Enfermedad Renal Poliquística Flashcards
Mutaciones en ADPKD
PKD1-2 que codifican policistina 1-2 (PC1-2), cromosoma 16 y 4.
Ambas se encuentran en el cilio primario (ciliopatias).
Hipotesis: la perdida de la funcion aumenta adenilil ciclasa, el incremento de PKA estimula proliferacion y secreción de líquido.
Manifestaciones clínicas
Asintomáticos hasta 4to decenio, se diagnostica incidentalmente, el dolor de espalda es frecuente.
Hematuria macroscópica en 40%
Infección (segunda causa de muerte por PKD).
Cálculos renales 20%
Complicacion cardiovascular (principal causa de muerte).
Quistes hepaticos (manifestacion extrarrenal mas común).
Cefaleas de advertencia 20-30% (preceden hemorragia subaracnoidea).
Prolapso de la mitral 30%
Diagnóstico
Ecografía o
MRI y CT que son mas específicas
15-29años: 2 quistes (uno o ambos lados)
30-59años: 2 quistes en cada riñon.
>60 años: 4 quistes en cada riñon
Objetivo de presión
< 140/90mmHg
Que antibióticos se prefieren utilizar
Tmp-sulfametoxasol
Quinolonas
Cloranfenicol
Mutaciones de ARPKD
PKHD1 cromosoma 6, codifica fibrocistina/poliductina (FPC) localizada en cilios primarios.
Manifestaciones clínicas
- Oligohidramnios e hipoplasia pulmonar por disminución en la produccion fetal de orina.
30% muere por insf. Resp. Al nacimiento, 60% al primer mes
hipertensión sistémica, insuficiencia renal progresiva y manifestaciones hepáticas.
Patogenia de esclerosis tuberosa
autosómico dominante: TSC1, que codifica la hamartina, o TS2, que codifica la tuberina.
Las dos participan en la regulacion de mTor en cilios.
Manifestaciones renales de esclerosis tuberosa
Quistes
Carcinoma de celulas renales
Angiomiolipoma
Inhibidores de mTor
Everolimus
Sirolimus
Patogenia Von hippel lindau (VHL)
Gen VHL autosomico dominante
Manifestaciones de VHL
Carcinoma de celula renales
Quistes renales
Feocromocitoma
Hemangioblastoma cerebelosos y retinianos
ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA MEDULAR (NEFROPATÍA INTERSTICIAL AUTOSÓMICA DOMINANTE)
MCKD tipo I (MCKD I) tienen mutaciones en el gen 1 para mucina MUC1.
La MCKD II se produce por mutaciones en el gen UMOD, que codifica la proteína uromodulina, también llamada proteína de Tamm-Horsfall.
Las mutaciones UMOD
también producen trastornos que se conocen como nefropatía juvenil hiperuricémica familiar HNFJ1 y enfermedad renal glomeruloquística GCKD
NEFRONOFTISIS
trastornos autosómicos recesivos con rasgos genéticos distintivos. Forma más frecuente de insuficiencia renal infantil hereditaria que amerita tratamiento de sustitución renal.
La forma juvenil es la más frecuente y casi siempre se debe a mutaciones en el gen NPKP2.
