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P > cancer anomalies gen > Flashcards

cancer anomalies gen Flashcards

1
Q

Quand a lieu le pic d’incidence de tumeurs malignes pédiatriques ?

A

1-5 ans

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2
Q

le traitement d’une tumeur maligne pédiatrique repose sur — axes.

A

trois axes : chimiothérapie, chirurgie, radiothérapie

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3
Q

dans quel type de tumeur réalise t on systématiquement une biopsie ?

A

neuroblastome

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4
Q

pourcentage nature des masses abdominales chez le nouveau-né

A

70% malformations

30% cancers

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5
Q

origine du neuroblastome

A

développement pathologique des neuroblastes de la crête neurale

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6
Q

quels marqueurs tumoraux peuvent être recherchés en analyse de laboratoire ?

A

AFP (alpha feto protein ) BHCG (beta human chorionic gonadotrophin) , cathécolamines urinaires

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7
Q

démarche diagnostique pour suspicion de neuroblastome

A

bilan biologique sanguin + récolte d’urine de 24h pour doser les catécholamines urinaires
imagerie ct scan/IRM + scintigraphie au MIBG

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8
Q

gène WT1 rôle et tumeur liée

A

gène suprésseur de tumeur qui code pour un facteur de transcription clé dans le développement du rein et des gonades.
associé aux tumeurs de Wilms (néphroblastome)

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9
Q

présentation clinique du néphroblastome

A

masse abdominale + douleur, hématurie macroscopique, état fébrile, hypertension artérielle, varicocèle gauche chez le garçon (pas tous les signes sont systématiquement présents)

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10
Q

présentation clinique du neuroblastome

A

masse + mauvais EG, racoon eyes, hypertension artérielle, douleurs ossseuses

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11
Q

altérations génomique et transcriptomiques dans le neuroblastome

A

amplifications par Nmyc

altérations d’expression de CD44, CASP8

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12
Q

âge médian de présentation de la tumeur de Wilms

A

3.1 an

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13
Q

métastases néphroblastomes les plus fréquentes

A

poumon, foie

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14
Q

quels sont les deux cancers pédiatriques les plus fréquents ?

A

leucémies aigues

tumeurs cérébrales

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15
Q

les tumeurs hématologiques représentes —- % des cancers pédiatriques

A

40%

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16
Q

leucémie vs lymphome lignée cellulaire

A

leucémie : cellules lymphoïdes immatures (lymphoblastes)

lymphomes : cellules lymphoïdes matures

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17
Q

leucémie vs lymphome âge de survenue

A

leucémie < 10 ans

lymphomes > 10 ans

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18
Q

leucémie vs lymphome clinique

A

leucémie : cellules tumorales sanguines circulantes, rapidement progressives
lymphome : masses tissulaires (ganglions ou autres organes), évolutivité variable

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19
Q

deux catégories de lymphomes pédiatriques

A

de Hodgkin (15%) et non Hodgkinien (85%)

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20
Q

classification du lymphome de Burkitt

A

lymphome non Hodgkinien à cellules B dérivé des cellules des centres germinatifs

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21
Q

aspect histologique lymphome de Burkitt

A

ciel étoilé
cellules lymphoïdes -> tumeur très bleue
macrophages avec vacuoles lipidiques -> étoiles

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22
Q

formes du lymphomes de Burkitt

A

forme endémique en Afrique subsaharienne lié au virus EBV lymphomes touchant souvent les régions maxillaires et périorbitaires
forme sporadique dans les pays occidentaux, se présentant plus souvent au niveau intestinal

23
Q

pathogenèse du lymphome de Burkitt

A

translocation du gène c-myc du chromosome 8 au chromosome 14 à proximité d’un promoteur puissant

24
Q

quel est le rôle du virus EBV dans le lymphome de Burkitt ?

A

mal compris, stimulus mitogène polyclonal pour les cellules B (augmente l’incidence de translocations abberantes)

25
Q

marqueurs des lymphocytes B et T

A

CD10 présent au niveau des centres germinatifs (Bcell)
CD20 marqueur des cellules B général
CD30 caractéristique du lymphome anaplasique à grandes cellules

26
Q

quel lymphome touchant surtout les femmes jeunes a un meilleur pronostic que d’autres formes et pourquoi?

A

lymphome à grandes cellules B du médiastin (dérivé de cellules thymiques)
car stade localisé et syndrome de masse

27
Q

lymphome anaplasique à grandes cellules origine et caractéristiques

A

lymphome agressif aux cellules particulières morphologiquement infiltrant les sinus des ganglions
dérivé de cellules T matures

28
Q

pathogenèse du lymphome anaplasique à grandes cellules

A

translocation de ALK produit un gène de fusion causant une protéine chimérique

29
Q

caractéristiques histologiques du lymphome de hodgkin

A

cellules néoplasiques de très grande taille et de morphologie particulière : cellules de reed-sternberg (ullu style)

30
Q

deux aspects macroscopiques du lymphome de hodgkin

A

scléro-nodulaire

cellularité mixte

31
Q

marqueurs phénotypiques du lymphome de Hodgkin classique

A

CD15 + CD30

32
Q

quelle est la tumeur solide extracrânienne la plus fréquente chez l’enfant ?

A

neuroblastome

33
Q

de quoi est composé un ganglioneurome ?

A

principalement de stroma schwannien avec de rares cellules ganglionnaires différenciées éparpillées

34
Q

tumeur osseuse maligne primaire la plus fréquente ?

A

ostéosacrome

35
Q

quelles sont les élements faisant suspecter la malignité d’une adénopathie ?

A

masse ferme, indorlore et fixée au plan profond
symptomes associés tels que perte de poids sudations nocturnes et fièvre
masse qui persiste ou grandit malgré un traitement antibiotique empirique

36
Q

quelle est la tumeur cérébrale la plus fréquente ?

A

le médulloblastome

37
Q

quel est le type de leucémie le plus fréquent en pédiatrie ?

A

la leucémie lymphoblastique aigue

38
Q

5 facteurs de risque pour la leucémie

A

anémie de Fanconi, trisomie 21, ataxie téléangiectasique,

agents alkylants , radiations ionisantes

39
Q

anormalités de laboratoire dans la leucémie lymphoblastique aigue

A

anémie
thrombocytopénie
(hyper)leucocytose
blastose

40
Q

triade diagnostique mucoviscidose

A

symptômes cliniques évocateurs/ anamnèse familiale positive
+
test de la sueur positif / présence de deux variantes CFTR causant la maladie

41
Q

à partir de quelle concentration de chlore dans la sueur, le test pour la mucoviscidose est il considéré comme positif ?

A

60 mEq/L

42
Q

quelle est la manifestation la plus fréquente et la plus précoce dans la mucoviscidose ?

A

insuffisance pancréatique exocrine

43
Q

mode de transmission de la mucoviscidose ?

A

transmission autosomale recessive

44
Q

quelle est l’anomalie génétique causant la mucoviscidose ?

A

anomalie du gène CFTR sur le chromosome 7 codant pour un canal ionique cAMP dépendant (sécrétion de chlore et absorption de sodium)

45
Q

dans quel ordre de gravité, les organes sont ils atteint dans la mucoviscidose ?

A

male genitals -> sweat ducts ->exocrine pancreas ->endocrine pancreas -> intestine -> hepato-billiary -> airways

46
Q

quels sont les deux germes les plus souvent responsables d’infections pulmonaires chroniques chez les patients atteints de mucoviscidose ?

A

staph doré (surtout avant 18 ans)

MDR pseudomonas aeruginosa (surtout après 18 ans)

47
Q

prise en charge médicamenteuse des exacerbations de mucoviscidose

A

obtention d’un spécimen microbiologique
traitement antibiotique initial basé sur la bactériologie habituelle
adaptation de l’antibiothérapie aux résultats microbiologiques
(pas d’indication aux corticoïdes systématiques)

48
Q

apports nutritionnels suggéré pour un enfant atteint de mucoviscidose ?

A

120 à 200% des apports nutritionnels standards

49
Q

hypoglycémie avec corps cétoniques normaux (bas ) diagnostic différenciel

A

doser acides gras libres:
bas : hyperinsulinisme
très élevés : déficits de l’oxydation des acides gras ou de la cétogenèse

50
Q

hypoglycémie avec corps cétoniques élevés diagnostic différentiel

A

hypoglycémie cétonique de la petite enfance, aciduries organiques, glycogénoses de type III / 0

51
Q

hypoglycémie avec lactate élevé diagnostic différentiel

A

rechercher une hépatomégalie
sans hépatomégalie : acidurie organiques, déficit de la cétolyse, de la chaîne respiratoire ou de l’oxydation des acides gras à chaine très longue
hépatomégalie isolée : glycogénose, défauts de la néoglucogenèse

52
Q

hypoglycémie avec atteinte hépatique

A

intolérance au fructose, déficits de la chaîne respiratoire, déficits de l’oxydation des acides gras à chaine longues, tyrosinémie de type I

53
Q

Un besoin de glucose >10 mg/kg/min chez le nouveau-né oriente vers …..

A

un hyperinsulinisme

P (4 decks)

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