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Ortopedia geral > Doenças neuromusculares > Flashcards

Doenças neuromusculares Flashcards

1
Q

Charcot - Marie - Tooth

o que é?

Sexo

A

Hereditária degenerativa do sistema nervoso central ou periférico

H=M

(divergência de literatura: homem mais comum, mulher mais grave)

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2
Q

Charcot - Marie - Tooth

origem

A

Geralmente autossômica dominante.

Quando recessiva se manifesta mais cedo e mais rapidamente

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3
Q

Charcot Marie Tooth

Quais musculos afetados?

A

Fracos: Tibial anterior e fibular curto
Fortes: tibial posterior e fibular longo

Gera pé cavo varo e alterações da marcha
Extensão dos dedos na dorsiflexão para compensar a fraqueza do tibial anterior

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4
Q

Charcot - Marie - Tooth

Como se manifesta?

A

“Pé bobo”
evolui com Pé cavo varo

8% DDQ

Atrofia da panturrilha - Perna de cegonha

25% escoliose - geralmente leve

CMT Tipo 2 => causa pé plano

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Q

Charcot Marie Tooth

Tipos

A

I: Desmielinizante (1a = mais benigna)
Mais comum
Mais precoce (2ª década)
História familiar mais comum
Fraqueza progressiva e atrofia da musculatura DISTAL
Perda de reflexos profundos

II: Axonal
Autossômica dominante ou recessiva (ressessiva mais rapida e precoce)
Mais tardia 3ª década
Preserva reflexos profundos

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6
Q

Charcot Marie Tooth

Marcha

A

Marcha Escarvante
Flete excessivamente quadril e joelho para tirar o pé do chão

Devido a fraqueza do tibial anterior (pé caído)

Extensão dos dedos para ajudar na dorsiflexão do pé

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7
Q

Charcot Marie Tooth

outras alterações:

Mão - Descreva

Quadril - Descreva

Coluna - Descreva

A

Mão: Atrofia da musculatura intrinseca - Ulnar e mediano (poupa radial)

Quadril: Displasia do quadril - Sintomas iniciam na adolescência

Coluna: Escoliose com características da escoliose idiopática só que pra esquerda (ao invés de direita)
Principalmente meninas com CMT 1

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8
Q

Charcot Marie Tooth

Diagnóstico

A

90% teste genético de sangue

ENMG: Casos duvidosos - Diminuição da condução nas extremidades de MMSS e MMII (a partir dos 3 anos mesmo assintomatico)

Biópsia - Se ainda dúvida
Nervo sural de 1,5cm: Aspecto em Bulbo de Cebola (tentativas de remielinização)
Biópsia muscular: atrofia e degeneração

RNM: alargamento dos nervos e raizes da cauda equina

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9
Q

Charcot Marie Tooth

Tratamento

A

Cirurgia específica para deformidade

Pé cavo varo: Correção óssea + transposição tibial posterior para anterior

Displasia do quadril: Osteotomia Varizante ou osteotomia redirecional acetabilar (Stell ou Bernese)

Mãos: Transferências tendíneas ou artrodeses - expectante o máximo antes de abordar

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10
Q

Distrofia de Duchenne

O que é?

Quais musculos envolvidos

A

degeneração muscular hereditária

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11
Q

Distrofia de Duchenne

Epidemiologia:

Frequencia

População

Diagnóstico diferencial

A

Distrofia muscular mais comum

Ligada ao X - Só ocorre em homens ou mulher com turner

Descartar polio

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12
Q

Distrofia de Duchenne

Origem

A

Doença recessiva ligada ao X (gene xp21)

doença quase exclusivamente homens

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13
Q

Distrofia de Duchenne

fisiopatologia

A

Defeito e diminuição da distrofina

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14
Q

Distrofia de Duchenne

Evolução

A

DNPM normal até a marcha.
Atraso da marcha com marcha atípica

aos 3 a 6 anos fica mais evidente

Sinal de Gowers

Sinal de Meryon

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15
Q

Distrofia de Duchenne

Sinal de Meryon

A

Tentar erguer a criança pelas axilas. MMSS abduzem e criança desliza.

Fraqueza da cintura escapular.

Ocorre 3 a 5 anos após o acometimento pélvico

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16
Q

Distrofia de Duchenne

Sinal de Gowers

A

Escala o proprio corpo com os membros superiores.

Fraqueza muscular pélvica

17
Q

Distrofia de Duchenne

quadro clinico

A

Fraqueza de proximal pra distal

Insidiosa e simétrica

Dificuldade para subir escadas

(pelve primeiro, panturrilha depois, equinovaro do pé)

18
Q

Distrofia de Duchenne

Fraquezas musculares
Locais e testes

A

Pelve:
1 Extensores sofrem primeiro
evolui com contratura dos FLEXORES, TILT ANTERIOR DA PELVE, HIPERLORDOSE LOMBAR
Teste de Thomas +

Fraqueza glutea
Sinal de tredelenburg +

Contratura do trato iliotibial
teste de Ober + (contratura >30º, aparecimento mais tardio)

Perna:
Pseudohipertrofia da panturrilha

Pé:
Equino do calcâneo (fraqueza do triceps sural)
Varo do retropé (contratura do tibial posterior)

19
Q

Distrofia de Duchenne

Teste de Thomas

A

Avalia encurtamento da musculatura flexora do quadril

20
Q

Distrofia de Duchenne

teste de Ober

A

Avalia a contratura em abdução

21
Q

Distrofia de Duchenne

sinal característico

A

Pseudohipertrofia da panturrilha - Acumulo fibroso pela degeneração muscular. consistencia endurecida

22
Q

Distrofia de Duchenne

Equinovaro - mecanismo

A

Os demais musculos vão atrofiando, o tibial posterior (inversor) fica por último, criando a deformidade equinovaro.

23
Q

Distrofia de Duchenne

Escoliose - mecanismo e tratamento

A

Perda de força muscular cria ambiente instavel.
Cifose e escoliose PROGRESSIVA.
Com obliquidade pélvica.
Piora com a perda de capacidade da marcha

Tratamento cirúrgico precoce geralmente.

24
Q

Distrofia de Duchenne

MMSS - Progressão dos sintomas

Teste

A

Contratura dos flexores do cotovelo

Perda de força de abdução

Fases mais tardias: dedo em botoeira e pescoço de cisne

Teste de Meryon

25
Q

Distrofia de Duchenne

Alterações sistêmicas

A

Insuficiencia pulmonar
fraqueza da musculatura expiratória

Hipertrofia do ventriculo direito

Morte na 3ª decada

26
Q

Distrofia de Duchenne

Diagnóstico

A

CPK: 50 a 100 vezes maior

ENMG: Ondas curtas e baixa amplitude - padrão miopático

Biópsia (vasto lateral): Distrofina baixa + aumento de fibras tipo 1

Testes genéticos moleculares - Eliminou necessidade de biópsia na maioria dos pacientes

27
Q

Distrofia de Duchenne

Tratamento

A

Clínico:
Corticoide - Deflazacort
Desacelera progressão

Cirúrgico:
Alongamentos, transferências, artrodese

Equinovaro precoce - enquanto ainda anda
Alongamento do aquiles, transferência do tibial posterior, tenotomia do flexor do hallux

Liberação de isquiotibiais se flexo do joelho
Liberação de fascia lata se abduto

Escoliose - piora rápido e causa incapacidade pulmonar
Corrigir se >20°

28
Q

Distrofia de Becker

O que é?

A

É uma Duchenne mais leve

Também recessiva ligada ao X

mais tardia (7 anos) e mais lenta
CPK é "só" 20x maior

Ortopedia geral (3 decks)

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