enfermedades neurometabolicas hereditarias Flashcards by maria bautista

caracteristicas diagnosticas de estas?

Trastorno neurológico similar en un familiar cercano.
 Episodio recurrente de trastornos de la conciencia.
 Combinación de grupos neuronales diferentes: espasticidad (sistema cortico espinal), ataxia cerebelosa (cerebelo) y
trastorno extrapiramidal.
 Enfermedad neurológica que avanza rápidamente.
 Detección de retardo mental en hermano o familiar cercano.
 Retardo mental sin anomalías estructurales congénitas.
 Crisis epilépticas refractarias: a pesar de la intervención terapéutica son difíciles de manejar.
 Espasmos infantiles y mioclonías progresivas con microcefalia en ausencia de hipoxia isquemia neonatal.

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como se clasifican

Se dividen en aquellas que afectan metabolismo de:
 Aminoácidos.
 Purinas.
 Lípidos: el más común es el de esfingolípidos.
 Hidratos de carbono.
 Mucopolisacáridos: ácidos o glucosaminoglicanos.
 Mucolípidos: esfingolipidosis o mucopolisacaridosis.
 Glucoproteínas.
 Metales: hierro, cobre y calcio.

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causa de la fenilcetonuria clásica

Déficit de fenilalanina hidroxilasa:

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en que cromosoma se da la fenilalanina hidroxilasa

Es recesiva en

el cromosoma 12.

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clave diagnostica del deficit de fenilalanina hidroxilasa

clave es dx el def de la enzima y evitar la fenilananina en la dieta y que la madre no aumente mucho sus niveles de
fenilananina serica.

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enzima ausente en la enfermedad del jarabe de alce.

Déficit de alfa cetoácido deshidrogenasa:

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sintomas en enfermedad del jarabe de arce

. El px tienen convulsiones difíciles de manejar en el

periodo neonatal.

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trastorno del metabolismo de la metionina.

Trastorno del metabolismo de aminoácidos azufrados.

homocistinuria

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sintomas en la homocistinuria

Hay alteracion en la adhevisidad plaquetaria y por esos los px tienen oclusión vasculares, infartos cardiacos y oclusiones
renales.

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tratamiento de la homocistinuria

Tx: suplemento de acido fólico, B12 y B6

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trastorno del metabolismo de aminoácidos azufrados

Sulfito oxidasa

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son un conjunto de anomalías bioquímicas en el metabolismo de la urea (se sintetiza en
el hígado, del metabolismo de las proteínas, y esta se elimina por el riñón).

hiperamonemias

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genetica de la hiperamonemia

Todas son recesivas excepto el déficit de transcarbamilasa de orlitina, ligada al cromosoma X por tanto la padecen los varones.

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cuadro clinico de la hiperamonemia

Cuadro clínico: muy similar a un Ins. hepática, van perdiendo el nivel de consciencia, niveles muy altos de amoniaco, y otros compuestos asociados. Tambien pueden cursar con déficit de arginasa, de citrulina que
son otras enzimas que pueden estar ausentes.

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es AR, eliminan cantidades elevadas de indixanos, induxil sulfato y algunos
tienen un cuadro clínico parecido a un déficit de vitamina D como las pelagras, cursan con alteraciones en la piel a
la luz solar, algunos de ellos se han tratado temporalmente con nicotinamida

Déficit en trasporte aminoácidos neutros

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tx Déficit en trasporte aminoácidos neutros

nicotinamida

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cuadro clinico de Déficit de HGFT o hipoxantina guanina fosforibosil transferasa:

Cuadro clínico complejo que consiste en coreoatetosis y distonía, con demencia e insuficiencia renal (por
deposito de cristales de acido urico en los riñones), con artritis

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tx Déficit de HGFT o hipoxantina guanina fosforibosil transferasa:

El manejo es sintomático, los problemas de esta enfermedad suelen manejarse con neurolépticos, mientras que los problemas de hiperuricemia con alopurinol

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se denominan poliodistrofias, son enfermedades de neuronas y sustancia gris, se diferencian por esto de las leucodistrofias que son enfermedades de los oligodendrocitos y de la sustancia blanca.

**La gangliosidosis GM2, los déficits de la alfa galactosidasa – a, glucocerebrosidasa y de la
esnfingomielinasa

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se debe al déficit de la hexosaminidasa A,

La gangliosidosis GM2 o tay-sachs

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cuadro clinico de la ganliosidosis

Crece el encéfalo a expensas de esto, produce separación de las suturas craneales, convulsiones, y en el 90% de los casos la acumulación de los gangliósidos en la macula, da el clásico signo de la mancha rojo cereza

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deficit galactosidasa A

es la enfermedad de Fabry o angioqueratoma corporal difuso, es AR y ligada al X.

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cuadro clinico del deficit de galactosidasa A

Se forman lesiones en la piel de los pacientes que son el angioqueratoma y afectan las fibras de pequeño
calibre dando síndromes de dolor neuropáticos, hay complejos enzimáticos sintetizados y aprobados para
el manejo de la enfermedad.

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que se acumula y donde en el deficit de galactosidasa a

Se acumula el trihexosido de ceramida, este se acumula en la pared de los
vasos sanguíneos, también en riñones y vasos sanguíneos cerebrales, lo que predispone a oclusiones
vasculares tempranas.

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no se metabolizan los glucocerebrosidos. Se acumulan en vísceras y tejido encefálico.

Déficit de glucocerebrosidasa o enfermedad de Gaucher

cuadro clinico de la glucocerebrosidasa

lo mas relevante son las posturas anormales, opistóstonos, estridor laríngeo, y un aumento de las fostafasa ácida. También hay visceromegalias (hepatoesplenomegalia + comunmente).

como se realiza el diagnostico de la glucocerebrosidasa

El dx se hace durante la vida intrauterina, se observan las células del bebe y se buscan por biopsia hepática o aspiración de MO las células de Gaucher que son típicas de la enfermedad.

Déficit de esnfingomielinasa o Nieman-Pick cuadro clinico

Hepatoesplenomegania, demencia temprana, convulsiones, mancha rojo cereza, ceguera

diagnostico intrauterino de la enfermedad nieman pick

el análisis de amniocitos, fibroblastos y leucocitos.

que define el diagnostico como positivo en la enfermedad de nieman

Dx:Hallazgo de céls. espumosas en biopsia de médula ósea

el déficit es de la Palmitoil proteína tioesterasa

Cereideolipofuscionosis

curso de la enfermedad cereideolipofuscionosis

Lo primero es que cursa con las anomalías visuales con retinitis pigmentaria, demencia, luego vienen crisis epilépticas, sobretodo mioclónicas luego demencia, con movimientos y posturas anormales, signo de Babinski y finalmente, quedan confinados a cama, ciego, sordos y mudos.

enfermedades que tienen mancha rojo cereza

Gangliosidosis gm1 y gm2 (90% de los casos). o Déficit de esfingomielinasa: 25%. o Sialidosis o Neiman pick Tipo A, B, C D, no presente en los tipos E y F. o Lipogramunologmatosis de Farber o Leucodistrofia metacromática o Cereidepolipofuscinosis (maculopatía ojo de buey

son enfermedades de oligodendrocitos y sustancia blanca, se clasifican por donde empieza el problema o por el déficit enzimático que son esenciales para la síntesis adecuada de la mielina.

leucodistrofia

cuadro clinico leucodistrofias

El cuadro típico es la aparición de movimientos y posturas anormales, alteraciones de la visión (ceguera), sordera. Retardo mental y convulsiones son manifestaciones tardias.

Es la leucodistrofia de células globoides. Aparece en la infancia temprana o lactancia.

Déficit de galactocerebrosidasa

presente en la leucodistrofia metacromática (enf. de greenfield),

Déficit de arilsulfatasa-A:

caracteristica clinica del deficit de arilsulfatasa A

produce los gránulos | metacromáticos de color marrón naranja (por biopsia de la piel o tinción histologica),

diagnostico del deficit de arilsulfatasa a

Dx: resonancia magnetica en T2: hiperintensa. Se ve bien diseminado

su déficit es típica de la enfermedad de leucodistrofia sudanófila por que se tiñe con el sudán. Aparece en niños y da un patrón tigroide de la mielina.

Déficit de proteína proteolipida

donde ocurre y manifestaciones el deficit de proteina proteolipida

Ocurre en SNC y periférico, hay velocidad de conducción disminuida en los electromiograma y aumento de proteínas en LCR

principal déficit en la adrenoleucodistrofia, es como tener una insuficiencia suprarrenal (distrofia de las glandulas), leucodistrofia y afectación del SNP (a veces se manifiesta más esta afección y produce la adrenomielopolineuropatia

Déficit de proteína transportadora acidos grasos de cadena larga (AGCML)

caracteristicas clinicas Déficit de proteína transportadora acidos grasos de cadena larga (AGCML)

Estos tendrán disminución del cortisol, Na+ y aumento del potasio da posturas anormales, ceguera y sordera cortical, descerebración, doble hemiplejia

como se diagnostica la AGCML

ende el mejor método para visualizarlas es a través de la RM en T2.

Leucodistrofia sudanofila | La adrenoleucodistrofia CARACTERISTICAS EN RM

Leucodistrofia sudanofila la mielina adquiere un patro tigroide y también da un nistagmo pendular.  La adrenoleucodistrofia presenta lesiones hiperintensas tanto en la sustancia blanca en regiones anteriores y regiones posteriores, las vías visual, auditiva y la corticoespinal viajan en la sustancia blanca, desarrollan el cuadro clínico típico de doble hemiplejia, con sordera y ceguera cortical mas postura de descerebración.

típico en la degeneración cerebro-hepatorrenal. El paciente tiene un cuadro dismórfico (feos :/), hipertelorismo, con orejas de inserción baja, quistes renales y hepáticos.

Aumento ácido hexacosanoico:

es una de las neuropatías sensitivomotora hereditarias, es la enfermedad de Refsum. Trastorno de acumulación de acido fitanico

Deficit de fitanoil coenzima-A hidroxilasa

Deficit de alfa hialunoridasa, heparan sulfatasa, galactosa 6 sulfatasa.

MUCOPOLISACARIDOSIS

PRESENTACION CLINICA DE LA MUCOPOLISACARIDOSIS

Los mucopolisacáridos acidos derivan del mesénquima en el embrión, por eso estos pacientes tienen anomalías esqueléticas importantes, también tienen visceromegalias, trastornos en la circulación del LCR, cuello corto, visceromegalias torácicas. Estos pacientes son hirsutos, tienen mucho cabello, hipertelorismo, y prognatismo.

AUMENTO EN LA EXCRESION DE MUCOPOLISACARIDOS CUALES PRINCIPALMENTE?

Cursan con aumento en la excreción de mucopolisacáridos ácidos en la orina, principalmente sulfato de dermatán, sulfato de heparán, queratan o combinaciones, mas la hepatoesplenomegalia.

es un trastorno del metabolismo de mupolisacaridos ácidos, glicosaminoglicanos, esfingolipidos y glucolípidos

Mucolipidosis:

Los déficits enzimáticos en la mucolipidosis son:

N-acetil desmielinasa |  Beta-galactosinasa D

Déficit de galactosa-1-fosfato alanina transferasa cuadro clinico

nauseas, | vómitos, letalgia, hepatoesplenomegalia.

déficit de galactosa 1 fosfato uridil transferasa.

galactosemia

Déficit de aspartiglucosaminidasa  Flucosidasa  Manosidasa

glucopreteinosis

son más frecuente en el periodo neonatal. Es un trastorno hereditario recesivo donde hay una alteración de los ácidos orgánicos, de manera típica todas pueden responder a la administración de vitaminas. Pueden ser cetosicas y no cetosicas

acidurias organicas

enfermedades que responden a vitaminas

Déficit de biotinidasa : Biotina (Vitamina B8) o Déficit de bioterina: son pacientes que tienen hiperfenilalaninemia pero reducir la fenilalanina no mejora el cuadro clínico porque lo que hace falta es la bioterina. o Aciedemiametilmalonica: vitamina B12 o Enfermedad de jarabe de arce: Tiamina (Vitamina B1) o Acidemiaglutarica: riboflavina (vitamina B2)

Anomalías en el metabolismo del cobre.

*Enfermedad de Wilson o hepatolenticular

fase neurologia de la enfermedad de wilson

producirá manifestaciones motoras involuntarias, es un cuadro clínico extrapiramidal. El exceso de cobre depositado en la membrana de de Descemet de la cornea producirá el típico anillo de Kayser-Fleischer, que en principio se ha descrito como patognómico pero no son exclusivos.

Enfermedad de Hallervorden-Spatz o neurodegeneración

debido a la acumulación de hierro del SNC: enfermedad. el déficit enzimático es de la pantotenato quinasa tipo 2