Enfermedad de Neiman-Pick Flashcards
¿Qué es la enfermedad de Neiman-Pick?
Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que se clasifican como enfermedades de almacenamiento de lip
Principales lip que se acumulan en Neiman-Pick
Esfingomielina
Colesterol
Tipos de Neiman-Pick
A
B
C
Causa de Neiman-Pick A
Mut en gen SMPD1, que resultan en una deficiencia de la enz esfingomielinasa ácida
Causa de Neiman-Pick B
Mismo que A pero con presentación + leve
Causa de Neiman-Pick C
Mut en los genes NPC1 o NPC2, que afectan el transporte y metabolismo del colesterol y otros lip
Presentación de Neiman-Pick A
Forma + grave
Se presenta en edad temprana
Sintomatología de Neiman-Pick A
Hepatomegalia
Esplenomegalia
Neurodegeneración rápida
La mayoria de los niños afectados con Neiman-Pick A no duran + de los…
2 a 3 años
Presentación de Neiman-Pick B
Presentación menos severa
Muchos llegan a la edad adulta
Sintomatología de Neiman-Pick B
Problemas pulmonares
Agrandamiento hepático
Agrandamiento del bazo
Presentación de Neiman-Pick C
En cualquier edad
Menos predecible en progresión y gravedad
Sintomatología de Neiman-Pick C
Problemas neurológico
Problemas de coordinación
Dificultad para caminar
Deterioro cognitivo
Heredabilidad de Neiman-Pick
Autosómico recesivo
Base biológica de Neiman-Pick
Mut afectan enz necesarias para el metabolismo adecuado de lip, lo que lleva a su acumulación tox en los lisosomas, afectando así la función c.
