Enfermedades mitocondriales

Question 1

Genoma mitocondrial contiene

Answer 1

2 ARNr 22 ARNt

Question 2

Genoma mitocondrial codifica para

Answer 2

Citocromo b del complejo III y subunidades 6 y 8 de la ATP sintetiza

Question 3

La mutacion con delecion comun de 5 mil pares de bases tiene un menor umbral para su expresion. Cierto o Falso

Answer 3

Cierto

Question 4

Síndrome de mutaciones de genoma mitocondrial. Porcentajes

Answer 4

60% para deleciones y > 90% si son
mutaciones puntuales

Question 5

Cuando hay mutacion y se conoce el sitio se aplica.

Answer 5

Hibridación tipo aso

Question 6

Cuando no se conoce el sitio de la mutacion se aplica.

Answer 6

Heteroduplex

Question 7

En cual enfermedad(es) mitocntrial(es) hay mutacion en la AMINO ACILACION del tRNA.

Answer 7

MELAS y MERF

Question 8

Mutacion de adenina a guanina en el ARN 12 en mitocondria produce.

Answer 8

Union a AMINOGLUCOSIDOS (toxico)

Question 9

Deplecion de ADNmt y deficiencia de pol gamma nos indican.

Answer 9

DEFECTO DE COMPLEJOS 1 y 4

Question 10

Mutacion que repite nucleotidos de origen nuclear.

Answer 10

FRATEXINA

Question 11

Defecto de Coenzima Q resulta en

Answer 11

Menos FAD, B oxidacion y transferencia de electrones del complejo 1,2 y 3

Question 12

Mutaciones que causan deplecion mitocondrial

Answer 12

TFAM, Pol gamma, Timidina Kinasa y dGK

Question 13

Se heredan solo de la madre y la padecen ambos sexos.

Answer 13

Mutaciones del genoma mitocondrial

Question 14

El analisis histoquimico de miopatias: fibras sin actividad para COX. Cierto o Falso

Answer 14

Cierto

Question 15

Es la unica causa de mutaciones en el complejo 2.

Answer 15

Mutaciones de genes nucleares que codifican para proteinas mitocondriales

Question 16

Mutaciones de genes nucleares que codifican para proteinas mitocondriales NO afecta a las subunidades de la cadena respiratoria. Cierto o Falso

Answer 16

Cierto

Question 17

Hay una deficiencia de actividad del complejo I (NADH deshidrogenasa) de la cadena respiratoria.

Answer 17

Sindrome de Leigh

Question 18

El síndrome de Leigh puede ser causado por mutaciones del genoma nuclear y del genoma mitocondrial. Cierto o Falso.

Answer 18

Cierto

Question 19

Transmision materna del Sx de Leigh

Answer 19

ATP6 de complejo V en MILS

Question 20

Mutaciones nucleares Sx de Leigh

Answer 20

SURF1 de complejo IV y BCS1L de complejo III

Question 21

Codificada por el genoma nuclear

Answer 21

SURF1

Question 22

Su mutación causa deterioro neurológico progresivo por deficiencia de la cadena respiratoria.

Answer 22

SURF1

Question 23

→ Causado por mutaciones en el gen TFAM
→ Hay presencia de acidemia metilmalonica.

Answer 23

Síndrome de deplecion mitocondrial

Question 24

→ Causado por mutaciones en el gen ARNr 12s
→ Hay un defecto ototoxico de aminoglucosidos
→ mutaciones A1555G del ARNr 12S mitocondrial humano
→ Ototoxicidad por aminoglucosidos

Answer 24

Sordera asociada al uso de aminoglucosidos

Question 25

Ototoxicidad por aminoglucosidos se diagnostica por

Answer 25

PCR-RFLP

Question 26

• Sindrome mitocondrial por mutaciones de genoma mitocondrial
• es mas frecuente que en LHON, MERRF y MELAS la adquisicion somatica de la mutacion y no a traves de la celula germinal materna

Answer 26

CPEO

Question 27

Se debe a una mutacion del gen que codifica el complejo V de la cadena respiratoria (ATPasa 6)

Answer 27

NARP (neuropatia, ataxia, retinitis pigmentaria)

Question 28

Se debe a multiples mutaciones en los genes que codifican el complejo I (NADH-deshidrogenasa)

Answer 28

LHON (neuropatia hereditaria de Leber)

Question 29

• afectan la traduccion de varios ARN mensajeros intramitocondriales
• traduccion disminuida del ARN de complejos I y IV

Answer 29

Sindrome de MERRF y MELAS

Question 30

Suplementos de L-arginina y L-citrulina en el tratamiento de MELAS estan dirigidos a disminuir los microinfartos cerebrales. Cierto o Falso

Answer 30

Cierto

Question 31

Se debe a una disfuncion el complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial debida a un cambio de bases en el par 3243 de la cadena pesada

Answer 31

MELAS: (miopatia mitocondrial con encefalopatia, acidosis lactica y episodios similares al ictus).

Question 32

En MELAS una biopsia muscular con tincion de Gomori muestra fibras rojas y la actividad histoquimica revela fibras negativas para COX y positivas para SDH. Cierto o Falso

Answer 32

Cierto

Question 33

Mutacion de ARN de transferencia del genoma mitocondrial (MELAS) presentan tipicamente…

Answer 33

Fibras con COX negativas y SDH positivas en musculo esqueletico como marcadador histoquimico de diagnostico

Question 34

Se debe sobre todo a una mutacion del gen que codifica el t-ARN de la lisina por un cambio de bases en la posicion 8344 de la cadena pesada. Este cambio produce una disfuncion del complejo V de la cadena respiratoria

Answer 34

MERRF: (epilepsia mioclonica, fibras rojas deshilachadas/rasgadas)

Question 35

Se utiliza para el Dx molecular de MERRF

Answer 35

PCR-RFLP

Question 36

Ni en MELAS ni en MERRF observamos un defecto de aminoacilacion de ARNt ni síndrome mitocondrial por mutaciones de genoma mitocondrial. Cierto o Falso

Answer 36

Falso, observamos ambas condiciones

Question 37

En el sindrome mitocondrial de epilepsia micolonica con fibras rojas rasgadas el defecto molecular implica

Answer 37

Disminución en traducción de ARN en mitoribosomas

Question 38

La deficiencia congenita de la sintesis de CoQ presenta

Answer 38

• actividad histoquimica aumentada de SDH
• actividad in vitro normal del complejo I
• actividad histoquimica disminuida de cox
• transferencia de electrones del complejo II al complejo III disminuida

Question 39

Es un componente no enzimatico antioxidante que se usa en el manejo de enfermedades neuromusculares mitocondriales

Answer 39

Coenzima Q

Question 40

→ sindrome de origen mitocondrial
→ las mutaciones de ADN mitocondrial son esporadicas no de origen materno

Answer 40

Síndrome de Kearns Sayre

Question 41

1° eleccion para el diagnostico del sindrome mitocondrial Kearns- Sayre

Answer 41

Southern blot