Doenças neurodegenerativas Flashcards
Qual a definição de uma doença neurodegenerativa e quais as principais doenças
Doenças que levam à lesão neuronal progressiva e que são de caráter irreversível. Afetam SNC e SNP.
- Alzheimer
- Parkinson
- ELA (esclerose lateral amiotrófica)
Doença de Alzheimer (qual diagnóstico sindrômico e etiológico) - sintomas e características e epidemiologia
Diagnóstico sindrômico: sínd. cognitivas ou demenciais
Diagnóstico etiológico: alzheimer -> doença neurodegenerativa mais comum, e causa mais comum de demência
Características:
- demência: declínio da memória e funções cognitivas, a ponto de interferir nas atividades diárias e na independência
- déficits de memória recente, atenção, orientação, linguagem, função visuespacial, função executiva, cognição social, comportamento (mais irritabilidade)
- É um quadro insidioso, de progressão gradual
Epidemio: fatores genéticos + ambientais (75%)
Diferença entre agnosia e anomia
Agnosia: incapacidade de reconhecer objetos
Anomia: dificuldade de encontrar a palavra certa e lembrar nomes
Quais são os fatores de risco e os fatores protetivos para DA
Fatores de risco:
- idade
- APOE4: mutação pode estar presente sem sintomas, ou ter sintomas sem a mutação
- HF
- Baixa escolaridade
- TCE
- HAS, DM, obesidade, tabagismo
- Depressão
- Sedentarismo
Fatores protetivos:
- Atividade física: o que mais consegue prevenir desenvolvimento da doença
- Estimulação congitiva: devido neuroplasticidade (aprender coisas novas)
- Controlar fatores de risco
- Não existem medidas farmacológicas
Doença de Alzheimer - diagnóstico
Diagnóstico:
- História clínica
+
- Exames neurológicos: marcha, estática, pares cranianos, força, reflexos, coordenação, sensibilidade, exame do estado mental (MEEM, MoCA, bateria breve, CDR)
Obs: revisar medicações, TCE e outras comorbidades -> podem simular demência
- Critérios mais usados: DSM e NINCDS-ADRDA
DSM
- Prejuízo de dois ou mais domínios cognitivos de forma insidiosa e progressiva + evidência de mutação
OU
- Declínio na função cognitiva, alteração de memória recente e pelo menos uma outra função cognitiva (que não seja decorrente de outra doença)
NINCDS-ADRDA
Divide doença em definitiva, provável, possível ou improvável (verificar resumo para diferenciação)
Quais são as evidências histopatológicas e em exames (de imagem e laboratoriais) da DA
- Placa amilóide, emaranhados fibrilares
- atrofia do hipocampo (RM) -> confirmam diagnóstico de DA.
- Dosagem da proteína TAU: coleta de líquor (pouco usado)
Obs: Se for apenas pelos critérios DSM, será apenas DA provável
Obs: também podem ser feitos PET-FDG (avalia metabolismo cerebral) e SPECT (avalia função vascular)
Quais são os estágios da DA
- Leve: mantêm certa independência, pois há apenas comprometimento em atividades laborais ou sociais
- Moderado: precisa de supervisão
- Grave: supervisão e cuidados constantes; podem ficar restritos ao leito
Doença de Alzheimer - tratamento
- Inibidores da colinesterase (donepezila, galantimina, rivastigmina): para DA leve a moderada
Obs: colinesterase faz a hidrólise da ACh - Antagonistas dos receptores do NMDA (memantina): DA moderada a grave
Obs: agem no sentido de aumentar ainda mais a despolarização iniciada pelos receptores AMPA - ISRS, antipsicóticos
Paciente piora quadro após infecção, coisas que antes fazia agora não faz mais.
O que é o distúrbio cognitivo leve (CCL)
É um fator de risco para DA. Ocorre declínio cognitivo subjetivo leve, é referido pelo paciente e não consegue comprovar com testes. Paciente permanece independente nas atividades diárias.
Deve-se fazer avaliação cognitiva a cada 4 meses e avalição neuropsicológica e imagem anualmente.
Doença de Parkinson (qual diagnóstico sindrômico, topográfico e etiológico) - sintomas e características, epidemiologia e como é confirmado o diagnóstico
Diagnóstico sindrômico: sínd. parkinsoniana
Diagnóstico topográfico: tronco encefálico e núcleos da base
Diagnóstico etiológico: DP
Patogênese:
- Patógeno neurotrópico entra pelo bulbo olfatório ou pelo TGI -> alfa-sinucleína sofre mutação e se deposita no SNC
- Ocorre degeneração dos neurônios produtores de dopamina -> inclusões citoplasmáticas de esosinófilos dentro dos neurônios (corpos de Lewy). Também ocorre depósito anormal de alfa-sinucleína
Sintomas:
- tremor de repouso (piora com estresse e deambulação, desaparece na ação
- bradicinesia
- rigidez de roda denteada
- instabilidade postural -> só com a doença mais evoluída
Obs: diagnóstico é confirmado quando haver bradicinesia + outro critério + exclusão de outras doenças + boa resposta a levodopa
Obs: aldol pode simular parkinson
Obs: imagem não é para diagnóstico, apenas para excluir outras doenças
- demência
- disfunção executiva
- Freezing/festinação: congelamento da marcha
2ª doença neurodegenerativa mais comum. Afeta mais entre 5ª-6ª década de vida
Achados:
- camptocormia: deformidade postural, fica corcunda
- síndrome de pisa
- mão estriatal: lembra AR
Complicações:
- flutuações motora: fenômeno wearing off - quando chega perto da dose de levodopa os sintomas começam a piorar
- flutuações não-motoras
- discinesias
Doença de Parkinson - fatores protetivos e de risco
Fatores de risco:
- metais pesados, pesticidas e herbicidas
- TCE
- obstipação intestinal
Fatores protetivos:
- tabagismo
- cafeína
- uso crônico de aines
- bloq. canais de Ca
Quais são os subtipos de Parkinson
Forma tremulante
- predomina tremor
- progressão mais lenta
forma rígida-acinética:
- predomina rigidez e bradicinesia
- progressão mais rápida
Doença de Parkinson - tratamento e prognóstico
Levodopa: precursor da dopamina
- Inicia com doses baixas, quando chegar a 600mg/dia associa outras medicações. Deixa para aumentar a dose com a progressão da doença
- como absorção é no intestino delgado, dá para associar domperidona -> prócinético, faz chegar mais rápido
Entacapona: faz dopamina ficar mais tempo na fenda sináptica e reduz metabolismo da levodopa
Pramipexol: agonista dopaminérgico. Monoterapia na fase inicial ou associado com levodopa no avançado. Pode causar descontrole dos impulsos.
Inibidores da MAO-B: enzima responsável pelo metabolismo da dopamina e sua recaptação. Medicação aumenta a neurotransmissão dopaminérgica.
Biperideno: anticolinérgico, para tremores (mas piora cognição, constipação e quedas)
Amantadina: dissinesias
Quetiapina: auxilia no comportamento
CX DBS (núcleo subtalâmico ou globo pálido interno - é um “marca-passo” cerebral): pelo menos 4 anos de doença.
Prognóstico:
- 4-5 anos de estabilidade
- a partir de 10 anos há maior risco de demência
- morte por complicações clínicas
Esclerose lateral amiotrófica (qual diagnóstico sindrômico, topográfico e etiológico) - sintomas e características, epidemiologia e como é confirmado o diagnóstico
Diagnóstico sindrômico: sínd. 1º e 2º neurônio (sínd. piramidal)
Diagnóstico topográfico: trajeto dos neurônios
Diagnóstico etiológico: ELA
Doença mais frequente do neurônio motor, e mais grave e fatal. Não afeta sistema sensitivo.
Etiologia:
- esporádica e familiar
- mutação genética
Sintomas:
- início gradual e progressivo de paresia -> 80% inicia em um membro
- NMS: paresia, hiperrreflexia, espasticidade e sinais piramidais
- NMI: atrofia muscular, fasciculações e câimbras
- humor pseudobulbar ->labilidade emocional
- alteração comportamental e cognitiva
Epidemiologia
- Predomina em homens na 6ª década de vida.
Diagnóstico:
- não tem exame que confirme
- El Escorial
- degeneração no NMS e NMI na mesma região, com progressão para outras regiões
- exclusão de outros diagnósticos
- para ser definitivo, deve atingir NMS e NMI em 3 regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombo-sacra)
- ENMG: aumento da amplitude dos PA, velocidade de condução NL ou levemente reduzida, fasciculações, sem alterações sensitivas
Qual o tratamento da ELA e seu prognóstico
Medidas de suporte: fisio, fono, psicoterapia
Medicamentoso:
- Baclofeno: espasticidade
- ISRS: depressão
- Riluzol: antagonista do glutamato (que tem papel no mecanismo de doenças neurodegenerativas)
Tem sobrevida de 3 anos.
