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PATOLOGIA 2024 > Enfermedades genéticas > Flashcards

Enfermedades genéticas Flashcards

1
Q

¿a que se refiere con con la CROMATINA?

A

es la parte teñible del nucleo

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2
Q

¿es la parte teñible de nucleo?

A

cromatina

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3
Q

¿que termino se le dio al cromosoma?

A

cuerpo teñido

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4
Q

¿cuales son los estudios disponible para detectar anomalias cromosomicas?

A

– cariotipo
– bandeo extendido
– hibridacion fluorsente in situ FISH
– analisis de microarreglos cromosomicos

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5
Q

¿cuales son las dos grandes estrategias para aislar y caracterizar los genes afectados?

A

– clasica
– genetica inversa

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6
Q

¿en esta estrategia se utilia la tecnica de clonacion en el gen anl y luego se determinan lo cambios moleculares de ese gen que causa la enfermedad al paciente?

A

estrategia clasica

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7
Q

¿en esta tecnica se ignora las bases bioquimicas del fenotipo y mejor se usa la localizacion cromosomica del gen mutante?

A

estrategia de genetica inversa o clonacion posicional

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8
Q

¿cual otro tipo de estrategia a parte de la clasica y la inversa se puede usar?

A

insertar adn genomico en la linea germinal del raton

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9
Q

VERDADERO O FALSO ¿EL 50% DE LOS ABORTOS ESPONTANEOS SE ASOCIAN A ALTERACIONES CROMOSOMICAS?

A

verdadero

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10
Q

VERDADERO O FALSO ¿EL 20% DE LOS ABORTOS ESPONTANEOS SE ASOCIAN A ALTERACIONES CROMOSOMICAS?

A

falso
(es el 50%)

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11
Q

VERDADERO O FALSO ¿EL 1% DE LOS RECIEN NACIDOS PRESENTAN ALTERACIONES CROMOSOMICAS EVIDENTES?

A

verdadero

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12
Q

VERDADERO O FALSO ¿EL 15% DE LOS RECIEN NACIDOS PRESENTAN ALTERACIONES CROMOSOMICAS EVIDENTES?

A

falso
(es el 1%)

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13
Q

VERDADERO O FALSO ¿EL 5% DE LAS PERSONAS MENORES DE 25 a DE EDAD DESARROLLAN UNA ENFERMEDAD GRAVE QUE TIENE COMPONENTE GENÉTICO?

A

verdadero

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14
Q

VERDADERO O FALSO ¿EL 5% DE LAS PERSONAS MENORES DE 40 a DE EDAD DESARROLLAN UNA ENFERMEDAD GRAVE QUE TIENE COMPONENTE GENÉTICO?

A

falso
(son menores de 25 años)

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15
Q

¿en que se dividen las enfermedades con componente genetico?

A

– enfermedades hereditarias
– enfermedades geneticas familiares
– enfermedades geneticas de tipo congenito

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16
Q

¿se transmite de los progenitores a la descendencia, su riesgo depende que el rasgo se asocie a un cromosoma sexual o autosoma?

A

enfermedades hereditarias

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17
Q

¿AFECTAN A UNA FAMILIA Y CORRESPONDEN A EFECTOS DE HERENCIA MULTIFACTORIAL (POLIGENICA?

A

enfermedades geneticas familiares

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18
Q

¿se nace con ello, es adquirido, aparece en el momento del nacimiento?

A

enfermedades geneticas de tipo congenito

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19
Q

VERDADERO O FALSO ¿NO TODAS LAS ENFERMEDADES CONGENITAS SON DE ORIGEN GENETICO?

A

VERDADERO

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20
Q

VERDADERO O FALSO ¿TODAS LAS ENFERMEDADES CONGENITAS SON DE ORIGEN GENETICO?

A

FALSO
(no son todas)

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21
Q

¿mencione un ejemplo de una enfermedad congenita que no sea de origen genetico?

A

sifilis congenita

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22
Q

VERDADERO O FALSO¿NO TODAS LAS ENFERMEDADES GENETICAS SON CONGENITAS?

A

Verdadero

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23
Q

VERDADERO O FALSO¿TODAS LAS ENFERMEDADES GENETICAS SON CONGENITAS?

A

Falso
(no son todas)

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24
Q

¿mencione un ejemplo de una enfermedad genetica que no sea de tipo congenito?

A

enfermedad de huntington

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25
Q

VERDADERO O FALSO ¿DOS INDIVIDUOS CUALESQUIERA COMPARTEN EL 99.5% DE SUS SECUENCIAS DE ADN, DE MANERA QUE LA DIVERSIDAD NOTABLE DE LA
HUMANIDAD (Y LA BASE DE LAS ENF GENÉTICAS) SE APOYA EN MENOS DEL 0.5% DEL ADN?

A

Verdadero

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26
Q

VERDADERO O FALSO ¿DOS INDIVIDUOS CUALESQUIERA COMPARTEN EL 50% DE SUS SECUENCIAS DE ADN, DE MANERA QUE LA DIVERSIDAD NOTABLE DE LA
HUMANIDAD (Y LA BASE DE LAS ENF GENÉTICAS) SE APOYA EN MENOS DEL 50% DEL ADN?

A

Falso
(es de 95.5% y 0.5%)

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27
Q

¿cuales son las formas mas frecuentes de variaciones geneticas?

A

– polimorfismos de un solo nucleotido SNP
– variaciones en el numero de copias (CNV)

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28
Q

¿representan variaciones de nucleotidos y suelen ser bialelicos?

A

polimorfismos de un solo nucleotido (SNP)

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29
Q

VERDADERO O FALSO ¿ SE HAN IDENTIFICADO MAS DE 6 MILLONES DE SNP EN
EL GENOMA HUMANO, PERO MENOS DEL 1% OCURRE EN REGIONES CODIFICADORAS?

A

Verdadero

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30
Q

VERDADERO O FALSO ¿ SE HAN IDENTIFICADO MAS DE 6 MILLONES DE SNP EN
EL GENOMA HUMANO, PERO MENOS DEL 10% OCURRE EN REGIONES CODIFICADORAS?

A

Falso
(es del 1%)

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31
Q

VERDADERO O FALSO ¿LOS SNP TIENEN IMPORTANCIA EN LA PRODUCCION
DE ENFERMEDADES, PROBABLEMENTE LA MAYORIA SOLO SEAN MARCADORES COHEREDADOS DE AUTENTICOS LOCUS DE ENF GENETICAS?

A

Verdadero

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32
Q

¿REPRESENTAN VARIACIONES NUMERICAS DE SEGMENTOS CONTIGUOS GRANDES DE ADN, CONSTITUIDOS POR 1 000 A MILLONES DE PARES DE BASES?

A

variaciones en el numero de copias CNV

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33
Q

¿son cambios permanentes en el ADN?

A

mutaciones

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34
Q

Verdadero o falso ¿NO TODAS LAS MUTACIONES DE LAS CELS. SOMÁTICAS CAUSAN ENFERMEDADES HEREDITARIAS , PERO PUEDEN SER IMPORTANTES EN LA GÉNESIS DEL CÁNCER Y ALGUNAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS ?

A

verdadero

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35
Q

Verdadero o falso ¿TODAS LAS MUTACIONES DE LAS CELS. SOMÁTICAS CAUSAN ENFERMEDADES HEREDITARIAS , Y PUEDEN SER IMPORTANTES EN LA GÉNESIS DEL CÁNCER Y ALGUNAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS?

A

Falso
(no son todas)

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36
Q

¿en que se clasifican las mutaciones?

A

– mutaciones del genoma
– mutaciones cromosómicas
– mutaciones puntuales en la secuencia de codificación
– mutaciones en secuencias no expresadas
– deleciones e inserciones

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37
Q

¿ IMPLICAN LA PERDIDA O GANANCIA DE CROMOSOMAS COMPLETOS Y DAN LUGAR A MONOSOMIAS O TRISOMIAS?

A

mutaciones del genoma

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38
Q

¿que tipo de mutaciones dan lugar a monosomías o trisomías?

A

mutaciones del genoma

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39
Q

VERDADERO O FALSO ¿LAS MUTACIONES QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS NO SE TRANSMITEN CON FRECUENCIA A LA PROGENIE, YA QUE CASI TODAS ELLAS SON INCOMPATIBLES CON LA VIDA?

A

VERDADERO

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40
Q

¿SE DEBEN AL REORDENAMIENTO DEL MATERIAL GENÉTICO Y PRODUCEN CAMBIOS ESTRUCTURALES VISIBLES EN EL CROMOSOMA AFECTADO?

A

mutaciones cromosomicas

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41
Q

¿PUEDE ALTERAR EL CODIGO EN UN TRIPLETE DE BASES Y DAN LUGAR A LA SUSTITUCION DE UN AA POR OTRO EN EL PRODUCTO GENÉTICO,SUELEN CONOCERSE COMO ¨ MUTACIONES DE SENTIDO ERRONEO?

A

mutaciones puntuales en la secuencia de codificacion

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42
Q

¿cuales pueden ser patologías relacionadas a mutaciones puntuales en la secuencia de codificación?

A

– anemia falciforme
– talasemia (poca hemoglobina en sangre)

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43
Q

VERDADERO O FALSO ¿la anemia y talasemia pertenece a las mutaciones puntuals en secuencia de codificacion?

A

verdadero

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44
Q

VERDADERO O FALSO ¿la anemia y talasemia pertenecb a las mutaciones genomicas?

A

falso
(son de mutaciones puntuales en secuencia de codificacion)

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45
Q

¿cual es otro nombre que se le puede dar a las mutaciones puntuales en la secuencia que codificacion?

A

mutaciones de sentido erroneo

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46
Q

¿estas provocan alteraciones de la lectura de la cadena de adn?

A

deleciones e inserciones

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47
Q

¿como se le conoce tambien a las deleciones e inserciones?

A

mutaciones de desplazamiento

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48
Q

VERDADERO O FALSO ¿a las deleciones e inserciones se les conoce también como mutaciones de desplazamiento?

A

VERDADERO

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49
Q

VERDADERO O FALSO ¿a las deleciones e inserciones se les conoce tambien como mutaciones de codificacion?

A

FALSO
(son mutaciones de desplazamiento)

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50
Q

¿cuando ocurren las mutaciones?

A

cuando el ADN se esta replicando+

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51
Q

VERDADERO O FALSO ¿las mutaciones se producen durante el proceso de replicación de ADN?

A

VERDADERO

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52
Q

VERDADERO O FALSO¿ las mutaciones se producen durante la formacion de cromosomas?

A

FALSO
(ocurre cuando el adn se esta replicnado)

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53
Q

¿que factores ambientales aumentan la frecuencia de las mutaciones espontaneas?

A

– radiaciones ionizantes
– sustancias quimicas
– virus

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54
Q

¿en que se dividen los principales grupos de trastornos geneticos?

A

– genes mutantes de amplio efecto
– enfermedades de herencia multifactorial
– trastornos cromosomicos

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55
Q

¿que tipo de trastorno genetico siguen un patron clasico de herencia mendeliana?

A

genes mutantes de amplio espectro

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56
Q

¿que tipo de trastorno genetico participan factores geneticos como ambientales?

A

enfermedades de herencia multifactorial

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57
Q

¿cuales pueden ser ejemplos de enfermedades de herencia multifactorial?

A

– hipertension arterial
– diabetes mellitus

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58
Q

¿que tipo de trastorno genetico se asocian a cambios numericos o estructurales de los cromosomas?

A

trastornos cromosomicos

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59
Q

¿son trastornos causados por alteraciones en la secuencia de ADN de un gen en especifico?

A

trastornos mendelianos

60
Q

¿cuantos genes mutantes nocivos es normal que una persona tenga y que no cause daño?

A

5-8 genes nocivos

61
Q

VERDADERO O FALSO ¿cada persona es portador de 5-8 genes nocivos y la mayoria son recesivos, por lo tanto no producen efectos fenotipicos graves?

A

Verdadero

62
Q

VERDADERO O FALSO ¿cada persona es portador de 5-8 genes nocivos y la mayoria son dominantes, por lo tanto producen efectos fenotipicos graves?

A

Falso
(la mayoria son recesivos y no producen efectos graves)

63
Q

VERDADERO O FALSO ¿el 80%-85% de las mutaciones de trastornos mendelianos son de caracter familiar y el resto es formado por el novo del individuo?

A

VERDADERO

64
Q

¿cuales son los 2 tipos de expresiones genéticas que existen?

A

– dominante recesiva
– codominante

64
Q

VERDADERO O FALSO ¿el 20%-25% de las mutaciones de trastornos mendelianos son de caracter familiar y el resto es formado por el novo del individuo?

A

FALSO
(es el 80%-85% )

65
Q

VERDADERO O FALSO ¿un solo gen mutante puede producir muchos efectos finales afectando caracterisiticas fenotipitcas?

A

verdadero

66
Q

VERDADERO O FALSO ¿un solo gen mutante no es capaz de producir muchos efectos finales afectando caracterisiticas fenotipitcas?

A

falso
(si es capaz)

67
Q

¿se refiere a un solo gen mutante que puede producir muchos efectos finales afectando caracterisiticas fenotipitcas?

A

pleitropismo

68
Q

VERDADERO O FALSO ¿ el pleitropismo se refiere a un solo gen mutante que puede producir muchos efectos finales afectando caracterisiticas fenotipitcas?

A

verdadero

68
Q

VERDADERO O FALSO ¿la codominancia se refiere a un solo gen mutante que puede producir muchos efectos finales afectando caracterisiticas fenotipitcas?

A

Falso
(no es codominancia, es pleitropismo)

69
Q

¿mencione un 3 ejemplos de pleitropismo?

A

– anemia de celulas falciformes
– sindrome de marfan
– albinismo oculocutaneo

70
Q

¿son condiciones genéticas en las que una copia del gen alterado es suficiente para causar la enfermedad, Esto significa que si un padre tiene el gen mutado, hay un 50% de probabilidad de transmitirlo a sus hijos?

A

trastornos autosómicos dominantes

71
Q

VERDADERO O FALSO ¿los trastornos autosomicos dominantes se dan en edades temparanas?

A

Falso
(son tardias)

72
Q

VERDADERO O FALSO ¿los trastornos autosomicos dominantes se dan en edades tardias?

A

Verdadero

73
Q

¿Los trastornos autosómicos dominantes se manifiestan en el sujeto homocigoto o heterocigoto?

A

heterocigoto

74
Q

verdadero o falso ¿los trastornos autosomicos se den a mutaciones que han afectado al ovulo o al espermatozoide de que proceden?

A

verdadero

75
Q

¿es cuando algunas personas heredan el gen mutante pero son fenotipicamente nulos?

A

penetrancia reducida

76
Q

¿es cuando un rasgo aparece en todos los individuos portadores del gen mutante pero su expresion en ellos es distinta?

A

expresividad variable

77
Q

VERDADERO O FALSO ¿un ejemplo de la expresividad variable es las manifestaciones de las neurofibromatosis, aparecen manchas pardas en la piel hasta el desarrollo de tumores cutaneos y alteraciones esqueleticas?

A

Verdadero

78
Q

VERDADERO O FALSO ¿un ejemplo de la penetrancia reducida es las manifestaciones de las neurofibromatosis, aparecen manchas pardas en la piel hasta el desarrollo de tumores cutaneos y alteraciones esqueleticas?

A

Falso
(es un ejemplo de expresividad variable)

79
Q

verdadero o falso ¿ en muchos procesos la edad de comienzo puede ser tardia?

A

verdadero

80
Q

¿Los trastornos autosómicos recesivos son condiciones genéticas en las que se necesita que una persona herede dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Esto significa que ambos padres son portadores del gen mutado pero no muestran síntomas de la enfermedad. Cuando dos portadores tienen un hijo juntos, existe un 25% de probabilidad de que el niño herede dos copias del gen mutado y, por lo tanto, desarrolle la enfermedad?

A

trastornos autosomicos recesivos

81
Q

¿que tipo de trastorno autosomico constituye un grupo extenso de trastornos mendelianos?

A

trastorno autosomico recesivo

82
Q

¿que es matrimonio consanguineo?

A

casarse con familiares jeje

83
Q

¿mencione caracteristicas de los trastorno autosomicos recesivos?

A

– necesita que la persona herede 2 copias del gen mutado (que la madre y el padre lo tengan)
– no se manifiesta en progenitores (osea tienen el gen mutado pero no presentan la enfermedad)
– los hermanos si pueden presentar la enfermedad
– los hermanos tienen un 25% de probabilidad

84
Q

VERDADERO O FALSO ¿SI EL GEN MUTANTE SE ENCUENTRA CON ESCASA FRECUENCIA EN UNA POBLACION , ES MUY PROBABLE QUE EL PROBANDO SEA PRODUCTO DE UN MATRIMONIO CONSANGUINEO?

A

Verdadero

85
Q

VERDADERO O FALSO ¿LA EXPRESIÓN DEL GEN DEFECTUOSO TIENDE A SER MÁS
UNIFORME EN LOS TRASTORNOS AUTOSÓMICOS RECESIVOS QUE EN LOS TRASTORNOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES?

A

VERDADERO

86
Q

VERDADERO O FALSO ¿LA EXPRESIÓN DEL GEN DEFECTUOSO TIENDE A SER MÁS
UNIFORME EN LOS TRASTORNOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES QUE EN LOS TRASTORNOS AUTOSÓMICOS RECESIVOS?

A

FALSO
(es mas uniforme en los recesivos)

87
Q

VERDADERO O FALSO ¿las enfermedades autosómicas recesivas tienden a aparecer en edades tempranas?

A

Verdadero

88
Q

VERDADERO O FALSO ¿las enfermedades autosómicas recesivas tienden a aparecer en edades tardías?

A

Falso
(se dan en edades tempranas)

89
Q

¿Cuál es la diferencia entre trastornos autosómicos y trastornos ligados a x?

A

los trastornos autosómicos solo son el los autosomicos (osea los que no estan ligados al sexo 1-22) y los trastornos ligados a x son los que estan ligados a los cromosomas sexuales

90
Q

¿son los trastornos ligados al sexo?

A

trastornos ligados a X

91
Q

VERDADERO O FALSO ¿la mayoria de trastornos ligados a X son dominantes?

A

FALSO
(son recesivos)

92
Q

VERDADERO O FALSO ¿la mayoria de trastornos ligados a X son recsivos?

A

VERDADERO

93
Q

VERDADERO O FALSO ¿EL GEN ASIGNADO CON CERTEZA AL CROMOSOMA ¨ Y ¨ ES
EL QUE DETERMINA EL DESARROLLO TESTICULAR ?

A

VERDADERO

94
Q

VERDADERO O FALSO ¿EL GEN ASIGNADO CON CERTEZA AL CROMOSOMA ¨ X ¨ ES
EL QUE DETERMINA EL DESARROLLO TESTICULAR ?

A

FALSO
(es el Y)

95
Q

¿a que se refiere con trastornos ligados a X?

A

El término “hemicigoto” se refiere a un individuo que lleva una sola copia de un gen particular en un par de cromosomas. Esto es relevante principalmente en el contexto de los genes ubicados en los cromosomas sexuales (el par XY en humanos), donde los hombres tienen un solo cromosoma X y un solo cromosoma Y (XY), mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX).

En los hombres, debido a su configuración cromosómica XY, solo tienen una copia de los genes ubicados en el cromosoma X. Por lo tanto, para los genes ubicados en el cromosoma X, los hombres son hemicigotos. Si un gen mutado está presente en el cromosoma X de un hombre, este gen mutado se expresará, ya que no hay una copia normal del gen en el cromosoma Y para compensarlo. Esto es importante en los trastornos ligados al cromosoma X, donde los hombres suelen ser más afectados que las mujeres.

En contraste, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), lo que significa que tienen dos copias de cada gen en el cromosoma X. Por lo tanto, las mujeres pueden ser portadoras de una mutación en un gen en el cromosoma X y aún así no manifestar la enfermedad, ya que tienen una copia normal del gen en el otro cromosoma X. Sin embargo, pueden transmitir la mutación a sus hijos.

96
Q

¿en los trastornos ligados al X que sexo expresara la enfermedad?

A

varon

97
Q

¿en los trastornos ligados a X que sexo sera portador pero no expresra la enfermedad?

A

mujeres

98
Q
A
99
Q
A
100
Q
A
101
Q
A
101
Q
A
102
Q
A
103
Q
A
104
Q
A
105
Q
A
105
Q
A
106
Q
A
106
Q
A
107
Q
A
108
Q
A
109
Q
A
109
Q
A
110
Q
A
111
Q
A
111
Q
A
112
Q
A
113
Q
A
113
Q
A
114
Q
A
115
Q
A
116
Q
A
117
Q
A
118
Q
A
119
Q
A
120
Q
A
120
Q
A
121
Q
A
122
Q
A
123
Q
A
124
Q
A
125
Q
A
126
Q
A
127
Q
A
128
Q
A
129
Q
A
130
Q
A
131
Q
A
132
Q
A
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PATOLOGIA 2024 (21 decks)

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