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PATOLOGIA 2024 > DEFECTOS DEL TUBO NEURAL > Flashcards

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Flashcards

1
Q

¿Cuales son los dos mecanismos patógenos que dan defectos en el tubo neural?

A

Fallo del cierre del tubo neural → por defectos de tejido mesenquimatoso
– Defectos oseos primarios → por mal desarrollo del mesodermo axial

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Q

¿cuales son ejemplos de defectos del tubo neural por defectos óseos primarios?

A
  1. encefalocele
  2. meningocele
  3. espina bifida
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Q

¿cuales son ejemplos de defectos del tubo neural por fallo del cierre del tubo?

A
  1. anencefalia
  2. mielomeningocele
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Q

¿que defecto es una malformación del extremo anterior del tubo neural y provoca
ausencia de la mayor parte del encéfalo?

A

anencefalia

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4
Q

¿que es la anaencefalia?

A

ausencia de la mayor parte del encefalo

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Q

¿cuales son los 2 tipos de volumenes cerebrales mas conocidos?

A

– megaloencefalia o macrocefalia
– microcefalia

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Q

¿cual es la causa de la anencefalia?

A

una malformacion de el extremo anterior del tubo neural

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Q

V o F ¿La microcefalia se señala como la disminución del número de neuronas que
llegan a la neocorteza?

A

verdadero

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Q

¿en cunto tiempo se cierra el tubo neurakl?

A

dia 28 del desarrollo embrionario

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6
Q

V o F ¿en la microcefalia no hay alteración de neuronas, el número que llega a la
neocorteza es el mismo que llegaría con cabeza promedio?

A

falso

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6
Q

¿Mencione las anomalías del prosencéfalo que conoce?

A
  1. microcefalia
  2. megalocefalia
  3. lisencefalia
  4. polimicrogiria
  5. heteropatias neuronales
  6. holoprosencefalia
  7. agenesia del cuerpo calloso
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6
Q

V o F¿la lisencefalia tipo 1 se asocia a mutaciones implicados en migración celular?

A

verdadero

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6
Q

V o F ¿la lisencefalia se caracteriza por numerosas circunvoluciones pequeñas?

A

falso

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6
Q

¿que es la lisencefalia?

A

es una anomalia del prosencéfalo que se caracteriza por tener un menor
numero de circunvoluciones (pliegues)

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6
Q

¿es una anomia del prosencéfalo que se caracteriza por tener un menor numero de
circunvoluciones (pliegues)?

A

lisencefalia

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6
Q

V o F ¿la lisencefalia tipo 2 se asocia a mutaciones implicados en migración celular?

A

falso

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6
Q

V o F ¿la lisencefalia tipo 2 se asocia a alteraciones genéticas que alteran la señal
de detencion de la migracion?

A

verdadero

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6
Q

¿qué son las heterotopias neuronales?

A

conjunto de trastornos definicdos por acumulaciones de neuronas subcorticales
en localiaciones inapropiadas

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6
Q

¿cuales son los dos tipos de lisencefalia?

A

– Tipo 1 lisa
– Tipo 2 rugosa

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7
Q

¿que es la polimcrogiria?

A

malformacion cerebral donde se caracteriza por numerosas circunvoluciones
pequeñas

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7
Q

V o F¿la lisencefalia tipo 1 se asocia a alteraciones genéticas que alteran la señal de
detencion de la migracion?

A

falso

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7
Q

¿que tipo de malformacion se caracteriza por numerosas circunvoluciones
pequeñas?

A

polimicrogiria

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7
Q

V o F ¿la polimicrogiria se caracteriza por numerosas circunvoluciones pequeñas?

A

verdadero

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7
Q

¿son un conjunto de trastornos definicdos por acumulaciones de neuronas
subcorticales en localiaciones inapropiadas?

A

heteropatias neuronales

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8
Q

¿que gen se muta en las heteropatias nodulares periventriculares?

A

gen que codifica la filamina A

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8
Q

¿es una proteina de union a la actina que ensambla redes de fiamentos?

A

filamina A

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9
Q

¿que es la holoprosencefalia?

A

es una separacion incompleta de los hemisferios cerebrales

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10
Q

¿es una separacion incompleta de los hemisferios cerebrales?

A

holorposencefalia

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11
Q

V o F ¿la lisincefalia puede producir ausencia de los pares craneales olfativos?

A

falso

11
Q

V o F ¿la holoprosencefalia puede producir ausencia de los pares craneales
olfativos?

A

verdadero

12
Q

V o F ¿la holoprosencefalia se asocia a la trisomia 13?

A

verdadero

12
Q

¿malformacion caracterizada por ausencia de los haces de la sustancia blanca?

A

agenesia del cuerpo calloso

13
Q

V o F ¿la polimicrogiria se asocia a la trisomia 13?

A

falso

14
Q

¿como se llama la deformidad que se visualiza en las pruebas de imagen en alguien
con agensia del cuerpo calloso?

A

ala de murcielago y fasciculos de probst

15
Q

¿en donde se encuentra la fosa posterior?

A

es un espacio pequeño en el cráneo, que se encuentra cerca del tronco
encefálico y del cerebelo.

16
Q

¿Forman un conjunto de malformaciones que afectan principalmente al tronco
encefálico y el cerebelo?

A

anomalias de la fosa posterior

17
Q

¿mencione las anomalias de la fosa posterior que concoce?

A
  1. malformacion de arnold-chiari tipo II
  2. malformacion de chiari de tipo I
  3. malformacion de dandy-walker
  4. sindrome de jourbet
18
Q

¿es cuando los huesos de la columna no se forman completamente?

A

mielomenigocele

19
Q

¿malformación caracterizada por fosa posterior pequeña, cerebelo deformado en
linea media con descenso en vermis y mielomeningocele lumbar?

A

malformación de arnold-chiari tipo II

20
Q

¿malformacion que se caractriza por implntacion baja de amigdalas cerebolsas
extendidad al interior del canal vertebral?

A

malformacion de chiari tipo I

22
Q

V o F ¿la malformacion de arnold-chiari se caractriza por implntacion baja de
amigdalas cerebolsas extendidad al interior del canal vertebral?

A

falso

22
Q

V o F ¿la malformacion de arnold-chiari tipo II se caracteriza por fosa posterior
pequeña, cerebelo deformado en linea media con descenso en vermis y
mielomeningocele lumbar?

A

verdadero

23
Q

V o F ¿la malformacion de chiari tipo I se caractriza por implntacion baja de
amigdalas cerebolsas extendidad al interior del canal vertebral?

A

verdadero

24
Q

V o F¿la malformacion de chari tipo I se caracteriza por fosa posterior pequeña,
cerebelo deformado en linea media con descenso en vermis y mielomeningocele
lumbar?

A

falso

25
Q

¿es una malformacion que se caracteriza por aumento de tamaño de fosa
posterior?

A

malformacion de dandy-walker

25
Q

¿que malformacion se asocia con la de dandy-walker?

A

displasias de los núcleos del tronco encefálico.

26
Q

V o F¿las displasia de los núcleos del tronco del encéfalo se asocia con la
malformacion de dandy-walker?

A

verdadero

27
Q

V o F¿la displasia de las amigdalas cerebelosas se asocia con la malformacion de
dandy walker?

A

falso

28
Q

¿es una malformacion caracterizada por hipoplasia del vermis cerebeloso,
enlongaion de pedunculos cerebelosos y defromacion de tronco del encefalo?

A

sindrome de joubert

29
Q

¿cual es el signos caracteristico en las pruebas de imagen del sindrome de joubert?

A

signo del molar superior

30
Q

¿trastorno caracterizado por expansion del canal central de la medula esppinal?

A

hidromielia

31
Q

¿trastorno caracterizado por formacion de cavidad en forma de hendidura llena de
liquido en el interior de medula espinal?

A

siringomielia

32
Q

V o F¿la siringomielia puede estar asociada a la malformacion de chiari?

A

verdadero

33
Q

¿que malformación se caracteriza por pérdida aislada de la sensibilidad
termoalgésica en las extremidades superiores por alteración de las fibras
comisurales anteriores cruzadas de la médula espinal?

A

siringomielia

33
Q

V o F¿la sirinfomielia puede estar asociada a la malformacion de dandy walker?

A

falso

34
Q

V o F ¿en guatemala la prevalencia de ATN es de 2.34 x 1000 nacidos vivos?

A

verdadero

35
Q

¿Cuáles pueden ser las causas de ATN?

A
  1. deficiencia de ácido fólico
  2. fármacos antiepilépticos → ácido valproico y carbamazepina
  3. diabetes materna
  4. malnutrición
35
Q

V o F ¿en guatemala la prevalencia de ATN es de 8 x 1000 nacidos vivos?

A

falso

36
Q

¿cual es la anomia de ATN mas frecuente?

A

mielomeningocele

37
Q

V o F¿solo el 10-15% de personas con mielomeningocele se asocian a restraso
mental severo, sobreviviendo hasta la adolesencia?

A

verdadero

38
Q

V o F¿solo el 50% de personas con mielomeningocele se asocian a restraso mental
severo, sobreviviendo hasta la adolesencia?

A

falso

39
Q

V o F¿el 20% de personas con mielomeningocele presenta dishabilidad de
aprendizaje?

A

falso

39
Q

V o F¿el 60% de personas con mielomeningocele presenta dishabilidad de
aprendizaje?

A

verdadero

39
Q

V o F¿el 85% de personas con mielomeningocele present hidrocefalia?

A

verdadero

39
Q

V o F¿el 10% de personas con mielomeningocele presenta hidrocefalia?

A

falso

40
Q

¿como se divide la anomalia de la espina bifida?

A
  1. oculta o cerrada
  2. quistica o abierta
41
Q

¿cual es el tipo de anomalía de espina bífida menos grave?

A

espina bífida oculta o cerrada

42
Q

V o F ¿la espina bífida oculta es la menos grave?

A

verdadero

43
Q

V o F ¿la espina bifida quistica es la menos grave?

A

falso

44
Q

¿que anomalia tiene limtaciones fisica, paralisis de mis, incontinencia urinaria e
intestinal?

A

enfefalocele

45
Q

V o F¿la ingesta diaria de 400 mg de acido folico en toda mujer fertil puede prevenir
las ATN?

A

verdadero

46
Q

V o F¿la restricción de acido folico en toda mujer fertil puede prevenir las ATN?

A

falso

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