Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A2 > Dysmorfologie > Flashcards

Dysmorfologie Flashcards

1
Q

Kenmerken fetal alcohol syndrome (FAS) (6)

A

Aangeboren hartafwijkingen
Groeiachterstand
Nier-, hersen of skeletafwijkingen
Faciale dysmorfie
Abnormale cognitieve functie
Gedragsproblemen op volwassen leeftijd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Faciale dysmorfie bij FAS

A

Lang, vlak philtrum
Kleine, amandelvormige ogen
Dunne bovenlip

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Principes van Wilson: teratogeen effect is afhankelijk van (7 factoren)

A

Structuur en werkingsmechanisme van stof
Dosis & duur van blootstelling
Maternale modificatie dosis & stof
Mogelijkheid de foetus te bereiken
Embryonale periode
Capaciteit van foetale organen stof te metaboliseren
Genetisch bepaalde gevoeligheid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Eindpunten teratogene effecten (4):

A

Dood (pre- of postnataal)
Malformatie
Groeiretardatie
Functionele afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Functionele afwijkingen t.g.v. teratogene effecten

A

In- of subfertiliteit
Cognitieve defecten/gedragsstoornissen
Puberteitsstoornissen
Stoornissen van de voortplanting en andere derde generatie effecten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

TORCHES

A

Toxoplasmose
Rubella
Cytomegalovirus
HErpes simplex (type 2)
Syphilis
(+HIV)
(+Parvovirus B19)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Effecten toxoplasmose

A

Hydrocephalie
Micropthalmie
Chorioretinitis
Hersenbeschadiging
Multipele overige orgaanschade/dysfunctie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Percentage foetale infectie met toxoplasmose (van alle levend geborenen)

A

0,1%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Ernst van afwijkingen bij toxoplasmose staat in relatie tijdstip van expositie. Hoe later-hoe erger of hoe vroeger-hoe erger?

A

Later = erger (hoger % ernstige afwijkingen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Effecten rubella

A

Glaucoom
Microphthalmie
Cataract
Hartafwijkingen
Slechthorendheid
Mentale retardatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Mechanismen waarmee rubella voor schade zorgt aan de foetus

A

Directe virale effecten -> stoppen delen dellen -> inhibitie organogenese -> malformaties
Schade door immuunrespons -> weefseldestructie -> littekenvorming

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Slecht gecontroleerde DM(1) geeft risico op

A

Congenitale afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Epilepsiemedicatie die risico geeft op aangeboren afwijkingen

A

Valproaat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Type afwijkingen dat door valproaat wordt veroorzaakt

A

Gelaatsafwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Preventie van aangeboren afwijkingen door valproaat

A

Foliumzuur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

In welke periode is vitamine A het vaakst toxisch voor de foetus

A

3-5 weken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Effecten van vitamine A (overdosering) bij de foetus

A

Neurale buis defecten
Faciale afwijking
Nierafwijkingen
IQ <85 (50%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Thalidomide kan aangeboren afwijkingen veroorzaken aan de

A

Ledematen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Thalidomide vroeg in de zwangerschap geeft schade aan (1), terwijl latere toediening schade geeft aan (2)

A

1 - bovenste ledematen
2 - onderste ledematen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Definitie syndroom

A

Herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen, waarvan de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van andere patronen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Definitie major anomalie

A

Afwijking die nadelig effect heeft op lichamelijke gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Definitie minor anomalie

A

Afwijking die bij <4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Definitie deformatie

A

Afwijkende vorm of positie t.g.v. mechanische krachten die inwerkten op aanvankelijk normale structuur
(in aanleg niet fout, maar verkeerd ontwikkeld door invloeden van buitenaf)

24
Q

Kan een deformatie herstellen?

A

Ja, na wegnemen inwerkende krachten soms deels herstel

25
Q

Disruptie

A

Afwijkende vorm/functie door extrinsieke factoren op een aanvankelijk normale structuur
(in aanleg niet fout, verkeerd ontwikkeld t.g.v. incident)

26
Q

Zijn disrupties erfelijk?

A

Nee
(al kunnen erfelijke factoren wel predisponeren tot disrupties)

27
Q

Kunnen disrupties spontaan corrigeren?

A

Nee

28
Q

Definitie malformatie

A

Afwijking in (deel van) orgaan of lichaamsdeel t.g.v. een reeds vanaf begin afwijkend ontwikkelingsproces
(door erfelijke of niet-erfelijke oorzaak)

29
Q

Definitie dysplasie

A

Abnormale histiogenese en morfologische gevolgen hiervan

30
Q

Definitie histiogenese

A

Ontwikkeling van cellen naar weefsels (organisatie)

31
Q

Waar of niet waar: geïsoleerde afwijkingen zijn sporadisch en hebben daarom geen herhalingsrisico

A

Niet waar –> geïsoleerde afwijking betekent dat er maar 1 verstoring is, maar deze afwijking kan wel degelijk erfelijk zijn

32
Q

Definitie variabele expressie

A

Niet iedereen met de aandoening vertoont dezelfde kenmerken (verschillend fenotype)

33
Q

Definitie wisselende penetrantie

A

Niet ieder individu dat erfelijk belast is toont kenmerken

34
Q

Marfan syndroom wordt gekenmerkt door sterk variërende klinische kenmerken. Dragers van Marfan hebben bijna allemaal wel iets. De penetrantie is (1) en de expressie is (2) variabel

A

1 - hoog
2 - sterk variabel

35
Q

Klinische kenmerken Marfan

A

Aneurysma van de aorta
Lensluxaties
Hypermobiliteit
Span > lengte
Pectus excavatum
Arachnodactylie

36
Q

Mensen met achondroplasie (dwerggroei) hebben bijna allemaal hetzelfde uiterlijk. Alle dragers van het gen voor achondroplasie zijn aangedaan. De penetrantie is (1) en de expressie is (2) variabel.

A

1 - hoog
2 - gering

37
Q

Kenmerken achondroplasie

A

Trident hand
Normale intelligentie
Korte proximale ledematen

38
Q

Mensen die aangedaan van Muenke syndroom hebben niet allemaal klachten. Mensen die klachten hebben, hebben wel vaak hetzelfde klinische beeld. De penetrantie is (1) en de expressie is (2) variabel

A

1 - laag
2 - gering

39
Q

Definitie anticipatie

A

Steeds erger worden door de generaties heen/steeds vroegere age of onset
(bijv. door trinucleotide repeat expansie)

40
Q

Definitie heterogeniteit (binnen de genetica)

A

Zelfde ziektebeeld dat ontstaat door mutaties in verschillende genen
(vaak genen die effect hebben op dezelfde pathway)

41
Q

Definitie allelische aandoeningen

A

Eén gen veroorzaakt meerdere ziektebeelden (verschillende mutaties in hetzelfde gen)

42
Q

Voorbeeld allelische aandoeningen

A

Thalassemie & sikkelcelziekte

43
Q

Definitie associatie

A

Vaker dan op basis van toeval voorkomende combinaties van aangeboren afwijkingen (niet t.g.v. syndroom/frequentie)

44
Q

Voorbeelden van associaties

A

VATER (vertebral defects, anal atresia/stenosis, tracheo-esophageal fistula, radial defects and renal anomalies)
VACTERL (vertebral defects, anal atresia/stenosis, cardiac defects, tracheo-esophageal fistula, radial defects and renal anomalies, non-radial limb defects)

45
Q

Definitie sequentie

A

Combinatie van afwijkingen die in cascade voortvloeien uit één initiële aangeboren afwijking/mechanische klacht

46
Q

Voorbeeld van sequentie + kenmerken

A

Pierre Robin sequentie: micro/retrognatie -> verplaatsen tong naar achter -> voorkomt sluiting palatum molle -> U-vormige schisis

47
Q

Dysmorfieën Downsyndroom (5)

A

Upslant ogen
Amandelvormige ogen
Hypertelorisme
Korte ogen (links-rechts)
Dikke onderste oogleden

48
Q

Definitie brachydactylie

A

Korte vingers

49
Q

Definitie clinodactylie

A

Scheve vinger in platte vlak

50
Q

Definitie camptodactylie

A

Scheve vinger in verticale vlak

51
Q

Definitie synophrys

A

Doorlopende wenkbrauw

52
Q

Definitie poliosis

A

Witte haarlok

53
Q

Definitie dubbel heterozygote ziekte

A

2 verschillende mutaties die dezelfde ziekte geven
Als je 1 van beide (recessieve) allelen hebt, ben je niet ziek (bijv. je ouders hebben beide erfelijke doofheid, maar omdat ze dat hebben door een andere mutatie hebben hun kinderen, die wel 2x een ziek allel hebben, toch geen ziekte)

54
Q

Definitie compound heterozygoot

A

Twee verschillende (recessieve) mutaties in hetzelfde gen

55
Q

Definitie tri-allelische overerving

A

Recessieve ziekte waar naast 2 allelen nog een ander gen aangedaan moet zijn

56
Q

Wat is coloboom?

A

Sluitingsdefect van het regenboogvlies (iris)

3A2 (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions