Enfermedades genéticas o comosómicas

Question 1

Cromosomas

Answer 1

ADN
Info genética
23 pares de cormosomas (46)

Question 2

Cariotipo

Answer 2

Dx. de enf. cromosómicas
22 pares autosómicas
par 23: sexual
XX: mujeres
XY: hombres

Question 3

Herencia mendeliana

Answer 3

Autosómica dominante: 1 copia del gen necesita estar alterado para manifestación clínica
Autosómica recesiva: genes de ambos progenitores deben estar mutados
Recesiva ligada a X: mutación afecta a varones
Dominante ligada a X: afecta ambos sexos

Question 4

Herencia no mendeliana

Answer 4

Herencia mitocondrial
Mosaicismo
97% trisonomía pura
2% translocaciones (mamá)
1% mosaico

Question 5

Anomalías cromosómicas

Answer 5

Numéricas
Estructurales

Question 6

Numéricas

Answer 6

Polipliodía: triploidía (69 cromosomas)
Aneuploidía: trisonomía par 21. Sx Down

Question 7

Estructurales (de novo o heredadas)

Answer 7

Translocaciones: intercambio entre 2 cromosomas no homólogos
Inversiones: reinserción en lugar inverso
Deleciones: pérdida de una parte del cromosoma (monosomía)
Inserciones: segmento cromosómico se inserta en otra parte
Duplicaciones: material extra

Question 8

Anomalías monogénicas

Answer 8

Multifactoriales: combinación de factores genéticos y ambientales (diabetes)
Dismorfia: anomalías congénitas corporales
-Anomalía mayor: mielomeningocele (compromete fx. corporal)
-Anomalía menor: albinismo

Question 9

Malformación en embiogénesis 94%

Answer 9

Falla en desarrollo estructural
Afecta órgano o segmento
Ej. sexo no indiferenciado

Question 10

Disrupción 4%

Answer 10

Durante organogénesis
Defecto morfológico en órgano o área corporal
Por agentes externos

Question 11

Deformación 2%

Answer 11

Después de semana 10 de desarrollo fetal
Afecta músculos esqueléticos
Fuerzas mecánicas aberrantes distorcionan estructura normal
Ej. embarazo mútiple