EGZAMIN 5-7 Flashcards

Question

Tyreoglobulina

Answer 1

- marker nowotworowy raka tarczycy - do oceny skuteczności i monitorowania wznowy NIE W KAŻDYM RAKU +

Answer 2

marker raka rdzeniastego tarczycy , wykorzystywana w diagnostyce i monitorowaniu chorych po leczeniu. NA CZCZO! Można stymulować: GLUKONIAN WAPNIA, PENTAGASTRYNA

Answer 3

1) obecnością jodu, 2) zdolnością hamowania konwersji T4 do T3 3) zdolnością hamowania receptorów jądrowych dla hormonów tarczycy w mięśniu sercowym, 4) cytotoksycznością wobec tyreocytów, 5) wywoływaniem procesów immunizacyjnych i zapalnych

Answer 4

(rozszerzenie szpar powiekowych na skutek wzmożonego napięcia mięśnia dźwigacza powieki górnej)

Answer 5

(nienadążanie powieki górnej za gałką oczną przy spojrzeniu do dołu)

Answer 6

(rzadkie mruganie)

Answer 7

(„odskakiwanie” gałki ocznej przy zbieżnym ruchu oczu)

Answer 8

(w przypadku choroby Gravesa Basedowa)

Answer 9

a) ACTH zależny (80-85%) - gruczolak przysadki = Choroba Cushinga (ok. 70%) - zespół ektopowego wydzielania ACTH (ok. 12%) - zespół ektopowego wydzielania kortykoliberyny (CRH) (rzadko) b) ACTH niezależny (15-20%) - gruczolak kory nadnerczy (ok.10%) - rak kory nadnerczy (ok. 8%) - obustronny przerost nadnerczy (rzadko)

Answer 10

hiperkalcemia

Answer 11

1) Oznaczanie kortyzolu (lub 17OHCS) w moczu z dobowej zbiórki 2) Test hamowania małą dawką deksametazonu (1 mg) 3) Badanie rytmu dobowego kortyzolu 4) Badanie poziomu kortyzolu w ślinie 5) Test hamowania 2 mg i 8mg deksametazonu 6) Oznaczenie stężenia ACTH w osoczu 7) Test z kortykoliberyną

Answer 12

Z. CUSHINGA: wynik 4 krotnie przekraczający górną granicę JEŚLI MIEŚCI SIĘ W NORMIE, ALE UZASADNIONE PODEJRZENIE ZESPOŁU badanie powtórzyć 3 razy *eGFR <30ml/min może zaniżać wyniki

Answer 13

raczej badanie przesiewowe; - 1mg DXM przed snem 23-24.00; pomiar kortyzolu na czczo o 8-9.00 stężenie kortyzolu <1,8μg/dl (50 nmol/l) wyklucza zespół Cushinga *** do wyników fałszywie dodatnich mogą prowadzić: - zwiększone stęż. transkortyny - upośledzenie wchłaniania deksametazonu i przyjmowanie leków nasilających jego przemianę

Answer 14

pobranie krwi rano i wieczorem, a w przypadku osób hospitalizowanych również około północy Wyniki: brak zmniejszenia stężenia kortyzolu w godzinach popołudniowych, wieczornych i nocnych, wskazuje na rozpoznanie zespołu Cushinga

Answer 15

Wyniki: Brak obniżenia poziomu kortyzolu w godzinach wieczornych --> cushing

Answer 16

podaje się p.o deksametazon 0,5 mg co 6 h przez 2 dni, a następnie 2mg co 6 godzin przez 2 dni ocena stęż. wolnego kortyzolu w dobowej zbiórce moczu: * przed podaniem DXM * w drugiej dobie podawania 2mg/d, * w drugiej dobie podawania 8 mg/d * po zakończeniu podawania DXM

Answer 17

Wyniki: zmniejszenie dobowego wydalania wolnego kortyzolu z moczem min. o 50% w drugim dniu 2mg, a min. o 60% w drugie dobie 8mg świadczy o prawidłowej odpowiedzi. ACTH-ZALEŻNY CUSHING - brak hamowania po 2mg, zmniejszenie po 8mg ACTH-NIEZALEŻNY CHUSHING: - brak zmian nawet po 8mg EKTOPOWE WYDZIELANIE ACTH - bardzo rzadko hamowanie po 8mg

Answer 18

ACTH-zależny CUSHING - podwyższone/ prawidłowe ACTH-NIEZALEŻNY - obniżone EKTOPOWE WYDZIELANIE - b. wysokie, czasem prawidłowe

Answer 19

oznaczenie ACTH po 15’, 30’, 45’ i 60; Oznaczenie kortyzolu w surowicy po 30’, 45’. 60’, 90’ ACTH-ZALEŻNY CUSHING - zwiększone wydzielanie ACTH i kortyzolu ACTH-NIEZALEŻNY CUSHING - brak zmian EKTOPOWE WYDZIELANIE - brak zmian

Answer 20

Znaczna hiponatremia Znacznie zwiększone stężenie ACTH przy zmniejszonych stężeniach kortyzolu, DHEA S i aldosteronu w surowicy Znacznie zwiększone stężenie reniny w osoczu Mała osmolalność surowicy i moczu RZADZIEJ: hiperkaliemia, hipoglikemia

Answer 21

to prawdopodobieństwo wyniku dodatniego u chorego z nowotworem, obliczana jako stosunek wyników prawdziwie dodatnich /do (sumy wyników prawdziwie dodatnich i fałszywie ujemnych.) PD/ (PD+FU)

Answer 22

stosunek wyników prawdziwie ujemnych do sumy prawdziwie ujemnych i fałszywie dodatnich PU/ (PU+FD)

Answer 23

-antygen sterczowy (PSA), - kwaśna fosfataza sterczowa (PAP), - kalcytonina (dla raka rdzeniastego), - tyreoglobulina (dla zróżnicowanego raka tarczycy).

Answer 24

oznacza wysokie prawdopodobieństwo współistnienia podwyższonego stężenia markera z obecnością nowotworu, czyli stosunek liczby wyników prawdziwie dodatnich/ do (sumy wyników prawdziwie dodatnich i fałszywie dodatnich.) PD/ (PD+FD)

Answer 25

* wytwarzany w okresie płodowym przez komórki - przewodu pokarmowego - i trzustki, * a po urodzeniu - w niewielkich ilościach przez komórki jelit, - trzustki - i wątroby.

Answer 26

GRUCZOLAKI: z jelita grubego, * także trzustki, * żołądka, * piersi, * płuca, * narządu rodnego * czy pęcherza moczowego --> RAK ŚLUZOWY JAJNIKA NIENABŁONKOWE: neuroblastoma , mięsaki, chłoniaki

Answer 27

* zapalenie i marskość wątroby, *przewlekłe zapalenie trzustki * choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy, * wrzodziejące zapalenie jelita grubego, ciąża.

Answer 28

* monitorowaniu leczenia * wykrywaniu wznowy i/lub odległych przerzutów (szczególnie w raku jelita grubego) Dodatnia wartość predykcyjna wzrostu stężenia CEA dla potwierdzenia progresji wynosi ponad 90% Jest to uniwersalny marker przerzutów nowotworowych !

Answer 29

* wątrobie, * przewodzie pokarmowym * woreczku żółciowym płodu; * przenika przez łożysko do krwioobiegu matki (maks. stężenie w 32. 36. tygodniu ciąży).

Answer 30

- rak wątrobowokomórkowy - nienasieniakowate nowotwory jądra i jajników rzadko: rak żołądka, dróg żółciowych, trzustki i płuca

Answer 31

- marskośc wątroby - Przewlekłe WZW B

Answer 32

Jest używany w badaniach przesiewowych w grupach wysokiego ryzyka wystąpienia RAKA WĄTROBOWOKOMÓRKOWEGO * Jednoczesne oznaczanie stężeń AFP i CEA przydatne w różnicowaniu przerzutów do wątroby od pierwotnych zmian w wątrobie. Różnicowanie nowotworów zarodkowych jądra i jako ich czynnik rokowniczy (razem z LDH i hCG)

Answer 33

Fizjologicznie HCG jest wytwarzana w syncytiotrofoblastach łożyska łożyska, u mężczyzn w strukturach trofoblastycznych

Answer 34

- ciąża pozamaciczna - gruczolak przysadki

Answer 35

* ciążowej chorobie trofoblastycznej (czułość diagnostyczna 97% dla zaśniadu groniastego) * nabłoniaku kosmówkowym jądra lub jajnika (czułość niemal 100%), * nienasieniakowatych nowotworach(czułość 48–86%) * nasieniakach z obecnością komórek syncytiotrofoblastu

Answer 36

Wytwarzany przez: * komórki nabłonka jam ciała płodu * komórki nabłonka otrzewnej, opłucnej, osierdzia, endometrium, jajowodów i śluzówki szyjki macicy PO MENOPAUZIE NIŻSZY

Answer 37

- raki jajnika - NIE ŚLUZOWE, NIE ZARODKOWE czasami: gruczolaki - płuca - piersi - endometrium - trzustki

Answer 38

Podwyższone wartości, maksymalnie do 100 j./ml, stwierdza się w w: * okresie menstruacji, * I trymestrze ciąży, * stanach zapalnych wątroby, trzustki i przydatków,w marskości wątroby oraz w chorobach autoimmunizacyjnych.

Answer 39

- kontrola po leczeniu chirurgicznym raka jajnika - monitoring leczenia - kwalifikacja do zabiegu - składnik ROMA - przesiew Stężenie CA125 wyższe od 65 IU/ml jest niekorzystnym czynnikiem prognostycznym

Answer 40

Ulega ekspresji w - komórkach nabłonkowych najądrzy, - w narządzie rodnym, - nerkach - i śliniankach HORMONY NIE WPŁYWAJĄ NA HE4

Answer 41

CA 19.9 i CEA wykazują wyższe wartości w rakach śluzowych

Answer 42

Wzmożona ekspresja w komórkach raka jajnika (głównie surowiczego i endometrioidalnego), słabsza ekspresja - w nowotworach jamy ustnej, - płuca, - piersi, - okrężnicy, - trzustki, - żołądka, - szyjki macicy, - pęcherza moczowego

Answer 43

- dgn różnicowa złośliwych-niezłośliwych zmian w jajnikach - gł przed menopauzą Wysokie stężenie przedoperacyjne jest wskaźnikiem agresywności nowotworu i czynnikiem prognostycznym zgonu.

Answer 44

- gruczoł piersiowy - III trymestr - marskość i zapalenie wątroby

Answer 45

RAK PIERSI a także u niedużego odsetka chorych z - rakiem jajnika, - szyjki macicy, - endometrium i -niedrobnokomórkowym rakiem płuca.

Answer 46

Ze względu na niską czułość diagnostyczną marker ten nie jest stosowany w diagnostyce Zwiększenie czułości i swoistości monitorowania przebiegu raka piersi można osiągnąć, oznaczając jednocześnie CA 15-3 i CEA.

Answer 47

Wytwarzany przez: * komórki przewodu pokarmowego * komórki wątroby płodu * a także dojrzałe komórki trzustki, * dróg żółciowych, * gruczołów ślinowych * oskrzeli

Answer 48

* nowotwory złośliwe przewodu pokarmowego (gruczolakoraki szczególnie trzustki i pęcherzyka żółciowego) * rak jelita grubego - rak żołądka

Answer 49

* w chorobach zapalnych przewodu pokarmowego, wątroby i trzustki

Answer 50

* W przypadku chorób zapalnych wartości nie przekraczają 500 j./ml (zwykle wynoszą < 100 j./ml), * wyższe są w przypadku raka trzustki i mogą być przydatne w RÓŻNICOWANIU raka i przewlekłego zapalenia trzustki. * Stężenie powyżej 10000U/ml wskazuje na odległe PRZERZUTY u chorych na raka trzustki Marker użyteczny - w kontroli chorych po leczeniu operacyjnym - oraz monitorowaniu terapii

Answer 51

- tkanki płodu

Answer 52

Gruczolakoraki: - rak jelita grubego, - żołądka, - przełyku, - jajnika, - niedrobnokomórkowy rak płuca U chorych na raka żołądka powinno się oznaczyć też CEA CA 72-4 wraz z CA 125 mają zastosowanie u chorych na raka jajnika Podwyższone stężenie CA 72-4 występuje u znacznego odsetka chorych z rakiem typu śluzowego

Answer 53

Nieco podwyższone stężenie może wystąpić w chorobach nienowotworowych: - stanach zapalnych wątroby i płuc, - w zapaleniu trzustki, - marskości wątroby, - ch. płuc, - reumatycznych, - łagodnych ch. jajnika, - ch. piersi, - łagodnych ch. przewodu pokarmowego

Answer 54

- komórki płaskonabłonkowe

Answer 55

Podwyższone stężenie tego markera stwierdza się u pacjentów z z: * rakiem szyjki macicy, * rakami płaskonabłonkowymi regionu głowy i szyi * płaskonabłonkowym rakiem płuca Stężenie SCC-Ag oraz odsetek nieprawidłowych wartości w przypadku raka szyjki macicy wzrastają wraz ze stopniem zaawansowania nowotworu.

Answer 56

niewysokie stężenia mogą wystąpić u osób - z chorobami zapalnymi płuc, - nerek, - niezłośliwymi guzami głowy i szyi a dość wysokie u części chorych na łuszczycę.

Answer 57

- ocena stopnia zaawansowania raka szyjki macicy - W niedrobnokomórkowym raku płuca oznaczenie SCC-Ag może zostać wykorzystane w diagnostyce różnicowej raka płaskonabłonkowego i pozostałych typów histologicznych

Answer 58

* Wchodzi w skład podjednostki kompleksu zgodności tkankowej (HLA) * Występuje na powierzchni limfocytów T i B oraz makrofagów

Answer 59

Nieznacznie podwyższone stężenie występuje w: - chorobach autoimmunologicznych, - infekcjach (mononukleoza zakaźna, cytomegalia, AIDS, ostre wirusowe zapalenie wątroby), - w upośledzeniu przesączania kłębuszkowego, - w czasie ciąży - i u osób starszych).

Answer 60

β-2M jest markerem wykorzystywanym w: - diagnostyce, - prognozowaniu i - monitorowaniu leczenia chorób limfoproliferacyjnych (białaczka limfoblastyczna B-komórkowa, białaczka T-komórkowa dorosłych, szpiczak mnogi)

Answer 61

stwierdzany w osoczu chorych na - niedrobnokomórkowego raka płuca - oraz w innych nowotworach, zwłaszcza płaskonabłonkowych Wartość prawidłowa nie przekracza 3,5 ng/ml jeden z najlepszych markerów w raku płuca, nie nadaje się jednak do różnicowania raka drobno- i niedrobnokomórkowego. Wyjściowe stężenie ma także wartość prognostyczną, jednak obecnie nie stosuje się rutynowego oznaczania tego markera

Answer 62

Jest obecna w: * komórkach ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, * szyszynce, * przysadce * rdzeniu nadnerczy,

Answer 63

Jest markerem nowotworów neuroendokrynnych: * nerwiak zarodkowy (neuroblastoma), * rak drobnokomórkowy * rak rdzeniasty tarczycy Wysokie stężenie występuje także w: * glejakach, * bywa podwyższone po urazach głowy i we wstrząsie septycznym

Answer 64

Przydatna do monitorowania leczenia i przebiegu choroby (NET, glejaki) W drobnokomórkowym raku płuca stężenie NSE jest podwyższone w 90% przypadków choroby uogólnionej i w 60% przypadków postaci ograniczonej.

Answer 65

* Marker dla drobnokomórkowego raka płuca Wysokie stężenie obserwuje się w: - niektórych NET - SLC (small lung cancer), rakowiakach, niezróżnicowanym raku wielkokomórkowym płuca o cechach neuroendokrynnych, raku rdzeniastym tarczycy

Answer 66

Nieznacznie podwyższone stężenie w zapaleniu płuc, sarkoidozie, fibrozie

Answer 67

Wzmożona ekspresja lub nadmierna amplifikacja kodującego go genu (ERBB-2) występuje w różnych nowotworach złośliwych Zwiększona ekspresja heterodimerów ERBB-2/ERBB-1 lub ERBB-2/ERBB-3 wiąże się z bardziej agresywnym przebiegiem nowotworu

Answer 68

Nadekspresja HER2 zależy od: wielkości guza, stopnia złośliwości histologicznej, od stanu receptorów hormonalnych, (w guzach receptorododatnich jest niższa) - Jest czynnikiem decydującym w selekcji chorych na raka piersi do leczenia ludzkim przeciwciałem monoklonalnym (herceptyną). - Test używany do oceny rokowania i monitorowania efektywności leczenia chorych, u których wykorzystywana jest herceptyna

Answer 69

Podwyższone stężenie w moczu chorych na raka pęcherza nienaciekającego mięśniówkę właściwą pęcherza

Answer 70

u wielu chorych z - infekcjami dróg moczowych, - stanami zapalnymi nerek, - łagodnym rozrostem gruczołu krokowego, - kamieniami w nerkach i pęcherzu.

Answer 71

Niska czułość dla nowotworów o niskiej złośliwości Ograniczone zastosowanie

Answer 72

rak pęcherza Badanie stężenia tego białka wykorzystuje się jako komplementarne oznaczenie do badania cystoskopii oraz oceny efektywności leczenia, kontroli chorych celem wykrycia wczesnego wznowy w badaniach między cystoskopiami Podstawą dla ustalenia rozpoznania raka pęcherza moczowego jest ocena histopatologiczna tkanki pobranej w badaniu cystoskopowym

Answer 73

* biomarker czerniaka * umożliwia ocenę skuteczności leczenia oraz wczesne wykrywanie nawrotów choroby po leczeniu chirurgicznym - marker uszkodzenia mózgu

Answer 74

W chorobach nienowotworowych białko S100B jest markerem uszkodzenia mózgu (uraz, udar niedokrwienny, krwotok podpajęczynówkowy, okołoporodowe niedotlenienie OUN u dzieci, Ch. Alzheimera).

Answer 75

* glikoproteina wytwarzana głównie w komórkach nabłonkowych kkanalików gruczołowych prostaty. * swoistość narządowa w stosunku do tkanki gruczołu JEST ZALEŻNE OD WIEKU - ROŚNIE

Answer 76

Nie jest markerem swoistym dla raka stercza, ponieważ wzrasta między innymi w przypadkach gruczolaka, zazwyczaj do 10 ng/ml, czy stanach zapalnych prostaty. Stężenie PSA silnie koreluje z zaawansowaniem procesu nowotworowego. Badanie stężenia PSA stosuje się w badaniach przesiewowych, zaleca się oznaczanie tego markera u mężczyzn z grupy wysokiego ryzyka.

Answer 77

* stężenie wolnego PSA (fPSA) * iloraz stężeń fPSA i PSA całkowitego. Przy stężeniach całkowitego PSA wynoszących 4,0-20,0ng/ml : * fPSA poniżej 18 przemawia za dużym prawdopodobieństwem raka stercza, * zaś przekraczające 25 wskazuje raczej na gruczolaka * wyliczanie gęstości PSA (PSAD) - iloraz stężeń markera do objętości gruczołu w cm3), * Ocena szybkości narastania PSA (PSAV, prostate specific antigen velocity - trzy pomiary w odstępach półrocznych)

Answer 78

rak owsianokomórkowy oskrzeli, rak rdzeniasty tarczycy, rakowiaki wysepek trzustki rak: żołądka, okrężnicy, sutka, jajnika, prostaty, nerek

Answer 79

Ma zastosowanie jako jeden z markerów procesów destrukcji kości Ma zastosowanie w diagnostyce chorych: * na pierwotne nowotwory kości * a także przerzuty do kośćca nowotworów o innej lokalizacji narządowej, w których proces ma charakter osteolityczny (rak piersi, jelita grubego)

Answer 80

Wzrost aktywności jest nieswoisty ale może dostarczyć istotnych informacji o objęciu procesem nowotworowym kośćca lub wątroby W pierwotnym raku wątroby jak i przerzutach do tego narządu nowotworów o innej lokalizacji zmiany pierwotnej u znacznego odsetka chorych obserwuje się wzrost aktywności całkowitej fosfatazy zasadowej.

Answer 81

WĄTROBA! U chorych na nowotwory z przerzutami do wątroby wzrost aktywności wyprzedza zazwyczaj zmiany aktywność fosfatazy zasadowej. W przerzutach do kośćca aktywność tego enzymu pozostaje niezmieniona

Answer 82

- rak trzustki 80% - raj j.grubego 20% - przerzuty do wątroby - rak pęcherza moczowego 80-90% choroby wątroby

Answer 83

we wczesnych stadiach pierwotnych jak i przerzutowych nowotworów wątroby.

Answer 84

W tkance raka żołądka, jelita grubego, piersi, pęcherza moczowego zawartość enzymu jest wyższa niż w homologicznych tkankach prawidłowych.

Answer 85

meta WĄTROBA

Answer 86

Podwyższona aktywność w osoczu u chorych na nowotwory złośliwe o różnej lokalizacji narządowej. Wysoka aktywność LDH w momencie rozpoznania choroby jest niekorzystnym wskaźnikiem rokowniczym. Izoenzymy rosną po równo w białaczkach LDH5 MOCNO w meta do wątroby

Answer 87

Aktywność tego enzymu w tkankach nowotworowych jest zazwyczaj wyższa aniżeli w macierzystych tkankach prawidłowych

Answer 88

CK-BB- w osoczu można wykryć głownie przy uszkodzeniach mózgu U pewnego odsetka chorych na raka stercza, a także w niektórych gruczolakorakach o innej lokalizacji narządowej, spotyka się podwyższony poziom tego izoenzymu

Answer 89

Izoenzym CK-MB uznawany jest powszechnie za marker uszkodzenia mięśnia sercowego, zawału. Możliwość transformacji CK-BB do CK-MB pozwala wyjaśnić podwyższony poziom tego ostatniego izoenzymu jaki spotyka się u szeregu chorych na raka płuca

Answer 90

* CEA (antygen karcinoembrionalny), * fosfataza zasadowa, * gamma glutamylotransferaza, * 5’- nukleotydaza

Answer 91

* techniki obrazowe, głównie badania radiologiczne i scyntygraficzne, a następnie tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRN) - hiperkalcemia - OHP z moczem - PYR i DPD z moczem, także niskocząsteczkowe fragmenty - CTx, NTx, ICTP - TRACP 5b - ALP, BALP (bone ALP) - osteokalcyna - peptydy prokolagenu P1NP, P1CP

Answer 92

80-85% - płaskonabłonkowy 30% - NOS 10% - Niepłaskonabłonkowy --> gruczołowy 40%, wielkokomórkowy 10%, inny podział wg zaawansowania - operacyjny I-IIIa, nieoperacyjny IIIB, IV

Answer 93

1) PDL-1* 2) EGFR* - w niepłaskonabłonkowym 3) ALK* - w gruczołowym 4) ROS-1* ^ Te w polsce 5) BRAF 6) RET 7) NTRK 8) MET

Answer 94

— wielkość guza; — typ histologiczny raka i jego stopień złośliwości; — obecność przerzutów w węzłach chłonnych pachy oraz liczba węzłów zajętych przerzutami; — stan ER i PgR; — naciekanie okołoguzowych naczyń chłonnych i żylnych; — stan HER2; — wskaźnik proliferacji Ki67; — podtyp biologiczny (intrinsic phenotype); — ekspresja TILs

Answer 95

BRCA1 - 50-80% pierś - 20-40% jajnik BRCA2 - 40-60% - 40-50% jajnik także ryzyko raka trzustki i prostaty (6x wyższe)

Answer 96

Od 25r.ż. badanie lekarskie co 6-12msc MRI co 12 msc mammografię od 30r.ż. co 12msc

Answer 97

* wiek – ryzyko choroby rośnie po 40. roku życia, * najwięcej przypadków wykrywanych jest u mężczyzn, którzy ukończyli 70 lat * obciążony wywiad rodzinny – ryzyko choroby znacząco rośnie, jeżeli ojciec lub brat chorowali na raka prostaty * zmniejszenie aktywności seksualnej * inne czynniki środowiskowe, np. niezdrowa dieta

Answer 98

>200 U/ml (norma 35)

Answer 99

Do oceny guza jajnika - risk of malignancy; powyżej 200pkt sugeruje raka RMI = U*M*CA 125 U - punkty za ocenę USG M - stan menopauzalny WYKONAĆ ROMĘ (ma różne wartości odcięcia - 11,4 przed menopauzą, 29,9 po menopauzie)

Answer 100

ROMA RMI AFP hCG LDH CEA BRCA - bo może można dać inhibitor PARP - olaparib

Answer 101

- kolonoskopia - TK - RTG klp - CEA Podstawowe badania laboratoryjne

Answer 102

Mutacje APC --> AD

Answer 103

najczęstszy z dziedzicznych - MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 --> niestabilnośc mikrosatelitarna, deficyty produktów białkowych genów naprawczych Tzw zespół LYNCHA 1--> rak j. grubego 2 --> TAKŻE: macica, żołądek, nerka, trzustka, moczowody, DŻ, j cienkie

Answer 104

Cel: różnicowanie przyczyn niedoboru żelaza i ocena możliwości doustnej suplementacji (po doustnym podaniu 1g siarczanu żelazawego) STROMA KRZYWA = znaczny niedobór, zachowane wchłanianie PŁASKA KRZYWA = upośledzenie wchłaniania, NN z niedoborem EPO, niedokrwistośc ch.przewlekłych

Answer 105

TfS (%) = [żelazo, μmol/l] / [transferyna, μmol/l] × 100 Zmniejszone Tfs (<15%) w stanach niedoboru żelaza Zwiększone TfS (>45%) występuje w * stanach nadmiaru żelaza (np. w hemochromatozie), * stanach zapalnych i chorobach przewlekłych przebiegających ze zmniejszeniem stężenia Tf ("ujemne" białko ostrej fazy)

Answer 106

= TIBC - Fe UIBC Odzwierciedla liczbę wolnych miejsc wiążących transferyny. UIBC jest zwiększona w stanach niedoboru żelaza, Wartość UIBC maleje w chorobach przewlekłych, również tych przebiegających ze zmniejszonym stężeniem żelaza w surowicy (kom. mój - bo spada transferyna pewnie?)

Answer 107

sTfR w surowicy odzwierciedla ekspresję TfR. Zwiększone stężenie sTfR w surowicy występuje w stanach niedoboru żelaza oraz znacznie nasilonej erytropoezy, natomiast nie zwiększa się w niedokrwistości chorób przewlekłych (k.m. bo nie robi transferyny?)

Answer 108

Zmniejszenie stężenia ferrytyny wskazuje na niedobór żelaza. Zwiększenie może być powodowane stanem przeładowania żelazem (hemochromatoza). Ferrytyna jest białkiem ostrej fazy, więc jej stężenie w surowicy zwiększa się w zapaleniach i zakażeniach, co ogranicza zastosowanie oznaczeń tego białka w ocenie ustrojowych zasobów żelaza

Answer 109

Koreluje on z zasobami żelaza w organizmie i odzwierciedla przyswajanie żelaza w trakcie jego suplementacji. Wskaźnik R/F wzrasta we wczesnym okresie niedoboru żelaza, w miarę uszczuplania puli magazynowej (spadek stężenia ferrytyny), a w późniejszych okresach jego względny wzrost jest bardziej zaznaczony niż zwiększenie stężenia Tf i sTfR.

Answer 110

* Badanie ilości syderoblastów w szpiku * Badanie stopnia hemoglobinizacji retykulocytów * Odsetek niedobarwliwych erytrocytów (%HYPO) * Badania morfologiczne krwi * Oznaczanie protoporfiryny cynkowej (zinc-protoporphyrin - ZPP) w erytrocytach

Answer 111

AR, akumulacja żelaza w komórkach miąższowych narządów: wątroby, trzustki, serca, gonad, przysadki mózgowej Najczęstsze przyczyny zgonów: marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy, cukrzyca, niewydolność krążenia TRIADA OBJAWÓW cukrzyca, hiperpigmentacja skóry o szarym odcieniu, marskość wątroby Inne objawy zastoinowa niewydolność serca, hipogonadyzm, zapalenie stawów

Answer 112

w przebiegu niedokrwistości, wymagających licznych przetoczeń krwi,

Answer 113

* u wcześniaków (zaburzenia hematologiczne i kostne) * neuropatie

Answer 114

Choroba sprzężona z chr. X, gen ATP7A, koduje błonową ATP-azę. Defekt wchłaniania miedzi w jelicie - odbarwione włosy, łamliwe - zaburzenia z ukł nerwowego, neurodegeneracja, upośledzenie intelektualne - padaczka - zahamowanie rozwoju ok 2-3r.ż. - krzywica

Answer 115

Choroba autosomalna recesywna, gen ATP7B (chromosom 13), defekt wbudowywania miedzi w ceruloplazminę i usuwania miedzi z żółcią → akumulacja miedzi w wątrobie, mózgu, nerkach, rogówce oka Cu - ceruloplazmina - frakcja wolnej miedzi + miedź w moczu + biopsja wątroby Cu + badanie radioizotopowe z Cu64 lub Cu67 --> wysoki poziom Cu w wątrobie (u zdrowych w surowicy)

Answer 116

miedź w surowicy - (ceruloplazmina*3)

Answer 117

zwiększa wydalanie miedzi w ch Wilsona >3razy (>1600)

Answer 118

* zaburzenia pracy układu odpornościowego * spowolnienie gojenia się ran * rozwój cukrzycy, chorób nowotworowych * trądzik i przetłuszczanie się skóry * białe plamy na paznokciach

Answer 119

upośledza metabolizm Ca, Cu, Fe, Mn.

Answer 120

- choroby tarczycy - zaburzenia wzrostu - upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu

Answer 121

➢ zwiększa tolerancję glukozy ➢ podnosi HDL cholesterol ➢ obniża poziom insuliny we krwi

Answer 122

✓ nietolerancja glukozy ✓ spadek masy ciała ✓ neurologiczne zaburzenia ✓ senność, drażliwość ✓ zimne dłonie

Answer 123

Toksyczność: ✓ Cr6+ - karcynogen (rak płuc, rak skóry) ✓ wysokie dawki chromu uszkadzają nerki i wątrobę

Answer 124

➢ ważny w przemianie hormonów tarczycy (T4 do T3) (dejodynaza jodotyroninowa), ➢ wpływa na produkcję testosteronu i fizjologię jąder, ➢ niezbędny do prawidłowego rozwoju płodu.

Answer 125

* kardiomiopatia (choroba Keshan) i osteoartropatię (choroba Kashin-Becka), * nasilenie chorób metabolicznych, * zmiany degeneracyjne w OUN, * progresja nowotworów, * dolegliwości mięśniowe i stawowe

Answer 126

* wypadanie włosów, * zapalenie skóry, * nudności, * zmęczenie, * drażliwość.

Answer 127

* deformacja szkieletu, * osłabienie wzrostu i rozwoju, * upośledzenie rozwoju tkanki łącznej oraz funkcjonowania jajników i jąder,

Answer 128

zniszczenie układu pozapiramidowego (objawy zbliżone do ch. Parkinsona),

Answer 129

* kurza ślepota, * przyśpieszona akcja serca i częstość oddechowa, * zaburzenia neurologiczne, * dyslokacja soczewki, * ksantynuria

Answer 130

* skaza moczanowa, * ból stawów, * obrzęki

Answer 131

➢ składnik kości i zębów, zmniejsza rozpuszczalność szkliwa, ➢ bierze udział w gospodarce wapniowo-fosforowej

Answer 132

* odwapnienie kości, * próchnica,

Answer 133

* fluoroza, * zaburzenia przemiany materii

Answer 134

* niedowidzenie o zmroku ( tzw. kurza ślepota), * owrzodzenie i rogowacenie rogówki, * kseroftalamia - wysychanie spojówek i rogówek, * zmiany skórne, łuszczenie skóry, * infekcje przewodu pokarmowego i oddechowego.

Answer 135

* drażliwość, * zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego (m.in. wymioty, brak łaknienia, nudności), * zmiany zabarwienia skóry, * powiększenie wątroby i śledziony, * wypadanie włosów, * świąd i suchość skóry.

Answer 136

samo stężenie tego metabolitu, stężenie parathormonu i fosforanów

Answer 137

75-200nmol/l

Answer 138

>200 nmol/l poziom toksyczny hipowitaminoza 50-75 nmol/l (20-30 ng/ml) niedobór: I 25-50 nmol/L deficyt: II 12,5- 25 nmol/l III <12,5 nmol/l

Answer 139

* hipokalcemia * rozwój wtórnej nadczynności przytarczyc * u dzieci krzywica (niedostateczna mineralizacja kości), * u dorosłych osteomalacja i osteoporoza, * stany zapalne skóry, * zapalenie spojówek, * osłabienie i wypadanie zębów, * zmniejszenie odporności

Answer 140

* brak apetytu, senność, * nudności, biegunka, * spadek masy ciała, * łatwe męczenie się, * nadmierne pocenie się, * zaburzenia rytmu pracy serca, * bóle głowy, oczu, stawów i mięśni, * zwiększenie ryzyko powstania miażdżycy, * zwiększenie ryzyko powstania kamicy nerkowej.

Answer 141

* osłabienie mięśni szkieletowych (dystrofia), * wczesne starzenie się skóry, * gorsze gojenie się ran, * zaburzenia neurologiczne, * osłabienie zdolności koncentracji, stany rozdrażnienia, * bezpłodność, * zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych

Answer 142

zmęczenie, * bóle głowy, * osłabienie mięśni, * zaburzenia widzenia.

Answer 143

* wytwarzanie czynnika krzepliwego (protrombiny), * uczestniczy w formowaniu tkanki kostnej, * wpływa na przemiany metaboliczne kwasów nukleinowych

Answer 144

* krwotoki z nosa, układu pokarmowego i moczowego, (obniżony poziom protrombiny), * skaza krwotoczna noworodków - głównie krwotoki z przewodu pokarmowego, * zapalenie jelita, * zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów.

Answer 145

* niekorzystnie wpływa na funkcje wątroby, * rozpad krwinek czerwonych, * niedokrwistość, * u niemowląt – żółtaczka i uszkodzenie tkanki mózgowej.

Answer 146

Świadczy o wit K 11,6-13,6s

Answer 147

* zaburzenia w tworzeniu kolagenu (zwiększona łamliwość kości), * wolniejsze gojenie się ran, * zaburzenia w przemianie kwasów tłuszczowych, * osłabienie naczyń włosowatych i możliwości powstawania mikrowylewów w różnych narządach. * zmniejszenie odporności na infekcje, * szkorbut

Answer 148

* choroba beri-beri, * zapalenie nerwów, * zawroty głowy i oczopląs, * zmęczenie, * zaburzenia pamięci i koncentracji.

Answer 149

Ocena wzrostu aktywności transketolazy krwinkowej, po dodaniu do układu reagującego pirofosforanu tiaminy. Norma: dodatek TPP nie zwiększa aktywności transketolazy. Pośrednio można wykazać niedobór tiaminy poprzez stwierdzenie przyrostu stężenia mleczanu i pirogronianu po doustnym podaniu glukozy.

Answer 150

Ryboflawina

Answer 151

* udział w procesach utleniania i redukcji, * prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, * bierze udział w przemianach lipidów i aminokwasów, * współdziała z wit. A w prawidłowym funkcjonowaniu błon śluzowych,

Answer 152

* pękanie skóry, warg, kącików ust, * zapalenie błony śluzowej, * zahamowanie rozwoju umysłowego u dzieci, * zaburzenia koncentracji, zawroty głowy, bezsenność, * pogorszenie ostrości widzenia

Answer 153

* nudności i wymioty

Answer 154

Pomiar aktywności reduktazy glutationowej w świeżym hemolizacie (produkt lizy krwinek czerwonych). Znaczący przyrost aktywności tego enzymu po dodaniu FAD do układu reagującego wskazuje na niedobór ryboflawiny

Answer 155

niacyna, kwas nikotynowy, witamina PP Witamina B3 może powstawać także w organizmie człowieka, jako metabolit tryptofanu.

Answer 156

* uczucie znużenia, * brak łaknienia, * zaburzenia procesu trawienia i motoryki jelit * zmiany zapalne w jamie ustnej, obejmujące głównie język

Answer 157

* stany zapalne skóry (szczególnie eksponowanej na działanie światła słonecznego), * biegunki spowodowane rozległymi zmianami zapalnymi błony śluzowej jelit * narastające z czasem trwania choroby zaburzenia psychiczne PELAGRA

Answer 158

* bóle kończyn (bolesność pięt) * pękanie kącików ust * kurcze i drżenie mięśni * owrzodzenia skóry, czyraki * bóle jamy brzusznej * bóle głowy * łysienie i siwizna * zaburzenia snu

Answer 159

Prekursor koenzymu - fosforanu pirydoksalu (PLP).

Answer 160

* uszkodzenia nerwów obwodowych (neuropatia), * napady padaczki, * zmiany zapalne skóry, * zapalenia błony śluzowej języka * niedokrwistość

Answer 161

Witamina B6 w wysokich dawkach jest toksyczna, prowadzi do uszkodzenia nerwów czuciowych.

Answer 162

pomiar stężenia PLP w osoczu ` (wartości referencyjne: 5–23 ng/ml), * pomiar wydalania kwasu pirydoksynowego

Answer 163

* bierze udział w metabolizmie przemiany białek i tłuszczów, * uczestniczy w syntezie kwasów tłuszczowych, * bierze udział we wchłanianiu witaminy C, * Współdziała w przemianie aminokwasów i cukrów, * Uczestniczy z witaminą K w syntezie protrombiny, * wpływa na właściwe funkcjonowanie skóry, włosów, zapobiega siwieniu i łysieniu

Answer 164

Niedobór biotynidazy diagnozuje się poprzez pomiar aktywności tego enzymu w surowicy krwi - drgawki - trudności w oddychaniu - hipotonia - wysypka - łysienie - utrata słuchu - opóźnienie rozwoju

Answer 165

* zaburzenia równowagi i chodu, * opóźnienie/degradacja rozwoju psychoruchowego, * drgawki, niedowłady kończyn, hipotonia, * zaniki nerwów wzrokowych, * zaburzenia widzenia, * niedosłuch, * Zaburzenia oddychania, * łysienie/nadmierne wypadanie włosów, * zapalenie łojotokowe skóry, wyprysk, łuszczycowe zmiany skóry, wysuszenie i przebarwienia skóry i błon śluzowych, * podwyższenie stężenia cholesterolu i barwników żółciowych we krwi. Do wczesnych objawów, które mogą występować u niemowląt, zalicza się skłonność do niskich ciśnień tętniczych, zaniki nerwów wzrokowych oraz zmiany zapalne skóry i spojówek

Answer 166

* zaburzenia gospodarki lipidowej, * zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej * Podwyższone stężenie kwasu mlekowego i amoniaku

Answer 167

W moczu występuje charakterystyczny profil kwasów organicznych wykrywanych metodą GC-MS, ze znacznie zwiększonym wydalaniem kwasu 3-hydroksyizowalerianowego i obecnością 3-metylokrotynyloglicyny

Answer 168

jest przekształcany do koenzymu tetrahydrofolianu – THF B9

Answer 169

* upośledzenia syntezy puryn i tyminy, * opóźniony podział komórek (szczególnie w szpiku) * wady cewy nerwowej * anemia

Answer 170

cyjanokobalamina

Answer 171

* koenzym w reakcjach metylacji, * tworzenie czerwonych komórek krwi, * synteza DNA i RNA, * prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego (otoczka mielinowa i neuroprzekaźniki), * pomaga w uczeniu i skupieniu uwagi.

Answer 172

* zaburzenia neurologiczne (osłabienie, osłabienie napięcia mięśniowego), * zaburzenia hematologiczne (niedokrwistość megaloblastyczna), * zaburzenia psychiatryczne (apatia, drażliwość, stany urojenia, depresja), * zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego (utrata smaku, uczucie pieczenia).

Answer 173

* nie jest toksyczny, * duże dawki mogą powodować uczulenie i krwotoki z nosa.