonía, por debilidad de músculos de la fonación.
 Dificultad para masticar y claudicación, lo que da problema para la alimentación.
 Disfagia: debilidad en los músculos de la deglución.
 Disnea

Question 30

Clasificación de Osserman

Answer 30

Clase I) Debilidad Ocular
Clase II) Debilidad leve además de ocular
A. Predominio en miembros y o musc axiales
B. Predominio musc orofaringeos y o respiratorios
Clase III) Debilidad Moderada además de ocular
A. Predominio en miembros y o musc axiales
B. Predominio musc orofaringeos y o respiratorios
Clase IV) Debilidad grave además de ocular
A. Predominio en miembros y o musc axiales
B. Predominio musc orofaringeos y o respiratorios
Clase V) Intubación, con o sin ventilación mecánica

Question 31

diagnostico de MG

Answer 31

Pruebas de edrofonio y neostigmina:
cuadro clinico
Medición anticuerpos sanguíneos: prueba mas especifica.
o Anti-receptores AC (80-90% gen, 70% ocular).
o Anti-Musk (1/3 pts): anticuerpos contra la cinasa específica de la fibra muscular esquelética.
o Anti-titina (30%) o anti musculo estriado.
o ANAs para descartar otras enfermedades inmunológicas como el Lupus, pruebas tiroideas, por su frecuente asociación.

Question 32

TX mG

Answer 32

Consiste en medicamentos dirigidos a la patología.
 Anticolinesterasas: bloquean la hidrolisis de la acetilcolina por la acetilcolina permitiendo que esta actúe por mayor tiempo
en la unión neuromuscular.
Desde clase II en adelante también se hace uso de la inmunoterapia:
 Corticoesteroides: prednisona 1-2mg/kg y luego ir disminuyendo hasta la dosis minima con la cual se logre estabilidad para
evitar efectos secundarios a largo plazo como el síndrome de Cushing.
 Azatioprina: en px que no responden bien a los esteroides o que el uso de esteroides es muy complicado por sus efectos
adversos.
 Ciclosporina.
 Micofenolato mofetil: A nivel experimental se esta utilizando aunque aun no esta en los libros.
 Plasmaferesis: permite manejar los problemas inmunológicos hasta que se reacumulen los anticuerpos. Se puede usar en px
en UCI con una miastenia clase V.
 Inmunoglobulina IV: igual que la plasmaféresis.
 Crisis miasténica deben ir a UCI.
 Timectomía: 85% de los pacientes presentan problemas en el timo, por lo que es frecuente mandar a hacer timectomía.
Algunos pacientes mejoran dramáticamente y no necesitan medicación, aunque la mayoría lo que hace es que necesita menor
dosis.

Question 33

Se presenta como síndrome paraneoplásico, la mayoría de las veces asociado al Ca pulmonar células en avena (60%), aunque
no es exclusivo, puede aparecer en el contexto de tumores gastrointestinales, recto, ovarios, linfomas, Ca mama, próstata.
 Se asocia a HLA B8, DR3.

Answer 33

Síndrome miasténico miopático Eaton Lambert o síndrome miasténico inverso

Question 34

electromiograma y test de jolly en sind. eaton lambert

Answer 34

El electromiograma y el Test de Jolly, muestran patrones contrarios a los de la Miastenia Grave a medida que se aplican estímulos los
potenciales son mas frecuentes, numerosos y de mayor amplitud, haciendo que los pacientes tengan un efecto calistenia (los atletas
hace calentamiento primero y luego ejercitan bien).

Question 35

Tratamiento sind. miastenico de eaton lambert

Answer 35

 Guanidina: mejora la transmisión de los canales de calcio.
 3, 4 diaminopiridina: mejoran la transmisión de los canales de calcio.
 Prednisona.
 Plasmaferesis.
 Inmunoglobulina IV.
 Azatioprina: cuando no responden a esteroides.

Question 36

Ocurre porque hay inflamación por diferentes mecanismos en la fibra muscular esquelética.

Answer 36

Miopatías inflamatorias

Question 37

como se clasifican las miopatias inflamatorias

Answer 37

Infecciosas:
 Miositis por cuerpos de inclusión: 
 Idiopática
o Miopatía crónica: 
o Idiopática:

Question 38

miopatia inflamatoria infecciosa

Answer 38

los retrovirus como VIH pueden producirla, también el HTLV-1.
o Triquinosis.
o Toxoplasmosis.
o Cisticercosis: ellos pueden alojarse en músculos esqueléticos y la lengua produciendo inflamación.
o Otras parasitarias y micóticas.
o Virales (VIH, HTLV-1 y otros).

Question 39

 Miositis por cuerpos de inclusión:

Answer 39

frecuente en envejecientes con los síndromes eosinofílicos.

Question 40

por abuso crónico de alcohol o corticoesteroides.

Answer 40

miopatia cronica

Question 41

Polimiositis o complejo Polimiositis-Dermatomiositis.

Answer 41

idiopatica

Question 42

Produce debilidad proximal aguda la cual aparece entre los 30-60 años y produce dolor al ser inflamatoria. Esta afecta tanto musculo
esquelético como cardíaco y existe un discreto predominio en la mujer.

Answer 42

poliomiosistis

Question 43

cuadro clinico poliomiosistis

Answer 43

Diferentes grupos musculares pueden estar afectados como los músculos posteriores cuello, manifestado por disfagia, y los músculos
de la fonación, manifestado con disfonía. Los cambios de inflamación y necrosis cardíaca producen inestabilidad y trastornos del ritmo
y pueden asociarse a enfermedad pulmonar intersticial. Puede afectar el miocardio y producir cardiomiopatías o arritmias

Question 44

diagnostico de  la poliomiosistis
anticuerpo patognomonico ?
como estara el EMG?
COMO ESTARA EL EKG?
COOMO ESTARA EL MRI?

Answer 44

Laboratorio: aumento de las enzimas musculares por inflamación y necrosis de la sarcómera.
o CK-MM, aldolasa, aspartato amino transferasa (TGO), aumento de la VSG, Anticuerpos ANA y factor reumatoide
positivos.
o Anticuerpo anti Jo1 (patognomónico) dirigidos contra el ARN de transferencia.
 EMG: mostrara patrón miopático, disminución en los potenciales y en la amplitud.
 EKG: trastornos del ritmo
 Biopsia: migración de células inflamatorias, linfocitos y PMN.
 MRI: en T2 hiperintensidad por los cambios inflamatorios y el edema.

Question 45

COMO SERA EL TX DE LA POLIOMIOSISTIS

Answer 45

Corticoesteroides.
 Azatioprina.
 Metotrexato.
 Ciclosporina.
 Ciclofosfamida.
Inmunoglobulina EV.