Enfermedades geneticas Flashcards
En que fecha se publico la investigacion del Genoma Humano?
Abril 2003
En cuantas y en cuales categorias se han clasificado las enfermedades humanas?
En 3.
- Geneticas
- Ambientales (prevenibles)
- Multifactoriales o poligenicas (participan ambos factores).
Que porciento de los abortos espontaneos en las primeras semanas tienen anomalias citogeneticas?
Un 50%
Los RN desarrollaran algun tipo de anomalia?
Si, el 1% desarrollaran alguna anomalia.
Que porciento de pacientes adultos van a desarrollar una patologia con alteraciones geneticas?
Un 5% de los pacientes menores de 25 años (segun la catedra)
Que es la genomica?
Ciencia que se encarga del estudio de los genes y sus interrelaciones.
Que es la proteonica?
Ciencia que estudia las proteinas estructurales y enzimaticas, la sintesis proteica y su correlacion clinica.
En que ha ayudado la tecnologia recombinada de ADN?
A determinar la base molecular de las enfermedades, a la terapia genica y al diagnostico de las enfermedades.
Que son las enfermedades hereditarias?
Aquellas que por afeccion de las celulas germinales pueden transmitirse de padres a hijos.
Por que se caracterizan las mutaciones?
Son daños permanentes a nivel del ADN, pueden afectar celulas somaticas y celulas germinales (hereditaria)
OBSERVACION:
No todas las enfermedades hereditarias son congenitas, ni todas las congenitas son hereditarias.
-VHB y sifilis son congenitas, mas no hereditarias.
En cuales categorias se han clasificado los trastornos o enfermedades geneticas?
- Trastornos Mendelianos
- Herencia multifactorial
- Enfermedades cromosomicas
Hable sobre los trastornos mendelianos (caracteristicas)
Se deben a la mutacion de un solo gen que causa multiples efectos (Pleiotropismo). La mutacion puede tener 3 patrones:
- HAD
- HAR
- HRLX
Mencione las caracteristicas de los trastornos AD.
- Se manifiesta en pacientes heterocigotos
- Uno de los padres esta afectado
- Afecta ambos sexos por igual
- La probabilidad en cada embarazo es de 50%
- Afectan proteinas estructurales y proteinas enzimaticas
Diga los sistemas donde se localizan y los trastornos AD (Foto de la ppt)
- Nervioso: E. Huntington, Neurofribomatosis, Distrofia miotonica, Esclerosis tuberosa.
- Urinario: Riñon poliquistico del adulto
- Gastrointestinal: Poliposis adenomatosa familiar
- Hematopoyetico: Esferocitosis, Enf. von Willebrand
- Esqueletico: Sx de Marfan, Sx de Ehlers-Danlos, Osteogenesis imperfecta y Acondroplasia.
- Metabolico: Hipercolesterolemia y Porfiria
Hable de Acondroplasia
Trastorno AD. Se caracteriza por cierre prematuro de las lineas de crecimiento. 20% de origen familiar, 80% de nuevas mutaciones. Solo sobreviven pacientes heterocigotos.
Hable del Sx. de Marfan
Trastorno AD localizado en 15q21. Que afecta el TC repercutiendo en:
- Musculo esqueletico dedos y extremidades largas, eminencia frontal, cifosis, escoliosis.
- Vision: luxacion y subluxacion del cristalino
- Aparato circulatorio: prolapso de la valvula mitral.
Es causado por una alternacion de la FIBRILINA, quien es un componente de las fibras elasticas.
A que se debe la Enf. de Ehlers-Danlos y hable sobre ella.
Se debe a una falta de sintesis de FIBRAS COLAGENAS por una mutacion de la enzima lisiL hidroxilasa Es un trastorno AD.
Afecta la piel y ligamentos. El paciente tiene flexibilidad excesiva, luxaciones, fragilidad ocuar, rotura de cornea, escoliosis y cifocis.
Por que se caracteriza la Poliposis colifamiliar?
Por que el paciente puede desarrollar hasta 2400 polipos.
Como se han clasficado la poliposis familiar?
En dos tipos:
- Patron clasico: pacientes desarrollan hasta 2000 polipos en el tubo gastrointestinal.
- Patron atenuado
- Sx de Gardner: hasta 30 polipos localizados en el tubo GI, tambien pueden ser polipos tumorales en la piel.
- Sx. de Turcot: presentan tumores en el SNC (medulobastomas)
A la mutacion de que gen se debe la poliposis?
Gen APC, localizado en 5q21, este controla la acumulacion de Beta catenina.
Que genes se ven alterados en el Sx de Lynch y como se manifiesta?
Genes MSH2 y MLH1. los pacientes tienen altas probabilidades de desarrollar CA de colon no polipoides, CA de piel, CA endometrial y esofagico.
Hable de la Enfermedad de von Heppel-Lindou
ALGUIEN QUE LO HAYA ANOTADO, EDITE ESTA PREGUNTA!
Solo se que una mutacion en el cromosoma 3.
Cuales tipos de Neurofibromatosis estudiamos en clase y diga los cromosoas afectados?
NF1 o enf de Von Recklinghausen: 17q11 (50% mutaciones y 50% novo)
NF2 o neurofibroma del acustico: 22q12
