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Anatomía Patológica > Enfermedades geneticas > Flashcards

Enfermedades geneticas Flashcards

1
Q

En que fecha se publico la investigacion del Genoma Humano?

A

Abril 2003

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2
Q

En cuantas y en cuales categorias se han clasificado las enfermedades humanas?

A

En 3.

  1. Geneticas
  2. Ambientales (prevenibles)
  3. Multifactoriales o poligenicas (participan ambos factores).
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3
Q

Que porciento de los abortos espontaneos en las primeras semanas tienen anomalias citogeneticas?

A

Un 50%

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4
Q

Los RN desarrollaran algun tipo de anomalia?

A

Si, el 1% desarrollaran alguna anomalia.

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5
Q

Que porciento de pacientes adultos van a desarrollar una patologia con alteraciones geneticas?

A

Un 5% de los pacientes menores de 25 años (segun la catedra)

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6
Q

Que es la genomica?

A

Ciencia que se encarga del estudio de los genes y sus interrelaciones.

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7
Q

Que es la proteonica?

A

Ciencia que estudia las proteinas estructurales y enzimaticas, la sintesis proteica y su correlacion clinica.

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8
Q

En que ha ayudado la tecnologia recombinada de ADN?

A

A determinar la base molecular de las enfermedades, a la terapia genica y al diagnostico de las enfermedades.

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9
Q

Que son las enfermedades hereditarias?

A

Aquellas que por afeccion de las celulas germinales pueden transmitirse de padres a hijos.

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10
Q

Por que se caracterizan las mutaciones?

A

Son daños permanentes a nivel del ADN, pueden afectar celulas somaticas y celulas germinales (hereditaria)

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11
Q

OBSERVACION:

A

No todas las enfermedades hereditarias son congenitas, ni todas las congenitas son hereditarias.

-VHB y sifilis son congenitas, mas no hereditarias.

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12
Q

En cuales categorias se han clasificado los trastornos o enfermedades geneticas?

A
  1. Trastornos Mendelianos
  2. Herencia multifactorial
  3. Enfermedades cromosomicas
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13
Q

Hable sobre los trastornos mendelianos (caracteristicas)

A

Se deben a la mutacion de un solo gen que causa multiples efectos (Pleiotropismo). La mutacion puede tener 3 patrones:

  1. HAD
  2. HAR
  3. HRLX
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14
Q

Mencione las caracteristicas de los trastornos AD.

A
  • Se manifiesta en pacientes heterocigotos
  • Uno de los padres esta afectado
  • Afecta ambos sexos por igual
  • La probabilidad en cada embarazo es de 50%
  • Afectan proteinas estructurales y proteinas enzimaticas
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15
Q

Diga los sistemas donde se localizan y los trastornos AD (Foto de la ppt)

A
  1. Nervioso: E. Huntington, Neurofribomatosis, Distrofia miotonica, Esclerosis tuberosa.
  2. Urinario: Riñon poliquistico del adulto
  3. Gastrointestinal: Poliposis adenomatosa familiar
  4. Hematopoyetico: Esferocitosis, Enf. von Willebrand
  5. Esqueletico: Sx de Marfan, Sx de Ehlers-Danlos, Osteogenesis imperfecta y Acondroplasia.
  6. Metabolico: Hipercolesterolemia y Porfiria
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16
Q

Hable de Acondroplasia

A

Trastorno AD. Se caracteriza por cierre prematuro de las lineas de crecimiento. 20% de origen familiar, 80% de nuevas mutaciones. Solo sobreviven pacientes heterocigotos.

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17
Q

Hable del Sx. de Marfan

A

Trastorno AD localizado en 15q21. Que afecta el TC repercutiendo en:

  1. Musculo esqueletico dedos y extremidades largas, eminencia frontal, cifosis, escoliosis.
  2. Vision: luxacion y subluxacion del cristalino
  3. Aparato circulatorio: prolapso de la valvula mitral.

Es causado por una alternacion de la FIBRILINA, quien es un componente de las fibras elasticas.

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18
Q

A que se debe la Enf. de Ehlers-Danlos y hable sobre ella.

A

Se debe a una falta de sintesis de FIBRAS COLAGENAS por una mutacion de la enzima lisiL hidroxilasa Es un trastorno AD.
Afecta la piel y ligamentos. El paciente tiene flexibilidad excesiva, luxaciones, fragilidad ocuar, rotura de cornea, escoliosis y cifocis.

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19
Q

Por que se caracteriza la Poliposis colifamiliar?

A

Por que el paciente puede desarrollar hasta 2400 polipos.

20
Q

Como se han clasficado la poliposis familiar?

A

En dos tipos:

  1. Patron clasico: pacientes desarrollan hasta 2000 polipos en el tubo gastrointestinal.
  2. Patron atenuado
    - Sx de Gardner: hasta 30 polipos localizados en el tubo GI, tambien pueden ser polipos tumorales en la piel.
    - Sx. de Turcot: presentan tumores en el SNC (medulobastomas)
21
Q

A la mutacion de que gen se debe la poliposis?

A

Gen APC, localizado en 5q21, este controla la acumulacion de Beta catenina.

22
Q

Que genes se ven alterados en el Sx de Lynch y como se manifiesta?

A

Genes MSH2 y MLH1. los pacientes tienen altas probabilidades de desarrollar CA de colon no polipoides, CA de piel, CA endometrial y esofagico.

23
Q

Hable de la Enfermedad de von Heppel-Lindou

A

ALGUIEN QUE LO HAYA ANOTADO, EDITE ESTA PREGUNTA!

Solo se que una mutacion en el cromosoma 3.

24
Q

Cuales tipos de Neurofibromatosis estudiamos en clase y diga los cromosoas afectados?

A

NF1 o enf de Von Recklinghausen: 17q11 (50% mutaciones y 50% novo)
NF2 o neurofibroma del acustico: 22q12

25
Q

Hable de la NF1 o enf. de Von Recklinghausen

A

Mutacion del 17q11 quien codifica la Neurofibromina. La falta de sintesis provocara alteraciones cutaneas (manchas color cafe), subcutaneas y alteraciones esqueleticas (cifosis, escoliosis, pectum excavatum).

Un 30% desarrollar Neurofibrosarcomas.

26
Q

Hable de la NF2

A

Totalmente distinto al otro. Mutacion en 22q12 quien codifica la Merlina. Estos px tienen alta probabilidad de desarrollar schwanomas, tumor de mex y MENINGIOMA.

27
Q

Estan entendiendo misijo queridos?

A

Siiiiiiiiiii

28
Q

En que consiste el Riñon poliquistico?

A

Son quistes que destruyen el parenquima renal causando insuficiencia.

29
Q

Diga los tipos de riñon poliquistico y hable sobre ellos.

A
  • Tipo 1: localizado en 16p13 quien codifica la Policistina 1. Representa el 80% de los casos y es el de peor pronostico. A los 53 añs
  • Tipo 2: localizdo en 4q21 quien codifica policistina 2. Entre los 60 y 70 años

Ambos causan insuficiencia renal y ademas alteraciones en el ap. circulatorio como: aneursima e hipertension arterial.

30
Q

Con que se relaciona la Corea de Huntington?

A

Con una expaxion de un trinucleotido que codifica una poligultamida, precursora de la huntingnina. Alteracion e a nivel del cromosoma 4.

31
Q

Que caracteriza a la enf. de Huntington?

A

Afecta personas en los 30 y 40, y presentan movimientos involuntarios coreiformes.

Ademas morfologicamente en el SNC afectan el nucleo caudado.

32
Q

Hable de la hipercolesterolemia

A

Trastorno AD, muy heterogeneo. Se debe a mutacion en el gen que codifica el receptor para las lipoproteinas de baja densidad.

33
Q

A que conlleva la hipercoleterolemia?

A

A la formacion de Xantomas (deposito masivo de colesterol en la hipodermis que luego es fagocitado por macrofagos)

34
Q

Mencione las caracteristicas de los trastornos autosomicos recesivos (AR).

A

Se presentan a temprana edad.
Son manifestaciones mas homogeneas.
Las proteinas enzimaticas estan mas afectadas que las estructurales.

35
Q

Cuales trastornos AR afectan el sistema metabolico?

A

Fibrosis quistica, Enf. de Wilson y Hemocromatosis

36
Q

Cuales trastornos AR afectan el sistema hematopoyetico?

A

Drepanocitosis (anemia falciforme) y Talasemia

37
Q

Cuales trastronos AR afectan el sistema endocrino?

A

Hiperplasia suprarrenal

38
Q

Cuales trastornos AR afectan el sistema esqueletico?

A

Variantes de le enf. de Ehlers Dalnos

39
Q

Cuales trastornos AR afectan el sistema nervioso?

A

Distrofia muscular neurogenica.

40
Q

Menciones los trastornos AD mencionados hasta ahora.

A 
Acondroplasia
Neurofibromatosis
Poliposis familiar
Riñon poliquistico
Sx de Marfan
Corea de Huntington
Hipercolesterolemia
Enf. de von Heppel-Lindou
Sx de Lynch
Enf de Ehlers-Danlos
41
Q

Hable del enf de Tay-Sachs. Diga que complejo se afecta, tipo de herencia y que se acumula.

A

Es un trastorno autosomico recesivo.
Se afecta el complejo de las exoxaminidasas
Se acumulan gangliosidos en el SNC y visceras.

42
Q

Hable de la enf de Newman-Pick, diga que de hay deficit, que se deposita y los tipos.

A

Hay deficit de esfingomielinasa.
Se acumulan esfngomielinas.
Tipo A: afecta principalmente las neuronas.
Tipo B y C: afecta visceras internas como higazo y bazo.

43
Q

Que es la enfermedad de Gaucher, que se acumula y por que? cuales tipos hay?

A

Es un trastorno AR. Hay un defecit de glucocerebrosidasa y por ende se acumulan los glucocerebrosidos.
Tipo 1: mas comun qe afecta el SNC
Tipo 2: afecta visceras internas.

44
Q

Mencione las caracteristicas de los trastornos ligados al X:

A

a) Un hombre afectado no a transmite a sus hijos, pero todas sus hijas seran portadoras.
b) Hijos de madre heterocigota tienen 50% de probabiliades de padecer la enfermedad.
c) Mujeres heterocigota no suelen presentar alteraciones fenotipicas francas.

45
Q

APRENDETE EL CUADRO DE LOS TRASTORNOS LIGADOS AL X =D

A

Hay que estudiar!

Anatomía Patológica (6 decks)

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