endocrinologie, pharmacologie Flashcards
signes du craniopharyngiome
ralentissement de la croissance avec prise pondérale
arrêt du développement pubertaire
troubles visuels (hémianopsie bitemporale et céphalées
dysplasie septo-optique définition
Malformation de la glande hypophysaire avec déficit hormonaux.
dysplasie septo-optique triade
hypoplasie des nerf optiques
malformations du septum pellucidum
malformations du corps calleux et/ou de la ligne médiane
origines du craniopharyngome
restes épithéliaux de la poche de Rathke
précautions lors du traitement du craniopharyngome
Toujours corriger un déficit corticotrope avant de débuter une substitution en hormone thyroïdienne ou en hormone de croissance!
risque de crise addisonnienne
test de restriction hydrique résultats attendus
un patient sain va concentrer ses urines à plus de 750 mosm /litre .
diabète insipide si le patient ne parvient pas à concentrer ses urines, le sodium sérique et l’osmolalité urinaire monte rapidement, si l’adjonction de vasopressine corrige le problème, l’atteinte est centrale
l’hystiocytose de Langerhans peut causer…
un diabète insipide
effets de l’hormone de croissance
stimule la croissance, et effet anabolisant, lipolytique et diabètogène
ou est synthétisé le cortisol et par quoi sa synthèse est principalement régulé ?
La synthèse du cortisol dans la zone fasciculée de la corticosurrénale est principalement régulée par l’ACTH
quel est le précurseur du cortisol ? (inclus dans le dépistage néonatal)
17-OH-Progestérone
quels sont les trois critères pour évaluer le degré de virilisation?
distance entre la confluence uréthro-vaginale et la surface périnéale
longueur du tubercule génital
ratio distance ano-génital/ distance ano-clitorale
(mesure la fusion des “genital folds”
formes cliniques du déficit de l’activité de la 21-hydroxylase
forme classique : déficit complet en CYP21A2, déficit en cortisol et en aldostérone avec perte de sel
forme virilisante simple : virilisation à la naissance
forme non-classique (tardive) : pas de déficit en cortisone sévère mais hyperandrogénie avec signes de virilisation à la puberté
Quelle est sont les causes (par fréquence) d’une hyperplasie congénitale des surrénales ?
mutation du gène de l’enzyme 21-hydoxylase (90%)
mutation du gène de l’enzyme 11 beta-hydroxylase (5%)
conséquences du déficit en cortisol dans l’hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase
augmentation de la production d’ACTH causant une virilisation (augmentation de 17-OH progesterone) et une hyperpigmentation (augmentation de melanocyte stimulating hormone)
conséquences du déficit en aldostérone dans l’hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase
perte de sel avec hyponatrémie et hyperkaliémie causant vomissements et déshydratation
quel déficit est toujours présent lors d’une hyperplasie congénitale des surrénales ? (tous les cas ! )
déficit en glucocorticoïdes
principale différence entre l’hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21 hyroxylase et en 11 beta hydroxylase ?
dans le déficit en 21 hydroxylase il y a un excès de production d’androgènes avec un déficit de production de minérallocorticoïdes se traduisant par des pertes de sel avec hyperkaliémie
dans le déficit en 11 beta hydroxylase. il y a un excès de production d’androgènes avec un excès de production de minérallocorticoïdes se traduisant par une hypertension artérielle
quelles hormones stéroïdes sont produites par les différentes zones de la corticosurrénale ?
– Zone glomérule —> Aldostérone (SEL)
– Zone fasciculée —> Cortisol (SUCRE)
– Zone réticulé —> Androgènes (SEX)
marche à suivre thérapeutique en cas de suspicion d’insuffisance surrénalienne
agir rapidement !
1.) garder matériel en réserve (serum/plasma et urines)
pour analyses ultérieures
2.) traiter avec de l’hydrocortisone (effets gluco- et
minéralocorticoïdes)
(dans cet ordre ! )
effets à long terme d’une hyperplasie congénitale des surrénales
Diminution du potentiel de croissance Surpoids Diminution de la minéralisation osseuse Infertilité femme: hyperandrogénisme homme: TART (testicular adrenal rest tumors)
complications aigues les plus importantes lors d’un traitement par hormone de croissance
hypertension intracrânienne aigue
glissement de la tête du fémur
L’infléchissement progressif de la courbe de croissance accompagné d’une maigreur fait chercher …
une cause nutritionnelle, malabsorbtive ou chronique
chez l’enfant petit en surpoids (relatif) on cherchera…
la présence d’un trouble hormonal :
déficit en hormone de croissance, une hypothyroïdie, un hypercorticisme et/ou une pseudohypoparathyroïdie.
phases de croissance post-natale et mode de régulation
phase de croissance fœtale et enfantine 0-2 ans régulée surtout par la balance énergétique (nutrition-dépenses),
phase d’enfance prépubère régulée surtout par des facteurs hormonaux (GH et TH)
phase pubertaire régulée par les stéroïdes sexuels et l’hormone de croissance.
red flags : croissance
– Croisement de ≥ 2 percentiles et /ou une VC < -2 écarts-type pour l’âge et sexe
– Taille < -3 DS (pour l’âge et sexe) ou une taille en dessous de -2 DS de la taille cible parentale. (DS taille –DS cible parentale < -2)
– Signes de maladie systémique ou d’une tumeur. Suspicion de malnutrition ou déprivation psychosociale. Dysmorphisme. Disproportion corporelle
syndrome de Laron
maladie génétique rare récessif
caractérisé par une insensibilité à l’hormone de croissance,
habituellement du à une déficience du récepteur
à l’hormone de croissance.
IGF-1
hormone peptidique ayant une structure similaire à la proinsuline, majoritairement sécrétée par le foie suite à la stimulation de ce dernier
par l’hormone de croissance (ou GH). Elle est libérée dans la circulation sanguine et stimule la croissance du cartilage de conjugaison des os longs
particularités de la sécrétion de l’hormone de croissance
secrétée aurtout la nuit, de manière pulsatile, et de manière rythmique dès la première année de vie
sur quoi se base le diagnostic de déficit en hormone de croissance ?
deux tests de stimulation de l’hormone de croissance pathologiques
(test à l’arginine, test glucagon-propanolol, test insuline)
quel est le meilleur indicateur d’un déficit en hormone de croissance ?
ralentissement de la vitesse de croissance
hormis le déficit en hormone de croissance, dans quels trouble de croissance utilise t on aussi un traitement par l’hormone de croissance?
syndrome de Turner
retard de croissance intra-utérin
Le diagnostic d’un hypothyroïdie primaire se fait sur la base ….
d’une TSH augmentée avec des valeurs d’hormones thyroïdiens abaissés
hypothyroïdies détectée par le dépistage néonatal suisse
hypothyroïdies congénitales primaires avec TSH élevée (pas les hypothyroïdies centrales par déficit en TSH)
Le diagnostic d’une hyperthyroïdie se base sur…
la présence d’un taux très élevé d’hormones thyroïdiens
et d’une TSH supprimée
hormones thyroïdiennes
T3 libre : hormone active agissant en périphérie sur un récepteur intracellulaire spécifique
T4 :hormone plus stable, et déiodée
rapport entre clairance, volume de distribution et demi vie
t1/2 = ln(2).Vd/Cl
insulite dans le diabète de type 1 et le diabète de type 2
l’insulite est présente autant chez le sujet avec diabète de type I que chez le sujet avec diabète de type II mais les cellules impliquées sont différentes
T1D : lymphocytes CD3+
T2D : lymphocytes CD45+ CD68+
quels virus jouent un rôle important dans le déclenchement et le développement du T1D
entérovirus
EBV, CMV (herpesviridae)
cause de l’acidocétose dans le diabète de type I
la carence en insuline entraîne une lipolyse et une augmentation des acides cétoniques (comme acide acétyl-acétique et acide 3-beta-hydroxybutyrique)
cet apport induit une acidose métabolique
et les corps cétonique
