Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

3A2 > Dysmorfologie > Flashcards

Dysmorfologie Flashcards

1
Q

Kenmerken fetal alcohol syndrome (FAS) (6)

A

Aangeboren hartafwijkingen
Groeiachterstand
Nier-, hersen of skeletafwijkingen
Faciale dysmorfie
Abnormale cognitieve functie
Gedragsproblemen op volwassen leeftijd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Faciale dysmorfie bij FAS

A

Lang, vlak philtrum
Kleine, amandelvormige ogen
Dunne bovenlip

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Principes van Wilson: teratogeen effect is afhankelijk van (7 factoren)

A

Structuur en werkingsmechanisme van stof
Dosis & duur van blootstelling
Maternale modificatie dosis & stof
Mogelijkheid de foetus te bereiken
Embryonale periode
Capaciteit van foetale organen stof te metaboliseren
Genetisch bepaalde gevoeligheid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Eindpunten teratogene effecten (4):

A

Dood (pre- of postnataal)
Malformatie
Groeiretardatie
Functionele afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Functionele afwijkingen t.g.v. teratogene effecten

A

In- of subfertiliteit
Cognitieve defecten/gedragsstoornissen
Puberteitsstoornissen
Stoornissen van de voortplanting en andere derde generatie effecten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

TORCHES

A

Toxoplasmose
Rubella
Cytomegalovirus
HErpes simplex (type 2)
Syphilis
(+HIV)
(+Parvovirus B19)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Effecten toxoplasmose

A

Hydrocephalie
Micropthalmie
Chorioretinitis
Hersenbeschadiging
Multipele overige orgaanschade/dysfunctie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Percentage foetale infectie met toxoplasmose (van alle levend geborenen)

A

0,1%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Ernst van afwijkingen bij toxoplasmose staat in relatie tijdstip van expositie. Hoe later-hoe erger of hoe vroeger-hoe erger?

A

Later = erger (hoger % ernstige afwijkingen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Effecten rubella

A

Glaucoom
Microphthalmie
Cataract
Hartafwijkingen
Slechthorendheid
Mentale retardatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Mechanismen waarmee rubella voor schade zorgt aan de foetus

A

Directe virale effecten -> stoppen delen dellen -> inhibitie organogenese -> malformaties
Schade door immuunrespons -> weefseldestructie -> littekenvorming

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Slecht gecontroleerde DM(1) geeft risico op

A

Congenitale afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Epilepsiemedicatie die risico geeft op aangeboren afwijkingen

A

Valproaat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Type afwijkingen dat door valproaat wordt veroorzaakt

A

Gelaatsafwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Preventie van aangeboren afwijkingen door valproaat

A

Foliumzuur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

In welke periode is vitamine A het vaakst toxisch voor de foetus

A

3-5 weken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Effecten van vitamine A (overdosering) bij de foetus

A

Neurale buis defecten
Faciale afwijking
Nierafwijkingen
IQ <85 (50%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Thalidomide kan aangeboren afwijkingen veroorzaken aan de

A

Ledematen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Thalidomide vroeg in de zwangerschap geeft schade aan (1), terwijl latere toediening schade geeft aan (2)

A

1 - bovenste ledematen
2 - onderste ledematen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Definitie syndroom

A

Herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen, waarvan de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van andere patronen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Definitie major anomalie

A

Afwijking die nadelig effect heeft op lichamelijke gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Definitie minor anomalie

A

Afwijking die bij <4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Definitie deformatie

A

Afwijkende vorm of positie t.g.v. mechanische krachten die inwerkten op aanvankelijk normale structuur
(in aanleg niet fout, maar verkeerd ontwikkeld door invloeden van buitenaf)

24
Q

Kan een deformatie herstellen?

A

Ja, na wegnemen inwerkende krachten soms deels herstel

25
Disruptie
Afwijkende vorm/functie door extrinsieke factoren op een aanvankelijk normale structuur (in aanleg niet fout, verkeerd ontwikkeld t.g.v. incident)
26
Zijn disrupties erfelijk?
Nee (al kunnen erfelijke factoren wel predisponeren tot disrupties)
27
Kunnen disrupties spontaan corrigeren?
Nee
28
Definitie malformatie
Afwijking in (deel van) orgaan of lichaamsdeel t.g.v. een reeds vanaf begin afwijkend ontwikkelingsproces (door erfelijke of niet-erfelijke oorzaak)
29
Definitie dysplasie
Abnormale histiogenese en morfologische gevolgen hiervan
30
Definitie histiogenese
Ontwikkeling van cellen naar weefsels (organisatie)
31
Waar of niet waar: geïsoleerde afwijkingen zijn sporadisch en hebben daarom geen herhalingsrisico
Niet waar --> geïsoleerde afwijking betekent dat er maar 1 verstoring is, maar deze afwijking kan wel degelijk erfelijk zijn
32
Definitie variabele expressie
Niet iedereen met de aandoening vertoont dezelfde kenmerken (verschillend fenotype)
33
Definitie wisselende penetrantie
Niet ieder individu dat erfelijk belast is toont kenmerken
34
Marfan syndroom wordt gekenmerkt door sterk variërende klinische kenmerken. Dragers van Marfan hebben bijna allemaal wel iets. De penetrantie is (1) en de expressie is (2) variabel
1 - hoog 2 - sterk variabel
35
Klinische kenmerken Marfan
Aneurysma van de aorta Lensluxaties Hypermobiliteit Span > lengte Pectus excavatum Arachnodactylie
36
Mensen met achondroplasie (dwerggroei) hebben bijna allemaal hetzelfde uiterlijk. Alle dragers van het gen voor achondroplasie zijn aangedaan. De penetrantie is (1) en de expressie is (2) variabel.
1 - hoog 2 - gering
37
Kenmerken achondroplasie
Trident hand Normale intelligentie Korte proximale ledematen
38
Mensen die aangedaan van Muenke syndroom hebben niet allemaal klachten. Mensen die klachten hebben, hebben wel vaak hetzelfde klinische beeld. De penetrantie is (1) en de expressie is (2) variabel
1 - laag 2 - gering
39
Definitie anticipatie
Steeds erger worden door de generaties heen/steeds vroegere age of onset (bijv. door trinucleotide repeat expansie)
40
Definitie heterogeniteit (binnen de genetica)
Zelfde ziektebeeld dat ontstaat door mutaties in verschillende genen (vaak genen die effect hebben op dezelfde pathway)
41
Definitie allelische aandoeningen
Eén gen veroorzaakt meerdere ziektebeelden (verschillende mutaties in hetzelfde gen)
42
Voorbeeld allelische aandoeningen
Thalassemie & sikkelcelziekte
43
Definitie associatie
Vaker dan op basis van toeval voorkomende combinaties van aangeboren afwijkingen (niet t.g.v. syndroom/frequentie)
44
Voorbeelden van associaties
VATER (vertebral defects, anal atresia/stenosis, tracheo-esophageal fistula, radial defects and renal anomalies) VACTERL (vertebral defects, anal atresia/stenosis, cardiac defects, tracheo-esophageal fistula, radial defects and renal anomalies, non-radial limb defects)
45
Definitie sequentie
Combinatie van afwijkingen die in cascade voortvloeien uit één initiële aangeboren afwijking/mechanische klacht
46
Voorbeeld van sequentie + kenmerken
Pierre Robin sequentie: micro/retrognatie -> verplaatsen tong naar achter -> voorkomt sluiting palatum molle -> U-vormige schisis
47
Dysmorfieën Downsyndroom (5)
Upslant ogen Amandelvormige ogen Hypertelorisme Korte ogen (links-rechts) Dikke onderste oogleden
48
Definitie brachydactylie
Korte vingers
49
Definitie clinodactylie
Scheve vinger in platte vlak
50
Definitie camptodactylie
Scheve vinger in verticale vlak
51
Definitie synophrys
Doorlopende wenkbrauw
52
Definitie poliosis
Witte haarlok
53
Definitie dubbel heterozygote ziekte
2 verschillende mutaties die dezelfde ziekte geven Als je 1 van beide (recessieve) allelen hebt, ben je niet ziek (bijv. je ouders hebben beide erfelijke doofheid, maar omdat ze dat hebben door een andere mutatie hebben hun kinderen, die wel 2x een ziek allel hebben, toch geen ziekte)
54
Definitie compound heterozygoot
Twee verschillende (recessieve) mutaties in hetzelfde gen
55
Definitie tri-allelische overerving
Recessieve ziekte waar naast 2 allelen nog een ander gen aangedaan moet zijn
56
Wat is coloboom?
Sluitingsdefect van het regenboogvlies (iris)

3A2 (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions