EGZAMIN 8-10 Flashcards
1
Q
Nadciśnienie tętnicze definicja
A
średnie wartości CT (wyliczone z co najmniej dwóch różnych wizyt) są równe lub wyższe niż 140 mm Hg dla SCT i/lub 90 mm Hg dla RCT
2
Q
natychmiastowe rozpoznanie NT
A
U chorych z wartościami SCT wynoszącymi 180 mm Hg i wyższymi i/lub RCT równymi i przekraczającymi 110 mm Hg i można rozpoznać NT podczas pierwszej wizyty, po wykluczeniu czynników podwyższających wartości ciśnienia, na przykład: lęku, bólu, spożycia alkoholu
3
Q
ciśnienie optymalne
A
<120 <80
4
Q
ciśnienie prawidłowe
A
120-129/ 80-84
5
Q
ciśnienie wysokie prawidłowe
A
130-139/ 85-89
6
Q
NT I st
A
140-159/ 90-99
7
Q
NT II st
A
160-179/ 100-109
8
Q
NT III st
A
> 180 / >110
9
Q
izolowane nadciśnienie skurczowe
A
> 140 / <90
10
Q
normy w ABPM
A
NIŻSZE!
- dzień max 135/ max 85
- noc max 120/ max 70
- średnio max 130/ max 80
11
Q
ZTN
A
zwężenie światła głównego pnia tętnicy nerkowej lub jej głównych gałęzi o więcej niż 50% (60-70%)
12
Q
Podstawowe wzory zalecane w celu szacowania przesączania kłębuszkowego
A
1) MDRD i skrócony MDRD
2) wzór Cockrofta-Gaulta
3) wzór Schwartza
13
Q
MDRD dane
A
Cr w surowicy
wiek
BUN
albumina
W SKRÓCONYM
- Cr, wiek i współczynnik zależny od płci
14
Q
Wzór Cockrofta-Gaulta
A
klirens kreatyniny
= (140-wiek)* masa ciała/ stężenie kreatyniny *72
mnożyć *0,85 dla kobiet
15
Q
wzór schwartza
A
długośc ciała i stężenie kreatyniny do wyliczenia klirensu Cr
16
Q
wpływ estrogenow na reninę
A
zwiększają reninę
17
Q
co jest charakterystycznego w nadciśnieniu w hiperaldosteronizmie
A
brak lub niewielki spadek ciśnienia w nocy
18
Q
hipokaliemia w pierwotnym hiperaldosteronizmie
A
może jej nie być (gł przy przeroście nadnerczy); wtedy zwykle pojawi się po diuretyku; jak jest to diuretyk ją nasili
19
Q
badania w pierwotnym hiperaldosteronizmie
A
I RZUTU
wskaźnik aldosteronowo-reninowy
DODATKOWE
potwierdzajace badania hormonalne (doustne lub dożylne obciążenie sodem, test hamowania fludrokortyzonem lub test z kaptoprilem), TK nadnerczy, cewnikowanie żył nadnerczowych
20
Q
Badanie wskaźnika aldosteronowo-reninowego - przygotowanie
A
- unormować sód i potas
- na 4 tyg odstawić leki o istotnym wpływie na ARR - zamiana na takie co mało wpływają (werapamil, hydralazyna, -zosyny)
- Na 2 tyg odstawi leki które mogą wpływać na wyniki
- krew pobrać rano na siedząco
- chory przed pobraniem 3-4h w pozycji pionowej
21
Q
ARR
A
= ALDO/ ARO
Gdy zwiększone aldo, a ARO nie niższa niż 0,2, to wskaźnik >30 wskazuje na pierwotny hiperaldosteeoronizm
22
Q
ARO
A
oznaczana jako ilość (ng) wytworzonej angiotensyny I przez 1 ml osocza w czasie 1 godziny
23
Q
Wtórny hiperaldosteronizm
A
- zastoinowa NK
- Marskośc W
- Zespół nerczycowy
- diuretyki
- z Barttera
- z Gitelmana
- pseudohipoaldosteronizm t1
- złośliwa faza NT
- ZTN
- Koarktacja Ao
- reninoma
24
Q
Test hamowania 0,9% roztworem NaCl
A
Polega na podaniu choremu, pozostającemu w pozycji półleżącej dożylnie 2 litrów 0,9% r-u NaCl w przeciągu 4 godzin
Interpretacja wyników stężenia aldosteronu w osoczu po zakończeniu testu:
*
< 5 ng/dl – PHA mało prawdopodobny
*
> 10 ng/dl – rozpoznanie PHA bardzo prawdopodobne
*
5-10 ng/dl – wynik wymaga indywidualnej interpretacji
25
Test z kaptoprilem
Badanie przeprowadza się u chorego po przynajmniej godzinnej pionizacji ciała. W czasie badania pacjent znajduje się w pozycji siedzącej.
Stężenie aldosteronu w osoczu i ARO oznacza się przed podaniem kaptoprilu (25-50 mg) i dwie godz. po jego podaniu.
W czasie badania niezbędna częsta kontrola ciśnienia
Interpretacja wyników stężenia aldosteronu w osoczu po zakończeniu testu:
*
obniżenie aldosteronu > 30% - brak rozpoznania PHA
*
aldosteron pozostaje podwyższony a ARO pozostaje zahamowane – rozpoznanie PHA
26
zespoły genetyczne z guzem chromochłonnym
- MEN 2A, 2B
- von Hippel-Lindau
- ch Recklinghausena
27
guz chromochłonny diagnostyka
*
oznaczanie metoksykatecholamin w osoczu (czułość 97-99%, swoistość 82%)
*
oznaczanie frakcjonowanych metoksykatecholamin oraz katecholamin w dobowej zbiórce moczu
*
najmniejszą przydatność diagnostyczną mają oznaczenia stężeń kwasu wanilinomigdałowego i dopaminy w moczu oraz stężeń katecholamin we krwi
II RZUTU - testy hamowania
- klonidyna
- obrazowe ( w tym scynty z I-MIBG)
- basanie genetyczne
28
Test z zastosowaniem klonidyny
*
pobranie krwi w celu oznaczenia stężenia metanoradrenaliny w osoczu przed podaniem klonidyny
*
podanie doustne 0,3 mg klonidyny
*
pobranie krwi w celu oznaczenia stężenia metanoradrenaliny w osoczu 3 godz. po podaniu klonidyny
Wyniki:
*
prawidłową odpowiedzią jest obniżenie stężenia katecholamin przynajmniej o 30-90% od stanu wyjściowego
*
wprzypadku czynnego hormonalnie PPGL stężenie katecholamin się nie zmienia
29
Zespół Liddle’a (pseudohiperaldosteronizm)
*
dziedziczony autosomalnie dominująco
*
przyczyną zespołu są mutacje C-końcowych fragmentów genów podjednostek lub nabłonkowego kanału sodowego (ENaC, epithelial sodium channel) prowadzące do jego stałej nadmiernej aktywności
*
osoby z ZL są oporne na leczenie spironolaktonem, antagonistą receptora mineralokortykoidowego, przy zachowanej wrażliwości na stosowanie triamterenu iamiloridu, czyli leków blokujących ENaC
30
progesteron w PCOS
Zmniejszony w 2 fazie cyklu
31
LH:FSH w fazie folikularnej
2:1
--> PCOS >2
--> hipogonadotropia oba <5jm/l
--> hipergonadotropia FSH>30jm/l, LH> 20jm/l
32
DHEA S
*
Stabilny, diagnostyka hiperandrogenizacja u kobiet, wskaźnik produkcji
androgenów w nadnerczach (90%)
*
Bardzo wysokie stęż w guzach nadnercza
*
Wysokie stęż w przedwczesnym dojrzewaniu płciowym
*
Niskie stęż w opóźnionym dojrzewaniu płciowym
33
Testosteron
*
U mężczyzn zakres 18,3 41,8 nmol /l , w hipogonadyzmie < 12nmol/l
zaburzenie czynności plemnikotwórczej
*
U kobiet 50% z obwodowej konwersji androstendionu , 25% z nadnerczy, 25%
jajnik
*
U kobiet prawidłowe wartości testosteronu 0,7 2,8 nmol /l
*
Uwaga: Testosteron wiąże się z białkami krwi, odsetek wolnego testosteronu tylko
2% ! Wolny testosteron u kobiet <29,5 pmol /l, u mężczyzn 174 792 pmol /l
34
makroskopowa analiza nasienia
Czas upłynnienia <60min
*
Objętość ejakulatu min.1,4 ml
*
pH min.7.2
*
kolor
*
zapach
35
Mikroskopowa analiza nasienia
Aglutynacja plemników
*
Agregacja
*
Liczba plemników min.39mln
*
Konc . plemników min. 16mln/ml
*
Ruch postępowy min.30%
*
Ruch całkowity min.42%
*
Żywotność min.54%
*
Prawidłowa budowa min. 4%
36
asthenozoospermia
Odsetek plemników z ruchem postępowym poniżej wartości referencyjnej (<30%)
37
parvisemia
Objętość ejakulatu poniżej wartości referencyjnych
38
testy nasienia 2 rzutu
Ocena chromatyny plemników (SCSA, SCD)
Test hiperaktywacji plemników w medium
Ocena reakcji akrosomalnej
Test wiązania z hialuronianem (dojrzałość plemników, min.
Test migracji do medium
Przeciwciała przeciwplemnikowe (ASA) w nasieniu (50%
Analiza biochemiczna nasienia
*
Cynk i kwas cytrynowy markery czynności gruczołu krokowego
*
Fruktoza marker czynności pęcherzyków nasiennych
*
α glukozydaza obojętna (NAG) marker czynności najądrzy
39
3 rzutu diagnostyka niepłodności męskiej
Badania pod kątem chorób ogólnoustrojowych
- morfo, glc na czczo, lipidogram, proflil wątrobowy, mocznik i Cr, badanie ogólne moczu
Badania hormonalne (FSH, LH, testosteron całkowity ) rano na czczo
---> W dalszej kolejności inhibina B- niska w braku spermatogenezy
Markery nowotworowe - AFP, beta hCG , LDH, PSA
Badania genetyczne
Badania obrazowe
40
prawidłowe miesiączkowanie
Występowanie co 24 - 32 dni krwawień macicznych, trwających 3 - 5 dni, których obfitość nie
przekracza 20 - 40 ml.
41
Zaburzenia miesiączkowania badania diagnostyczne w 1 rzucie:
FSH, LH - 2-3 dzień cyklu
Estradiol -2-3 dzień cyklu
TSH
Prolaktyna
42
Pierwotny brak miesiączki
niewystąpienie samoistnej pierwszej miesiączki u dziewcząt, które
ukończyły 16 lat, niezależnie od prawidłowego wzrostu i rozwoju (14 lat jeśli brak wzrastania
lub rozwoju wtórnych cech płciowych)
43
Hipogonadyzm
hipogonadotropowy
Brak lub opóźniony rozwój wtórnych cech płciowych i małe stężenie gonadotropin
przysadkowych np. opóźnione pokwitanie, wrodzony izolowany niedobór GnRH , inne
genetyczne przyczyny zaburzeń podwzgórza, nowotwory OUN, stres, hiperprolaktynemia
44
Hipogonadyzm
hipergonadotropowy
Brak lub opóźniony rozwój wtórnych cech płciowych i duże stężenie gonadotropin
przysadkowych - dysgenezja gonad lub przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników
45
zespół
niewrażliwości na androgeny
Prawidłowy rozwój sutków przy braku owłosienia pachowego i łonowego
AR sprzężony z X - defekt w genie AR
W przypadku zespołu całkowitej niewrażliwości androgenowej u osób o kariotypie 46,XY
rozwijają się drugorzędne żeńskie cechy płciowe;
u 95% z nich wykrywa się mutację w genie AR .
W eksonie 1 genu
AR zlokalizowany jest polimorfizm powtórzeń trójki nukleotydowej (CAG)
kodujący ciąg poliglutaminowy. Ekspansja powtórzeń CAG (>35-40 powtórzeń) związana jest z
rozwojem zespołu Kennedy’ego (rdzeniowo-opuszkowego zaniku mięśni).
Ponadto sugeruje się,
że polimorfizm CAG może wpływać na ryzyko rozwoju chorób o podłożu endokrynologicznym, w
tym także nowotworów piersi czy prostaty.
46
Test progestagenowy wykonanie
- diagnostyka braku miesiączki - umożliwia sprawdzenie CZY ENDOMETRIUM JEST POBUDZANE PRZEZ ESTROGENY?
pacjentka otrzymuje przez 5 10 dni 10 mg progesteronu dziennie.
*
Test jest dodatni, jeżeli po 2 3 dniach po zaprzestaniu przyjmowania hormonu pojawia się
krwawienie z odstawienia.
47
test progestagenowy interpretacja +
+ czyli obecne krwawienie z odstawienia
--> prawidłowa produkcja estrogenów przez jajnik (zachowana czynnośc wegetatywna)
--> brak progesteronu - upośledzona czynnośc rozrodcza
O czym świadczy +?
- brak jajeczkowania, brak ciałka żółtego, brak progesteronu
--> niewydolnośc jajników t.2, PCOS
48
test progestagenowy ujemny - kiedy?
*
ciąża,
*
brak miesiączki spowodowany jest wadami anatomicznymi macicy lub pochwy,
*
występuje niewydolność pierwotna lub wtórna jajników.
49
Test estrogenowy (E+P)
- diagnostyka braku miesiączki - gdy test gestagenowy ujemny
: pacjentka otrzymuje przez 10 dni estrogeny w skojarzeniu z gestagenami
*
Interpretacja Test jest dodatni, gdy po 2 3 dniach od zakończenia zażywania
hormonów pojawi się krwawienie z odstawienia.
50
test E+P o czym świadczą wyniki
DODATNI - krwawienie z odstawienia
- testu estrogenowego oznacza, iż przyczyną zatrzymania miesiączki jest
brak produkcji estrogenów przez jajnik ( niewydolność hormonalna jajnika- np. podwzgórzowa lub zwz z menopauzą/ przedwczesną menopauzą)
UJEMNY - brak funkcjonalnej śluzówki endometrium (brak, macicy, brak szyjki, z. MRK; z. Ashermanna, stan zapalny)
51
test z klomifenem
- diagnostyka braku miesiączki - do OCENY UKŁ PODWZGÓRZE-PRZYSADKA-JAJNIK
--> klomifen blokuje hamujący wpływ estrogenów na wydzielanie LH
--> Wzrost LH --> wzrost estrogenów
: test polega na podaniu klomifenu w dawce 50 mg/dobę przez 5 dni
począwszy od 5 dnia cyklu i oznaczaniu stężeń hormonów wyjściowo oraz w 10 i 15
dniu cyklu.
*
Interpretacja - U zdrowych kobiet, z prawidłowo funkcjonującą osią podwzgórze
przysadka jajnik , po podaniu klomifenu stwierdza się zwiększenie stężeń LH do 40
80 IU/L
52
Test stymulacji gonadoliberyną Wykonanie
do OCENY WRAŻLIWOŚCI PRZYSAGKI NA GnRH
-> Wskazanie: niskie stężenie gonadotropin , w przypadku diagnozowania przyczyn zatrzymania
miesiączki.
: oznaczamy wyjściowo stężenia LH oraz FSH, podajemy pacjentce 100 g GnRH, a następnie oznaczamy poziomy LH i FSH po 30, 60, 90, 120 min od momentu podania GnRH.
53
Test stymulacji gonadoliberyną interpretacja
O prawidłowym wyniku testu mówimy gdy spełnione są następujące warunki:
1) w 30 min testu stężenie LH wzrasta 8-10 razy w porównaniu z oznaczeniami wyjściowymi,
2) w 60 min testu stężenie FSH wzrasta 3- 4 razy w porównaniu z oznaczeniami wyjściowymi,
3) w kolejnych przedziałach czasowych obserwujemy dalszy liniowy wzrost stężeń obydwu hormonów.
Brak wzrostu LH i FSH
w hipogonadyzmie hipogonadotropowym
54
Oznaczanie DHEAS
do różnicowania konstytucjonalnego opóźnienia wzrostu i dojrzewania
(niskie DHEAS) z hipogonadyzmem hipogonadotropowym
55
Badania genetyczne do potwierdzenia wrodzonych
przyczyn hipogonadyzmu hipogonadotropowego
MATERIAŁ:
(leukocyty krwi obwodowej, fibroblasty)
1) mutacji KAL 1--> Zespół Kallmana - izolowany niedobór gonadotropin z anosmią
2) mutacji innych genów (receptora GnRH , leptyny , genów FSH, LH...)
3) Zespołu Prader Willi, Z. Noonan , z. CHARGE
56
Badania genetyczne do potwierdzenia wrodzonych przyczyn hipogonadyzmu
hipergonadotropowego (wysokie FSH):
* Zespół Turnera (X0)
* Mutacje genu rec FSH, rec LH, rec. Estrogenów, aromatazy , genów steroidogenezy - StAR
(wrodzony przerost kory nadnerczy), rec. Androgenowego (zespół niewrażliwości na
androgeny)
57
Wtórny brak miesiączki
to brak miesiączek przez > 6 miesięcy u kobiet w okresie rozrodczym
PRZYCZYNY:
- hipoestrrogenizm (zależnie od gonadotropin - pierwotna lub wtórna niedoczynnośc jajników)
- hiperprolaktynemia
- hiperandrogenizm
- zaburzenia endokrynologiczne - np tarczyca
- uszkodzenie macicy; wtórne zarośnięcie jej jamy; z. Ashermanna
58
Wtórny brak miesiączki - badania 1 rzutu
estradiolu, gonadotropin przysadkowych, androgenów i prolaktyny
59
Działanie prolaktyny:
*
Mammogeneza , laktogeneza
*
Steroidogeneza jajnikowa i nadnerczowa
*
ciałko żółte - stymulacja wydzielania progesteronu
*
indukcja ekspresji rec. estrogenowych w endometrium
*
rola w procesie implantacji (PRL endometrialna)
*
regulacja składu płynu owodniowego
60
stymulatory wydzielania PRL
*
TRH
*
VIP
*
oksytocyna
*
serotonina
*
estrogeny,
*
GnRH
61
PRL a zaburzenia płodności u M
hypogonadyzm
niepłodność
astenozoospermia (brak ruchu postępowego)
impotencja
62
PRL a zaburzenia płodności u K
wtórny brak miesiączki (40 50%)
cykle bezowulacyjne
skrócenie fazy lutealnej
krwawienia międzymiesiączkowe
niepłodność (17%), poronienia
63
Najczęstsze przyczyny patologicznego nadmiernego stężenia prolaktyny:
Prolaktynoma
Stosowanie leków : neuroleptyki , przciwdepresyjne , dopaminolityczne ,
przeciwnadcisnieniowe metyldopa , werapamil ), estrogeny, opioidy , cymetydyna, Metoklopramid
Przerwanie szypuły przysadki
*
Stany fizjologiczne : ciąża , laktacja, stosunek płciowy, stres, ćwiczenia fizyczne, sen
*
Pierwotna niedoczynność tarczycy
*
Niewydolność wątroby, nerek
*
PCOS
*
Makroprolaktynemia makroprolaktyna
*
Efekt haka
64
Badania w hiperprolaktynemii
Obrazowanie
TK, MR
Ocena pola widzenia
Badania laboratoryjne
*
Parametry wątrobowe i nerkowe
*
Test ciążowy
*
Hormony tarczycy
*
Stężenie prolaktyny
*
Obecność makroprolaktyny (przy podejrzeniu)
*
Pełny profil hormonalny przysadki ( w przypadku obecności dużego guza)
*
Uwaga: w przypadku wyników granicznych zaleca się oznaczenie stężenia
PRL w surowicy przynajmniej dwukrotnie
65
17-OH progesteron w diagnostyce hiperandrogenizmu nadnerczowego
*
wrodzony przerostem nadnerczy (CAH), nieklasyczna postać
*
nadmierne pobudzenie produkcji 17-ketosteroidów przez ACTH
*
Wrodzona nadnerczowa wirylizacja programuje oś podwzgórze przysadka w kierunku
zwiększonej sekrecji LH to prowokuje zwiększoną sekrecję jajnikowych androgenów
*
Przyczyny - mutacje genów kodujących enzymy steroidogenezy
90% przypadków z FAH:
deficyt 21 hydroksylazy (P450c21) chr.6p21.3
66
diagnostyka CAH
17-OH progesteron w warunkach podstawowych i w teście po dożylnym ACTH,
pobranie krwi o godz. 8
9 rano (dobowy rytm ACTH)
wczesna faza folikularna
3 6 d.cyklu
podstawowe > 2ng/ml
Po 60 min w teście z ACTH -->10 ng /ml rozpoznanie FAH
67
Zespół wielotorbielowatych jajników -PCOS
Rozpoznanie:
Badania laboratoryjne + USG
Kryteria
rotterdamskie rozpoznania PCOS :
wykluczone inne przyczyny zaburzeń oraz spełnione 2 spośród 3 kryteriów
*
Brak owulacji lub rzadkie owulacje/ trudności z zajściem w ciążę
*
Kliniczne lub biochemiczne objawy hiperandrogenizmu (FAI>5, Ferriman-Galaway>6)
*
Wielotorbielowatość jajników w USG (>10 pęch. o śr. <10mm obwodowo podkorowo)
objawy towarzyszące:
- nadwaga/otyłość,
- hirsutyzm, trądzik, acantosis nigricans
68
PCOS badania laboratoryjne
estrogeny + (> 50 pg/m L)
androgeny + (testosteron, androstendion , u części DHEA S)
LH +, FSH N --> LH/FSH >2
Insulina ++, nieprawidłowa tolerancja glukozy/cukrzyca
Index wolnych androgenów +(ang. free androgen index, FAI)
69
POF wyniki
LH +, FSH +
Estrogeny -
U pacjentek poniżej 30
r życia należy oznaczyć kariotyp!
Obecność chromosomu Y
lub jego fragmentów wymaga wykonania
laparotomii lub laparoskopii i wycięcia gonad w celu prewencji rozwoju
złośliwego nowotworu, który występuje u ok. 25% takich kobiet
badania genetyczne - FMR1
70
POF - genetyka
Jedną z przyczyn przedwczesnego wygasania czynności jajników (POF) jest
obecność premutacji w obrębie genu FMR1
Analiza w kierunku obecności premutacji polegającej na
ekspansji powtórzeń motywu CGG (CGGn:55 200) w 5’UTR genu FMR1 , wraz z
określeniem liczby powtórzeń
Wykonanie badania u kobiety umożliwi określenie ryzyka urodzenia się dziecka z
zespołem łamliwego chromosomu X. Badanie jest zalecane przez europejskie
organizacje (EMQN/EAA).
Mężczyźni, którzy odziedziczyli defekt w obrębie genu FMR1 chorują na zespół
łamliwego chromosomu X (niepełnosprawność
71
niedokrwistośc w ciąży
W czasie ciąży niedokrwistość rozpoznaje się przy obniżeniu:
stężenia
Hb ≤ 11 g/ dL
Ht <30%
72
która frakcja WBC najbardziej rośnie w ciąży
GRAnulocyty i monocyty
73
badania prenatalne do 10t.c.
* Grupa krwi i Rh
* Przeciwciała odpornościowe do antygenów krwinek (Odczyn Coombsa)
* Morfologia krwi
* Badanie ogólne moczu
* Badanie stężenia glukozy we krwi na czczo
* Oznaczenie TSH
* Badanie cytologiczne (o ile nie wykonane w poprzednich 6mc)
* VDRL
* Badanie p.c . HIV i HCV
* Badanie w kierunku toksoplazmozy ( IgG , IgM ) i różyczki (IgG , IgM - o ile
nie szczepiona i nie chorowała)
74
Badania w 15-20 t.c.
* Morfologia krwi
* Badanie ogólne moczu
75
badania w 21-26t.c.
* Badanie stężenia glukozy we krwi po doustnym podaniu 75 g glukozy
(w 24-28 tyg. ciąży) trzypunktowe oznaczenie stężenia glukozy: przed
podaniem glukozy (na czczo) oraz po 1 i 2 godz. od podania glukozy
* Badanie ogólne moczu
* Przeciwciała anty D u kobiet z Rh (-)
* U kobiet z ujemnym wynikiem w I trymestrze badanie toksoplazmozy
76
27-32 t.c.
* Morfologia krwi
* Badanie ogólne moczu
* Przeciwciała anty D (odczyn Coombsa
* W przypadku wskazań podanie immunoglobuliny anty D
(28 -30 tydz .)
77
33-37 tc
* Morfologia krwi
* Badanie ogólne moczu.
* Antygen HBs
* Badanie w kierunku HIV.
* Posiew z pochwy i odbytu w kierunku paciorkowców B hemolizujących
* VDRL, HCV w grupie kobiet ze zwiększonym populacyjnym lub indywidualnym ryzykiem zakażenia.
78
38-39 tc
* Badanie ogólne moczu.
* Morfologia krwi.
79
Profilaktyka konfliktu serologicznego
1. U wszystkich kobiet ciężarnych, zarówno Rh ujemnych jak i Rh dodatnich
należy przeprowadzać 2x badania diagnostyczne na przeciwciała do antygenów
krwinek czerwonych dziecka
2. Jeśli wynik badania przesiewowego dodatni + --> wykonać badanie krwinek ojca i oznaczyć miano przeciwciał co miesiąc, a po 24 t.c . nawet co 2 tygodnie
3. Jeżeli wynik badania przesiewowego jest ujemny dalsze badania w zakresie
antygenu D z układu Rh dotyczą tylko kobiet Rh ujemnych po porodzie.
4. Profilaktyka swoista
– podanie immunoglobuliny anty D.
Profilaktyka w 28 t.c .
(WARUNEK: NEGATYWNY ODCZYN COOMBSA)
oraz drugi raz po porodzie (poronieniu).
5. Immunoprofilaktyka stanowi zabezpieczenie tylko na 1 najbliższą ciążę.
80
Najważniejsze hormony ciążowe
* Ludzka gonadotropina kosmówkowa ( hCG)
*
Laktogen łożyskowy ludzki (hPL)
*
Progesteron
*
Estrogeny (estradiol, estriol, estron)
81
od kiedy HCG znamienne; zmiany w ciąży
9-10 dni po zapłodnieniu;
zaczyna się podwajać co 2 dni do 10-11 tyg
w 10-11 tyg zaczyna spadać do 1/10 maksimum pod koniec 2trymestru
82
Obniżenie wartości HCG w stosunku do normy dla danego okresu ciąży w dwóch
kolejnych oznaczeniach
sugeruje istnienie ciąży ektopowej lub obumarłej
83
nawracające poronienia - badania
- kariotyp - molekularny metodą mikromacierzy aCGH
- diagnostyka z. antyfosfolipidowego
- diagnostyka matczynej trombofilii (V Leiden, SERPINC1, wariant protrombiny, MTHFR)
- Dgn chorób metabolicznych, PCOS, tarczycy i autoimmunologicznych
- mikrobiologia na TORCH
84
Badania przesiewowe w kierunku wad rozwojowych i aberracji chromosomalnych:
* ultrasonografia między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży (CRL 45-84mm)
*
ultrasonografia między 18 a 24 tygodniem ciąży
(możliwa modyfikacja ryzyka aneuploidii wynikającego z innych badań; można rozważyć dgn inwazyjną)
*
badania biochemiczne I trymestru
(PODWÓJNY - PAPP-A+ HCG; połączony = z przeziernością karku; ew dgn inwazyjna - do badań cytogenetycznych - prążki, chromosomy, FISH; do badań molekularnych - analiza DNA, macierz CGH)
* badania biochemiczne II trymestru ciąży - 15-18 tc
(POTRÓJNY = HCG+AFP+ estriol; można zastąpić cffDNA)
85
TEST PODWÓJNY, TEST POŁĄCZONY
11-14 tc
PAPP-A + HCG
W przebiegu ciąży prawidłowej poziom PAPP A wzrasta, natomiast w trisomii 21 jest obniżony (średnio o 50 - 70%).
- z. Downa:
PAPPA -, HCG +, NT+
z. Edwardsa i z. Patau
PAPPA-, HCG-, NT+
86
AFP - patologie płodu
*
Otwarte wady cewy nerwowej
*
Ubytki ściany brzucha
*
Cystic hygroma
*
Atrezja przewodu pokarmowego i inne wady układu pokarmowego
*
Choroby skóry (np.. Aplasia cutis congenita , epidermolysis bullosa simplex)
*
IUGR ( wewnatrzmaciczne opóźnione wzrastanie płodu)
*
Ciążą mnoga
*
Ciąża obumarła
*
wady łożyska lub pępowiny
*
immunizacja Rh
87
Nieinwazyjne sekwencjonowanie całego genomu płodu ludzkiego
Możliwość poznania zmian dziedzicznych jak i powstałych de novo w genomie płodu
10 tyg po zapłodnieniu
88
Testy NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)
nieinwazyjne testy prenatalne określające ryzyko wystąpienia
aneuploidii poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka
(tzw. cffDNA) krążącego we krwi obwodowej matki.
Ilość wolnego DNA płodowego wzrasta wraz
z zaawansowaniem ciąży i zanika gwałtownie
po porodzie.
Niewystarczający do badania odsetek cffDNA może pojawić się w przypadku kobiet
otyłych
może określać ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Patau oraz Edwards’a oraz
ryzyko wystąpienia aneuploidii chromosomów płci: monosomia X (zespół Turnera ),
XXY (zespół Klinefeltera ), XXX, XYY; zespołu mikrodelecji : 5p zespół kociego krzyku ), 1p36,
DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej
Generacji (ang. Next Generation Sequencing NGS), polegającej na równoległym
sekwencjonowaniu wielu fragmentów DNA (ang. massively parallel sequencing
MPS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi .
Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży
Największa czułość wyniku w stosunku do wykrywania trisomii 21
WYMAGAJĄ POTWIERDZENIA METODAMI INWAZYJNYMI
89
Porfiria z zajęciem układu nerwowego - MOCZ
*
Neuropatia ruchowa nerwów czaszkowych i kończyn, zaniki mięśni, napady padaczkowe,, pobudzenie układu współczulnego, objawy psychotyczne
*
Dobowa zbiórka moczu – wydalanie porfiryn (porfobilinogen, kwas δ-aminolewulinowy, koproporfiryny)
90
Zespół Fahra
zwapnienia w jądrach podstawy
91
Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) - Wskazania
Podejrzenie i różnicowane:
*
Zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie mózgu
*
Krwotoku podpajęczynówkowego w przypadku prawidłowego wyniku TK głowy
*
Stwardnienia rozsianego
*
Zapalenia wielokorzeniowego i wielonerwowego (zespół Guillaina-Barre’go)
*
Autoimmunologicznego zapalenia mózgu
*
Otępień
*
Choroby Creutzfelda-Jacoba
*
Wyjaśnienie przyczyny drgawek, niedowładu/porażenia nerwu, podejrzenie białaczki i innych chorób rozrostowych itp.
92
Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR)Przeciwwskazania
*
Wzmożone ciśnienie śródczaszkowe
*
Miejscowy stan zapalny lub infekcja skóry
*
Tatuaż w miejscu planowanego nakłucia lędźwiowego
*
Trombocytopenia <50 000/ml
*
Leczenie lekami przeciwzakrzepowymi (VKA, NOAC, heparyny)
*
Skaza osoczowa – INR > 1,5
93
Zmętnienie PMR
zwiększenie liczby leukocytów > 200/mm3, erytrocytów >400/mm3 oraz obecność białka i drobnoustrojów
94
Zaczerwienienie PMR
obecność świeżej krwi (krwotok podpajęczynówkowy)
95
