enfermedades Flashcards
- de almacenamiento lisosomal - dineinas
gaucher almacena
herencia autosomica rescesiva
almacenamiento de glucocerebros
enzima dañada en gaucher
glucocerebrosidadsa,
FABRY enzima dañada
lisosomal a-galactosidasa A
FABRY que se acumula
globotriasilceramida
glucolipidos
que acumula tay sach
GANGLIOS GM2
ENZIMA DAÑADA EN TAY SACH
B- hexosaminidasa A
enzim niemman pick
esfingomielina acida
que acumula niemman pick
esfingomielina
hurler enzima
alfa L iduronidasa
que se acumula en hurler
glucosaaminoglucanasa
dermatan suldato y heparan sulfato
hunter enzima
iduronato-2-sulfatasa
que acumula
glucosaaminoglucanos
mucopolisacaridos
enzima krabble
galactosilceramidasa
almacena krabble
gactosilceramisada o pxosina
sindrome de kartagener
mutacion de dineinas
b, anomalias en lso cilios y flagelos