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Afasias neurologia > enfermedades neuromusculares > Flashcards

enfermedades neuromusculares Flashcards

1
Q

la debilidad por causa neuromuscular se puede ver por diversos mecanismos

A

Enfermedades primarias de la sarcómera: distrofias musculares.
 Enfermedades de la unión muscular: ni en el nervio, ni en el músculo, sino en la hendidura sináptica.
 Enfermedades inflamatorias.
 Enfermedades metabólicas: enfermedades hereditarias que afectan el metabolismo del músculo esquelético. Participan tanto
carbohidratos como lípidos.
 Enfermedades de los canales iónicos o canalopatías: mutaciones genéticas producen anomalías en el funcionamiento de los
canales iónicos y esto produce debilidad.

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2
Q

Patrón de afección de la debilidad

A

suele tener un predominio proximal. Debilidad en porciones proximales de miembros es
el patrón en miopatías.

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3
Q

enzimas musculares

A

las enzimas propias del músculo esquelético se liberan al torrente sanguíneo cuando hay daño. Creatin
Kinasa, sobre todo la variante MM (especifica de musculo esquelético). Aspartato aminotransferasa y LDH tambien podrían
estar elevadas.

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4
Q

mioglubinuria y creatinuria

A

mioglobina es propia de las fibras musculares esqueléticas, cuando la fibra se daña se desprende
la mioglobina, se libera a la sangre y esta puede evidenciarse en la orina.

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5
Q

principal método diagnóstico de las enfermedades musculares. Se envían las velocidades de
conducción nerviosa y las latencias distales. Su principal papel es diferenciar si el problema es primariamente neuropático o
miopáticos

A

electromiografia

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6
Q

se hacen biopsias en las enf. neuromusculares?

A

no se pueden tomar biopsias de músculos que hayan degenerado demasiado, porque los cambios degenerativos no se verán bien. Como es un tejido especializado si hay mucho tiempo entre la toma de muestra y su procesamiento pueden aparecer cambios propios del tejido que no corresponden a la enfermedad. Los estudios se basan en microscopía electrónica, tinciones e inmunohistoquímica.

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7
Q

Conjunto de enfermedades que se comportan como si fueran enfermedades degenerativas del músculo esquelética

A

distrofia musculares

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8
Q

distrofia muscular de duchenne en que sexo es mas frecuente

A

la padecen los hombres

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9
Q

patologia d ela distrofia muscular de duchenne

A

Degeneración y fagocitosis de sarcómeras.
 Focos activos de necrosis y regeneración.
 Hialinización sarcoplasma.
 Macrófagos y linfocitos en áreas lesionadas.
 Pérdida de sarcómeras, residuales variables.
 Aumento de lipocitos y fibrosis produce la pseudohip

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10
Q

Aspecto anatomopatológico: de la distrofia muscular de duchenne

A

se busca la anomalía con la distrofina y utrofina.

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11
Q

manifestaciones clinicas de la distrofia muscular de duchenne

A

Aparece en el 3er año de edad (siempre antes de los 6 años).
Caídas frecuentes e inactividad como consecuencia de la dificultad para caminar.
 Dificultad para subir escaleras.
 Abdomen prominente y lordosis lumbar pronunciada, por la debilidad de los músculos del abdomen.
 Marcha de pato, típica de las miopatías pero no exclusiva de la DMD.
Signo de Gowers: expresión de la debilidad de los músculos de la cintura pélvica.
 Aumento de volumen en pantorrillas por la pseudohipertrofia de las sarcómeras.
 Músculos escapulares afectados luego.
 Disminución de reflejos de estiramiento muscular.
 Afección del miocardio comprometiéndose la movilización de los pacientes, sobretodo cuando se le agregan los problemas
respiratorios.
 Retraso mental.
 Confinado a silla de ruedas.
 Insuficiencia respiratoria o cardíaca.
 Muerte en adolescencia, no más de 25 años.

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12
Q

como diagnosticamos distrofia muscular de duchenne

A

 Historia clínica.
 Examen físico y neurológico.
 Biopsia muscular.
 EMG.
 Análisis ADN con PCR: se puede detectar hasta el 70% de las mujeres portadoras.
 Posible diagnóstico intraútero.
 Determinación de niveles enzimáticos de CK-MM: es la que más lo eleva, pudiendo llegar a miles de unidades.

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13
Q

tratamiento de la distrofia muscular de duchenne

A

Evaluaciones frecuentes.
 Fisioterapia.
 Educación especial.
 Prednisona: terapia más aceptada porque permite mejorar la potencia de la fibra músculo esquelética y aunque la enfermedad
no es inflamatoria cuando ocurren los cambios que empiezan a degenerarla permite un retardo de la progresión por unos
años.
 Atención respiratoria por la debilidad de os músculos respiratorios. Se le aconsejan ejercicios de los músculos respiratorios.
 Aumento de la PCO2.
 Caminar 3 horas diarias.
 Evitar obesidad debido a que se debe gastar más energía para movilizarse.

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14
Q

disminución parcial de la distrofina o distrofina de mala calidad. El cuadro clínico es similar
pero atenuado. Es menos frecuente y los pacientes presentan menos debilidad y menos discapacidad. No hay ausencia total
de la distrofina. El abdomen no es muy prominente, pero si se ve aumento del volumen de las pantorrillas.

A

distrofia muscular de decker

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15
Q

Distrofia muscular de cintura escapular y pélvica (DMCE

A

Puede empezar por cualquiera de las dos cinturas por lo que las manifestaciones clínicas van a depender de por donde
empieza la enfermedad:
o Cintura pélvica: marcha de pato, dificultad para subir escalones, dificultad para pararse de sillas, dificultad para bajarse
y luego incorporarse.
o Cintura escapular: dificultad para realizar actividades por encima del nivel del hombro o de la cabeza

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16
Q

Distrofia muscular de cintura escapular y pélvica (DMCE caracteristicas

A

Funciones mentales superiores suelen estar intactas.

 Niveles de CK-MM se elevan, pero nunca a los niveles que se eleva la DMD.

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17
Q

Distrofia muscular facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine

A

Miopatía que también afecta la cara, a diferencia de DMD y las anteriores.

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18
Q

Distrofia muscular facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine caracteristicas

A

Cambios distróficos ocurren mayormente en la mitad inferior de la cara. Esta se torna fina en la parte inferior lo que le da el
aspecto de “cara de ave”. Músculos de la cara y hombros: orbiculares, zigomáticos.

Protrusión de labios: les da el aspecto de boca de tapir.
 Efecto popeye: al haber cambios distróficos en los músculos del brazo y de los hombros, el resultado son antebrazos más
voluminosos.
 Aunque empieza por cintura escapular, a la cintura pélvica se ve afectada de manera tardía.
 En ocasiones se presentan afecciones en los músculos oculares y cardíacos.

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19
Q

Típica porque no solo aparecen cambios distróficos en el músculo esquelético sino que aparecen en otros tejidos, como el
músculo liso visceral e incluso anomalíaas en glándulas endocrinas, pudiendo tener algunos de estos pacientes diabetes.

Se acompaña de miotonía, contracción inducida de los músculos esqueléticos.

A

Distrofia muscular miotónica de Steiner

20
Q

manifestaciones Distrofia muscular miotónica de Steiner

A

Miotonía: puede desencadenarse por percusión es detectada por los EMG al escuchar la actividad de las fibras
musculares esqueléticas cuando se inserta la aguja, más el tratado que se evidencia en el monitor).
o Patrón distal inicial; patrón proximal tipo 2.
o Distrofia no muscular.
o Ptosis, calvicie frontal y frente arrugada. La ptosis es característica de estos pacientes.
o Cuello de cisne.
o Voz nasal, consecuencia de la debilidad de los músculos nasales.
o Anomalías en la conducción cardíaca.
o Encamados en 15-20 años y mueren por insuficiencia respiratoria.
o Puede aparecer en forma congénita y su manifestación característica es la boca de carpa

21
Q

diagnostico Distrofia muscular miotónica de Steiner

A 
Miotonía.
 EMG.
 Repetición CTG en amnios.
 Biopsia de vellosidades coriónicas.
 Congénita es heredada de madre.
22
Q

tratamiento Distrofia muscular miotónica de Steiner

A

Fenitoína: antiepiléptico que bloquea los canales de sodio y disminuye la excitabilidad.
 Quinina.
 Procainamida.
 Corticoesteroides: p/mejorar la fuerza muscular.
 Cuidados respiratorios.
 Fisioterapia.

23
Q

enfermedades de la union neuromuscular

A

Miastenia grave.

 Síndrome miasténico miopático de Eaton Lambert o síndrome miasténico inverso.

24
Q

como pueden ser las enfermedades de la union neuromuscular

A

Pre-sinápticas: estan las vesículas que en su interior contienne neurotransmisores y por estimulos llevan o expulsan a la
hendidura sináptica el neurotransmisor que va directamente a su receptor. Cuando el receptor esta destruido o no existe por
cualquier causa, viene la debilidad muscular.
 Sinápticas.
 Post-sinápticas, en los receptores de esta.

25
patron de inicio de la miastenia gravis
Dos patrones de inicio: 20-30 años mujeres, 50-60 años hombres.
26
patogenesis
Aumento riesgo cáncer solido fuera del timo en ausencia de enfermedad tiroidea. o Ca de células escamosas en la boca o Ca invasivo de vejiga o Adenocarcinoma de próstata o Ca de células basales en piel o Ca de colon o Ca renal  Anti musculo estriado 84% menos de 40 años con timoma  Anti cuerpos contar el receptor de la tirosinquinasa Anti Musk 50% en los px que tienen los anticuerpos negativos en los receptores de acetilcolina post sináptico
27
como es la patogenia de la miastenia gravis
En principio la patogenia de la MG es autoinmune y al ser de anticuerpos es de células B, sin embargo, los linfocitos T cada vez tienen mas importancia participando en la inmunidad por los diferentes tipos que hay supresores, auxiliares y asesinos; el tipo de anticuerpo que se produce es Ig G
28
antigenos de histocompatibilidad que estan alterados em MG
HLA A1, A3, B7, B8, DRW2, DRW3.
29
cuales son las manifestaciones clinicas de la miastenia gravis
Es una enfermedad que avanza produciendo debilidad ocular y fatiga progresiva, así que un paciente suele tener mas energía en la mañana que al final del día, aunque hay casos paradójicos que en la mañana están peor sobre todo los que ya están diagnosticados que la noche antes no toman su medicación y amanecen peor. Debilidad muscular: de cualquier grupo muscular dependiendo de la clase o grupo de miastenia.  Fatiga  Ptosis parpebral Diplopía  Disfonía, por debilidad de músculos de la fonación.  Dificultad para masticar y claudicación, lo que da problema para la alimentación.  Disfagia: debilidad en los músculos de la deglución.  Disnea
30
Clasificación de Osserman
Clase I) Debilidad Ocular Clase II) Debilidad leve además de ocular A. Predominio en miembros y o musc axiales B. Predominio musc orofaringeos y o respiratorios Clase III) Debilidad Moderada además de ocular A. Predominio en miembros y o musc axiales B. Predominio musc orofaringeos y o respiratorios Clase IV) Debilidad grave además de ocular A. Predominio en miembros y o musc axiales B. Predominio musc orofaringeos y o respiratorios Clase V) Intubación, con o sin ventilación mecánica
31
diagnostico de MG
Pruebas de edrofonio y neostigmina: cuadro clinico Medición anticuerpos sanguíneos: prueba mas especifica. o Anti-receptores AC (80-90% gen, 70% ocular). o Anti-Musk (1/3 pts): anticuerpos contra la cinasa específica de la fibra muscular esquelética. o Anti-titina (30%) o anti musculo estriado. o ANAs para descartar otras enfermedades inmunológicas como el Lupus, pruebas tiroideas, por su frecuente asociación.
32
TX mG
Consiste en medicamentos dirigidos a la patología.  Anticolinesterasas: bloquean la hidrolisis de la acetilcolina por la acetilcolina permitiendo que esta actúe por mayor tiempo en la unión neuromuscular. Desde clase II en adelante también se hace uso de la inmunoterapia:  Corticoesteroides: prednisona 1-2mg/kg y luego ir disminuyendo hasta la dosis minima con la cual se logre estabilidad para evitar efectos secundarios a largo plazo como el síndrome de Cushing.  Azatioprina: en px que no responden bien a los esteroides o que el uso de esteroides es muy complicado por sus efectos adversos.  Ciclosporina.  Micofenolato mofetil: A nivel experimental se esta utilizando aunque aun no esta en los libros.  Plasmaferesis: permite manejar los problemas inmunológicos hasta que se reacumulen los anticuerpos. Se puede usar en px en UCI con una miastenia clase V.  Inmunoglobulina IV: igual que la plasmaféresis.  Crisis miasténica deben ir a UCI.  Timectomía: 85% de los pacientes presentan problemas en el timo, por lo que es frecuente mandar a hacer timectomía. Algunos pacientes mejoran dramáticamente y no necesitan medicación, aunque la mayoría lo que hace es que necesita menor dosis.
33
Se presenta como síndrome paraneoplásico, la mayoría de las veces asociado al Ca pulmonar células en avena (60%), aunque no es exclusivo, puede aparecer en el contexto de tumores gastrointestinales, recto, ovarios, linfomas, Ca mama, próstata.  Se asocia a HLA B8, DR3.
Síndrome miasténico miopático Eaton Lambert o síndrome miasténico inverso
34
electromiograma y test de jolly en sind. eaton lambert
El electromiograma y el Test de Jolly, muestran patrones contrarios a los de la Miastenia Grave a medida que se aplican estímulos los potenciales son mas frecuentes, numerosos y de mayor amplitud, haciendo que los pacientes tengan un efecto calistenia (los atletas hace calentamiento primero y luego ejercitan bien).
35
Tratamiento sind. miastenico de eaton lambert
 Guanidina: mejora la transmisión de los canales de calcio.  3, 4 diaminopiridina: mejoran la transmisión de los canales de calcio.  Prednisona.  Plasmaferesis.  Inmunoglobulina IV.  Azatioprina: cuando no responden a esteroides.
36
Ocurre porque hay inflamación por diferentes mecanismos en la fibra muscular esquelética.
Miopatías inflamatorias
37
como se clasifican las miopatias inflamatorias
``` Infecciosas:  Miositis por cuerpos de inclusión:  Idiopática o Miopatía crónica: o Idiopática: ```
38
miopatia inflamatoria infecciosa
los retrovirus como VIH pueden producirla, también el HTLV-1. o Triquinosis. o Toxoplasmosis. o Cisticercosis: ellos pueden alojarse en músculos esqueléticos y la lengua produciendo inflamación. o Otras parasitarias y micóticas. o Virales (VIH, HTLV-1 y otros).
39
 Miositis por cuerpos de inclusión:
frecuente en envejecientes con los síndromes eosinofílicos.
40
por abuso crónico de alcohol o corticoesteroides.
miopatia cronica
41
Polimiositis o complejo Polimiositis-Dermatomiositis.
idiopatica
42
Produce debilidad proximal aguda la cual aparece entre los 30-60 años y produce dolor al ser inflamatoria. Esta afecta tanto musculo esquelético como cardíaco y existe un discreto predominio en la mujer.
poliomiosistis
43
cuadro clinico poliomiosistis
Diferentes grupos musculares pueden estar afectados como los músculos posteriores cuello, manifestado por disfagia, y los músculos de la fonación, manifestado con disfonía. Los cambios de inflamación y necrosis cardíaca producen inestabilidad y trastornos del ritmo y pueden asociarse a enfermedad pulmonar intersticial. Puede afectar el miocardio y producir cardiomiopatías o arritmias
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``` diagnostico de la poliomiosistis anticuerpo patognomonico ? como estara el EMG? COMO ESTARA EL EKG? COOMO ESTARA EL MRI? ```
Laboratorio: aumento de las enzimas musculares por inflamación y necrosis de la sarcómera. o CK-MM, aldolasa, aspartato amino transferasa (TGO), aumento de la VSG, Anticuerpos ANA y factor reumatoide positivos. o Anticuerpo anti Jo1 (patognomónico) dirigidos contra el ARN de transferencia.  EMG: mostrara patrón miopático, disminución en los potenciales y en la amplitud.  EKG: trastornos del ritmo  Biopsia: migración de células inflamatorias, linfocitos y PMN.  MRI: en T2 hiperintensidad por los cambios inflamatorios y el edema.
45
COMO SERA EL TX DE LA POLIOMIOSISTIS
``` Corticoesteroides.  Azatioprina.  Metotrexato.  Ciclosporina.  Ciclofosfamida. Inmunoglobulina EV. ```

Afasias neurologia (6 decks)

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