Doenças neuromusculares Flashcards
Charcot - Marie - Tooth
o que é?
Sexo
Hereditária degenerativa do sistema nervoso central ou periférico
H=M
(divergência de literatura: homem mais comum, mulher mais grave)
Charcot - Marie - Tooth
origem
Geralmente autossômica dominante.
Quando recessiva se manifesta mais cedo e mais rapidamente
Charcot Marie Tooth
Quais musculos afetados?
Fracos: Tibial anterior e fibular curto
Fortes: tibial posterior e fibular longo
Gera pé cavo varo e alterações da marcha
Extensão dos dedos na dorsiflexão para compensar a fraqueza do tibial anterior
Charcot - Marie - Tooth
Como se manifesta?
“Pé bobo”
evolui com Pé cavo varo
8% DDQ
Atrofia da panturrilha - Perna de cegonha
25% escoliose - geralmente leve
CMT Tipo 2 => causa pé plano
Charcot Marie Tooth
Tipos
I: Desmielinizante (1a = mais benigna)
Mais comum
Mais precoce (2ª década)
História familiar mais comum
Fraqueza progressiva e atrofia da musculatura DISTAL
Perda de reflexos profundos
II: Axonal
Autossômica dominante ou recessiva (ressessiva mais rapida e precoce)
Mais tardia 3ª década
Preserva reflexos profundos
Charcot Marie Tooth
Marcha
Marcha Escarvante
Flete excessivamente quadril e joelho para tirar o pé do chão
Devido a fraqueza do tibial anterior (pé caído)
Extensão dos dedos para ajudar na dorsiflexão do pé
Charcot Marie Tooth
outras alterações:
Mão - Descreva
Quadril - Descreva
Coluna - Descreva
Mão: Atrofia da musculatura intrinseca - Ulnar e mediano (poupa radial)
Quadril: Displasia do quadril - Sintomas iniciam na adolescência
Coluna: Escoliose com características da escoliose idiopática só que pra esquerda (ao invés de direita)
Principalmente meninas com CMT 1
Charcot Marie Tooth
Diagnóstico
90% teste genético de sangue
ENMG: Casos duvidosos - Diminuição da condução nas extremidades de MMSS e MMII (a partir dos 3 anos mesmo assintomatico)
Biópsia - Se ainda dúvida
Nervo sural de 1,5cm: Aspecto em Bulbo de Cebola (tentativas de remielinização)
Biópsia muscular: atrofia e degeneração
RNM: alargamento dos nervos e raizes da cauda equina
Charcot Marie Tooth
Tratamento
Cirurgia específica para deformidade
Pé cavo varo: Correção óssea + transposição tibial posterior para anterior
Displasia do quadril: Osteotomia Varizante ou osteotomia redirecional acetabilar (Stell ou Bernese)
Mãos: Transferências tendíneas ou artrodeses - expectante o máximo antes de abordar
Distrofia de Duchenne
O que é?
Quais musculos envolvidos
degeneração muscular hereditária
Distrofia de Duchenne
Epidemiologia:
Frequencia
População
Diagnóstico diferencial
Distrofia muscular mais comum
Ligada ao X - Só ocorre em homens ou mulher com turner
Descartar polio
Distrofia de Duchenne
Origem
Doença recessiva ligada ao X (gene xp21)
doença quase exclusivamente homens
Distrofia de Duchenne
fisiopatologia
Defeito e diminuição da distrofina
Distrofia de Duchenne
Evolução
DNPM normal até a marcha.
Atraso da marcha com marcha atípica
aos 3 a 6 anos fica mais evidente
Sinal de Gowers
Sinal de Meryon
Distrofia de Duchenne
Sinal de Meryon
Tentar erguer a criança pelas axilas. MMSS abduzem e criança desliza.
Fraqueza da cintura escapular.
Ocorre 3 a 5 anos após o acometimento pélvico
Distrofia de Duchenne
Sinal de Gowers
Escala o proprio corpo com os membros superiores.
Fraqueza muscular pélvica
Distrofia de Duchenne
quadro clinico
Fraqueza de proximal pra distal
Insidiosa e simétrica
Dificuldade para subir escadas
(pelve primeiro, panturrilha depois, equinovaro do pé)
Distrofia de Duchenne
Fraquezas musculares
Locais e testes
Pelve:
1 Extensores sofrem primeiro
evolui com contratura dos FLEXORES, TILT ANTERIOR DA PELVE, HIPERLORDOSE LOMBAR
Teste de Thomas +
Fraqueza glutea
Sinal de tredelenburg +
Contratura do trato iliotibial
teste de Ober + (contratura >30º, aparecimento mais tardio)
Perna:
Pseudohipertrofia da panturrilha
Pé:
Equino do calcâneo (fraqueza do triceps sural)
Varo do retropé (contratura do tibial posterior)
Distrofia de Duchenne
Teste de Thomas
Avalia encurtamento da musculatura flexora do quadril
Distrofia de Duchenne
teste de Ober
Avalia a contratura em abdução
Distrofia de Duchenne
sinal característico
Pseudohipertrofia da panturrilha - Acumulo fibroso pela degeneração muscular. consistencia endurecida
Distrofia de Duchenne
Equinovaro - mecanismo
Os demais musculos vão atrofiando, o tibial posterior (inversor) fica por último, criando a deformidade equinovaro.
Distrofia de Duchenne
Escoliose - mecanismo e tratamento
Perda de força muscular cria ambiente instavel.
Cifose e escoliose PROGRESSIVA.
Com obliquidade pélvica.
Piora com a perda de capacidade da marcha
Tratamento cirúrgico precoce geralmente.
Distrofia de Duchenne
MMSS - Progressão dos sintomas
Teste
Contratura dos flexores do cotovelo
Perda de força de abdução
Fases mais tardias: dedo em botoeira e pescoço de cisne
Teste de Meryon
Distrofia de Duchenne
Alterações sistêmicas
Insuficiencia pulmonar
fraqueza da musculatura expiratória
Hipertrofia do ventriculo direito
Morte na 3ª decada
Distrofia de Duchenne
Diagnóstico
CPK: 50 a 100 vezes maior
ENMG: Ondas curtas e baixa amplitude - padrão miopático
Biópsia (vasto lateral): Distrofina baixa + aumento de fibras tipo 1
Testes genéticos moleculares - Eliminou necessidade de biópsia na maioria dos pacientes
Distrofia de Duchenne
Tratamento
Clínico:
Corticoide - Deflazacort
Desacelera progressão
Cirúrgico:
Alongamentos, transferências, artrodese
Equinovaro precoce - enquanto ainda anda
Alongamento do aquiles, transferência do tibial posterior, tenotomia do flexor do hallux
Liberação de isquiotibiais se flexo do joelho
Liberação de fascia lata se abduto
Escoliose - piora rápido e causa incapacidade pulmonar
Corrigir se >20°
Distrofia de Becker
O que é?
É uma Duchenne mais leve
Também recessiva ligada ao X
mais tardia (7 anos) e mais lenta CPK é "só" 20x maior
