Enfermedades geneticas Flashcards
En que fecha se publico la investigacion del Genoma Humano?
Abril 2003
En cuantas y en cuales categorias se han clasificado las enfermedades humanas?
En 3.
- Geneticas
- Ambientales (prevenibles)
- Multifactoriales o poligenicas (participan ambos factores).
Que porciento de los abortos espontaneos en las primeras semanas tienen anomalias citogeneticas?
Un 50%
Los RN desarrollaran algun tipo de anomalia?
Si, el 1% desarrollaran alguna anomalia.
Que porciento de pacientes adultos van a desarrollar una patologia con alteraciones geneticas?
Un 5% de los pacientes menores de 25 años (segun la catedra)
Que es la genomica?
Ciencia que se encarga del estudio de los genes y sus interrelaciones.
Que es la proteonica?
Ciencia que estudia las proteinas estructurales y enzimaticas, la sintesis proteica y su correlacion clinica.
En que ha ayudado la tecnologia recombinada de ADN?
A determinar la base molecular de las enfermedades, a la terapia genica y al diagnostico de las enfermedades.
Que son las enfermedades hereditarias?
Aquellas que por afeccion de las celulas germinales pueden transmitirse de padres a hijos.
Por que se caracterizan las mutaciones?
Son daños permanentes a nivel del ADN, pueden afectar celulas somaticas y celulas germinales (hereditaria)
OBSERVACION:
No todas las enfermedades hereditarias son congenitas, ni todas las congenitas son hereditarias.
-VHB y sifilis son congenitas, mas no hereditarias.
En cuales categorias se han clasificado los trastornos o enfermedades geneticas?
- Trastornos Mendelianos
- Herencia multifactorial
- Enfermedades cromosomicas
Hable sobre los trastornos mendelianos (caracteristicas)
Se deben a la mutacion de un solo gen que causa multiples efectos (Pleiotropismo). La mutacion puede tener 3 patrones:
- HAD
- HAR
- HRLX
Mencione las caracteristicas de los trastornos AD.
- Se manifiesta en pacientes heterocigotos
- Uno de los padres esta afectado
- Afecta ambos sexos por igual
- La probabilidad en cada embarazo es de 50%
- Afectan proteinas estructurales y proteinas enzimaticas
Diga los sistemas donde se localizan y los trastornos AD (Foto de la ppt)
- Nervioso: E. Huntington, Neurofribomatosis, Distrofia miotonica, Esclerosis tuberosa.
- Urinario: Riñon poliquistico del adulto
- Gastrointestinal: Poliposis adenomatosa familiar
- Hematopoyetico: Esferocitosis, Enf. von Willebrand
- Esqueletico: Sx de Marfan, Sx de Ehlers-Danlos, Osteogenesis imperfecta y Acondroplasia.
- Metabolico: Hipercolesterolemia y Porfiria
Hable de Acondroplasia
Trastorno AD. Se caracteriza por cierre prematuro de las lineas de crecimiento. 20% de origen familiar, 80% de nuevas mutaciones. Solo sobreviven pacientes heterocigotos.
Hable del Sx. de Marfan
Trastorno AD localizado en 15q21. Que afecta el TC repercutiendo en:
- Musculo esqueletico dedos y extremidades largas, eminencia frontal, cifosis, escoliosis.
- Vision: luxacion y subluxacion del cristalino
- Aparato circulatorio: prolapso de la valvula mitral.
Es causado por una alternacion de la FIBRILINA, quien es un componente de las fibras elasticas.
A que se debe la Enf. de Ehlers-Danlos y hable sobre ella.
Se debe a una falta de sintesis de FIBRAS COLAGENAS por una mutacion de la enzima lisiL hidroxilasa Es un trastorno AD.
Afecta la piel y ligamentos. El paciente tiene flexibilidad excesiva, luxaciones, fragilidad ocuar, rotura de cornea, escoliosis y cifocis.
Por que se caracteriza la Poliposis colifamiliar?
Por que el paciente puede desarrollar hasta 2400 polipos.
Como se han clasficado la poliposis familiar?
En dos tipos:
- Patron clasico: pacientes desarrollan hasta 2000 polipos en el tubo gastrointestinal.
- Patron atenuado
- Sx de Gardner: hasta 30 polipos localizados en el tubo GI, tambien pueden ser polipos tumorales en la piel.
- Sx. de Turcot: presentan tumores en el SNC (medulobastomas)
A la mutacion de que gen se debe la poliposis?
Gen APC, localizado en 5q21, este controla la acumulacion de Beta catenina.
Que genes se ven alterados en el Sx de Lynch y como se manifiesta?
Genes MSH2 y MLH1. los pacientes tienen altas probabilidades de desarrollar CA de colon no polipoides, CA de piel, CA endometrial y esofagico.
Hable de la Enfermedad de von Heppel-Lindou
ALGUIEN QUE LO HAYA ANOTADO, EDITE ESTA PREGUNTA!
Solo se que una mutacion en el cromosoma 3.
Cuales tipos de Neurofibromatosis estudiamos en clase y diga los cromosoas afectados?
NF1 o enf de Von Recklinghausen: 17q11 (50% mutaciones y 50% novo)
NF2 o neurofibroma del acustico: 22q12
Hable de la NF1 o enf. de Von Recklinghausen
Mutacion del 17q11 quien codifica la Neurofibromina. La falta de sintesis provocara alteraciones cutaneas (manchas color cafe), subcutaneas y alteraciones esqueleticas (cifosis, escoliosis, pectum excavatum).
Un 30% desarrollar Neurofibrosarcomas.
Hable de la NF2
Totalmente distinto al otro. Mutacion en 22q12 quien codifica la Merlina. Estos px tienen alta probabilidad de desarrollar schwanomas, tumor de mex y MENINGIOMA.
Estan entendiendo misijo queridos?
Siiiiiiiiiii
En que consiste el Riñon poliquistico?
Son quistes que destruyen el parenquima renal causando insuficiencia.
Diga los tipos de riñon poliquistico y hable sobre ellos.
- Tipo 1: localizado en 16p13 quien codifica la Policistina 1. Representa el 80% de los casos y es el de peor pronostico. A los 53 añs
- Tipo 2: localizdo en 4q21 quien codifica policistina 2. Entre los 60 y 70 años
Ambos causan insuficiencia renal y ademas alteraciones en el ap. circulatorio como: aneursima e hipertension arterial.
Con que se relaciona la Corea de Huntington?
Con una expaxion de un trinucleotido que codifica una poligultamida, precursora de la huntingnina. Alteracion e a nivel del cromosoma 4.
Que caracteriza a la enf. de Huntington?
Afecta personas en los 30 y 40, y presentan movimientos involuntarios coreiformes.
Ademas morfologicamente en el SNC afectan el nucleo caudado.
Hable de la hipercolesterolemia
Trastorno AD, muy heterogeneo. Se debe a mutacion en el gen que codifica el receptor para las lipoproteinas de baja densidad.
A que conlleva la hipercoleterolemia?
A la formacion de Xantomas (deposito masivo de colesterol en la hipodermis que luego es fagocitado por macrofagos)
Mencione las caracteristicas de los trastornos autosomicos recesivos (AR).
Se presentan a temprana edad.
Son manifestaciones mas homogeneas.
Las proteinas enzimaticas estan mas afectadas que las estructurales.
Cuales trastornos AR afectan el sistema metabolico?
Fibrosis quistica, Enf. de Wilson y Hemocromatosis
Cuales trastornos AR afectan el sistema hematopoyetico?
Drepanocitosis (anemia falciforme) y Talasemia
Cuales trastronos AR afectan el sistema endocrino?
Hiperplasia suprarrenal
Cuales trastornos AR afectan el sistema esqueletico?
Variantes de le enf. de Ehlers Dalnos
Cuales trastornos AR afectan el sistema nervioso?
Distrofia muscular neurogenica.
Menciones los trastornos AD mencionados hasta ahora.
Acondroplasia Neurofibromatosis Poliposis familiar Riñon poliquistico Sx de Marfan Corea de Huntington Hipercolesterolemia Enf. de von Heppel-Lindou Sx de Lynch Enf de Ehlers-Danlos
Hable del enf de Tay-Sachs. Diga que complejo se afecta, tipo de herencia y que se acumula.
Es un trastorno autosomico recesivo.
Se afecta el complejo de las exoxaminidasas
Se acumulan gangliosidos en el SNC y visceras.
Hable de la enf de Newman-Pick, diga que de hay deficit, que se deposita y los tipos.
Hay deficit de esfingomielinasa.
Se acumulan esfngomielinas.
Tipo A: afecta principalmente las neuronas.
Tipo B y C: afecta visceras internas como higazo y bazo.
Que es la enfermedad de Gaucher, que se acumula y por que? cuales tipos hay?
Es un trastorno AR. Hay un defecit de glucocerebrosidasa y por ende se acumulan los glucocerebrosidos.
Tipo 1: mas comun qe afecta el SNC
Tipo 2: afecta visceras internas.
Mencione las caracteristicas de los trastornos ligados al X:
a) Un hombre afectado no a transmite a sus hijos, pero todas sus hijas seran portadoras.
b) Hijos de madre heterocigota tienen 50% de probabiliades de padecer la enfermedad.
c) Mujeres heterocigota no suelen presentar alteraciones fenotipicas francas.
APRENDETE EL CUADRO DE LOS TRASTORNOS LIGADOS AL X =D
Hay que estudiar!
