Enfermedades degenerativas Flashcards
1
Q
Tipo mas frecuente de ataxia hereditaria
A
Ataxia de Friedreich
2
Q
Herencia de la ataxia de Fiedreich
A
AR, brazo corto del cromosoma 9
3
Q
Herencia de la ataxia-telangiectasia
A
AR, brazo largo del cromosoma 11
4
Q
Triada clinica de ataxia-telangiectasia
A
Telangiectasias mucocutaneas, ataxia cerebelosa e infecciones bacterianas a repetición
5
Q
Principal causa de muerte en pacientes con ataxia de Fiedreich
A
Insuficiencia cardiaca secundaria a miocardiopatia hipertrofica
6
Q
Debilidad muscular progresiva, de inicio asimétrico y distal, mas frecuente en hombres
A
Esclerosis lateral amiotrofica