dynamique et variabilité de l'ADN Flashcards
3 sources de variabilité du génome
La méiose, les mutations et les élements transposabes
3 mecanismes assurant la Variabilité génome chez les procaryotes
tranformation conjugaison transduction
dessiner transfo, conjugaison et transduction
dessiner 3 types de cycles sexués possibles
dessiner meiose
Prophase 1
condensation chr, appariement chr homologues, cx synaptonémal, chiasmas, formation fuseaux mitotiques, disparaition env nucleaire
Nom étape du cx synaptonémal
Synapsis
Qu’est ce que le cx synaptonémal
cx protéique attachant les chr homologues entre eux
Métaphase 1
Chr homologues sur le plan équtorial, chacun d’entre eux est attaché à 1 kinétohore
Anaphase 1
Séparation chr homologues : migration aux poles opposés
Télophase 1 Cytocinèse
Formation de cell haploides de chr doubles, les chrtides “soeurs” ne sont pas identiques
autre nom de la méiose 1
division réductionnelle
Prophase 2
formation de nouv fuseaux mitotiques
Metaphase 2
Alignt chr sur la plaque, chaque chrtide est attchée à un kinétchore
Anaphase 2
Separation chrtides en chr simple, migration de chaque chrtide aux poles opposés
Télophase 2 et cytocinèse
obtention de 4 cell filles haploides génétiquement différentes, décondensation, reformation enveloppe nucléiare
3 differences mitose / méiose
- Prophase 1 : synapsis et enjambement
- métaphase 1 : les chr homologues se placent de par et d’autre de la plaque equatoriale (1chr face à un pole), dans la mitose, les chr homologues se répartissent sur la plaque mais pas “ face à face”
- Anaphase 1 : séparation chr homologues contrairement à l’anaphase de la mitose où ce sont les chrtides qui se séparent
3 types de brassages génétique
Inter-chrq (répartition chr homologues ana1, et des chrtides Ana2)
intra-chrq (CO pro1 : chr recombinés)
Fécondation aléatoire
QCM p 295
autre mot pour mutation / mutant
variation / variant
3 echelles de mutation
ponctuelle (nt), chromosomiques et génomiques
Mutations ponctuelles
insertion et délétion (cadre de lecture) ou substitution
consequences mutations ponctuelles
non sens (stop)
faux sens (autre aa)
silencieuse (aa identique)
4 mutations chromosomiques
Délétion (troncage chr)
Duplication
Inversions
Translocations
Mutations génomique
Plyploïdie (cell à 3n ou plus)
Aneuploïdie (nb anormal de chr : triso, monosomie)
3 types d’éléments transposables
les transposons les rétrotransposons et les transposons composites
Les transposons
Copier/coller ou couper coller, nécessitent : ADN intermédiaire + transposase
Rétrotranscription
Copier/coller, necessite ARN intermediaire + RT + ADNc
transposons composites
composé d’une région centrale contenant 1 ou pl genes (resistance aux AB)
carqctéristique mucooviscidose
mongénique récessif héréditaire
symptomes mucoviscidose
Mucus plus visqueux a cause de CFTR muté qui rend les canaux membranaire non fonctionnels ou absent, donc infections plus régulières, troubles digestifs et respiratoires
thérapie génique
gene introduit dans un ARN viral d’un retrovirus, qui va s’inserer danss le génome = pridction CFTRwt dans les tissus concernés, résultats non probant
diabète 2
hyperglycémie chronique ([glc]>1.25g/L a jeun)
Non insulino dépendant
Pdct° insuline et réponses des organes cibles insuffisants = insulinorésistant
origine diabete 2
Terrain génétique (prédisposition) : association de pl allele mutants qui conferent le risque, pas 1 seul.
Envrionnemental : obséité, alimentation sédentarité et sport
