endocrinologie, pharmacologie

Question 1

signes du craniopharyngiome

Answer 1

ralentissement de la croissance avec prise pondérale
arrêt du développement pubertaire
troubles visuels (hémianopsie bitemporale et céphalées

Question 2

dysplasie septo-optique définition

Answer 2

Malformation de la glande hypophysaire avec déficit hormonaux.

Question 3

dysplasie septo-optique triade

Answer 3

hypoplasie des nerf optiques
malformations du septum pellucidum
malformations du corps calleux et/ou de la ligne médiane

Question 4

origines du craniopharyngome

Answer 4

restes épithéliaux de la poche de Rathke

Question 5

précautions lors du traitement du craniopharyngome

Answer 5

Toujours corriger un déficit corticotrope avant de débuter une substitution en hormone thyroïdienne ou en hormone de croissance!
risque de crise addisonnienne

Question 6

test de restriction hydrique résultats attendus

Answer 6

un patient sain va concentrer ses urines à plus de 750 mosm /litre .
diabète insipide si le patient ne parvient pas à concentrer ses urines, le sodium sérique et l’osmolalité urinaire monte rapidement, si l’adjonction de vasopressine corrige le problème, l’atteinte est centrale

Question 7

l’hystiocytose de Langerhans peut causer…

Answer 7

un diabète insipide

Question 8

effets de l’hormone de croissance

Answer 8

stimule la croissance, et effet anabolisant, lipolytique et diabètogène

Question 9

ou est synthétisé le cortisol et par quoi sa synthèse est principalement régulé ?

Answer 9

La synthèse du cortisol dans la zone fasciculée de la corticosurrénale est principalement régulée par l’ACTH

Question 10

quel est le précurseur du cortisol ? (inclus dans le dépistage néonatal)

Answer 10

17-OH-Progestérone

Question 11

quels sont les trois critères pour évaluer le degré de virilisation?

Answer 11

distance entre la confluence uréthro-vaginale et la surface périnéale
longueur du tubercule génital
ratio distance ano-génital/ distance ano-clitorale
(mesure la fusion des “genital folds”

Question 12

formes cliniques du déficit de l’activité de la 21-hydroxylase

Answer 12

forme classique : déficit complet en CYP21A2, déficit en cortisol et en aldostérone avec perte de sel
forme virilisante simple : virilisation à la naissance
forme non-classique (tardive) : pas de déficit en cortisone sévère mais hyperandrogénie avec signes de virilisation à la puberté

Question 13

Quelle est sont les causes (par fréquence) d’une hyperplasie congénitale des surrénales ?

Answer 13

mutation du gène de l’enzyme 21-hydoxylase (90%)

mutation du gène de l’enzyme 11 beta-hydroxylase (5%)

Question 14

conséquences du déficit en cortisol dans l’hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase

Answer 14

augmentation de la production d’ACTH causant une virilisation (augmentation de 17-OH progesterone) et une hyperpigmentation (augmentation de melanocyte stimulating hormone)

Question 15

conséquences du déficit en aldostérone dans l’hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase

Answer 15

perte de sel avec hyponatrémie et hyperkaliémie causant vomissements et déshydratation

Question 16

quel déficit est toujours présent lors d’une hyperplasie congénitale des surrénales ? (tous les cas ! )

Answer 16

déficit en glucocorticoïdes

Question 17

principale différence entre l’hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21 hyroxylase et en 11 beta hydroxylase ?

Answer 17

dans le déficit en 21 hydroxylase il y a un excès de production d’androgènes avec un déficit de production de minérallocorticoïdes se traduisant par des pertes de sel avec hyperkaliémie
dans le déficit en 11 beta hydroxylase. il y a un excès de production d’androgènes avec un excès de production de minérallocorticoïdes se traduisant par une hypertension artérielle

Question 18

quelles hormones stéroïdes sont produites par les différentes zones de la corticosurrénale ?

Answer 18

– Zone glomérule —> Aldostérone (SEL)
– Zone fasciculée —> Cortisol (SUCRE)
– Zone réticulé —> Androgènes (SEX)

Question 19

marche à suivre thérapeutique en cas de suspicion d’insuffisance surrénalienne

Answer 19

agir rapidement !
1.) garder matériel en réserve (serum/plasma et urines)
pour analyses ultérieures
2.) traiter avec de l’hydrocortisone (effets gluco- et
minéralocorticoïdes)
(dans cet ordre ! )

Question 20

effets à long terme d’une hyperplasie congénitale des surrénales

Answer 20

Diminution du potentiel de croissance
Surpoids
Diminution de la minéralisation osseuse
Infertilité
femme: hyperandrogénisme
homme: TART (testicular adrenal rest tumors)

Question 21

complications aigues les plus importantes lors d’un traitement par hormone de croissance

Answer 21

hypertension intracrânienne aigue

glissement de la tête du fémur

Question 22

L’infléchissement progressif de la courbe de croissance accompagné d’une maigreur fait chercher …

Answer 22

une cause nutritionnelle, malabsorbtive ou chronique

Question 23

chez l’enfant petit en surpoids (relatif) on cherchera…

Answer 23

la présence d’un trouble hormonal :

déficit en hormone de croissance, une hypothyroïdie, un hypercorticisme et/ou une pseudohypoparathyroïdie.

Question 24

phases de croissance post-natale et mode de régulation

Answer 24

phase de croissance fœtale et enfantine 0-2 ans régulée surtout par la balance énergétique (nutrition-dépenses),
phase d’enfance prépubère régulée surtout par des facteurs hormonaux (GH et TH)
phase pubertaire régulée par les stéroïdes sexuels et l’hormone de croissance.

Question 25

red flags : croissance

Answer 25

– Croisement de ≥ 2 percentiles et /ou une VC < -2 écarts-type pour l’âge et sexe
– Taille < -3 DS (pour l’âge et sexe) ou une taille en dessous de -2 DS de la taille cible parentale. (DS taille –DS cible parentale < -2)
– Signes de maladie systémique ou d’une tumeur. Suspicion de malnutrition ou déprivation psychosociale. Dysmorphisme. Disproportion corporelle

Question 26

syndrome de Laron

Answer 26

maladie génétique rare récessif
caractérisé par une insensibilité à l’hormone de croissance,
habituellement du à une déficience du récepteur
à l’hormone de croissance.

Question 27

IGF-1

Answer 27

hormone peptidique ayant une structure similaire à la proinsuline, majoritairement sécrétée par le foie suite à la stimulation de ce dernier
par l’hormone de croissance (ou GH). Elle est libérée dans la circulation sanguine et stimule la croissance du cartilage de conjugaison des os longs

Question 28

particularités de la sécrétion de l’hormone de croissance

Answer 28

secrétée aurtout la nuit, de manière pulsatile, et de manière rythmique dès la première année de vie

Question 29

sur quoi se base le diagnostic de déficit en hormone de croissance ?

Answer 29

deux tests de stimulation de l’hormone de croissance pathologiques
(test à l’arginine, test glucagon-propanolol, test insuline)

Question 30

quel est le meilleur indicateur d’un déficit en hormone de croissance ?

Answer 30

ralentissement de la vitesse de croissance

Question 31

hormis le déficit en hormone de croissance, dans quels trouble de croissance utilise t on aussi un traitement par l’hormone de croissance?

Answer 31

syndrome de Turner

retard de croissance intra-utérin

Question 32

Le diagnostic d’un hypothyroïdie primaire se fait sur la base ….

Answer 32

d’une TSH augmentée avec des valeurs d’hormones thyroïdiens abaissés

Question 33

hypothyroïdies détectée par le dépistage néonatal suisse

Answer 33

hypothyroïdies congénitales primaires avec TSH élevée (pas les hypothyroïdies centrales par déficit en TSH)

Question 34

Le diagnostic d’une hyperthyroïdie se base sur…

Answer 34

la présence d’un taux très élevé d’hormones thyroïdiens

et d’une TSH supprimée

Question 35

hormones thyroïdiennes

Answer 35

T3 libre : hormone active agissant en périphérie sur un récepteur intracellulaire spécifique
T4 :hormone plus stable, et déiodée

Question 36

rapport entre clairance, volume de distribution et demi vie

Answer 36

t1/2 = ln(2).Vd/Cl

Question 37

insulite dans le diabète de type 1 et le diabète de type 2

Answer 37

l’insulite est présente autant chez le sujet avec diabète de type I que chez le sujet avec diabète de type II mais les cellules impliquées sont différentes
T1D : lymphocytes CD3+
T2D : lymphocytes CD45+ CD68+

Question 38

quels virus jouent un rôle important dans le déclenchement et le développement du T1D

Answer 38

entérovirus

EBV, CMV (herpesviridae)

Question 39

cause de l’acidocétose dans le diabète de type I

Answer 39

la carence en insuline entraîne une lipolyse et une augmentation des acides cétoniques (comme acide acétyl-acétique et acide 3-beta-hydroxybutyrique)
cet apport induit une acidose métabolique
et les corps cétonique