Dyslipidemies hereditaires et therapies emergentes

Question 1

Effet fondateur

Answer 1

Lorsque une nouvelle population est créée par un nombre restreint d’individus (cause des problèmes génétiques)

Question 2

Dyslipidémies d’origine génétique (2)

Answer 2

hypercholestérolémie familiale

Hyperchylomicronémie

Question 3

Le gène pour transmission d’une hypercholestérolémie familiale est dominante ou recessive

Answer 3

autosomique dominante

(autosomique veut juste dire ca apparait pas sur un chromosome dependant du sexe)

Question 4

Hypercholesétrolémie familiale est associé avec un nombre éelevé de

Answer 4

C-LDL

Question 5

Pourquoi une HF augmente LDL

Answer 5

Récepteurs LDL ne marchent pas comme ils doivent

Question 6

Éléments pour diagnostiquer un HF

LDL :
Stigmates physiques :
2 genre de Hx

Answer 6

LDL supérieur à 5mmol par L
Stigmates physiques: bosses sur la peau (depot de graisse, surtout autour des yeux)
Hx personnel de mx CV précoce
Hx familiale de MCV précoce

Question 7

Quoi faire lorsque C-LDL plus que 13mmol par L et pourquoi

Answer 7

Référer à un spécialiste, probable cas de HF Homozygote

Question 8

V ou F? aphérèse peut diminuer LDL et Lp(a) jusqu’à 40%

Answer 8

Faux, 80%

Question 9

Choix 1 de tx de patients avec HF

Answer 9

Statine en combinaison avec
ezétimibe, iPCSK9 ou autre

Question 10

Mécanisme du Lomitapide

Answer 10

Inhibiteur MTO qui prévient la formation des VLDL et donc les LDL

Question 11

Réduction du LDL du Lomitapide

Answer 11

à peu pres 40%

KNOW THIS SHIT!

Question 12

Lomitapide plus réservé pour HF ___

Answer 12

homozygote

Question 13

Lomitapide, augmenter la dose à chaque _____ jusqu’à dose ciblée

Answer 13

2 semaines

Question 14

Lomitapide peut causer une toxicité au niveau de quelle organe

Answer 14

le foie

Question 15

Conditions pour tuilisation Lomitapide (2)

Answer 15

intolérance, C-I, inefficacité à au moins 2 hypolipémiants de classes différentes à doses optimales

Association avec un tx d’aphérèse des LDL

Question 16

Hyperchylomicronémie familiale est recessif ou dominante (génétiquement)

Answer 16

recessif

Question 17

Quelle est l’effet principal (bilan lipidique) d’une hyperchylomicronémie familiale

Answer 17

TG à jeun élevés (plus que 10mmol par L)

Question 18

Rôle Chylomicrons

Answer 18

transporter cholestérol et TG des intestins vers tissus

Question 19

Déficience en LPL - Effets possibles (plus dangeureux)

Answer 19

pancréatite potentiellement mortelle

Question 20

Tx principalement pour Hyperchylomicronémie

Answer 20

fibrates