DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Flashcards
¿Cuales son los dos mecanismos patógenos que dan defectos en el tubo neural?
Fallo del cierre del tubo neural → por defectos de tejido mesenquimatoso
– Defectos oseos primarios → por mal desarrollo del mesodermo axial
¿cuales son ejemplos de defectos del tubo neural por defectos óseos primarios?
- encefalocele
- meningocele
- espina bifida
¿cuales son ejemplos de defectos del tubo neural por fallo del cierre del tubo?
- anencefalia
- mielomeningocele
¿que defecto es una malformación del extremo anterior del tubo neural y provoca
ausencia de la mayor parte del encéfalo?
anencefalia
¿que es la anaencefalia?
ausencia de la mayor parte del encefalo
¿cuales son los 2 tipos de volumenes cerebrales mas conocidos?
– megaloencefalia o macrocefalia
– microcefalia
¿cual es la causa de la anencefalia?
una malformacion de el extremo anterior del tubo neural
V o F ¿La microcefalia se señala como la disminución del número de neuronas que
llegan a la neocorteza?
verdadero
¿en cunto tiempo se cierra el tubo neurakl?
dia 28 del desarrollo embrionario
V o F ¿en la microcefalia no hay alteración de neuronas, el número que llega a la
neocorteza es el mismo que llegaría con cabeza promedio?
falso
¿Mencione las anomalías del prosencéfalo que conoce?
- microcefalia
- megalocefalia
- lisencefalia
- polimicrogiria
- heteropatias neuronales
- holoprosencefalia
- agenesia del cuerpo calloso
V o F¿la lisencefalia tipo 1 se asocia a mutaciones implicados en migración celular?
verdadero
V o F ¿la lisencefalia se caracteriza por numerosas circunvoluciones pequeñas?
falso
¿que es la lisencefalia?
es una anomalia del prosencéfalo que se caracteriza por tener un menor
numero de circunvoluciones (pliegues)
¿es una anomia del prosencéfalo que se caracteriza por tener un menor numero de
circunvoluciones (pliegues)?
lisencefalia
V o F ¿la lisencefalia tipo 2 se asocia a mutaciones implicados en migración celular?
falso
V o F ¿la lisencefalia tipo 2 se asocia a alteraciones genéticas que alteran la señal
de detencion de la migracion?
verdadero
¿qué son las heterotopias neuronales?
conjunto de trastornos definicdos por acumulaciones de neuronas subcorticales
en localiaciones inapropiadas
¿cuales son los dos tipos de lisencefalia?
– Tipo 1 lisa
– Tipo 2 rugosa
¿que es la polimcrogiria?
malformacion cerebral donde se caracteriza por numerosas circunvoluciones
pequeñas
V o F¿la lisencefalia tipo 1 se asocia a alteraciones genéticas que alteran la señal de
detencion de la migracion?
falso
¿que tipo de malformacion se caracteriza por numerosas circunvoluciones
pequeñas?
polimicrogiria
V o F ¿la polimicrogiria se caracteriza por numerosas circunvoluciones pequeñas?
verdadero
¿son un conjunto de trastornos definicdos por acumulaciones de neuronas
subcorticales en localiaciones inapropiadas?
heteropatias neuronales
¿que gen se muta en las heteropatias nodulares periventriculares?
gen que codifica la filamina A
¿es una proteina de union a la actina que ensambla redes de fiamentos?
filamina A
¿que es la holoprosencefalia?
es una separacion incompleta de los hemisferios cerebrales
¿es una separacion incompleta de los hemisferios cerebrales?
holorposencefalia
V o F ¿la lisincefalia puede producir ausencia de los pares craneales olfativos?
falso
V o F ¿la holoprosencefalia puede producir ausencia de los pares craneales
olfativos?
verdadero
V o F ¿la holoprosencefalia se asocia a la trisomia 13?
verdadero
¿malformacion caracterizada por ausencia de los haces de la sustancia blanca?
agenesia del cuerpo calloso
V o F ¿la polimicrogiria se asocia a la trisomia 13?
falso
¿como se llama la deformidad que se visualiza en las pruebas de imagen en alguien
con agensia del cuerpo calloso?
ala de murcielago y fasciculos de probst
¿en donde se encuentra la fosa posterior?
es un espacio pequeño en el cráneo, que se encuentra cerca del tronco
encefálico y del cerebelo.
¿Forman un conjunto de malformaciones que afectan principalmente al tronco
encefálico y el cerebelo?
anomalias de la fosa posterior
¿mencione las anomalias de la fosa posterior que concoce?
- malformacion de arnold-chiari tipo II
- malformacion de chiari de tipo I
- malformacion de dandy-walker
- sindrome de jourbet
¿es cuando los huesos de la columna no se forman completamente?
mielomenigocele
¿malformación caracterizada por fosa posterior pequeña, cerebelo deformado en
linea media con descenso en vermis y mielomeningocele lumbar?
malformación de arnold-chiari tipo II
¿malformacion que se caractriza por implntacion baja de amigdalas cerebolsas
extendidad al interior del canal vertebral?
malformacion de chiari tipo I
V o F ¿la malformacion de arnold-chiari se caractriza por implntacion baja de
amigdalas cerebolsas extendidad al interior del canal vertebral?
falso
V o F ¿la malformacion de arnold-chiari tipo II se caracteriza por fosa posterior
pequeña, cerebelo deformado en linea media con descenso en vermis y
mielomeningocele lumbar?
verdadero
V o F ¿la malformacion de chiari tipo I se caractriza por implntacion baja de
amigdalas cerebolsas extendidad al interior del canal vertebral?
verdadero
V o F¿la malformacion de chari tipo I se caracteriza por fosa posterior pequeña,
cerebelo deformado en linea media con descenso en vermis y mielomeningocele
lumbar?
falso
¿es una malformacion que se caracteriza por aumento de tamaño de fosa
posterior?
malformacion de dandy-walker
¿que malformacion se asocia con la de dandy-walker?
displasias de los núcleos del tronco encefálico.
V o F¿las displasia de los núcleos del tronco del encéfalo se asocia con la
malformacion de dandy-walker?
verdadero
V o F¿la displasia de las amigdalas cerebelosas se asocia con la malformacion de
dandy walker?
falso
¿es una malformacion caracterizada por hipoplasia del vermis cerebeloso,
enlongaion de pedunculos cerebelosos y defromacion de tronco del encefalo?
sindrome de joubert
¿cual es el signos caracteristico en las pruebas de imagen del sindrome de joubert?
signo del molar superior
¿trastorno caracterizado por expansion del canal central de la medula esppinal?
hidromielia
¿trastorno caracterizado por formacion de cavidad en forma de hendidura llena de
liquido en el interior de medula espinal?
siringomielia
V o F¿la siringomielia puede estar asociada a la malformacion de chiari?
verdadero
¿que malformación se caracteriza por pérdida aislada de la sensibilidad
termoalgésica en las extremidades superiores por alteración de las fibras
comisurales anteriores cruzadas de la médula espinal?
siringomielia
V o F¿la sirinfomielia puede estar asociada a la malformacion de dandy walker?
falso
V o F ¿en guatemala la prevalencia de ATN es de 2.34 x 1000 nacidos vivos?
verdadero
¿Cuáles pueden ser las causas de ATN?
- deficiencia de ácido fólico
- fármacos antiepilépticos → ácido valproico y carbamazepina
- diabetes materna
- malnutrición
V o F ¿en guatemala la prevalencia de ATN es de 8 x 1000 nacidos vivos?
falso
¿cual es la anomia de ATN mas frecuente?
mielomeningocele
V o F¿solo el 10-15% de personas con mielomeningocele se asocian a restraso
mental severo, sobreviviendo hasta la adolesencia?
verdadero
V o F¿solo el 50% de personas con mielomeningocele se asocian a restraso mental
severo, sobreviviendo hasta la adolesencia?
falso
V o F¿el 20% de personas con mielomeningocele presenta dishabilidad de
aprendizaje?
falso
V o F¿el 60% de personas con mielomeningocele presenta dishabilidad de
aprendizaje?
verdadero
V o F¿el 85% de personas con mielomeningocele present hidrocefalia?
verdadero
V o F¿el 10% de personas con mielomeningocele presenta hidrocefalia?
falso
¿como se divide la anomalia de la espina bifida?
- oculta o cerrada
- quistica o abierta
¿cual es el tipo de anomalía de espina bífida menos grave?
espina bífida oculta o cerrada
V o F ¿la espina bífida oculta es la menos grave?
verdadero
V o F ¿la espina bifida quistica es la menos grave?
falso
¿que anomalia tiene limtaciones fisica, paralisis de mis, incontinencia urinaria e
intestinal?
enfefalocele
V o F¿la ingesta diaria de 400 mg de acido folico en toda mujer fertil puede prevenir
las ATN?
verdadero
V o F¿la restricción de acido folico en toda mujer fertil puede prevenir las ATN?
falso
