Dyslipidémies

Question 1

EAL

Answer 1

Exploration des anomalies lipidiques

Prescrite à jeun

Question 2

Formule de Friedewald

Answer 2

SSI TG < 3,5 g/l

LDL-c = CT - HDL-c- TG/5

Question 3

Valeurs normales

Answer 3

LDL < 1,6 g/L
HDL> 0,4 chez les hommes et 0,5 chez les femmes
TG< 1,5 g/L

Question 4

Ancienne classification

Answer 4

Classification de Fredrickson
Biochimique
Abandonnée

Question 5

Nouvelle classification

Answer 5

HLM: Hyperlipidémie mixte
LDL> 1,6 g/l
TG > 1,5 g/l

HTG : Hypertriglycéridémie pure
TG > 1,5 g/l

HCH: Hypercholestérolémie pure
LDL> 1,6 g/l

HypoHDLémie

Question 6

Coefficients de conversion

Answer 6

Cholestérol :
mmol/L = 2,58 x g/L

Triglycérides :
mmol/L = 1,14 x g/L

Question 7

Causes d’hyperlipidémie secondaire

Answer 7

Hypothyroïdie : HCH et HLM 
Alcoolisme : HTG
Insuffisance rénale : HLM et HTG
Cholestase : HCH
Syndrome néphrotique : HTG 
Diabète : HTG 
Iatriogène : 
- Estrogène: HTG
- Corticoïde : HTG / HLM
- Cyclosporine HLM/ HCH 
- Antirétroviraux HTG
- Rétinoïde HTG 
- Diurétique HTG

Question 8

Hyperlipidémies primitives

Answer 8

Hypercholestérolémie familiale monogénique

Hypercholestérolémie familiale polygénique

Disbêtalipoprotéïnémie

Hyperlipidémie familiale combinée

Hypertriglycéridémie familiale

Hyperchylomicronémie primitive

Question 9

Hypercholestérolémie familiale monogénique

Answer 9

Mutation PCSK9, LDL-R et apoB

Question 10

Mutation LDL-R

Answer 10

Formes homozygotes et hétérozygotes

Hétérozygotes : 
Xanthomes 
Fréquent 1/500
50 % de récepteurs fonctionnels 
LDL entre 2 et 4 g/l 

Homozygotes :
Rare 1/ 1 000 000
LDL > 5 g/l
Dépôts cutanés graisseux

Question 11

Mutation apoB

Answer 11

Rare
Moindre affinité du LDL pour le LDL récepteur
LDL entre 2 et 3 g/l
Xanthomes rares

Question 12

Mutation PCSK9

Answer 12

Très rare

Gain de fonction : Augmentation de l’internalisation des LDL récepteurs

Question 13

Hypercholestérolémie polygénique

Answer 13

Prédisposition familiale
LDL entre 1,3 et 2,5 g/l +/- HTG
Alimentation importante
RCV dépend de l’atteinte

Question 14

Hyperlipidémie familiale combinée

Answer 14

Fréquent: 1 à 2 % de la population
Polygénique
Phénotype lipidique variable d’un individu à un autre dans la famille

Souvent :
LDL entre 1,6 et 2,5 g/l
TG entre 1, 5 et 5 g/l

RCV dépend de l’atteinte

Question 15

Disbêtalipoprotéinémie

Answer 15

Rare: 1/10 000

2 isoformes E2/E2 de l’alipoprotéine E + 1 autre facteur :

• Diabète
• Surpoids
• Hypothyroïdie

TG entre 4 et 10 g/l

Xanthomes plans palmaires et xanthomes tubéreux jaune orangé

RCV élevé

Traitement par fibrates

Question 16

Hypertriglycéridémie familiale

Answer 16

Rare 
HTG pure 
Diagnostic différentiels : 
- Hyperlipidémie familiale combinée 
- Hypercholestérolémie polygénique 

Très sensible à l’alcool, sucre, gras

RCV incertain

Question 17

Hyperchylomicronémie primitive

Answer 17

TG entre 10 et 100 g/l
Rare
Mutation génétique sous jacente
Type I chez l’enfant sans élévation des VLDL
Type 5 chez l’adulte avec élévation des VLDL

Pancréatite aiguë

Question 18

RCV très élevé

Answer 18

Maladie cardiovasculaire
Diabète + 1 autre facteur de risque
IR sévère
SCORE > 10%

LDL < 0,7 g/l ou - 50 %

Question 19

RCV élevé

Answer 19

Autres diabétiques
SCORE entre 5 et 10 %
Facteurs de risque très marqué
IR moyenne

LDL < 1 g/l
- de 50 %

Question 20

RCV Moyen

Answer 20

SCORE entre 1 et 5 %

LDL < 1,15 g/l

Question 21

RCV faible

Answer 21

SCORE < 1%

LDL < 1,15 g/l