Enfermedades moleculares (mutación)

Question 1

Mutación

Answer 1

Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de la estructura del ADN denominada GEN

Question 2

Clasificación de mutaciones

Answer 2

Moleculares
Cromosómicas
Genómicas

Question 3

Mutación molecular

Answer 3

Mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes

Question 4

Mutación cromosómica

Answer 4

El cambio afecta a un segmento de cromosoma

Question 5

Genómico

Answer 5

Afecta al conjunto del genoma

Question 6

Enfermedades enzimáticas

Answer 6

Errores innatos del metabolismo
Mutación que produce enzima anómala o su ausencia
ej. fenilcetonuria

Question 7

Alterción en proteínas implicadas en transducción de señales

Answer 7

Una molécula de señalización de fluido extracelular activa un receptor de superficie de la célula. Reacción en cadena alterada

Question 8

Canalopatías

Answer 8

MUtaciones en los canales de Ca, Na y K que altera estabilidad de membrana muscular, neuronal