Aangeboren afwijkingen CZS

Question 1

5 delen van de hersenen

Answer 1

Telencephalon
Diencephalon
Mesencephalon
Metencephalon
Myelencephalon

Question 2

Ventrikelstructuur gelegen in telencephalon

Answer 2

Laterale ventrikels

Question 3

Waar bestaat het telencephalon uit?

Answer 3

Cortex (‘voorbrein’)

Question 4

Ventrikelstructuur gelegen in diencephalon

Answer 4

3e ventrikel

Question 5

Welke structuren zijn samen het diencephalon?

Answer 5

Thalamus, hypohalamus

Question 6

Welke ventrikelstructuur ligt in het mesencephalon?

Answer 6

Aquaduct

Question 7

Welke ventrikelstructuur ligt in het metencephalon?

Answer 7

4e ventrikel anterior

Question 8

Welke structuren vormen samen met metencephalon?

Answer 8

Pons + cerebellum

Question 9

Welke structuur is gelegen in het myelencephalon?

Answer 9

Medulla oblongata

Question 10

Welke ventrikelstructuur is gelegen in het myelencephalon?

Answer 10

4e ventrikel posterior

Question 11

Hoeveel % van de bevolking heeft een mentale retardatie?

Answer 11

1-2%

Question 12

Welke 4 stappen worden doorlopen bij de ontwikkeling van het zenuwstelsel?

Answer 12

Vormen neurale buis
Neurogenese + gliogenese
Neuronale migratie
Vormen van verbindingen

Question 13

In welke week van de embryogenese begint de neurale buis te vormen?

Answer 13

Eind 3e week

Question 14

Uit welke laag (ectoderm/mesoderm/endoderm) ontstaat de neurale buis?

Answer 14

Ectoderm

Question 15

Wat vormt uit de neurale buis?

Answer 15

Centraal zenuwstelsel (hersenen + ruggenmerg)

Question 16

Wat vormt uit de neurale lijst?

Answer 16

Perifere zenuwstelsel + sensibele ganglia (liggen buiten het ruggenmerg)

Question 17

Wat is het gevolg van een sluitingsdefect van de neurale buis aan craniale zijde van het embryo?

Answer 17

Anencephalie

Question 18

Wat is het gevolg van een sluitingsdefect van de neurale buis aan caudale zijde van het embryo?

Answer 18

Meningomyelocele

Question 19

Welke functie komt aan de dorsale kant van de neurale buis te liggen in het ruggenmerg?

Answer 19

Sensorische functie

Question 20

Welke functie komt aan de ventrale kant van de neurale buis te liggen in het ruggenmerg?

Answer 20

Motorische functie

Question 21

Hoe heet de plaat aan de dorsale zijde van de neurale buis?

Answer 21

Alar plate

Question 22

Hoe heet de plaat aan de ventrale zijde van de neurale buis?

Answer 22

Basal plate

Question 23

Hoe heet de plaat helemaal centraal aan dorsale zijde van de neurale buis?

Answer 23

Roof plate

Question 24

Hoe heet de plaat helemaal centraal aan ventrale zijde van de neurale buis?

Answer 24

Floor plate

Question 25

Welke branchiomotorische spieren ontstaan uit de 1e kieuwboog, door welke hersenzenuw worden deze geïnnerveerd en uit welke rhombomeer ontspringt deze zenuw?

Answer 25

Kauwspieren N. trigeminus (n. V) Rhombomeer 2

Question 26

Welke branchiomotorische spieren ontstaan uit de 2e kieuwboog, door welke hersenzenuw worden deze geïnnerveerd en uit welke rhombomeer ontspringt deze zenuw?

Answer 26

Mimische spieren N. facialis (n. VII) Rhombomeer 4

Question 27

Welke branchiomotorische spieren ontstaan uit de 3e kieuwboog, door welke hersenzenuw worden deze geïnnerveerd en uit welke rhombomeer ontspringt deze zenuw?

Answer 27

M. stylopharyngeus N. glossopharyngeus (n. IX) Rhombomeer 6

Question 28

Welke branchiomotorische spieren ontstaan uit de 4e-6e kieuwboog, door welke hersenzenuw worden deze geïnnerveerd en uit welke rhombomeer ontspringt deze zenuw?

Answer 28

Diverse spieren van de larynx/pharynx N. vagus (n. X) Rhombomeer 7

Question 29

Waaruit ontstaat het cerebellum?

Answer 29

De alar plate van rhombomeer 7

Question 30

Wat is een belangrijke organizer, betrokken bij de ontwikkeling van het CZS?

Answer 30

Midbrain-hindbrain junction

Question 31

Welke stof wordt afgescheiden door de roof plate, die mede zorgt voor de dorsoventrale oriëntatie van de neurale buis?

Answer 31

BMP2

Question 32

Welke stof wordt afgescheiden door de floor plate, die mede zorgt voor de dorsoventrale oriëntatie van de neurale buis?

Answer 32

Shh

Question 33

Wat is holoprosencephalie?

Answer 33

Niet scheiden van de linker- en rechter hersenhelft

Question 34

Welke twee stoornissen kunnen ontstaan bij problemen in de neurogenese?

Answer 34

Macrocephalie: te veel neurogenese Microcephalie: te weinig neurogenese

Question 35

Wat is lisencephalie?

Answer 35

Corticaal migratiedefect waardoor gladde hersenen zonder gyri, omdat er geen radiale migratie plaatsvindt

Question 36

Wat zijn de (3) craniale vormen van neurale buis defecten

Answer 36

Cranioschisis: open rug + schedel Anencephalie: ontbreken hersenen Encephalocele: cele met hersenen erin

Question 37

Wat zijn de 2 hoofdgroepen van neurale buis defecten van de wervelkolom?

Answer 37

Spina bifida aperta (open) Spins bifida occulta (gesloten)

Question 38

Welke 2 vormen van spina bifida aperta zijn?

Answer 38

Meningocele Meningomyelocele

Question 39

Wat is het verschil tussen een meningocele en een meningomyelocele?

Answer 39

Een meningocele heeft alleen betrokkenheid van hersenvliezen, bij een meningomyelocele is ook zenuwweefsel betrokken

Question 40

Wat zijn (3) vormen van spina bifida occulta?

Answer 40

Pathologisch filum terminale Intraspinaal lipoom Diastematomyelie

Question 41

Wat zijn de lokale afwijkingen van een spina bifida?

Answer 41

Sensomotore uitval Blaas- en darmfunctiestoornissen Wervelkolomafwijkingen (kyphose/scoliose) Klompvoeten

Question 42

Wat zijn afwijkingen die zijn geassocieerd met spina bifida?

Answer 42

Hydrocephalus Arnold Chiari malformatie

Question 43

Wat is de therapie van een spina bifida?

Answer 43

Sluiten defect Bij intra-uterien sluiten vindt enig herstel plaats en verschuift het defect gemiddeld 2 niveaus

Question 44

Wat is de definitie van een verstandelijke beperking?

Answer 44

Beperkte ontwikkeling en blijvende achterstand in cognitieve & adaptieve functies, ontstaan voor het 18e levensjaar

Question 45

Wat is de gradatie van IQ en verstandelijke beperkingen?

Answer 45

IQ <20 = zeer ernstige verstandelijke beperking IQ 20-35 = ernstige verstandelijke beperking IQ 35-50 = matig-ernstige verstandelijke beperking IQ 50-70 = milde verstandelijke beperking IQ 70-85 = zwakbegaafd IQ 100 +/- 15 = normaal

Question 46

Wat is de cognitieve leeftijd van iemand met een milde verstandelijke beperking?

Answer 46

7-12 jaar

Question 47

Wat is de cognitieve leeftijd van iemand met een matig-ernstige verstandelijke beperking?

Answer 47

4-7 jaar

Question 48

Wat is de cognitieve leeftijd van iemand met een ernstige verstandelijke beperking?

Answer 48

2-4 jaar

Question 49

Wat is de cognitieve leeftijd van iemand met een zeer ernstige verstandelijke beperking?

Answer 49

<2 jaar

Question 50

Wat zijn de 4 hoofdgroepen van oorzaken van verstandelijke beperkingen?

Answer 50

Genetisch/epigenetisch: 50% Omgeving/teratogeen: 5-13% Metabool/endocrien: 1-5% Onbekend/multifactorieel: 30%

Question 51

Wat zijn teratogene en omgevingsfactoren die kunnen leiden tot verstandelijke beperkingen?

Answer 51

Intoxicaties Maternale metabole ziekte maternale medicatie TORCHES Perinatale factoren (asfyxie, hypoglycaemie) Infecties Deprivatie

Question 52

Hoe kan op latere leeftijd worden vastgesteld of er sprake is geweest van perinatale asfyxie?

Answer 52

Periventriculaire leukomalacie

Question 53

Lichamelijke kenmerken fragiele X

Answer 53

Lang gelaat Grote oren Grote hoofdomtrek Grote testikels Pectus carinatum Scoliose Hyperlaxe gewrichten

Question 54

Wat is de etiologie van de ziekte van Steinert?

Answer 54

Trinucleotide repeat expansie DMPK-gen

Question 55

Wat zijn lichamelijke kenmerken van de ziekte van Steinert?

Answer 55

Myotonie/zwakte skeletspieren Cataract Aritmiën Endocrien: diabetes/hyperthyreoïdie Verstandelijke beperking

Question 56

Wat is een facomatose?

Answer 56

Aandoening waarbij in ieder geval huid en zenuwstelsel zijn aangedaan, zgn. neurocutane aandoening Belangrijk kenmerk: ontstaan van benigne hamartomen

Question 57

Wat zijn kenmerken van neurofibromatose type 1?

Answer 57

>6 café-au-lait maculae Neurofibromen Freckling in oksels en liezen Opticusglioom & tumoren in de perifere zenuwen

Question 58

Wat is het overervingspatroon van neurofibromatose type 1?

Answer 58

Autosomaal dominant

Question 59

Welk gen is aangedaan bij neurofibromatose type 1, en wat is de functie van dit gen?

Answer 59

NF1 gen, remt RAS

Question 60

Wat zijn de kernsymptomen van tubereuze sclerose?

Answer 60

Huid: bladvormige pigmentaties & angiofibromen in het gelaat Hersenafwijkingen Rhabdomyoom van het hart Nierafwijkingen (angiomyolipoom, cysten) Oogafwijkingen

Question 61

Wat is het overervingspatroon van tubereuze sclerose?

Answer 61

Autosomaal dominant Vaak de novo

Question 62

Welke genen kunnen zijn aangedaan bij tubereuze sclerose?

Answer 62

TSC1, TSC2

Question 63

Wat zin de kenmerken van Sturge-Weber syndroom?

Answer 63

Wijnvlek halfzijdig in het gelaat Vaatnieuwvorming in het oog, leidend tot glaucoom Unilaterale leptomeningeale vaatconvoluten in de hersenen -> epilepsie

Question 64

Wat is het overervingspatroon van Sturge-Weber?

Answer 64

Geen -> sporadisch