Enfermedades de Almacenamiento de Glucógeno

Question 1

Tipo 0

Answer 1

Glucógeno sintasa

Hipoglucemia, hipercetonemia, muerte precoz

Question 2

Tipo Ia: enfermedad de Von Gierke

Answer 2

Glucosa-6-fosfatasa
Acumulación de glucógeno en células de túbulos renales y hepáticos, hipoglucemia, academia láctico, cetosis, hiperlipemia

Question 3

Tipo Ib

Answer 3

Transportador de glucosa-6-fosfato del RE

Como la 1a, neutropenia, función alterada de neutrófilos que conduce a infecciones recurrentes

Question 4

Tipo II: enfermedad de Pompe

Answer 4

Lisosomales alfa1–>4 y alfa 1–>6 glucosidads (maltada ácida)
Acumulación de glucógeno en los lisosomas: variante de inicio juvenil, hipotonía muscular, muerte por insuficiencia cardíaca a la edad de dos años, variante de inicio de adultos, distrofia muscular.

Question 5

Tipo IIIa: Dextrosa de límite, enfermedad de Forbes o Cori

Answer 5

Enzima desramificante del hígado y los músculos.
Hipoglucemia en ayunas, hepatomegalia en la infancia, acumulación de polisacáridos ramificado característico (límite de dextrina), debilidad muscular.

Question 6

Tipo IIIb: dextrosis de límite

Answer 6

Enzima de desramificación del hígado

Como IIIa, sin debilidad en músculos

Question 7

Tipo IV: amilopectinosis, enfermedad de Andersen

Answer 7

Enzima de ramificación
Hepatoesplenomegalia, Acumulación de polisacáridos con pocos puntos de ramificación, muerte por insuficiencia cardíaca o hepática antes de los 5 años

Question 8

Tipo v: deficiencia de miofosforilasa, síndrome de McArdle

Answer 8

Fosforilasa muscular

Pobre tolerancia al ejercicio, glucógeno muscular alto (2.5-4%), lactato en sangre muy bajo después del ejercicio

Question 9

Tipo VI: enfermedad de Hers

Answer 9

Fosforilasa hepática

Hepatomegalia, Acumulación de glucógeno en el hígado, hipoglucemia leve, buen pronóstico

Question 10

Tipo VII: enfermedad de Tarui

Answer 10

Fosfofructocinasa del músculo y eritrocitos
Pobre tolerancia al ejercicio, glucógeno muscular anormalmente alto (2.5-4%), lactato en sangre muy bajo después del ejercicio, anemia hemolítica

Question 11

Tipo VIII

Answer 11

Fosforilasa cinasa del hígado

Hepatomegalia, Acumulación de glucógeno en el hígado, hipoglucemia leve, buen pronóstico

Question 12

Tipo IX

Answer 12

Fosforilasa cunasa del hígado y músculo

Hepatomegalia, Acumulación de glucógeno en el hígado y músculo, hipoglucemia leve, buen pronóstico

Question 13

Tipo X

Answer 13

Proteína cinasa a dependiente de cAMP

Hepatomegalia, Acumulación de glucógeno en el hígado